Za genetsko istraživanje, osoba je nezgodan objekat, jer kod ljudi: eksperimentalno ukrštanje je nemoguće; veliki broj hromozomi; pubertet nastupa kasno; mali broj potomaka u svakoj porodici; nemoguće je izjednačiti uslove života za potomstvo.
U ljudskoj genetici koriste se brojne istraživačke metode.
Genealoška metoda
Upotreba ove metode je moguća kada su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljedne osobine ( proband) po majčinoj i očevoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. Prilikom sastavljanja rodovnika u genetici koristi se određeni sistem notacije. Nakon sastavljanja pedigrea, analizira se kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine koja se proučava.
Konvencije usvojene prilikom sastavljanja rodovnika:
1 - muškarac; 2 - žena; 3 — spol je nepoznat; 4 - vlasnik osobine koja se proučava; 5 - heterozigotni nosilac recesivnog gena koji se proučava; 6 - brak; 7 - brak muškarca sa dvije žene; 8 - krvno srodnički brak; 9 - roditelji, djeca i njihov red rođenja; 10 - dizigotični blizanci; 11 - monozigotni blizanci.
Zahvaljujući genealoškoj metodi, utvrđeni su tipovi nasljeđivanja mnogih osobina kod ljudi. Dakle, autosomno dominantni tip nasljeđuje polidaktiliju (povećan broj prstiju), sposobnost uvijanja jezika u cijev, brahidaktiliju (kratki prsti zbog odsustva dvije falange na prstima), pjege, rano ćelavost, srasle prste, rascjep usne, rascjep nepca, katarakte oka, krhkost kostiju i mnoge druge. Albinizam, crvena kosa, sklonost dječjoj paralizi, dijabetes melitus, kongenitalna gluvoća i druge osobine nasljeđuju se kao autosomno recesivne.
Dominantna osobina je sposobnost umotavanja jezika u cijev (1), a njegov recesivni alel je odsustvo ove sposobnosti (2).
3 - pedigre za polidaktiliju (autosomno dominantno nasljeđivanje).
Brojne osobine se nasljeđuju na polno povezan način: X-vezano nasljeđivanje - hemofilija, sljepoća za boje; Y-vezana - hipertrihoza ruba ušne školjke, prepleteni prsti. Postoji niz gena lokaliziranih u homolognim regijama X i Y hromozoma, na primjer, opća sljepoća za boje.
Upotreba genealoške metode pokazala je da se kod srodnog braka, u poređenju sa nepovezanim brakom, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. U srodničkim brakovima, recesivni geni često postaju homozigoti, što rezultira razvojem određenih anomalija. Primjer za to je nasljeđe hemofilije u kraljevskim kućama Evrope.
- hemofiličar; - ženski nosilac.
Twin metoda
1 - monozigotni blizanci; 2 - dizigotni blizanci.
Blizanci su djeca rođena u isto vrijeme. Događaju se monozigotan(identično) i dizigotičan(bratski).
Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote (1), koja se u fazi cijepanja dijeli na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola. Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti ( podudarnost) iz mnogo razloga.
Dvostruki blizanci se razvijaju iz dva ili više jajnih ćelija koje su istovremeno ovulirale i oplodile različite sperme (2). Stoga imaju različite genotipove i mogu biti istog ili različitog spola. Za razliku od monozigotnih blizanaca, dvojajčane blizance karakteriše nesklad - različitost na mnogo načina. Podaci o podudarnosti blizanaca za neke karakteristike prikazani su u tabeli.
| Znakovi | Konkordancija, % | |
|---|---|---|
| Monozigotni blizanci | Dvostruki blizanci | |
| Normalno | ||
| Krvna grupa (AB0) | 100 | 46 |
| Boja očiju | 99,5 | 28 |
| Boja kose | 97 | 23 |
| Patološki | ||
| Clubfoot | 32 | 3 |
| "zečja usna" | 33 | 5 |
| Bronhijalna astma | 19 | 4,8 |
| Ospice | 98 | 94 |
| Tuberkuloza | 37 | 15 |
| Epilepsija | 67 | 3 |
| Shizofrenija | 70 | 13 |
Kao što se može vidjeti iz tabele, stepen podudarnosti monozigotnih blizanaca za sve gore navedene karakteristike je značajno veći od onog kod dizigotnih blizanaca, ali nije apsolutan. U pravilu, nesklad kod monozigotnih blizanaca nastaje kao rezultat poremećaja u intrauterinom razvoju jednog od njih ili pod utjecajem vanjskog okruženja, ako je bilo drugačije.
