Rezultati amniocenteze su normalni. InternetAmbulanceMedicinski portal Amniocenteza - postoji li sličan test

Detalji Kategorija: Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti Objavljeno 18.01.2010. 14:05 Pregleda: 21532

Biopsija korionskih resica (CVB), amniocenteza ili kordocenteza mogu se koristiti za dobivanje fetalnih stanica za citogenetsku, biokemijsku ili molekularno genetičku analizu.

Priprema i analiza kromosoma iz kulture stanica amnionske tekućine ili mezenhimalnog tkiva korionskih resica zahtijeva 7-10-14 dana, iako se korionske resice mogu koristiti i za kariotipizaciju "izravnih preparata" bez inkubacije i "poludirektnih" preparata s kratkotrajnom inkubacijom .

Iako kratkotrajna inkubacija daje brže rezultate, proizvodi pripravke relativno lošije kvalitete, s bojom koja nije uvijek prikladna za detaljnu analizu.

Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) omogućuje ispitivanje interfaznih jezgri fetalnih stanica, a kvantitativni fluorescentni PCR - DNA fetalnih stanica kako bi se isključile česte aneuploidije kromosoma 13, 18, 21, X i Y neposredno nakon kordocenteze ili, CVS. Ove metode prenatalne prenatalne dijagnostike zahtijevaju 1 do 2 dana i mogu se koristiti kada je potrebno brzo određivanje aneuploidije.

Kromosomska analiza nakon ultrazvučnog pregleda

Budući da su neke urođene mane pronađene ultrazvukom povezane s kromosomskim abnormalnostima, kariotipizacija stanica amnionske tekućine, stanica korionskih resica ili fetalnih krvnih stanica dobivenih umetanjem igle u žilu pupkovine (kordocenteza) može biti indicirana nakon ultrazvučnog otkrivanja takve anomalije. .

Kromosomske abnormalnosti češće se otkrivaju nakon identifikacije višestrukih, a ne izoliranih malformacija. Kariotipovi koji se češće nalaze u fetusa s abnormalnostima na ultrazvuku su česte autosomne ​​trisomije (21, 18 i 13), 45,X (Turnerov sindrom) i neuravnotežene strukturne abnormalnosti.

Prisutnost cističnog higroma može ukazivati ​​na kariotip 45,X, ali se javlja i kod Downovog sindroma i trisomije 18, kao i kod fetusa s normalnim kariotipom. Stoga je u takvim slučajevima indicirana potpuna kromosomska analiza.

Problemi prenatalne analize kromosoma

mozaicizam

Mozaicizam je prisutnost dvije ili više staničnih linija u uzorku pacijenta ili tkiva. Kada se mozaicizam pronađe u kulturi fetalnih stanica, može biti izazov odlučiti je li fetus pravi mozaik i odrediti klinički značaj ovog mozaicizma.

Citogenetičari razlikuju tri razine mozaicizma u uzgojenoj amnionskoj tekućini ili stanicama CVS:

• Pravi mozaicizam nalazi se u brojnim kolonijama iz nekoliko različitih primarnih kultura fetalnih stanica. Postnatalne studije potvrđuju da je pravi mozaicizam u kulturi povezan s visokim rizikom njegove prisutnosti u fetusu. Vjerojatnost potvrde mozaicizma varira u različitim situacijama; na primjer, mozaicizam u staničnoj kulturi za strukturne preraspodjele kromosoma gotovo nikada nije potvrđen u fetusu.
• Pseudomozaicizam u obliku neobičnog kariotipa koji se nalazi samo u jednoj stanici obično se može zanemariti. Mozaicizam koji uključuje više stanica ili kolonija stanica u jednoj primarnoj kulturi teško je protumačiti, ali se općenito smatra da odražava pseudomozaicizam koji je rezultat kulture in vitro.

Kontaminacija majčinih stanica moguće je objašnjenje za neke slučajeve pseudomozaicizma kada su prisutne i XX i XY stanične linije. To je češće u kulturama stanica dobivenim iz CVS nego iz amniocenteze, kao rezultat neposredne blizine korionskih resica i majčinog tkiva (vidi sliku 15-2). Kako bi se smanjio rizik od kontaminacije majke, sve decidualne resice prisutne u biopsiji resica treba pažljivo ukloniti, iako čak ni najpažljivije odvajanje resica ne jamči uklanjanje svih stanica majčinog podrijetla. Ako se sumnja na kontaminaciju majke i ne može se opovrgnuti (npr. genotipizacijom polimorfizama DNA), preporučuje se amniocenteza za ponovnu kromosomsku analizu.

U studiji VC-a, u približno 2% trudnoća pregledanih u 10-11 tjedana trudnoće pronađena su neslaganja između kariotipova između citotrofoblasta, strome resica i fetusa. Mozaicizam je ponekad prisutan u posteljici, ali ga nema u fetusu, takozvani ograničeni placentni mozaicizam (slika 15-7). Placentarni mozaicizam je opisan s normalnim i trisomnim staničnim linijama, s novorođenčetom ili fetusom koji ima nemozaičnu trisomiju 13 ili 18, s udjelom stanica placente s normalnim kariotipom u rasponu od 12% do 100%. Ova činjenica sugerira da ako je zigota trisomična, tada se pojavljuju normalne stanice placente zbog postzigotskog gubitka dodatnog kromosoma u progenitorskoj stanici citotrofoblasta, što može povećati vjerojatnost intrauterinog preživljavanja trisomnog fetusa.

Ograničeni placentni mozaicizam na bilo kojem kromosomu, ali posebno u trisomiji 15, izaziva dodatnu zabrinutost da je diploidni skup u fetusu doista mogao nastati zbog obnove trisomije. Ovaj izraz se odnosi na postzigotski gubitak dodatnog kromosoma, događaj koji može rezultirati održivim fetusom. Međutim, ako fetus zadrži dvije kopije kromosoma 15 od istog roditelja, rezultat je uniparentalna disomija. Budući da su neki geni na kromosomu 15 utisnuti, uniparentalna disomija ovog kromosoma mora se isključiti, budući da dvije majčinske kopije kromosoma 15 uzrokuju Prader-Willijev sindrom, a dvije očeve kopije uzrokuju Engelmanov sindrom.

Potvrda i tumačenje mozaicizma jedan je od najtežih problema u prenatalnoj dijagnostici u genetskom savjetovanju, budući da trenutno ne postoje adekvatne kliničke informacije o ishodu mnogih mogućih vrsta i opsega mozaicizma.

Dodatna istraživanja (amniocenteza nakon CVS-a ili kordocenteza nakon amniocenteze) i pregled medicinske literature mogu biti od neke pomoći, ali tumačenje je ponekad teško. Ultrazvučni pregled može dodati samopouzdanje ako postoji normalan rast i nema vidljivih kongenitalnih malformacija.

Roditelje treba unaprijed obavijestiti o mogućnosti otkrivanja mozaicizma, te da možda neće biti moguće točno protumačiti rezultat u mozaicizmu. Nakon rođenja djeteta potrebno je nastojati isključiti sve kromosomske abnormalnosti na koje se sumnja na temelju prenatalne dijagnoze. U slučaju prekida trudnoće potrebno je analizirati tkiva fetusa. Potvrda prisutnosti ili odsutnosti mozaicizma može biti korisna za liječenje i genetsko savjetovanje određenog para i drugih članova obitelji.

Nedostatak rasta kulture

Bračni par bi trebao moći razmotriti odluku o prekidu trudnoće u slučaju patologije fetusa, stoga im je potrebno što prije dati potrebne informacije. Budući da je prenatalna dijagnoza uvijek utrka unutar određenog vremenskog ograničenja, nedostatak faktora rasta kulture može biti zabrinjavajući; srećom, učestalost ovog događaja je niska.

Kada nije moguće uzgojiti kulturu CVS, postoji vrijeme za ponavljanje kromosomske analize amniocentezom. Ako kultura stanica amnionske tekućine ne uspije, ovisno o dobi fetusa, može se razmotriti ponovna amniocenteza ili se može ponuditi kordocenteza.

