Sadržaj
Uputnica za skrining pregled izaziva paniku među trudnicama. Postavlja se puno pitanja - što je to, je li opasno za bebu, zašto me šalju? Kako se ne biste nepotrebno brinuli tijekom tako ključnog razdoblja, bolje je riješiti ovo pitanje unaprijed.
Što je screening
Ministarstvo zdravstva preporuča da žene koje čekaju dijete obave pregled u prvom tromjesečju kako bi rani stadiji identificirati abnormalnosti u rastu fetusa. Čini se da perinatalno testiranje ne predstavlja prijetnju za majku i dijete. Cijena studije je pristupačna, tako da nema potrebe riskirati život nerođenog djeteta. Probir tijekom trudnoće pomaže identificirati:
- genetske patologije;
- neizravni znakovi kršenja;
- fetalne malformacije.
Sve osobe koje su u riziku trebale bi proći pregled tijekom trudnoće u 1. tromjesečju. Ovo su žene koje imaju:
- otac djeteta koje je zračeno;
- dobna kategorija iznad 35 godina;
- prijetnja pobačaja;
- nasljedne bolesti;
- rizik na poslu;
- djeca rođena s patologijama;
- prethodna smrznuta trudnoća, pobačaji;
- obiteljski odnos s ocem djeteta;
- ovisnost o drogama i alkoholu.
Prvi pregled tijekom trudnoće
Važno je prvi put napraviti test probira ako je u pitanju život nerođenog djeteta. Što se može otkriti tijekom pregleda? Probir u prvom tromjesečju može otkriti:
- defekti središnjeg živčanog sustava;
- genetske bolesti - Edwardsov, Downov sindrom;
- Dostupnost pupčana kila;
- spori rast kostiju kostura;
- poremećaji formiranja mozga;
- pojačan ili usporen rad srca;
- jedna pupčana arterija (trebala bi biti dva).
Što traže na prvoj projekciji?
Važna komponenta mirno stanje majke i povjerenje u pravilan razvoj bebe su pregledi tijekom trudnoće. Prilikom prvog ultrazvučnog pregleda mjere se važni parametri fetusa:
- veličina između parijetalnih tuberkula;
- TVP – dimenzija debljine okovratnog prostora;
- KTR veličina - od kokciksa do kosti na tjemenu;
- duljina kostiju - podlaktica, bedro, potkoljenica, rame;
- veličina srca;
- Opseg glave;
- veličine plovila;
- udaljenost između frontalne i okcipitalne kosti;
- brzina otkucaja srca.
Prvi pregled tijekom trudnoće - vrijeme
Što određuje vrijeme prvog testa probira? Važan pokazatelj u fetusu je debljina okovratnog prostora. Period kada se radi prvi probir je početak 11. tjedna; ranije je TVP vrijednost premala. Kraj razdoblja povezan je s formiranjem fetalnog limfnog sustava. Nakon 14 tjedana prostor se napuni tekućinom i može se povećati, kao u patologiji - a rezultati neće biti objektivni. Završetkom razdoblja smatra se 13 tjedana plus dodatnih 6 dana.
Priprema za probir u 1. tromjesečju
Ultrazvučni pregled ne zahtijeva pripremu ako se pregled izvodi kroz rodnicu. Kod testiranja kroz trbušnu stijenku potrebno je napuniti mjehur s tri čaše vode 1,5 sat prije početka. Kako se pripremiti za probir u prvom tromjesečju, njegovu drugu komponentu - krvni test? Da biste dobili objektivan rezultat, trebate:
- dva dana prije nemojte jesti plodove mora, orasi, čokoladu, dimljenu i prženu hranu;
- ujutro na dan događaja nemojte piti ništa;
- darovati krv natašte.
Kako napraviti prvi pregled u trudnoći
Želeći isključiti nedostatke i utvrditi nedosljednosti u razvoju fetusa, žene u prvom tromjesečju šalju se na pregled. Nakon dešifriranja rezultata i usporedbe sa standardima, donosi se odluka. Ako su pokazatelji loši, moguć je prekid trudnoće. Kako se provodi probir u prvom tromjesečju? Studija uključuje dvije faze:
- ultrazvučni pregled, tijekom kojeg se mjere fetus, utvrđuju se karakteristike njegovih vitalnih funkcija i stanje maternice;
- biokemijska analiza krvi majke, otkrivajući odsutnost kromosomskih defekata.