Zahvaljujući metodi blizanaca, utvrđena je nasljedna predispozicija osobe za niz bolesti: šizofrenija, epilepsija, dijabetes melitus i druge.
Posmatranja monozigotnih blizanaca daju materijal za rasvjetljavanje uloge nasljeđa i okoline u razvoju osobina. Štaviše, spoljašnje okruženje se ne odnosi samo na fizičke faktore sredine, već i na društvene uslove.
Citogenetska metoda
Zasnovano na proučavanju ljudskih hromozoma u normalnim i patološkim stanjima. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma. Upotreba ovu metodu omogućilo je identifikaciju grupe bolesti povezanih ili s promjenama u broju kromosoma ili s promjenama u njihovoj strukturi. Takve bolesti se nazivaju hromozomski.
Materijal za kariotipsku analizu su najčešće limfociti krvi. Krv se kod odraslih uzima iz vene, a kod novorođenčadi iz prsta, ušne resice ili pete. Limfociti se uzgajaju u posebnom hranjivom mediju, koji, posebno, sadrži tvari koje "tjeraju" limfocite da se intenzivno dijele mitozom. Nakon nekog vremena u ćelijsku kulturu se dodaje kolhicin. Kolhicin zaustavlja mitozu na nivou metafaze. Tokom metafaze se hromozomi najviše kondenzuju. Zatim se ćelije prenose na stakalce, suše i boje raznim bojama. Bojenje može biti a) rutinsko (hromozomi su obojeni ravnomjerno), b) diferencijalno (hromozomi dobijaju poprečne pruge, pri čemu svaki hromozom ima individualni uzorak). Rutinsko bojenje omogućava identifikaciju genomskih mutacija, određivanje grupne pripadnosti hromozoma i otkrivanje u kojoj grupi se promijenio broj kromosoma. Diferencijalno bojenje vam omogućava da identificirate hromozomske mutacije, odredite hromozom po broju i saznate vrstu kromosomske mutacije.
U slučajevima kada je potrebno izvršiti kariotipsku analizu fetusa, za uzgoj se uzimaju ćelije iz amnionske (amnionske tekućine) - mješavine fibroblastnih i epitelnih ćelija.
Kromosomske bolesti uključuju: Klinefelterov sindrom, Turner-Shereshevsky sindrom, Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i druge.
Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom (47, XXY) su uvijek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost spolnih žlijezda, degeneracija sjemenih tubula, često mentalna retardacija, visok(zbog nesrazmjerno dugih nogu).
Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) se opaža kod žena. Manifestira se odgođenim pubertetom, nerazvijenošću spolnih žlijezda, amenorejom (izostanak menstruacije) i neplodnošću. Žene s Turner-Shereshevsky sindromom su niske, tijelo im je nesrazmjerno - gornji dio tijela je razvijeniji, ramena su široka, karlica je uska - donji udovi su skraćeni, vrat je kratak s naborima, "Mongoloid ” oblik očiju i niz drugih znakova.
Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih bolesti. Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47; 21, 21, 21). Bolest se lako dijagnosticira, jer ima niz karakteristične karakteristike: skraćeni udovi, mala lubanja, ravan, širok nosni most, uske palpebralne pukotine sa kosim rezom, prisustvo nabora gornjeg kapka, mentalna retardacija. Često se primjećuju i poremećaji u strukturi unutrašnjih organa.
Kromosomske bolesti također nastaju kao rezultat promjena u samim hromozomima. Da, brisanje r-kraka autozoma br. 5 dovodi do razvoja sindroma “mačji plač”. Kod djece sa ovim sindromom struktura larinksa je poremećena, a oni ranog djetinjstva Imaju osebujan „mjaukački“ tembar glasa. Osim toga, postoji retardacija psihomotornog razvoja i demencija.
Najčešće su hromozomske bolesti rezultat mutacija koje su se javile u zametnim stanicama jednog od roditelja.
Biohemijska metoda
Omogućuje vam otkrivanje metaboličkih poremećaja uzrokovanih promjenama gena i, kao rezultat, promjenama u aktivnosti različitih enzima. Nasljedne metaboličke bolesti dijele se na bolesti metabolizma ugljikohidrata (dijabetes melitus), metabolizma aminokiselina, lipida, minerala itd.