Neočekivana štetna informacija

Povremeno, prenatalna analiza kromosoma, koja je izvorno provedena kako bi se isključila aneuploidija, pokazuje neke druge neobične kromosomske nalaze, kao što je normalan broj kromosoma, ali čest polimorfizam (npr. pericentrična inverzija kromosoma 9), rijedak preustroj ili marker kromosoma.

U takvim slučajevima, budući da se značaj takvog nalaza u fetusu ne može procijeniti dok se ne znaju kariotipovi roditelja, potrebno je kariotipizirati oba roditelja kako bi se utvrdilo je li otkrivena promjena na fetusu de novo ili nasljedna.

Neuravnotežene ili de novo strukturne promjene mogu uzrokovati ozbiljne abnormalnosti fetusa. Ako se pokaže da je jedan roditelj nositelj strukturne promjene koja se nalazi u neuravnoteženom obliku u fetusu, posljedice za fetus mogu biti teške.

Uz pomoć takvog testa možete točno odrediti prisutnost mnogih urođenih mana, uključujući Downov sindrom. Međutim, takva provjera ne može isključiti pojavu zdravstvenih problema niti jamčiti da će se beba roditi potpuno zdrava.

Kako bi izbjegli neočekivanu reakciju na prisutnost određenog defekta u fetusu, liječnici također preporučuju podvrgavanje ovom postupku. Njegov rezultat pomaže u donošenju odluke. Na primjer, ako nakon vijesti o ozbiljnoj prirođenoj mani ili opasnosti od mrtvorođenog djeteta, odlučite prekinuti trudnoću, ili unaprijed znajući sve nadolazeće poteškoće u odgoju bolesnog invalidnog djeteta, naprotiv, pripremit ćete se za takav test. Znajući unaprijed što vas čeka, posljednje mjesece trudnoće možete provesti u specijaliziranoj klinici pod nadzorom liječnika.

Rezultati testa bit će točni ako je proveden najkasnije do 18. tjedna trudnoće. Nekim je ženama u ovom trenutku vrlo teško prekinuti trudnoću. Ako i vi tako mislite, posavjetujte se sa svojim liječnikom i provjerite u ranijoj fazi, na primjer, napravite biopsiju korionskih resica.

Medicinske informacije

Amniocenteza - što je to?

Ovaj test se provodi radi proučavanja sastava tekućine ( amnionska tekućina) koji okružuje plod. Amnionska tekućina sadrži stanice i druge tvari koje mogu reći o zdravlju djeteta.Test se radi provođenjem igle kroz trbušnu šupljinu u maternicu. Za laboratorijsko ispitivanje uzimaju se otprilike 2 žlice (30 ml) amnionske tekućine. Amniocenteza se može izvesti između 15. i 20. tjedna trudnoće (obično u 16. tjednu), kada se nakupi dovoljno plodne vode.

Genetsko testiranje uzorka plodove vode otkrit će prisutnost defekata u razvoju fetusa, poput Downovog sindroma ili defekta neuralne cijevi. Ovim testom također možete identificirati više od 100 vrsta bolesti koje su nasljedne (cistična fibroza, bolest srpastih stanica, Huntingtonova bolest). Uz sve navedeno, punkcija fetalnog mjehura omogućuje određivanje spola djeteta.

Amniocenteza - kako percipirati rezultate testa?

Ispitni pokazatelji koji ne prelaze normu ukazuju na to da je kromosomski set fetusa formiran normalno i da nema znakova defekta neuralne cijevi. Iako se ovom testu može vjerovati, zapamtite da niti jedan postupak neće dati 100% jamstvo rođenja potpuno zdrave bebe. Ako rezultati testa pokažu da fetus ima urođenu manu, morat ćete se pripremiti na odluku, ponekad vrlo tešku. U nekim slučajevima to ovisi o raznim čimbenicima, primjerice o vrsti kvara, vašoj osobnoj reakciji ili partnerovom stavu prema svemu što se događa.

Ovisno o tome, možda ćete imati sljedeće misli:

Trebam li zadržati trudnoću? Kada se otkrije ozbiljan nedostatak na fetusu, neke žene odlučuju prekinuti trudnoću (medicinski pobačaj). Drugima samo treba vremena da pripreme sebe i svoje najmilije za rođenje bebe s manom.

Gdje je najbolje roditi? Ako fetus ima defekt koji zahtijeva kirurška intervencija pri rođenju bebe najbolja opcija bi bio porod u specijaliziranoj klinici gdje pružaju ovu vrstu usluge.

Što je bolje za dijete s takvim odstupanjem: porođaj kroz rodni kanal ili carski rez? Ako se ukaže potreba carski rez ili prijevremeni porođaj, rezultati amniocenteze će pokazati da li je beba spremna za rođenje.

Amniocenteza - postoji li sličan test?

U prvom tromjesečju trudnoće, uzorkovanje korionskih resica može se provesti kao alternativa amniocentezi. Ovaj test otkriva Downov sindrom i druge genetske bolesti ranije u trudnoći. Međutim, ne može otkriti defekt neuralne cijevi. Nedavne studije potvrdile su isti postotak rizika od pobačaja u oba postupka. Čak i ako testove provode maturanti, slučajevi pobačaja su 1 od 400. Druge studije ukazuju na povećani rizik od između 2 i 4 od 400 slučajeva. To se obično događa u medicinskim centrima s manje stručnim specijalistima, osobito kada se radi biopsija korionskih resica. Šansa za pobačaj nakon izvođenja potonjeg se smanjuje ako se uzorak ne uzima kroz trbušnu šupljinu, već se penetracija događa kroz cerviks. Za više informacija pročitajte poglavlje Biopsija korionskih resica.

Amniocenteza - mogući rizik tijekom pretrage

U većini slučajeva ovaj je postupak siguran. Vaša reakcija na rezultat testa koji može ukazivati ​​na to da dijete ima urođenu manu, nasljednu bolest ili Downov sindrom može biti nepredvidljivija od rizika testa. Međutim, određena opasnost i dalje postoji, na primjer:

Ubod iglom u majku ili fetus. Kako bi se smanjio ovaj rizik, ultrazvuk se koristi za vođenje igle. Najčešće dolazi do uboda placente, koja se prilično brzo oporavlja.

Otprilike 1 od 1000 slučajeva infekcije uđe u amnionsku vrećicu.

Pobačaj. Neka istraživanja su pokazala da kada zahvat izvodi iskusni stručnjak, rizik od spontanog pobačaja iznosi 1 od 400 slučajeva. Drugi govore o većem riziku (2 do 4 na 400 slučajeva). Ponekad pobačaj nakon amniocenteze nije povezan sa samim zahvatom. Problem se mora tražiti u fetusu ili tijeku trudnoće.

Postoji mali rizik od miješanja krvi majke i fetusa tijekom amniocenteze. To izaziva zabrinutost samo ako je majčina krv Rh-negativna i postoji mogućnost Rh-senzibilizacije (povećana osjetljivost tijela na djelovanje nekog faktora). U tom slučaju, nakon testa, ženi se daje posebno cjepivo, čiji učinak to sprječava.

Ako je amniocenteza obavljena prije 15. tjedna trudnoće, povećava se rizik od klinastog stopala u djeteta.

Amniocenteza - što se događa ako zanemarite propisanu proceduru?

Ako ne prođete antenatalnu dijagnostičku provjeru, riskirate da dobijete dijete s jednom od urođenih mana koja nije ni trebala postojati, kao što je Downov sindrom.

U ovom slučaju rođenje djeteta ulazi u rizičnu skupinu, budući da liječnik ne zna za moguće kongenitalne patologije.

Možete roditi u bolnici u kojoj ne postoji odjel intenzivne njege novorođenčadi za bolesnu i nedonoščad.

Fetus s rijetkim i teškim defektom ponekad umire prije početka poroda.

Većina roditelja nije psihički spremna za rođenje djeteta s teškom bolešću ili urođenom manom.

Posavjetujte se sa svojim liječnikom o svim potrebnim pretragama.

Amniocenteza – treba li test shvatiti ozbiljno?