Prvi pregled tijekom trudnoće - norme
Nakon studije, stručnjaci uspoređuju dobivene pokazatelje sa standardima. Važna točka– ovisnost ovih vrijednosti o pravo vrijeme trudnoća: točno u kojem je tjednu obavljen test. Standardi probira rezultata ultrazvuka u 1. tromjesečju su:
- trtična kost-parijetalna veličina - 34-75 mm;
- nosna kost je prisutna, nije izmjerena u 11, 12 tjednu, tada vrijednost prelazi 3 milimetra;
- broj otkucaja srca - 147-178 otkucaja u minuti;
- veličina između parijetalnih kostiju – 13-28 mm;
- Debljina okovratnog prostora je u zoni od 0,8 - 2,7 mm.
Biokemijske hemoanalize imaju svoje standarde. Na njih utječe tjedan studija. Nakon primitka rezultata, pomoću računala izračunava se koeficijent MoM, koji pokazuje odstupanja u razvoju fetusa. Parametri su proporcionalni razdoblju:
- beta-hCG – 14,2-130,9 ng/ml;
- izračunati MoM koeficijent - 0,51-2,5;
- PAPP-A – 046- 8,53 mIU/ml.
Ultrazvučni pregled 1. tromjesečja
Glavni pregled ovog razdoblja je ultrazvuk. Na temelju njegovih rezultata (ako postoji zabrinutost zbog kromosomskih defekata), propisuju se krvni testovi. Probirnim ultrazvukom 1. tromjesečja kontrolira se fetus, osim mjerenja parametara:
- struktura i simetrija mozga;
- protok krvi ductus venosus;
- prisutnost pupčane kile;
- položaj želuca, srca;
- broj žila pupkovine.
Tijekom probira provode se mjerenja i praćenje stanja trudnice. Pokazatelji će vam reći o prijetnjama razvoju fetusa. Povećani tonus maternice može izazvati spontani pobačaj. Tijekom ultrazvučnog pregleda ženi se dijagnosticira:
- mjesto, debljina posteljice;
- ton maternice;
- količina amnionska tekućina;
- slika ždrijela cerviksa.
Biokemijski probir
Ako se ultrazvukom otkriju abnormalnosti, propisuju se krvni testovi kako bi se razjasnila prijetnja kromosomskih patologija. Rezultati su međusobno povezani s vremenom točno određenim ultrazvučnim pregledom. Za analizu se uzima serum venske krvi majke. Na temelju rezultata izračunava se rizik od anomalija. Hemotest određuje 2 parametra koji se uspoređuju sa standardom:
- slobodna beta podjedinica hCG;
- protein A u plazmi – PAPP-A.
Probir u 1. tromjesečju - interpretacija rezultata
Nakon istraživanja stručnjaci računalnom obradom prepisuju istraživanje. Rezultati probira 1. tromjesečja ovise o tjednu u kojem se provode i imaju različite pokazatelje. Prilikom izvođenja ultrazvuka:
- odrediti prisutnost i veličinu nosne kosti - više od 3 milimetra;
- izmjerite debljinu prostora ovratnika - povećani pokazatelj ukazuje na vjerojatnost patologije.
Dekodiranje rezultata biokemije krvi također je povezano s tjednom u kojem se provodi:
- razine beta-hCG ispod standarda - vjerojatnost ektopične, smrznute trudnoće, pobačaja;
- rezultati su visoki - moguća je toksikoza, prisutnost nekoliko fetusa, tumori, Downov sindrom;
- Vrijednosti PAPP-A su veće od normalnih - opasnost od pobačaja, smrznuta trudnoća; Video vodič 11 tjedan Prvo tromjesečje probira 001 Gledaj video
Perinatalni fetalni skrining je skup dijagnostičkih postupaka koji se izvode u određenim fazama trudnoće. Probir u 1. tromjesečju omogućuje rano otkrivanje mogućih anomalija i neizravnih znakova prisutnosti patologija u fetusu. Ova studija, koja se provodi od 11. do 14. tjedna trudnoće, uključuje ultrazvučni pregled i biokemijsko testiranje. Odnosno, Transkript probira u 1. tromjesečju javlja se usporedbom rezultata navedenih dijagnostičkih mjera.