Fenilketonurija je bolest metabolizma aminokiselina. Pretvaranje esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin je blokirano, dok se fenilalanin pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Bolest dovodi do brzog razvoja demencije kod djece. Rana dijagnoza a dijeta može zaustaviti razvoj bolesti.
Statistička metoda stanovništva
Ovo je metoda za proučavanje distribucije nasljednih osobina (nasljednih bolesti) u populacijama. Bitna tačka pri upotrebi ove metode je statistička obrada dobijenih podataka. Ispod stanovništva razumjeti zbir jedinki iste vrste, koje dugo žive na određenoj teritoriji, slobodno se međusobno križaju, imaju zajedničko porijeklo, određenu genetsku strukturu i, u jednoj ili drugoj mjeri, izolovane od drugih takvih zbirki jedinki date vrste. Populacija nije samo oblik postojanja vrste, već i jedinica evolucije, budući da se mikroevolucijski procesi koji kulminiraju formiranjem vrste temelje na genetskim transformacijama u populacijama.
Posebna grana genetike bavi se proučavanjem genetske strukture populacija - populaciona genetika. Kod ljudi se razlikuju tri tipa populacija: 1) panmiktičke, 2) deme, 3) izolati, koji se međusobno razlikuju po broju, učestalosti unutargrupnih brakova, udjelu imigranata i porastu populacije. Stanovništvo velikog grada odgovara panmiktičnoj populaciji. Genetske karakteristike bilo koje populacije uključuju sljedeće pokazatelje: 1) genski fond(ukupnost genotipova svih individua u populaciji), 2) učestalosti gena, 3) učestalosti genotipova, 4) učestalosti fenotipova, bračni sistem, 5) faktori koji mijenjaju frekvencije gena.
Za određivanje učestalosti pojavljivanja određenih gena i genotipova koristi se Hardy-Weinbergov zakon.
Hardy-Weinbergov zakon
U idealnoj populaciji, iz generacije u generaciju, održava se strogo definisan odnos učestalosti dominantnih i recesivnih gena (1), kao i odnos učestalosti genotipskih klasa jedinki (2).
str + q = 1, (1)r 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Gdje str— učestalost pojavljivanja dominantan gen A ; q— učestalost pojavljivanja recesivnog gena a; r 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za dominantnu AA; 2 pq— učestalost pojavljivanja heterozigota Aa; q 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za recesivnu aa.
Idealna populacija je dovoljno velika, panmiktička (panmiksija – slobodno ukrštanje) populacija u kojoj nema procesa mutacije, prirodne selekcije i drugih faktora koji remete ravnotežu gena. Jasno je da idealne populacije ne postoje u stvarnim populacijama, Hardy-Weinbergov zakon se koristi sa amandmanima.
Hardy-Weinbergov zakon se posebno koristi za aproksimaciju broja nosilaca recesivnih gena za nasljedne bolesti. Na primjer, poznato je da se fenilketonurija javlja sa učestalošću od 1:10 000 u ovoj populaciji. Fenilketonurija se nasljeđuje autosomno recesivno, stoga pacijenti sa fenilketonurijom imaju aa genotip, tj. q 2 = 0,0001. odavde: q = 0,01; str= 1 - 0,01 = 0,99. Nosioci recesivnog gena imaju genotip Aa, odnosno heterozigoti su. Učestalost pojavljivanja heterozigota (2 pq) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Zaključak: u ovoj populaciji oko 2% populacije su nosioci gena za fenilketonuriju. Istovremeno, možete izračunati učestalost pojavljivanja homozigota po dominanti (AA): str 2 = 0,992, nešto manje od 98%.
Promjena ravnoteže genotipova i alela u panmiktičkoj populaciji nastaje pod utjecajem faktora koji stalno djeluju, a to su: proces mutacije, talasi populacije, izolacija, prirodna selekcija, genetski drift, emigracija, imigracija, inbriding. Upravo zahvaljujući ovim fenomenima nastaje elementarni evolucijski fenomen - promjena genetskog sastava populacije, što je početna faza procesa specijacije.
Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najbrže razvija. To je teorijska osnova medicine i otkriva biološke osnove nasljednih bolesti. Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava vam da na vrijeme postavite tačnu dijagnozu i provedete potrebno liječenje.