Amniocenteza se ne radi kao neki drugi zahvati u ranim fazama trudnoće jer uključuje određene rizike. Glavni razlozi za poduzimanje ovog testa su:

Abnormalnosti u rezultatima trovalentnog ili četverovalentnog cijepljenja majčinog seruma ili probirnog testa provedenog u prvom tromjesečju trudnoće, što ukazuje na to da fetus može imati prirođenu malformaciju ili Downov sindrom.

Intrauterini ultrazvuk pokazuje sumnju na urođeni defekt.

Spominje urođenih mana u medicinskoj dokumentaciji roditelja (nije primjer, defekt neuralne cijevi).

Jedan od roditelja je nositelj nasljedne bolesti, na primjer, amaurotičnog idiotizma u ranom djetinjstvu ili bolesti srpastih stanica.

Potreba da se zna spol nerođenog djeteta. To je važno ako je jedan od roditelja nositelj bolesti koja može utjecati na odstupanja u formiranju bebinog spola (hemofilija ili Duchenneova mišićna distrofija). Obje bolesti su češće kod muškaraca.

Donošenje odluke o punkciji fetalnog mjehura
Razlozi za amniocentezu	Razlozi koji ne opravdavaju amniocentezu
Rezultati vaših testova za trovalentno ili četverovalentno cijepljenje, kao i probir tijekom prvog tromjesečja trudnoće i intrauterini ultrazvuk, ukazuju na probleme u razvoju fetusa. Želite provjeriti ima li fetus Downov sindrom ili neki drugi genetski poremećaj. Vi ili vaš partner imate povijest urođenih mana koje se mogu pronaći na amniocentezi. Vi ili vaš partner nositelji ste genetske bolesti. Znate li više razloga zašto trebate amniocentezu?	Bojite se rizika od pobačaja nakon zahvata (možda 1 od 400 slučajeva). Brinete se o 1 od 1000 infekcija tijekom testa. Rezultati vaših testova za trovalentno ili četverovalentno cijepljenje i intrauterini ultrazvuk ne ukazuju na probleme u razvoju fetusa. Nemate razloga za brigu o čimbenicima rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom ili urođenom manom. Unaprijed spoznaja da se dijete može roditi s manom neće utjecati na vašu odluku da rodite i odgajate takvu bebu. Znate li više razloga zašto ne trebate amniocentezu?

www.eurolab.ua

• Što je
• Klasifikacija
• Indikacije
• Kontraindikacije
• Tehnika izvođenja
• Dešifriranje
• Komplikacije
• Za i protiv

Dijete koje se razvija u majčinoj utrobi 9 mjeseci nalazi se u fetalnom mjehuru koji je ispunjen amnionskom tekućinom. Sastoji se od hranjivih tvari koje zasićuju bebu, i njegovih otpadnih tvari. U nekim slučajevima, kada ultrazvuk i druge pretrage ne mogu otkriti očitu patologiju koja može ugroziti život i zdravlje malog organizma, propisuje se amniocenteza - jedan od najtežih prenatalnih zahvata. O njemu postoji mnogo različitih mitova koji plaše mnoge trudnice. Da biste ih rastjerali, morate jasno razumjeti što je to i koliko je opasno.

Esencija

Amniocenteza propisana u različitim fazama trudnoće je invazivan (tj. prodiranje kroz prirodne barijere tijela: kožu, sluznicu) postupak. Sastoji se od punkcije (punkcije) amnionske membrane kako bi se:

• dobiti amnionsku tekućinu laboratorijsko istraživanje;
• provesti amnioredukciju - ispumpavanje amnionske tekućine ako ih ima previše (tzv. polihidramnij);
• uvesti lijekove za umjetni prekid trudnoće u II tromjesečju;
• ulijte potrebne lijekove u amnionsku šupljinu.

Ovaj je postupak prilično specifičan i stoga je vrijeme od velike važnosti. Najviše najbolja opcija- ispunite interval od 16 do 20 tjedana trudnoće. Ovisno o ovom parametru, postoji nekoliko vrsta amniocenteze.

Klasifikacija

Ovisno o vremenu amniocenteze i alatima koji se koriste, razlikuju se sljedeće vrste zahvata za prodiranje u amnionsku membranu.

Po vremenu:

• rano: izvodi se u prvom tromjesečju trudnoće (počevši od 8. i uključivo do 14. tjedna);
• kasno: imenovan nakon 15. tjedna.

Prema tehnici izvođenja:

• korištenje adaptera za probijanje, koji vam omogućuje da napravite točniju punkciju bez dodirivanja obližnjih tkiva;
• metoda "slobodne ruke", kada liječnik sam usmjerava iglu.

Ako je ženi propisana amniocenteza, bolje je da se unaprijed upozna s ovim postupkom, sazna što je to i u koju svrhu se provodi. Ovo nije obična laboratorijska studija ili neka rutinska analiza. Ako liječnik pošalje trudnicu na punkciju amnionske tekućine, onda postoje neke zabrinutosti s kojima on svakako mora upoznati buduću majku.

Indikacije

Postoje određene medicinske indikacije za ovaj postupak. Odluka se donosi ako ultrazvuk ili pretrage daju nejasne, nejasne rezultate, a liječnici imaju sve strahove da bi moglo doći do nekih problema s fetusom koji ugrožavaju njegovo zdravlje ili život. Dakle, koje fetalne patologije otkriva amniocenteza, povezane s nasljednošću i vanjskim čimbenicima:

• u prvom tromjesečju dijagnosticiraju se nasljedne i kongenitalne bolesti na razini gena (pročitajte više o kromosomskim patologijama);
• u II i III trimestru otkriva se težina hemolitičke bolesti, stupanj zrelosti plućnih surfaktanata i prisutnost intrauterinih infekcija.

Međutim, amniocenteza tijekom trudnoće propisana je ne samo za utvrđivanje neke ozbiljne bolesti. Postoje i druge indikacije za njegovu provedbu:

• polihidramnij (provodi se amnioredukcija);
• umjetni prekid trudnoće u terminima II tromjesečja uz pomoć lijekova;
• ako je potrebna punkcija amnionske tekućine za pripremu seruma iz embrionalnih tkiva fetusa, što je od 16. do 21. tjedna: uz njihovu pomoć liječe se mnoge bolesti (tzv. fetoterapija);
• fetohirurgija.

Ako postoje takve indikacije, propisuje se postupak amniocenteze, koji u većini slučajeva daje gotovo 100% rezultate. Zato se koristi kao najnoviji, ali pouzdan izvor informacija o stanju bebe u maternici. Ali liječnik donosi takvu odluku samo pod jednim uvjetom: ako nema kontraindikacija.

Jebote! Amniocentezom se može otkriti do 200 genskih mutacija i bolesti u fetusu. Među njima su najčešći sindromi Down, Patau, Edwards, Turner i Klinefelter.

Kontraindikacije

Unatoč složenosti postupka i opasnim posljedicama koje može izazvati, nema mnogo kontraindikacija za njegovu provedbu. Ne možete propisati analizu amnionske tekućine punkcijom u sljedećim slučajevima:

• tijek akutnih procesa: žene uopće nisu bezrazložno zabrinute je li moguće napraviti amniocentezu za prehladu, jer je bolje pričekati potpuni oporavak od bilo kakvih sezonskih ranica;
• prerano odvajanje djetetovog mjesta;
• pogoršanje lokalizirane kronične upale;
• urogenitalne infekcije;
• anomalije i patologije maternice;
• rizik od pobačaja;
• velike tumorske neoplazme u mišićnim slojevima maternice;
• problemi sa zgrušavanjem krvi;
• abnormalni položaj posteljice (na primjer, na prednjoj stijenci maternice).

Uz sve to, žena ima pravo odbiti amniocentezu ako se boji komplikacija. Ali u ovom slučaju, liječnik joj mora detaljno objasniti posljedice takve odluke. Tada se nudi alternativa amniocentezi – biopsija koriona ili kordocenteza. Svaki od njih ima svoje prednosti i nedostatke. U nedostatku kontraindikacija i uz suglasnost trudnice, propisuje se datum amniocenteze.