Objašnjenje ultrazvučnog probira
Ultrazvučni pregled 1. tromjesečja, koji je obavezan za svaku trudnicu, može identificirati znakove Downovog sindroma i neke druge patologije u razvoju fetusa. Probir 1. tromjesečja, čije tumačenje rezultata počinje tumačenjem ultrazvučnih podataka, treba provesti do 14 tjedana. Nakon tog razdoblja neki pokazatelji možda više neće biti informativni. Standardi probira za 1. tromjesečje i tumačenje tih standarda uvelike ovise o razdoblju fetalnog razvoja.
Jedan od najvažnijih pokazatelja koji je marker kromosomskih bolesti i omogućuje prepoznavanje povećanog rizika od Downovog sindroma u 1. tromjesečju je TVP - debljina nuhalne translucencije.
Ultrazvučni TVP standardi:
u 10 tjedana trudnoće debljina nabora je normalna - 1,5-2,2 mm;
u 11 tjedana norma je - 1,6-2,4 mm;
indikator 12 tjedana - 1,6-2,5 mm:
norma 13 tjedana – do 2,7 mm.
Ako debljina nabora ovratnika prelazi normu, to je izravna indikacija za daljnju dijagnozu.
Sljedeći pokazatelj koji se mjeri ultrazvukom u 1. tromjesečju je CTE, odnosno kokcigealno-parijetalna veličina. CTE bi normalno trebao odgovarati sljedećim rezultatima:
10 tjedana – 33-49 mm;
11 tjedana - 42-58 mm;
12 tjedana – 51-73 mm.
Tumačenje ultrazvučnog pregleda 1. tromjesečja nužno uključuje procjenu još jednog važnog pokazatelja - nosne kosti. Ovaj biljeg, zajedno s TVP, sugerira da dijete ima Downov sindrom. Nosna bi se kost trebala otkriti u 10-11 tjednu, ali njezina veličina u ovom trenutku još nije procijenjena. U 12-13 tjedana, normalna nosna kost, prema rezultatima ultrazvuka, trebala bi biti najmanje 3 mm. Tijekom ultrazvučne dijagnostike liječnik mjeri i broj otkucaja srca, koji bi se trebao lagano smanjivati kako se plod razvija. Dakle, ako je u 10 tjedana norma 161-179 otkucaja / minuti, onda je u 13 tjedana već 147-171 otkucaja / minuti.
Prvi probirni ultrazvučni pregled, koji se izvodi u 1. tromjesečju, također procjenjuje biparijetalnu veličinu (BPD). Ovaj bi pokazatelj, ovisno o razdoblju, trebao biti:
u 10. tjednu trudnoće – cca. 14 mm;
u 11. tjednu - otprilike 17 mm;
u 12. tjednu - cca. 20 mm;
u 13. tjednu - 26 mm.
Nakon dešifriranja rezultata prvog indikativnog ultrazvuka, liječnik donosi zaključak o prisutnosti (odsutnosti) markera različitih patologija, a također određuje kojem razdoblju razvoja djeteta odgovara u vrijeme istraživanja.
Objašnjenje biokemijskog probira
Biokemijska studija u prvom tromjesečju ("dvostruki test") provodi se kako bi se utvrdio rizik od kromosomskih abnormalnosti, odnosno Edwardsovog i Downovog sindroma.
Ovaj probir uključuje određivanje specifičnih markera u krvi trudnice koji ukazuju na prisutnost određenih patologija u djeteta. Ovi biokemijski testovi krvi ne dopuštaju nam točno dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti u fetusu, ali odstupanja od norme mogu otkriti povećani rizik od patologije.
Biokemijski probir 1. tromjesečja uključuje dvije studije:
određivanje prisutnosti u krvi trudnice humani korionski gonadotropin(β-hCG)
test plazma proteina A (PAPP-A).