Idi na predavanja br. 21"varijabilnost"
Genealoška metoda
genealošku naslednu bolest
Genealoška metoda se sastoji od proučavanja pedigrea zasnovanih na Mendeljejevljevim zakonima nasljeđivanja i pomaže u utvrđivanju prirode nasljeđivanja osobine (dominantne ili recesivno).
Ovako se uspostavlja nasljeđe individualne karakteristike osobe: crte lica, visina, krvna grupa, mentalni i mentalni sklop, kao i neke bolesti. Na primjer, kada se proučava pedigre kraljevske dinastije Habsburg, može se pratiti izbočena donja usna i kukast nos kroz nekoliko generacija.
Ova metoda je otkrila štetne posljedice srodnih brakova, koje se posebno očituju u slučajevima homozigotnosti za isti nepovoljan recesivni alel. U srodničkim brakovima, vjerovatnoća rađanja djece sa nasljednim bolestima i ranom smrtnošću u djetinjstvu je desetine, pa čak i stotine puta veća od prosjeka.
Genealoška metoda se najčešće koristi u genetici mentalnih bolesti. Njegova suština je u praćenju manifestacija patoloških znakova u rodovnicima pomoću tehnika kliničkog pregleda, ukazujući na vrstu porodičnih veza između članova porodice.
Ova metoda se koristi za utvrđivanje vrste naslijeđa bolesti ili individualne osobine, određivanje lokacije gena na hromozomima i procjenu rizika od mentalne patologije tokom medicinskog genetskog savjetovanja. U genealoškoj metodi mogu se razlikovati dvije faze - faza sastavljanja rodovnika i faza korištenja genealoških podataka za genetsku analizu.
Sastavljanje rodovnika počinje sa osobom koja je prva ispitana, ona se zove proband. To je obično pacijent ili pojedinac koji ima manifestacije simptoma koji se proučava (ali to nije neophodno). Rodovnik mora sadržavati kratke podatke o svakom članu porodice koji ukazuju na njegovu vezu sa probandom. Rodovnik je grafički predstavljen koristeći standardnu notaciju, kao što je prikazano na Sl. 16. Generacije su označene rimskim brojevima od vrha do dna i postavljene lijevo od rodoslovlja. Arapski brojevi označavaju jedinke iste generacije redom s lijeva na desno, s braćom i sestrama, ili sestrama, kako ih zovu u genetici, poređanim po datumu rođenja. Svi članovi rodoslovlja jedne generacije raspoređeni su striktno u jedan red i imaju svoju šifru (na primjer, III-2).
Na osnovu podataka o manifestaciji bolesti ili nekog svojstva koja se proučava kod članova rodovnika, uz pomoć posebnih metoda genetičke i matematičke analize, rješava se problem utvrđivanja nasljedne prirode bolesti. Ako se utvrdi da je patologija koja se proučava genetske prirode, tada se u sljedećoj fazi rješava problem utvrđivanja vrste nasljeđivanja. Treba napomenuti da se vrsta nasljeđa ne utvrđuje po jednom, već po grupi pedigrea. Detaljan opis pedigre je važan za procjenu rizika od patologije kod određenog člana određene porodice, tj. prilikom obavljanja medicinskog genetičkog savjetovanja.
Kada se proučavaju razlike među pojedincima po bilo kojoj osobini, postavlja se pitanje uzročnih faktora takvih razlika. Stoga se u genetici mentalnih bolesti široko koristi metoda procjene relativnog doprinosa genetskih i okolišnih faktora interindividualnim razlikama u osjetljivosti na određenu bolest. Ova metoda se zasniva na pretpostavci da je fenotipska (uočena) vrijednost osobine kod svake individue rezultat utjecaja genotipa individue i uslova okoline u kojima se odvija njen razvoj. međutim, konkretnu osobu to je skoro nemoguće utvrditi. Stoga se uvode odgovarajući generalizovani indikatori za sve ljude, koji onda omogućavaju da se u prosjeku odredi omjer genetskih i okolišnih utjecaja na pojedinca.
Genealoško istraživanje porodica osoba oboljelih od mentalnih bolesti uvjerljivo je pokazalo gomilanje slučajeva psihoza i anomalija ličnosti kod njih. Utvrđen je porast učestalosti oboljevanja među bliskim srodnicima kod pacijenata sa šizofrenijom, manično-depresivnom psihozom, epilepsijom i nekim oblicima mentalne retardacije.