Tehnika izvođenja

Prilikom propisivanja takve studije, bolje je da žena unaprijed zna kako se provodi amniocenteza kako bi se u potpunosti pripremila za to, a ne da se uzalud brine tijekom samog postupka. Ove informacije možete detaljno proučiti na internetu (čak i pogledati video), ili možete dobiti savjet od svog liječnika.

Trening

Preliminarna priprema za amniocentezu je sljedeća.

1. Žena prolazi sve potrebne pretrage i ultrazvučno skeniranje kako bi se utvrdile infekcije, višeplodna trudnoća, stanje djeteta u maternici, količina amnionske tekućine i pojašnjenje gestacijske dobi.
2. Tjedan dana prije postupka morate prestati uzimati acetilsalicilnu kiselinu i sve lijekove koji je sadrže.
3. Dan prije amniocenteze nije dopuštena uporaba antikoagulansa (niskomolekularnih heparina).
4. Roditelji potpisuju pristanak na postupak.

Ako je pripremna faza zadovoljila liječnika, on izravno provodi samu analizu amniocenteze, čineći punkciju.

Analiza

1. Amniocenteza se radi u posebnoj prostoriji u kojoj se moraju poštivati ​​svi sanitarni standardi.
2. Trudnica je položena na kauč.
3. Analiza se provodi pod nadzorom ultrazvuka, tako da se želudac prvo podmazuje sterilnim gelom.
4. Zatim, vođen ultrazvučnim podacima, liječnik ubacuje iglu u abdomen i ispumpava amnionsku tekućinu (oko 20 ml).
5. Nakon prikupljanja podataka, provjerava se otkucaj srca fetusa kako bi se provjerilo jesu li normalni.

Rehabilitacija

Rehabilitacija nakon amniocenteze nije potrebna, ali se preporučuje mirovanje u krevetu od 24 sata. Ako žena i dalje radi, izdaje joj se bolovanje na 7 dana. Svaka tjelesna aktivnost je isključena. Za one trudnice koje imaju negativan Rh faktor, anti-Rhesus imunoglobulin se injicira 3 dana. Mogu se propisati analgetici i protuupalni lijekovi.

Osjetiti

Jedno od najuzbudljivijih pitanja za sve koji čekaju ovu analizu – je li bolno raditi amniocentezu – nema definitivan odgovor. Recenzije o ovom postupku su različite za svakoga. Netko ne osjeća ništa, netko - lagano trnce ili težinu u trbuhu. Iako ima onih koji na pitanje boli li ili ne, kažu da u trenutku uboda – da. Nelagoda i nelagoda uvijek prisutan, ali ne više. U tom slučaju liječnici ne preporučuju anesteziju, jer ćete morati izdržati dvije injekcije umjesto jedne.

U većini slučajeva analiza se provodi bez kvarova i nepredviđenih okolnosti. Amniocenteza u modernim klinikama stavlja se, kako kažu, na pokretnu traku. Svake godine raste broj žena koje se šalju na proučavanje amnionske tekućine kako bi se otklonile sumnje o genskim bolestima u bebe.

Dešifriranje

Izvlačenje amnionske tekućine samo je pola bitke. Pred liječnicima je još - dešifriranje amniocenteze, koja će ili pobiti sumnju na dijagnozu ili je potvrditi.

Prema statistikama, pouzdanost rezultata ove studije je oko 99,5%. Zato je toliko cijenjen među liječnicima koji ga propisuju u većini sumnjivih slučajeva kako bi izbjegli pogreške.

Najznatiželjniji trebaju znati kako izgleda nalaz amniocenteze kako bi se što više smirili. Roditelji obično u ruke daju dokument formata A4, koji prikazuje kromosome fetusa, a dijagnoza je navedena u nastavku.

Budući da se analiza radi uglavnom kako bi se identificirale abnormalnosti gena, norma - ili 46XY (dječak) ili 46XX (djevojčica) - je dobar rezultat, što ukazuje na zdravu bebu. Ako se, na primjer, potvrdi dijagnoza Downovog sindroma, broj će biti 47, jer ovu bolest karakterizira prisutnost 47 kromosoma u djeteta.

Zanimljivosti. Dešifriranje amniocenteze je obimna i duga procedura (do 2 tjedna), budući da se provode sljedeće pretrage: kariotip fetusa (citogenetska studija), kromosomski mikromrež (naveden u rezultatima kao XMA), biokemijski, imunološki, hormonski.

Komplikacije

Invazivni zahvati su uvijek nepredvidivi i mogu utjecati na majčinu utrobu u kojoj se ova punkcija radi na razne načine. Stoga se posljedice amniocenteze, iako rijetke, ipak javljaju. Među njima su najčešći i nepoželjni:

• amnionska tekućina se izlijeva ranije nego inače, a to prijeti u ranim fazama - pobačaj, u kasnijim fazama - prijevremeni porođaj, ali morate biti potpuno mirni ako nakon amniocenteze dođe samo do malog curenja vode, što je sasvim moguće unutar jednog dana nakon analize, a zatim prestaje samostalno;
• odvajanje fetalne membrane;
• infekcija se najčešće javlja kada se amniocenteza radi u drugom tromjesečju: tijekom tog razdoblja antibakterijska aktivnost amnionske tekućine je minimalna;
• mogući kratkotrajni iscjedak u malim količinama 1-2 dana nakon analize;
• fetus može razviti aloimunu citopeniju (nedostatak određenih krvnih stanica).

Unatoč činjenici da takve komplikacije još uvijek postoje u medicinskoj praksi, mora se razumjeti da su to samo izolirani slučajevi, diktirani, na primjer, nepoštivanjem kontraindikacija. Dakle, prije analize, roditelji, zajedno s liječnikom, moraju odvagnuti prednosti i nedostatke: koliko im je potrebna ova punkcija?

Neugodne posljedice. Unutar 2-3 dana nakon amniocenteze žena može osjetiti povraćanje, mučninu, bol u donjem dijelu trbuha i gnojni iscjedak na mjestu uboda. Sve to nije norma i zahtijeva hitan savjet liječnika.

Za i protiv

Nakon što su čule o negativnim posljedicama koje ovaj zahvat može ponijeti, mnoge žene razmišljaju o tome hoće li napraviti amniocentezu ili ne, hoće li nakon nje nastati komplikacije koje će onda morati plaćati cijeli život?

Ovdje trebate razgovarati sa svojim liječnikom. Koliki je rizik od bolesne bebe i kakvu dijagnozu treba imati? Ako se radi o Downovom sindromu, razmislite o teškom životu ovog djeteta u budućnosti. Istodobno, komplikacije nakon zahvata dijagnosticiraju se mnogo rjeđe i nisu toliko opasne kako im se govori. Osim toga, na pitanje postoji li pogrešna amniocenteza, liječnici će vam nedvosmisleno odgovoriti: ne. Malo je u čijem se praksi rezultat pokazao nepouzdan.

Ovaj se postupak jako preporuča za sve žene kod kojih su dijagnosticirane bilo kakve abnormalnosti u razvoju fetusa u različitim fazama trudnoće, posebice na razini gena. Štoviše, rezultati amniocenteze imaju tako visok postotak pouzdanosti uz minimalne rizike i komplikacije.

Posljedice su iznimno rijetke (samo 2-3% slučajeva), ali je bolje da roditelji unaprijed saznaju za takve ozbiljne bolesti kao što je Downov sindrom kako bi se psihički pripremili za to i donijeli jedinu ispravnu odluku.

www.vse-pro-children.ru

Tijekom trudnoće važno je stalno pratiti razvoj fetusa, a amniocenteza je metoda koja omogućuje dobivanje vrijednih podataka o zdravlju embrija u određenom trenutku. Postupak amniocenteze uključuje uzimanje za analizu plodove vode, koja sadrži oljuštene stanice bebe. Uz pomoć ove dijagnostike otkrivaju se razne patologije, pouzdanost dobivenih podataka je na visokoj razini.