Stopa slobodne β-podjedinice hCG hormona u prvom tromjesečju je 0,5-2 MoM ili (ako se mjeri u ng/ml) varira od 25,8 do 181,6 ng/ml u 10. tjednu i postupno se smanjuje do 14. do 14. tjedna. 2 – 114,7 ng/ml.
Kada se provodi biokemijski perinatalni probir 1. tromjesečja, rezultati β-hCG tumače se na sljedeći način. Ako je ovaj pokazatelj viši od normalnog, djetetu se dijagnosticira povećan rizik od Downovog sindroma. I, obrnuto, ako je pokazatelj ispod normale, postoji razlog za pretpostavku prisutnosti Edwardsovog sindroma.
Drugi važan pokazatelj PAPP-A, proučavan u probiru u prvom tromjesečju, također može ukazivati na bolesti nerođenog djeteta.
Ako transkript probira otkrije da PAPP-A nije normalan, tada se nerođenom djetetu također može dijagnosticirati Downov sindrom ili Edwardsov sindrom.
Još jednom treba napomenuti da vjerojatnost različitih patologija u razvoju fetusa treba procijeniti liječnik na temelju svih studija provedenih u kompleksu. Odstupanje od norme samo jednog pokazatelja nije uvijek alarmantan signal. Dakle, ako je pokazatelj PAPP-A viši od potrebnih standarda, ali ostali pokazatelji provedenog probira nemaju odstupanja, tada rizik od kromosomskih bolesti u nerođenog djeteta nije visok.
Izračun rizika
Za izračun rizika od patoloških abnormalnosti u 1. tromjesečju potrebni su rezultati svih studija provedenih tijekom procesa probira, uključujući rezultate ultrazvuka. Izračun se provodi pomoću posebnog računalnog programa, koji uzima u obzir ne samo dobivene rezultate, već i dob individualne karakteristike trudna. Program daje najviše točan rezultat, budući da sveobuhvatno uzima u obzir mnoge čimbenike.
Za točan izračun rizika od fetalnih anomalija potrebno je da se biokemijske pretrage rade u istom laboratoriju u kojem se radi računalni izračun rezultata. To je zbog značajki programa koji je prilagođen pojedinačnim standardima i parametrima svakog laboratorija.
Rezultat računalnog izračuna rizika zapisuje se kao razlomak, na primjer 1:10, 1:300, 1:1000 ili neki drugi omjer. Ova frakcija pokazuje stupanj rizika od rođenja djeteta s patologijom. Da, rizik 1:200 znači da s takvim stopama probira od 200 djece 1 dijete ima Downov sindrom.
Zatim se na temelju dobivenog ulomka donosi konačni zaključak. Ako je test pozitivan, to ukazuje na visok rizik od abnormalnosti i potrebu za dodatnim istraživanjem. Negativan test, naprotiv, ukazuje na nizak rizik.
Reci svom prijatelju!
U ovoj fazi vaša je trudnoća drugima nevidljiva, ali vi već znate da u sebi nosite svoje dijete. S vremenom se mlada majka navikne na ovu vijest i primijeti neke promjene u svom životu, raspoloženju, ali i ponašanju. Napomenimo...
Buduće majke često se suočavaju s takvim problemom kao što su lijekovi. Vrlo je lako razboljeti se dok ste "u položaju", ali neselektivno uzimanje tableta je krajnje nepoželjno. To može naškoditi djetetu. Pogledajmo najpopularnije lijekove protiv bolova...
Trudnice se podvrgavaju mnogim pretragama (uključujući šećer i glukozu), ultrazvuku i pregledima. Probirni testovi su različiti. Oni određuju vjerojatnost pojave određenih bolesti. Budući da je koristan u mnogim slučajevima,...
Hoćemo li razgovarati?
Prenatalni pregledi izazivaju mnogo oprečnih mišljenja i recenzija. Neki su uvjereni u njihovu nužnost, drugi su uvjereni u njihovu potpunu nesvrsishodnost. Koje su to pretrage i trebaju li im se doista podvrgnuti sve trudnice? Odlučili smo istražiti ovo pitanje.
Prenatalni probir je skup studija čiji je glavni cilj identificirati rizičnu skupinu trudnica s mogućim malformacijama djeteta (kao što su: Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi (anencefalija), Cornelia de Lange sindrom, Smith Lemli Opitz sindrom, triploidija, Patauov sindrom).