Prilikom genetske analize važno je uzeti u obzir klinički oblik bolesti. Konkretno, učestalost shizofrenije među rođacima uvelike ovisi o kliničkom obliku bolesti od koje proband pati.
Vrijednosti rizika date u tabelama omogućavaju doktoru da se kreće u pitanjima nasljeđivanja bolesti. Na primjer, prisustvo u porodici (osim samog probanda) drugog bolesnog rođaka povećava rizik za ostale članove porodice, ne samo kada su oba ili jedan roditelj bolestan, već i kada su drugi rođaci (braća i sestre, tetke, ujaci itd. .) su bolesni.
Dakle, bliski srodnici pacijenata sa mentalnim bolestima imaju povećan rizik od slične bolesti. U praksi se mogu razlikovati: a) visokorizične grupe - djeca čiji je jedan roditelj psihički bolestan, kao i braća i sestre (braća, sestre), dizigotni blizanci i roditelji pacijenata; b) grupe najvećeg rizika su djeca dva bolesna roditelja i monozigotni blizanci, od kojih je jedan bolestan. Rana dijagnoza i pravovremena kvalifikovana psihijatrijska pomoć suština su preventivnih mjera za ovu populaciju.
Rezultati kliničkih genetskih studija čine osnovu medicinskog genetičkog savjetovanja u psihijatriji. Medicinsko genetičko savjetovanje može se shematski svesti na sljedeće faze:
postavljanje tačne dijagnoze probanda;
sastavljanje rodoslovlja i proučavanje psihičkog stanja srodnika (za ispravnu dijagnostičku procjenu u ovom slučaju posebno je važna potpunost informacija o psihičkom stanju članova porodice);
utvrđivanje rizika od bolesti na osnovu podataka;
procjena stepena rizika u smislu “visok – nizak”. Podaci o riziku se saopštavaju u obliku koji je primjeren potrebama, namjerama i mentalno stanje konsultantska osoba. Doktor ne samo da mora saopštiti stepen rizika, već i pomoći da se ispravno procijene primljene informacije, vagajući sve prednosti i nedostatke. Savjetnik također treba eliminirati osjećaj krivice zbog prenošenja predispozicije za bolest;
formiranje akcionog plana. Liječnik pomaže u odabiru ove ili one odluke (samo supružnici mogu imati djecu ili odbiti rađanje);
praćenje
Posmatranje porodice koja traži savjet može ljekaru pružiti nove informacije koje pomažu da se razjasni stepen rizika.
Zaključak
Iako je osoba kompleksan objekat za genetičko istraživanje, budući da osoba ima veliki broj gena, njen stepen heterozigotnosti je visok, usmjerena ukrštanja su nemoguća itd., ipak je ljudsko naslijeđe podložno zakonima koji su univerzalni za cjelokupnu organsku. svijeta, a karakteristike naslijeđa svake osobe mogu se identifikovati metodom genealoške genetičke analize.
Kod ljudi ih ima razne vrste nasleđe.
Nasljeđivanje ljudskih karakteristika podliježe općim genetskim zakonima.
Za identifikaciju vrste nasljeđa kod osobe potrebna je posebna metoda - genealoška metoda.
Reference
- 1. Ayala J., Kayger F. Moderna genetika. - M.: Mir, 1987.
- 2. Bočkov F.P. Ljudska genetika. - M.: Obrazovanje, 1990.
- 3. Spitsyn I.P. Radionica o ljudskoj genetici. - Tambov, 1999.
- 4. Vogel A., Motulski K. Humana genetika - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Studenti, postdiplomci, mladi naučnici koji koriste bazu znanja u svom studiranju i radu biće vam veoma zahvalni.
Objavljeno na http://www.allbest.ru/
Genealoška metoda
genealošku naslednu bolest
Genealoška metoda se sastoji od proučavanja pedigrea zasnovanih na Mendeljejevljevim zakonima nasljeđivanja i pomaže u utvrđivanju prirode nasljeđivanja osobine (dominantne ili recesivno).
Tako se uspostavlja nasljeđivanje individualnih karakteristika osobe: crte lica, visina, krvna grupa, mentalni i mentalni sklop, kao i neke bolesti. Na primjer, kada se proučava pedigre kraljevske dinastije Habsburg, može se pratiti izbočena donja usna i kukast nos kroz nekoliko generacija.