Značajke metode

Što je amniocenteza i kada se radi? Liječnici u različito vrijeme propisuju određene vrste dijagnostike, što vam omogućuje da držite situaciju s razvojem fetusa i zdravlje buduće majke pod kontrolom. Kako bi utvrdili razvoj embrija raznih genetskih patologija, liječnici mogu poslati trudnicu na amniocentezu. Fotografija:

Ovaj se postupak može izvesti u različitim fazama trudnoće. Na koji - određuje liječnik, na temelju analiza i općeg stanja buduće majke. Da bismo razumjeli što je amniocenteza i koje patologije otkriva ova metoda ispitivanja, prvo je potrebno razumjeti glavne funkcije amnionske tekućine. Trudnica, kojoj je liječnik prepisao ovaj pregled, radi punkciju plodove vode kako bi se na analizu uzela mala količina plodove vode. Činjenica je da tekućina koja okružuje fetus sadrži stanice buduće bebe. Video: Ovaj postupak se provodi kako bi se mogle provesti laboratorijske pretrage, kao i amnioredukcija ili uvođenje određenih skupina lijekova izravno u amnionsku šupljinu. Amniocenteza se radi u prvom i drugom tromjesečju, te u posljednjem, trećem. Ova metoda najučinkovitije za otkrivanje genetskih anomalija u fetusu. Može pomoći uspostaviti tijekom trudnoće ili, obrnuto, potpuno eliminirati razne nedostatke. Osim toga, uz pomoć njega, u nekim slučajevima, moguće je utvrditi spol nerođenog djeteta.

Ako se zahvat radi u kasnoj trudnoći, također je moguće pouzdano procijeniti stupanj razvoja pluća u fetusa te pravodobno otkriti infekcije i mnoge druge komplikacije koje mogu ugroziti zdravlje embrija.

Rezultati amniocenteze mogu pokazati prilično ozbiljne patologije u razvoju fetusa, na primjer, Downov sindrom. Osim toga, postupak vam omogućuje prepoznavanje nedostataka u neuralnoj cijevi ili kapi mozga. Čak i ako za to nema razloga, liječnik može propisati amniocentezu u slučaju kada roditelji imaju RH nekompatibilnost. To će pomoći da se pouzdano utvrdi koliko je razvijen plućni sustav u fetusa. Ovakav pregled preporuča se svim ženama bez iznimke tijekom trudnoće. Video: Amnionska tekućina, koja se uzima na analizu kada je propisana amniocenteza, može puno reći o stanju razvoja nerođene bebe. Na samom početku trudnoće ovu tekućinu proizvode stanice krvne plazme majke. U drugom tromjesečju bubrezi i pluća formirani do tada u bebi već su aktivno uključeni u proizvodnju ove tekućine.

Tijekom laboratorijske analize amnionske tekućine utvrđuje se koncentracija proteina, fosfolipida i hormona.

To omogućuje s velikom točnošću utvrditi stupanj zrelosti bebinog plućnog sustava, procijeniti odstupanja u radu njegovih bubrega. Osim toga, amniocenteza s visokom pouzdanošću određuje nasljedne metaboličke poremećaje. U amnionskoj tekućini nalaze se i, iako u maloj količini, vellusne dlake. To, pak, omogućuje liječnicima da odrede kromosomski set fetusa. Video:

Indikacije za imenovanje

Sam zahvat tijekom trudnoće nije obavezan. Ako za to nema razloga, onda to nije potrebno činiti. U većini slučajeva amniocenteza se radi onim ženama koje su u opasnosti od rođenja djeteta s različitim anomalijama i manama.

Za one žene koje nemaju abnormalnosti tijekom trudnoće, u nekim slučajevima ovaj postupak može čak i naštetiti.

Najbolje je podvrgnuti ovom pregledu onim trudnicama čija je dob prelazi 35 godina, jer u tom slučaju postoji opasnost od manifestacije genskih ili kromosomskih preustroja. Radi se i onima koji su tijekom ultrazvučnog pregleda pokazali znakove malformacija u razvoju fetusa. Video: Paralelno s amniocentezom, od žene se može tražiti i placentocenteza, što je u biti ista stvar. Placentocenteza uključuje uzimanje placentnog tkiva za analizu, ali nije potrebno raditi obje studije u isto vrijeme.

Također rade zahvat amniocenteze ili placentocenteze u slučaju kada je biokemijski probir pokazao neka odstupanja od norme.

Oba pregleda je najbolje obaviti u slučaju krvnog braka. Nema razloga za odbijanje pregleda čak ni kada jedan od budućih roditelja ima nasljedne bolesti ili malformacije. Amniocenteza ili, rijetko, placentocenteza se preporuča ženama s pobačajem, mrtvorođenom ili primarnom neplodnošću. Video: Amniocenteza ili postupak placentocenteze provodi se i za one buduće majke koje su na samom početku trudnoće bile izložene negativnim utjecajima okolišnih čimbenika. U ovom slučaju, čak i ako nema simptoma koji bi ukazivali na abnormalnosti u razvoju fetusa, postoji rizik od patologija na razini gena. Preporuča se provjeriti stanje razvoja fetusa amniocentezom ako je u ranim fazama trudnoće buduća majka uzimala embriotoksične lijekove ili je bila podvrgnuta rendgenskim zrakama. Pregled se radi i ako buduća majka i dijete nemaju isti Rh faktor. Nema razloga za odbijanje zahvata ako liječnik inzistira na prijevremenom porodu, jer u tom slučaju liječnici trebaju s maksimalnom točnošću odrediti stupanj zrelosti plućnog sustava fetusa. Video: Uz pomoć amniocenteze u nekim slučajevima se utvrđuje spol nerođenog djeteta. Postupak se također provodi u slučaju kada je fetusu dijagnosticirana kronična hipoksija. Liječnik može inzistirati na provođenju čak i kada su majci dijagnosticirane neke ozbiljne bolesti, poput gestoze ili dijabetes. Razlog zahvata može biti intrauterina infekcija.

Zahvat je dva različita tipa, ovisno o tome gdje se točno vrši punkcija.

U pravilu se provodi kroz prednji trbušni zid, ali u nekim slučajevima se provodi i kroz svodove rodnice. Izbor mjesta uboda ovisi o mjestu placente. Tijekom amniocenteze obvezna je ultrazvučna kontrola. O ovom postupku možete pronaći razne recenzije, ali uglavnom su pozitivne, jer omogućuju prepoznavanje velikog broja skrivenih patologija u razvoju fetusa.
Video:

Postupak i posljedice

Najoptimalnije vrijeme za amniocentezu je 16-18 tjedana (vidi video). U nekim slučajevima, postupak se može propisati i ranije, osobito ako postoji sumnja da fetus ima srčanu manu ili bilo koju genetsku bolest. Istovremeno s ovim pregledom može se napraviti i placentocenteza. Obje metode istraživanja propisuju se i kasnije, kada je iz medicinskih razloga potreban umjetni prekid trudnoće. Sam zahvat izvodi opstetričar-ginekolog u sterilnoj operacijskoj sali. Kako teče postupak možete vidjeti u videu u članku.

Preduvjet za amniocentezu je preliminarni ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila točna lokacija posteljice, čime se izbjegava pogrešna punkcija.

Većina pacijenata osjeća jaku nelagodu i bol u trbuhu nakon zahvata. Osim toga, mogu se pojaviti i mrlje. U pravilu, nakon pregleda trudnice, sljedeći dan preporučuje se mirovanje u krevetu. Ista stvar se može dogoditi kada se radi placentocenteza. Treba napomenuti da nema potrebe za obavljanjem bilo kakve preliminarne pripreme za anketu. U većini slučajeva postupak se radi ujutro, a sva priprema se sastoji u blagom ograničenju u hrani. Postoje određena ograničenja koja isključuju amniocentezu ili ne preporučuju placentocentezu. Dakle, bilo koji od postupaka je kontraindiciran u slučaju kada se u maternici opaža tumor ili postoje malformacije u njegovom razvoju. Također je nemoguće obaviti pregled čak i kada prijeti prekid trudnoće. Video: Tijekom zahvata postoji određeni rizik od razvoja infekcija. Osim toga, u nekim slučajevima može početi krvarenje. Vrlo rijetko nakon amniocenteze dolazi do pobačaja zdravog djeteta ili ozljede fetusa. Također, postupak može uzrokovati prijevremeni porod.