Unatoč činjenici da pregledi uključuju dvije prilično provjerene dijagnostičke metode - i ultrazvuk, njihova pouzdanost i sigurnost još uvijek izazivaju mnoge polemike.
Protiv br. 1: Ultrazvuk je štetan za bebu
Postoji prilično rašireno mišljenje da ultrazvuk ima negativan učinak na živčani sustav dijete, iritira ga - tijekom pregleda djeca se često pokušavaju sakriti od uređaja, pokrivajući glavu rukama. Stoga su djeca čije su majke tijekom trudnoće redovito bile na ultrazvučnom pregledu nemirnija u odnosu na bebe čije su majke odbijale ultrazvučnu dijagnostiku. Je li stvarno?
Prema liječnicima, ultrazvuk ne može naštetiti djetetu - moderna oprema je apsolutno sigurna. Zato službena medicina inzistira da apsolutno sve trudnice prolaze ultrazvuk. Uostalom, pravovremena dijagnoza omogućuje, prvo, vidjeti potpunu sliku tijeka trudnoće, a drugo, ako je potrebno, ispraviti određene probleme.
Ultrazvučni pregled provodi se najmanje tri puta tijekom trudnoće (na, na i na), no po potrebi liječnik može preporučiti i češće.
Podatci dobiveni ultrazvukom prvog prenatalnog probira (on) smatraju se posebno važnim. U ovom trenutku tijekom studije:
- utvrđuje se broj embrija u maternici i njihova održivost;
- postavljen je točniji;
- teške malformacije su isključene;
- određuje se debljina okovratnog prostora - TVP (tj. mjeri se količina potkožne tekućine na stražnjoj površini vrata djeteta - normalno TVP ne smije biti veći od 2,7 mm);
- Ispituje se prisutnost ili odsutnost nosne kosti.
Na primjer, kod djece s Downovim sindromom sadržaj tekućine je puno veći od normalnog, a nosna kost se često ne vidi.
Probir omogućuje dobivanje potrebnih informacija o riziku od mogućih patologija u razvoju djeteta. Naša poliklinika “Privatna praksa” nudi puni pregled, uključujući biokemijski probir (drugi naziv "trostruki test"), čiji se rezultati mogu dobiti isti dan.
Normalne vrijednosti krvnog pregleda
Standardi probira krvi određuju se ovisno o tromjesečju. Krv se daje na dan ultrazvuka ili sljedeći. Sakupljanje se provodi na prazan želudac. Ako to nije moguće, tada se unos hrane zaustavlja 4 sata prije postupka.
Prvo tromjesečje
U 1. tromjesečju uzima se krv za otkrivanje malformacija fetusa. Procjenjuju se dva pokazatelja: slobodni beta-hCG i protein PAPP-A. Njihova prosječna razina je normalna - 0,5-2 MoM. Za izračune se koristi prilagođeni MoM (prilagođen za povijest bolesti).
Vrijednosti b-hCG-a kod fetusa koji se normalno razvija od 10. do 13. tjedna rastu s 25,8 na 114,7 ng/ml. Vrijednosti PAPP-A trebale bi rasti s razdobljem od 10. do 13. tjedna. - od 0,46 do 8,54 mIU/ml. Nakon 14. tjedna, pri određivanju Downovog sindroma, pokazatelj više nije informativan.
Drugo tromjesečje
Drugi probir provodi se na zahtjev žene ili prema indikacijama. U ovoj fazi ispituju se tri vrijednosti: hCG, AFP i slobodni estriol. Normalne vrijednosti:
Vrijednosti MoM trebaju biti u rasponu od 0,5-2,5.
Treće tromjesečje
U trećem tromjesečju radi se završni probir i određuju se razine AFP, hCG i PL (placentni laktogen).
HCG norme su od 2700 do 78000 mIU / ml. PL (vrijednosti su naznačene u mg/l) za opstetrički tjedan - 2-8,5, za embrionalni tjedan:
- od 31. do 34. - 3,2-10,1;
- od 35. do 38. - 4-11,2;
- od 39. do 44. - 4.4-11.7.