Ova metoda je otkrila štetne posljedice srodnih brakova, koje se posebno očituju u slučajevima homozigotnosti za isti nepovoljan recesivni alel. U srodničkim brakovima, vjerovatnoća rađanja djece sa nasljednim bolestima i ranom smrtnošću u djetinjstvu je desetine, pa čak i stotine puta veća od prosjeka.
Genealoška metoda se najčešće koristi u genetici mentalnih bolesti. Njegova suština je u praćenju manifestacija patoloških znakova u rodovnicima pomoću tehnika kliničkog pregleda, ukazujući na vrstu porodičnih veza između članova porodice.
Ova metoda se koristi za utvrđivanje vrste naslijeđa bolesti ili individualne osobine, određivanje lokacije gena na hromozomima i procjenu rizika od mentalne patologije tokom medicinskog genetskog savjetovanja. U genealoškoj metodi mogu se razlikovati dvije faze - faza sastavljanja rodovnika i faza korištenja genealoških podataka za genetsku analizu.
Sastavljanje rodovnika počinje sa osobom koja je prva ispitana, ona se zove proband. To je obično pacijent ili pojedinac koji ima manifestacije simptoma koji se proučava (ali to nije neophodno). Rodovnik mora sadržavati kratke podatke o svakom članu porodice koji ukazuju na njegovu vezu sa probandom. Rodovnik je grafički predstavljen koristeći standardnu notaciju, kao što je prikazano na Sl. 16. Generacije su označene rimskim brojevima od vrha do dna i postavljene lijevo od rodoslovlja. Arapski brojevi označavaju jedinke iste generacije redom s lijeva na desno, s braćom i sestrama, ili sestrama, kako ih zovu u genetici, poređanim po datumu rođenja. Svi članovi rodoslovlja jedne generacije raspoređeni su striktno u jedan red i imaju svoju šifru (na primjer, III-2).
Na osnovu podataka o manifestaciji bolesti ili nekog svojstva koja se proučava kod članova rodovnika, uz pomoć posebnih metoda genetičke i matematičke analize, rješava se problem utvrđivanja nasljedne prirode bolesti. Ako se utvrdi da je patologija koja se proučava genetske prirode, tada se u sljedećoj fazi rješava problem utvrđivanja vrste nasljeđivanja. Treba napomenuti da se tip nasljeđa utvrđuje ne jednim, već grupom pedigrea. Detaljan opis rodoslovlja važan je za procjenu rizika od patologije kod određenog člana određene porodice, tj. prilikom obavljanja medicinskog genetičkog savjetovanja.
Kada se proučavaju razlike među pojedincima po bilo kojoj osobini, postavlja se pitanje uzročnih faktora takvih razlika. Stoga se u genetici mentalnih bolesti široko koristi metoda procjene relativnog doprinosa genetskih i okolišnih faktora interindividualnim razlikama u osjetljivosti na određenu bolest. Ova metoda se zasniva na pretpostavci da je fenotipska (uočena) vrijednost osobine kod svake individue rezultat utjecaja genotipa individue i uslova okoline u kojima se odvija njen razvoj. Međutim, to je gotovo nemoguće odrediti kod određene osobe. Stoga se uvode odgovarajući generalizovani indikatori za sve ljude, koji onda omogućavaju da se u prosjeku odredi omjer genetskih i okolišnih utjecaja na pojedinca.
Genealoško istraživanje porodica osoba oboljelih od mentalnih bolesti uvjerljivo je pokazalo gomilanje slučajeva psihoza i anomalija ličnosti kod njih. Utvrđen je porast učestalosti oboljevanja među bliskim srodnicima kod pacijenata sa šizofrenijom, manično-depresivnom psihozom, epilepsijom i nekim oblicima mentalne retardacije.
Prilikom genetske analize važno je uzeti u obzir klinički oblik bolesti. Konkretno, učestalost shizofrenije među rođacima uvelike ovisi o kliničkom obliku bolesti od koje proband pati.
Vrijednosti rizika date u tabelama omogućavaju doktoru da se kreće u pitanjima nasljeđivanja bolesti. Na primjer, prisustvo u porodici (osim samog probanda) drugog bolesnog rođaka povećava rizik za ostale članove porodice, ne samo kada su oba ili jedan roditelj bolestan, već i kada su drugi rođaci (braća i sestre, tetke, ujaci itd. .) su bolesni.