Na ženi je samoj da odluči hoće li napraviti amniocentezu, liječnik može samo preporučiti ovaj zahvat ili placentocentezu.

No, unatoč činjenici da mogu postojati određene posljedice amniocenteze, nema smisla odbijati je za žene kojima liječnik preporučuje ovaj pregled. Trenutno možete pronaći razne recenzije koje ukazuju na visoku učinkovitost ove specifične dijagnoze, međutim, rizik od razvoja patološkog stanja nakon postupka i dalje postoji.

mydiagnos.com

Ponekad se dogodi da strahovi nisu neutemeljeni buduća majka jer su zdravlje djeteta u utrobi vrlo ozbiljne. A onda, ako su prognoze liječnika o stanju djeteta koje se rodi razočaravajuće.

Potrebno je pribjeći dijagnostičkim metodama koje omogućuju gotovo s potpunom sigurnošću ustvrditi ili poreći prisutnost neizlječivih razvojnih poremećaja u fetusa. Jedan od najčešće prakticiranih zahvata u tu svrhu je amniocenteza.

Što je amniocenteza?

Upravo je u dijagnostičke svrhe amniocenteza prvi put urađena 1966. godine.

Desetljeće ranije, u amnionskoj tekućini, uspjeli su odrediti stanice fetusa i njegov spol.

Do tada se punkcija fetalnog mjehura u pretprošlom stoljeću koristila kao metoda liječenja polihidramnija, kao i u svrhu kasnijeg ubijanja fetusa.

Bit metode "Amniocenteza" je uzimanje amnionske tekućine (amniona) za određivanje kariotipa fetusa i potvrdu navodne dijagnoze, i to:

• Downov sindrom;
• Patau sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• bolesti uzrokovane abnormalnim razvojem neuralne cijevi fetusa;
• cistična fibroza;
• anemija srpastih stanica.

Također, amniocenteza se provodi kako bi se identificirale komplikacije trenutne trudnoće, uključujući intrauterinu infekciju, fetalnu hipoksiju. U nekim slučajevima, kada je prijevremeni porođaj nužan, amniocenteza se koristi za procjenu razvoja djetetovih pluća, kao i za amnioredukciju s polihidramniom, za prenatalne terapijske mjere za fetus. Invazivne dijagnostičke metode, uključujući amniocentezu, imaju široku primjenu od uvođenja ultrazvučnog vođenja u opstetričku praksu.

Do tada su se punkcije provodile naslijepo, što, naravno, nije jamčilo sigurnost manipulacije iglom za buduću majku i bebu.

Kada se radi amniocenteza?

Analiza amniocenteze tehnički se može obaviti u bilo kojoj fazi trudnoće, međutim, rana amniocenteza (prije 15. tjedna) se radi rijetko i za posebne indikacije zbog male količine plodove vode u tom trenutku.

Amniocenteza se radi postavljanja dijagnoze genetskih bolesti fetusa provodi u 16. - 24. tjednu trudnoće (optimalno u 16. - 20. tjednu), kako bi roditelji imali priliku odlučiti o sudbini ploda. trudnoća.

Indikacije i kontraindikacije za provođenje: učiniti ili ne?

Amniocentezu, kao zahvat koji podrazumijeva prodiranje u tijelo trudnice, te stoga nosi određene rizike za stanje buduće majke i fetusa, treba raditi isključivo iz medicinskih razloga iu slučajevima kada postoji rizik od zahvata. ne premašuju rizike od razvoja postoperativnih komplikacija.

• postoje dobni rizici od patologija razvoja fetusa, odnosno dob buduće majke je više od 35 godina;
• rezultati probirnih pregleda pokazali su razočaravajuću prognozu za razvoj neizlječivih prirođenih bolesti u fetusa;
• roditelji nerođene bebe mogu biti nositelji nasljednih bolesti ili bolesti uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima;
• žena je tijekom prethodnih trudnoća rodila fetus s malformacijama.

Osim toga, tijekom trudnoće može biti potrebna invazivna intervencija ako:

• punkcija je neophodna za medicinske intervencije (intrauterina terapija, kirurški zahvat) za određene vrste komplicirane trudnoće (polihidramnij, intrauterina infekcija itd.);
• iz medicinskih razloga potrebno je prekinuti trudnoću u kasnijem terminu.

Kontraindikacije za amniocentezu, zbog visokog rizika od naknadnih komplikacija za stanje trudnice i fetusa, su:

• zarazne bolesti u akutnoj fazi, groznica;
• miomatozni čvorovi velikih veličina;
• opasnost od spontanog pobačaja.

Čak i ako je, prema nekim kriterijima odabira, buduća majka među onima kojima je indicirana amniocenteza, prvo će se morati konzultirati s genetičarom koji u svakom pojedinačnom slučaju procjenjuje potrebu za zahvatom, vagajući sve moguće rizike.

Kako se pripremiti za postupak

Ako postoje medicinske indikacije za buduću rodilju, amniocenteza se može provesti na teret sredstava socijalnog osiguranja, ako postoji takva tehničko-tehnološka izvedivost u laboratoriju koji opslužuje trudnice u smjeru antenatalne ambulante.

I, kao i prije svake kirurške intervencije, buduća majka će na zahtjev morati dati med. osoblja rezultati analiza "male preoperativne zbirke":

• klinička analiza krvi i urina (ne starije od 1 mjeseca);
• analiza krvne grupe s Rh-pripadnošću;
• krvni markeri zaraznih bolesti: HIV, sifilis, hepatitis B, C (ne stariji od 3 mjeseca).

Neke ustanove također mogu zatražiti rezultate ultrazvuka.

Najteža točka u pripremi za amniocentezu za ženu, očito je mentalna spremnost. A ovo je važno. Često dobrobit postupka i fizičko stanje same pacijentice nakon njega ovisi o smirenosti žene.

Druge pripreme obično nisu potrebne. Možda će, uz ranu dijagnozu, buduća majka biti zamoljena da dođe s popunjenim mjehur. Kod kasne amniocenteze, naprotiv, bolesnica prije zahvata treba isprazniti mjehur i crijeva.

Iz higijenskih razloga, žena bi sa sobom trebala ponijeti promjenu donjeg rublja, jer je mjesto uboda obilno tretirano antiseptičkom tekućinom, koja će, naravno, natopiti odjeću.

Mame s negativnim Rh faktorom krvi trebale bi se pobrinuti da nakon zahvata dobiju injekciju anti-Rh imunoglobulina, kako bi se izbjegle posljedice zbog Rh konflikta.

Injekcija imunoglobulina radi se samo ako je krv fetusa Rh-pozitivna.

Neposredno prije početka operacije žena će morati pismeno izraziti pristanak na amniocentezu, kao i potvrditi da je upoznata s mogućim rizicima.

Kako se postupak provodi

Ovisno o pravilima postupka u pojedinom medu. ustanovu, za preoperativnu pripremu potreban je prethodni dolazak žene: preliminarni pregled trudnice, ultrazvučni pregled za procjenu njenog stanja i stanja ploda, odsutnost kontraindikacija za invazivnu intervenciju.

Pod strogom kontrolom ultrazvučnog senzora odabire se mjesto uboda: na maksimalnoj udaljenosti od arterija fetusa i pupkovine, po mogućnosti bez utjecaja na posteljicu.

Ako nije moguće ekstraplacentalno dobiti potrebnu količinu materijala za analizu (kao u slučaju lokalizacije posteljice duž prednjeg zida maternice), tada se za punkciju posteljice odabire dio njezine najmanje debljine. .

Mjesto predložene punkcije tretira se antiseptikom, ponekad dodatno lokalnim anestetikom. Općenito, operacija se smatra bezbolnom.

Većina žena koje su podvrgnute amniocentezi potvrđuje da se senzacije tijekom liječničkih manipulacija teško mogu nazvati bolnim, prilično blago povlačećim, a bol same punkcije usporediva je s osjećajima tijekom konvencionalne injekcije.