AFP pokazatelji za 29-30 tjedana. - od 67 do 150, za 31-32 tjedna. - 100-250. Više kasni datumi se ne uzimaju u obzir, jer će vrijednosti biti neinformativne.
Tumačenje pokazatelja probira krvi
Rezultati pretrage krvi obrađuju se pomoću računalni programi, koji su konfigurirani za određeni laboratorij. Stoga, ako je pregled započeo u našoj klinici, onda bi preostale dijagnostičke mjere trebale biti provedene ovdje. Ovo je ključ točne prognoze koja eliminira pogreške. Ako se ne otkriju abnormalnosti, ponovni pregled nije potreban. Zadatak nije postaviti dijagnozu, već utvrditi vjerojatnost pojave određenih patologija.
Prvo tromjesečje
Tumačenje krvnog pregleda u prvom tromjesečju provodi se uzimajući u obzir oba pokazatelja. Odstupanja od norme mogu biti uzrokovana hormonskim bolestima, lijekovima i drugim čimbenicima. Razine b-hCG u prvom tromjesečju mogu ukazivati na sljedeća stanja i patologije:
Povišene razine PAPP-A u prvom tromjesečju mogu ukazivati na prijeteći pobačaj i propušteni pobačaj. Vrijednosti ispod normale ukazuju na Edwardsov i Downov sindrom.
Drugo tromjesečje
U drugom tromjesečju u izračun se uzimaju podaci s prvog probira koji su inicijalno uneseni u našu bazu. U slučaju odstupanja od norme, popis identificiranih bolesti je velik, ali odstupanje vrijednosti od granica jednog hormona ne ukazuje uvijek na rizike. Prilikom dekodiranja uzimaju se u obzir svi pokazatelji.
Snažno smanjenje razine estriola može ukazivati na prijetnju pobačaja, abnormalnosti posteljice, infekcije ili abnormalnosti u razvoju fetusa, kao što je Downov sindrom. Stopa se povećava s povećanjem težine embrija ili višeplodnom trudnoćom.
HCG se povećava s više od jednog embrija, Downovim sindromom, dijabetesom, abnormalnim razvojem fetusa ili patologijama jajašce. Pokazatelj se smanjuje ako postoji prijetnja pobačaja, problemi s placentom, zastoj u rastu fetusa ili smrt, Edwardov ili Ptauov sindrom.
Podcijenjeni AFP ukazuje na Downov i Edwardsov sindrom, netočnu gestacijsku dob, abnormalnosti jajne stanice, prijeteći pobačaj ili embrionalnu smrt. Povećana vrijednost uočena je kod nekroze jetre, abnormalne strukture fetusa, abnormalnosti peritoneuma, Meckelovog sindroma (u embrija) ili abnormalnosti u razvoju njegovih crijeva.
Treće tromjesečje
Trećim probirom otkrivaju se urođene mane fetusa. Povišen hCG s niskim AFP ukazuje na Downov sindrom. Ako su pokazatelji istodobno smanjeni, onda to ukazuje na Edwardsovu bolest.
Dešifriranje obavlja naš specijalist ultrazvuka ili opstetričar-ginekolog. Točan zaključak zahtijeva uzimanje u obzir mnogih čimbenika i rezultata istraživanja. Svi ultrazvučni i biokemijski podaci pohranjuju se u poliklinici Privatne prakse od prvog tromjesečja. Tek usporedbom svih rezultata mogu se dati predviđanja. Pokušaj samostalnog dešifriranja može dovesti do pogrešnog zaključka, nervoze trudnice, pa čak i stvoriti prijetnju pobačaja.
Probirni pregled je skup postupaka u svrhu predviđanja nedostataka u evoluciji embrija. Događaj uključuje ultrazvučnu kontrolu i biokemijsku pretragu krvi. Rezultati 1. probira 1. tromjesečja vrlo su važan dio niza mjera za praćenje tijeka trudnoće.
Čekanje djeteta uvijek je povezano s radosnim emocijama. Nije svaka žena spremna podnijeti vijest o rođenju bolesne bebe.
Važno! Prvi postupak se provodi od 11 tjedana do 13 tjedana i 6 dana od trenutka oplodnje jajašca. Ultrazvučna dijagnostika je učinkovita i precizna metoda, pravodobno identificiranje patologije trudnoće i odstupanja razvoja fetusa od norme.