Dakle, bliski srodnici pacijenata sa mentalnim bolestima imaju povećan rizik od slične bolesti. U praksi se mogu razlikovati: a) visokorizične grupe - djeca čiji je jedan roditelj psihički bolestan, kao i braća i sestre (braća, sestre), dizigotni blizanci i roditelji pacijenata; b) grupe najvećeg rizika su djeca dva bolesna roditelja i monozigotni blizanci, od kojih je jedan bolestan. Rana dijagnoza i pravovremena kvalifikovana psihijatrijska pomoć suština su preventivnih mjera za ovu populaciju.
Rezultati kliničkih genetskih studija čine osnovu medicinskog genetičkog savjetovanja u psihijatriji. Medicinsko genetičko savjetovanje može se shematski svesti na sljedeće faze:
postavljanje tačne dijagnoze probanda;
sastavljanje rodoslovlja i proučavanje psihičkog stanja srodnika (za ispravnu dijagnostičku procjenu u ovom slučaju posebno je važna potpunost informacija o psihičkom stanju članova porodice);
utvrđivanje rizika od bolesti na osnovu podataka;
procjena stepena rizika u smislu “visok – nizak”. Podaci o riziku se saopštavaju u obliku koji odgovara potrebama, namerama i mentalnom stanju osobe koja se konsultuje. Doktor ne samo da mora saopštiti stepen rizika, već i pomoći da se ispravno procijene primljene informacije, vagajući sve prednosti i nedostatke. Savjetnik također treba eliminirati osjećaj krivice zbog prenošenja predispozicije za bolest;
formiranje akcionog plana. Liječnik pomaže u odabiru ove ili one odluke (samo supružnici mogu imati djecu ili odbiti rađanje);
praćenje
Posmatranje porodice koja traži savjet može ljekaru pružiti nove informacije koje pomažu da se razjasni stepen rizika.
Zaključak
Iako je osoba kompleksan objekat za genetičko istraživanje, budući da osoba ima veliki broj gena, njen stepen heterozigotnosti je visok, usmjerena ukrštanja su nemoguća itd., ipak je ljudsko naslijeđe podložno zakonima koji su univerzalni za cjelokupnu organsku. svijeta, a karakteristike naslijeđa svake osobe mogu se identifikovati metodom genealoške genetičke analize.
Postoje različite vrste nasljeđivanja kod ljudi.
Nasljeđivanje ljudskih karakteristika podliježe općim genetskim zakonima.
Za identifikaciju vrste nasljeđa kod osobe potrebna je posebna metoda - genealoška metoda.
Reference
1. Ayala J., Kayger F. Moderna genetika. - M.: Mir, 1987.
2. Bočkov F.P. Ljudska genetika. - M.: Obrazovanje, 1990.
3. Spitsyn I.P. Radionica o ljudskoj genetici. - Tambov, 1999.
4. Fogel A., Motulski K. Humana genetika - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Objavljeno na Allbest.ru
Principi medicinskog genetičkog savjetovanja
Postavljanje tačne dijagnoze urođene ili nasljedne bolesti. Određivanje vrste nasljeđivanja bolesti u porodici. Proračun rizika od recidiva bolesti u porodici. Promoviranje medicinskog i genetskog znanja među ljekarima i stanovništvom.
prezentacija, dodano 17.06.2015
Medicinsko genetičko savjetovanje za trudnice
Ciljevi medicinskog genetičkog savjetovanja. Genetska prognoza. Proračun genetskog rizika. Procjena težine medicinskih i socijalnih posljedica sumnje na anomalije. Indikacije za upućivanje porodice na medicinsko genetičko savjetovanje.
prezentacija, dodano 13.11.2014
Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa
Suština genealoške metode proučavanja rodovnika u porodicama sa nasljednim bolestima. Uzimajući u obzir sličnosti između jednojajčanih i bratskih blizanaca. Proučavanje ljudskog hromozomskog seta. Analiza biohemijskih i populacionih metoda.
prezentacija, dodano 09.12.2015
Ljudska genetika
Proučavanje genealoških i blizanačkih metoda. Praćenje prijenosa osobine među srodnicima pacijenta kroz nekoliko generacija. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Klinički znaci mikrosomije, Robinovljev sindrom, polidaktilija i porfirija.