Punkcija se vrši prilično tankom iglom za ubijanje, koja u većini slučajeva prodire u fetalni mjehur kroz peritoneum i zidove miometrija.

Transvaginalna ili transcervikalna amniocenteza se u pravilu ne radi u drugom tromjesečju zbog većeg postotka vjerojatnosti razvoja postoperativnih komplikacija za tijek trudnoće.

Nakon što igla uđe u amnionsku vrećicu, kroz njezinu se rupu uvuče oko 20 ml. amnionska tekućina koja sadrži embrionalne stanice. Štoviše, prvih 1 - 2 ml. tekućina je zanemarena jer može sadržavati stanice majke.

Dobiveni materijal se šalje u laboratorij na istraživanje, ovisno o svrsi amniocenteze.

Ako prvi put nije bilo moguće dobiti pravu količinu tekućine, tada se punkcija izvodi ponovno.

Nakon uklanjanja igle, liječnici neko vrijeme prate promjene u dobrobiti trudnice i fetusa ultrazvukom. Moguće je čak i smjestiti pacijenta u bolnicu.

Ako je ishod operacije povoljan i ne očekuju se negativne posljedice njezine provedbe, žena se otpušta uz bolovanje na zahtjev.

U roku od nekoliko dana nakon amniocenteze, budućoj majci propisan je štedljivi režim. U slučaju bilo kakvih alarmantnih simptoma: istjecanja plodove vode, nelagode na mjestu uboda, bolova u trbuhu, povišene temperature itd., odmah se obratite liječniku.

Amniocenteza za višeplodnu trudnoću

Za slučaj s višeplodnim trudnoćama može biti potrebno jednostruko i dvostruko uvođenje igle kroz 1 punkciju.

U prvom slučaju igla ulazi u jednu od amnionskih šupljina i, nakon uzimanja tekućine iz nje, igla se napreduje da probije septum između šupljina i uzme tekućinu iz drugog mjehura. U drugom slučaju, pristup amnionskim vrećicama se događa različitim iglama kroz višestruku punkciju ženine trbušne šupljine.

Kako bi se izbjeglo ponovno uzimanje uzorka plodove vode iz iste amnionske vrećice, amnionska tekućina jednog od blizanaca obojena je sigurnom bojom.

Kada će rezultati testa biti gotovi?

Uz standardni tijek pregleda fetalnih stanica, rezultati amniocenteze postaju poznati 14 do 28 dana nakon zahvata.

Vrijeme pripravnosti ovisi o metodi ispitivanja i o brzini stanične diobe fetusa.

Činjenica je da amnionska tekućina dobivena tijekom uzorkovanja sadrži vrlo mali broj fetalnih stanica, nedovoljan za potpuni test.

Stoga je za detaljnu analizu prisutnosti mogućih anomalija u fetusu potrebna prethodna kultivacija njegovih stanica, uzetih iz amnionske tekućine, tijekom 2 do 4 tjedna kako bi se dobio potreban broj.

Ako nakon tog vremena nije bilo moguće postići aktivnu diobu stanica ili je materijal iz nekog razloga izgubljen, tada će žena morati ponoviti amniocentezu. Ako med. ustanova u kojoj se žena podvrgava amniocentezi ima laboratorij tehnički opremljen za provođenje FISH testova, tada se rezultati za neke kromosomske patologije - trisomije - mogu dobiti za jedan dan. Ubrzani studij je složeniji i stoga skuplji. Obično se izvodi uz dodatnu naknadu.

Gdje se može napraviti amniocenteza?

Ako buduća majka ima priliku odabrati med. ustanovama za podvrgavanje zahvata, pa i o svom trošku, tada se prvenstveno treba fokusirati na recenzije njihovih prethodnika o profesionalnosti liječnika koji obavljaju kirurški zahvat, na statistiku negativnih posljedica uzrokovanih ubodom i manipulacijom iglom. u ovoj klinici itd.

Da bi se podvrgle amniocentezi u Moskvi, trudnice najčešće idu u sljedeće medicinske ustanove:

Uz nekirurške usluge koje klinika pruža svojim pacijentima, u cijenu zahvata može biti uključena i ubrzana analiza stanica "izravnom" metodom (FISH-test) uz izdavanje preliminarnih rezultata.

Pouzdanost rezultata

Pouzdanost amniocenteze, prema liječnicima, približava se 100%, odnosno 99,5%. To se odnosi na testove za one genetske abnormalnosti koje je zadatak identificirati.

Preostalih 0,5% za pogreške uključuje slučajeve u kojima se događa sljedeće:

• miješanje majčinih stanica sa stanicama fetusa tijekom uzorkovanja amnionske tekućine;
• odvija se mozaicizam;
• kada stanice mutiraju tijekom njihovog uzgoja;
• s gubitkom materijala fetalnih stanica nakon uzorkovanja;
• pogreške zbog "ljudskog faktora".

Naravno, nemoguće je dijagnosticirati sve moguće genetske bolesti u fetusa. Analiza se provodi za one patologije koje se najčešće javljaju (na nacionalnoj osnovi) i/ili na koje se sumnja u preliminarnim neinvazivnim studijama u ovom konkretnom slučaju. Amniocenteza neće pokazati ne-genetske defekte.

Jesu li moguće komplikacije?

Amniocenteza se u usporedbi s drugim invazivnim metodama istraživanja smatra najsigurnijim zahvatom.

Vjerojatnost razvoja komplikacija nakon nje je manja od 1%, prema medicinskoj statistici.

Naravno, gustoća negativnih posljedica nakon amniocenteze u odnosu na ukupan broj obavljenih operacija kod svakog liječnika ovisi o njegovom iskustvu, profesionalnosti asistenata i kvaliteti pomoćne opreme.

Osim toga, rizik od komplikacija nakon intervencije ovisi i o zdravstvenom stanju žene, o tijeku trudnoće.

Posljedice amniocenteze mogu uključivati:

• curenje amnionske tekućine, krvarenje (koje zahtijeva smještaj žene u bolnicu i konzervativnu terapiju);
• intrauterina infekcija žene i fetusa;
• ozljeda fetusa, arterija pupkovine;
• gubitak fetusa zbog spontanog pobačaja.

Međutim, ne zaboravite da je prema statistikama vjerojatnost spontanog pobačaja, čak i uz normalnu trudnoću, oko 1,5%. Stoga žalosni ishod trudnoće nakon invazivne intervencije može biti slučajnost, a ne posljedica amniocenteze.

Je li potrebna amniocenteza?

Razgovor s genetičarom pomoći će budućoj majci da odluči o potrebi invazivnog pregleda. Njegova je zadaća procijeniti sve moguće posljedice podvrgavanja amniocentezi ili odbijanju nje pojedinačno za svaku majku, uzimajući u obzir rizike preliminarnih pregleda i anamneze žene.

Može postojati velika vjerojatnost da je patologija potvrđena rezultatima amniocenteze popraćena dubokom lezijom vitalnih organa bebe, a onda prognoza za njegov životni vijek nakon rođenja može biti razočaravajuća.

No, konačnu odluku pacijent mora donijeti sama, nakon što je s obitelji razgovarala o svim prednostima i nedostacima zahvata.

Temelj obiteljske presude trebao bi biti mogu li roditelji na odgovarajući način brinuti i voljeti dijete s teškoćama u razvoju. A također i o tome koliko će se kvaliteta života ostalih članova obitelji pogoršati kada se u kući pojavi beba koja zahtijeva povećanu pažnju.

O moralnoj strani amniocenteze možete dugo raspravljati, ali velika većina žena koje su joj se podvrgle ne žale zbog toga i zahvalne su kreatorima postupka na prilici da saznaju u kakvom je stanju njihova beba u utrobu i donijeti jedinu ispravnu odluku za sebe.