Često mlada obitelj nije pripremljena za dolazak djeteta s posebnim potrebama.
Probir u 1. tromjesečju omogućuje izbjegavanje mogućih komplikacija tijekom poroda i pouzdano predviđanje rođenja djeteta s kromosomskim poremećajima.
Ultrazvučna dijagnostika otkriva genomske defekte:
- Downova bolest. Debljina nabora zone ovratnika premašuje normu. Otkucaji srca se ubrzavaju, nosna kost se skraćuje, a prostor između očiju povećava.
- Anomalije razvoja neuralne cijevi. U grupu teških kromosomskih abnormalnosti spadaju rascjepi, spina bifida, abnormalnosti kralježničnog stupa i moždanog tkiva.
- Lokalizacija šupljih organa u hernialnoj formaciji na trbušnoj stijenci (omfalokela).
- Patauov sindrom. Kompleks simptoma uključuje povećanje broja otkucaja srca, nerazvijenost koštanog sustava, omfalokelu, patologije dijelova mozga, povećanje Mjehur. Dijete rijetko živi dulje od 12 mjeseci.
- Edwardsov sindrom. Smanjeni broj otkucaja srca, prisutnost jedne umbilikalne arterije (normalno - 2), omfalokela, nosne kosti nisu vidljive. Bebe umiru unutar godinu dana.
- Triploidija. Popraćeno višestrukim abnormalnostima mozga. Smanjena srčana frekvencija, omfalokela, proširena bubrežna zdjelica.
- De Langeova bolest. Rizik od genomskog podrijetla anomalije doseže 25%. Razvoj djeteta prati progresivna mentalna retardacija.
- Smith-Opitzov kompleks simptoma. Nasljedni poremećaj metaboličkih procesa. Popraćen defektima mentalnog razvoja, autizmom, neurološkim poremećajima i kraniofacijalnim patologijama.
- Turnerova bolest. Povećan broj otkucaja srca, intrauterini zastoj u rastu.
Kada odbijaju ultrazvučni pregled, buduća majka i otac moraju biti svjesni svoje odgovornosti za dijete koji se treba roditi. Vijest da ne postoji vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu omogućuje ženi da bezbrižno uživa u iščekivanju majčinstva.
Što će pokazati?
Postupak se provodi transvaginalni ili transabdominalni put. U drugom slučaju, događaj se provodi s punim mjehurom.
Na temelju rezultata pregleda, stručnjak analizira značajne pokazatelje:
- KTP je prostor između trtične kosti i tjemene kosti.
- BPR - jaz između tuberkula krune (biparientalni pokazatelj).
- Razmak između zatiljne i čeone kosti.
- Struktura moždanih regija, njihova simetrija.
- Debljina nabora nuhalne zone (TVP).
- Broj srčanih kontrakcija po jedinici vremena (HR).
- Veličina cjevastih kostiju embrija (humerus, bedrena kost, tibija, podlaktica).
- Lokalizacija organa (srce i želudac).
- Proporcije srca i glavnih žila.
- Procjena sloja i lokalizacija posteljice.
- Količina amnionske tekućine.
- Broj žila pupkovine.
- Patologije unutarnjih genitalnih organa.
- Procjena tonusa maternice.
Tijekom dijagnoze liječnik ispituje strukturu embrija, uspoređujući kokcigealno-parijetalnu udaljenost (CPD) s dijagnosticiranom gestacijskom dobi.
Za pouzdanu dijagnozu CTE mora biti veći od 45 mm.
Povećanje veličine u usporedbi s normom može biti posljedica razvoja velikog fetusa. Smanjenje CTE ukazuje na smrznutu trudnoću, prijetnju pobačaja, infekcije u majčinom tijelu i kromosomske abnormalnosti.
Ako se sumnja na pogrešnu procjenu gestacijske dobi, propisuje se ponovni ultrazvuk nakon 10 dana, a tijekom vremena prati se razvoj fetusa. Kako bi se spriječila tragedija, ženi se u 1. tromjesečju trudnoće propisuje ultrazvuk.