prezentacija, dodano 27.04.2015
Organizacija studija zdravlja stanovništva
Proučavanje nivoa, strukture i faktora incidencije peptičkog ulkusa kod adolescenata. Relativne vrijednosti. Medicinski, demografski i pokazatelji morbiditeta stanovništva. Metoda standardizacije. Korištenje prosjeka za procjenu javnog zdravlja.
laboratorijski rad, dodato 03.03.2009
Značaj genetike za medicinu i zdravstvo
Predmet i zadaci ljudske genetike. Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa i varijabilnosti. Nasljedne bolesti ljudi, njihovo liječenje i prevencija, glavni načini prevencije. Genske mutacije i metabolički poremećaji. Vrste hromozomskih bolesti.
sažetak, dodan 28.11.2010
Prevencija nasljednih bolesti
Suština genetskog pregleda, medicinskog genetičkog savjetovanja i prenatalne dijagnostike. Programi za identifikaciju homozigota. Sadržaj primarne i sekundarne prevencije nasljedne patologije. Uzroci mutacija u ćelijama.
prezentacija, dodano 27.11.2012
Nasljedni oblici slabovidnosti i sljepoće. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti
Nasljedna patologija organa vida s autosomno recesivnim i dominantnim tipovima nasljeđivanja. Hemeralopija, kolobom, aniridija, mikroftalmus. Membranska i nuklearna katarakta. Naslijeđe vezano za spol. Ciljevi medicinskog genetičkog savjetovanja.
sažetak, dodan 26.05.2013
Ljudske hromozomske i genske bolesti
Nasljedne bolesti uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Faktori rizika za nasljedne bolesti. Prevencija i medicinsko genetičko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljednih bolesti. Korekcija genetskog defekta.
prezentacija, dodano 03.12.2015
Liječenje psorijaze
Karakteristike psorijaze glatke kože i vlasišta. Pritužbe pri prijemu, anamneza i životna istorija. Analiza digestivnog, respiratornog, kardiovaskularni sistemi. Psorijaza kao sistemska bolest koja uključuje genetske i okolišne faktore.
istorija bolesti, dodato 25.04.2012
Search Lectures
Imunogenetska metoda
Imunitet je imunitet organizma na infektivne i neinfektivne agense i supstance sa antigenskim svojstvima. Glavno svojstvo antigena je da stimulišu razvoj imunološkog odgovora.
Imunogenetika proučava obrasce nasljeđivanja mehanizama imunoloških procesa i antigena različitih tkiva tijela. Postoje dvije vrste imuniteta: ćelijski, povezan sa B i T limfocitima, i humoralni, uzrokovan stvaranjem antitijela (imunoglobulina). Vezivanjem za antigene u tijelu se stvaraju antitijela kao odgovor na različite antigene koji ulaze u njega, neutralizirajući ih. U genetskim studijama imunološke metode se koriste kada su u pitanju nasledna imunodeficijencija (kongenitalna imunodeficijencija), na primer, agamaglobulinemija, Bloomov sindrom, Chediak-Higashi sindrom itd. Ovim metodama se dijagnostikuje zigotnost blizanaca, sporno je očinstvo. riješeni, proučavaju se genetski markeri, povezani sa oboljenjima sa nasljednom predispozicijom, proučavaju se antigenska nekompatibilnost majke i fetusa prema Rh faktoru, krvne grupe ABO sistema i izoantigeni drugih sistema.
ABO sistem krvnih grupa
AVO sistem otkrio Lansteiner 1900. Godine 1924. Bernstein je predložio model genetske kontrole četiri krvne grupe pomoću tri alela jednog gena. Dva izoantigena A i B su kodominantna, i oba se pojavljuju u heterozigotima. Krvnu grupu O kontrolira gen O, koji je recesivan na gene A i B. Postoje dva prirodna antitijela (aglutini a i B) u krvnom serumu ljudi s ovom krvnom grupom.
Osoba s krvnom grupom A (II) ima antitijelo B u svom krvnom serumu. Postoje dva moguća genotipa - AA i AO. Slično, kod osoba sa krvnom grupom B moguća su i dva genotipa - BB i BO, au krvnom serumu jedno antitijelo (aglutinin a).
Kod osoba sa krvnom grupom AB moguć je samo jedan genotip, 1. nema antitela a i)