Dekodiranje i norme
Za dijagnozu Downovog sindroma TVP je važan simptom. Indeks debljina ovratnog prostora određena debljinom cervikalnog nabora koji nastaje između vrata i kože fetusa. Razlika između veličine i gestacijske dobi ukazuje na rizik razvoja fetusa s genomskim abnormalnostima.
Sljedeći pokazatelji smatraju se normalnim za prvi pregled u 1. tromjesečju.
Tablica 1. Standardi za probir u 1. tromjesečju.
| Potrebno nam je vrijeme, tjedni | Prosj. CTE vrijednost, mm | TVP, mm | Nosna kost, mm | Otkucaji srca, u minuti | BPR, mm |
| 10 | 33 – 41 | do 2.2 | vidljivo | 161 – 179 | 14 |
| 11 | do 50 | do 2.4 | vidljivo | 153 – 177 | 17 |
| 12 | do 59 | do 2,5 | više od 3 | 150 – 174 | 20 |
| 13 | ne više od 73 | do 2.7 | više od 3 | 147 – 171 | 26 |
BPR, odnosno razmak između stijenki tjemenih kostiju, koji karakterizira veličinu glave fetusa, ima važno dijagnostičko značenje. Visoke vrijednosti BPR-a ukazuju na veliki fetus, rana dijagnoza omogućuje pripremu za porod.
Osim toga, BPD može ukazivati na patologije mozga kao što su cerebralna kila i hidrocefalus. Odstupanje na manju stranu ukazuje na nedostatke u razvoju. Moguće patologije očituju se nepravilnim formiranjem nosne kosti i abnormalnim otkucajima srca. Pregledom rada srca liječnik dijagnosticira malformacije srca nerođenog djeteta.
Posljedice i uzroci odstupanja
Dobivene informacije podvrgavaju se računalnoj analizi, koja određuje vjerojatnost rođenja djeteta s genomskom patologijom. Rizik od patologije ima tri stupnja– niska razina, prag, visoka.
Pokazatelj od 1:100 smatra se visokom vjerojatnošću. To znači da će svaka stota žena s takvim pokazateljima roditi dijete s razvojnim anomalijama. U tom slučaju obitelj odlučuje o tome koliko su potrebni rezultati invazivnog pregleda koji povećava rizik od pobačaja.
Vrijednosti praga definiraju rizik od bolesti u rasponu od 1:100 do 1:350. Takav slučaj zahtijeva konzultacije s genetičarom kako bi se utvrdio rizik.
Velika većina trudnica ima pokazatelje iznad 1:350, što je povoljan pokazatelj za bebu i majku.
Ako nepovoljni rezultati Biokemija krvi potvrđuje dijagnozu genomskih abnormalnosti u razvoju fetusa, a ženi se nudi medicinski prekid trudnoće.
Potrebno je konzultirati kvalificiranog genetičara koji preporučuje invazivni pregled (biopsija korionskih resica).
Postupak ima nizak rizik od pobačaja, utvrđivanje fetalne patologije u 13. tjednu.
Potvrda razvojnih nedostataka zahtijeva posebnu odluku. Uz pristanak pacijentice izvodi se prekid trudnoće u trajanju od 14 do 16 tjedana. Rezultati koji se razlikuju od standarda opaženi su iz više razloga:
- pretilost, mala težina majke;
- višestruka trudnoća;
- povijest dijabetes melitusa;
- obavljanje amniocenteze (ispitivanje amnionske tekućine) manje od 2 tjedna prije probira;
- pacijentovo negativno psihoemocionalno stanje može utjecati na rezultate.
Zaključak
Odgađanje ultrazvučnog pregleda u 1. tromjesečju trudnoće ne ostavlja vremena za donošenje informirane odluke. Ako gestacijska dob prelazi 20 tjedana, iz medicinskih razloga, umjetni porod, što negativno utječe na emocionalno stanje žene i članova obitelji.
Morate čekati 3 tjedna na rezultate pregleda. Privatne klinike završe studiju u roku od 2 tjedna. Razdoblje od 10 do 12 tjedana optimalno je razdoblje za provođenje prvog ultrazvuka u sklopu skrininga za 1. tromjesečje trudnoće.