Rezultati većine studija sugeriraju da ograničeni placentni mozaicizam može biti popraćen intrauterinim usporavanjem rasta (IUGR) i uzrokovati nepovoljne ishode trudnoće. Visoka razina placentnog mozaicizma opažena je kod spontanih pobačaja i trudnoća koje se ne razvijaju. Dakle, učestalost ograničenog placentnog mozaicizma u materijalu spontanih pobačaja može doseći 13%, odnosno gotovo 6 puta veća od ove brojke u progresivnoj trudnoći. Prema nekim izvješćima, 1,9% trudnoća s ograničenim placentnim mozaicizmom završava spontanim pobačajem prije 28. tjedna. Ukupni gubitak u trudnoćama s placentnim mozaicizmom iznosi 16,7% u usporedbi s 2,3% u općoj populaciji. Primijećeno je da se placentni mozaicizam otkriva tijekom prenatalne kariotipizacije u skupinama visokog rizika za rođenje djece s kromosomskom patologijom, uglavnom u trudnica s ponovljenim pobačajem u anamnezi.
Placentarni mozaicizam otkriva se u približno 10% trudnoća kompliciranih intrauterinim zastojem u rastu fetusa. U prisutnosti placentom ograničenog mozaicizma, 12,3% novorođenčadi imalo je gubitak težine ispod 10. percentila. S druge strane, kod donošenčadi s IUGR-om placentni mozaicizam identificira se tri puta češće nego u novorođenčadi koja odgovara gestacijskoj dobi.
Utjecaj kromosomske neravnoteže kod placentnog mozaicizma na razvoj fetusa objašnjava se ili izravnim štetnim učinkom abnormalnih staničnih klonova na formiranje i funkciju posteljice, ili uniparentalnom disomijom u fetusu.
Tijek i ishod trudnoće mogu ovisiti o razini mozaicizma u trofoblastu, kao i o lokalizaciji abnormalnih stanica u ekstraembrionalnim tkivima. Dakle, uz nisku razinu abnormalnih stanica, prisutnost normalnih staničnih linija u posteljici može "omekšati" njihove patološke učinke tako da mozaicizam nema kliničke manifestacije. Naprotiv, u slučajevima mozaicizma kromosoma s dovoljno visokim udjelom aneuploidnih stanica u posteljici, u pravilu se opažaju komplikacije trudnoće. Međutim, ako je aneuploidija u citotrofoblastu (mozaicizam tipa 1) u 22% slučajeva popraćena spontanim pobačajima, IUGR ili antenatalnim fetalnom smrću, onda su s mozaicizmom u ekstraembrionalnom mezodermu (tip 2) komplikacije mnogo rjeđe. Abnormalni ishodi trudnoće, kao i IUGR, povezani su s mejotičkim podrijetlom placentne trisomije i ograničenim placentnim mozaicizmom tipa 3, uglavnom zbog trisomije 16.
Očigledno, specifičnost kromosoma uključenih u aneuploidiju igra određenu ulogu u kliničkim manifestacijama mozaicizma. Gotovo isključivi odnos trisomije 3 s citotrofoblastom i trisomije 2 s mezenhimom, koji se nalazi i u progresivnoj trudnoći i u materijalu spontanih pobačaja, može ukazivati ​​na tkivno specifičnu aneuploidiju. U literaturi se opisuju izolirani slučajevi prisutnosti staničnih klonova s ​​trisomijom 3 u ekstraembrionalnom mezodermu i stanica s trisomijom 2 u citotrofoblastu, što ukazuje na nekompatibilnost takve tkivno specifične kromosomske neravnoteže s razvojem embrija. Može se pretpostaviti da su ti kromosomi, u većoj mjeri od drugih, uključeni u osiguravanje vitalnih procesa posteljice. Moguće je da trisomija ovih kromosoma, čak i u uvjetima mozaicizma ograničenog na stanice placente, dovodi do značajnih poremećaja u funkcijama posteljice, što je uzrok spontanih pobačaja.
Moguće je da roditeljska pripadnost kromosoma uključenih u mozaicizam također ima značajan utjecaj na tijek trudnoće i stanje fetusa. S tim u vezi, posebnu pozornost zaslužuju slučajevi potpune nepodudarnosti (nepodudarnosti) kariotipa somatskih tkiva fetusa i kariotipa stanica membrana. Kao što je već napomenuto, moguće su različite kombinacije euploidnih i aneuploidnih klonova u korionu i u fetusu. Kombinacija diploidije u korionu s aneuploidijom u fetusa izuzetno je rijetka, praćena ozbiljnim komplikacijama trudnoće i zabilježena je u takvim subletalnim aneuploidijama kao što su trisomija 13 i 18, kao i monosomija X. U velikoj većini slučajeva, ekstra-embrionalna tkiva ostaju aneuploidna. Istodobno, ograničeni placentni mozaicizam tipa 3 u oko 30% slučajeva trebao bi biti popraćen uniparentalnom disomijom u fetusa. Smatra se da je učestalost uniparentalne disomije kod fetusa otprilike 8/10 000 trudnoća u razvoju.
U pravilu se uniparentalna disomija otkriva pri pregledu bolesnika s nasljednim bolestima kod kojih je utvrđen učinak otiskivanja, što se podrazumijeva kao epigenetske strukturne i funkcionalne promjene koje nastaju u roditeljskim kromosomima tijekom gametogeneze i dovode do trajnih razlika u ekspresiji homolognih gena. (vidi također 10. poglavlje).
Popis kromosoma za koje su poznati slučajevi uniparentalne disomije prilično je velik, iako u njemu nisu zastupljeni svi kromosomi skupa - 25 od 47. U isto vrijeme, učinak otiskivanja je jasno utvrđen samo za 5 parova kromosoma (kromosomi 7, 10, 11, 14, 15), predložen za kromosome 2 i 16, a njegova odsutnost u uniparentalnoj disomiji prikazana je za 14 drugih parova kromosoma. Najviše proučavane "bolesti otiska" su Prader-Willi i Angelman sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom i Silver-Russell sindrom. Osim toga, poznati su slučajevi dijabetesa u novorođenčadi s upd (6) pat, kao i drugačija manifestacija upd (14) - kod majčinske disomije bilježi se prijevremeni pubertet, dok kod očeve disomije - patuljastost. Nekoliko slučajeva upd(7)pat/mat također je opisano u bolesnika s cističnom fibrozom, jednom od najčešćih monogenih bolesti.
Dakle, uniparentalna disomija u postnatalnom razdoblju može dovesti do dobro definiranih sindroma. Učinak uniparentalne hetero- i izodizomije na fetus i tijek trudnoće još nije dovoljno proučen. Potonje se objašnjava ne samo poteškoćama citogenetske dijagnoze placentnog mozaicizma, već i nejasnim kriterijima za procjenu ovog učinka.
Dakle, za iste kromosome, uz neutralni učinak disomije, postoje slučajevi intrauterine smrti fetusa s upd(4)mat , upd(14)mat i upd(21)mat . Pokazalo se da fetalni IUGR korelira s upd(2)mat , upd(16)mat i upd(20)mat. U međuvremenu, u upd(15) nisu nađena značajna odstupanja u razvoju fetusa, a u upd(7) nađene su samo manje facijalne dismorfije.
Procjenjujući utjecaj uniparentalne disomije na ljudski embrionalni razvoj, potrebno je napomenuti da u literaturi nema podataka o slučajevima ARD samo u posteljici, kao i o njegovoj prisutnosti u svim tkivima fetalnog mjehura. Štoviše, bez obzira na prirodu kromosoma i njegovo roditeljsko podrijetlo, kao i na vrstu disomije (izo- ili heterodizomija), u svim proučavanim slučajevima ARD u fetusa bila je popraćena prisutnošću trisomičnih klonova u tkivima posteljica. Ova okolnost ne dopušta razliku između štetnog učinka samog RRD-a na fetus od onog uzrokovanog trisomijom u posteljici. Stoga je prerano smatrati ARF u fetusu izoliranim čimbenikom koji nepovoljno utječe na razvoj fetusa i tijek trudnoće.
Također treba napomenuti da neki autori povezuju placentni mozaicizam s povećanim rizikom od intrauterine fetalne smrti i ne nalaze njegovu povezanost s IUGR-om i komplikacijama trudnoće kao što su preeklampsija i prijevremeni porod. Uz to, nema značajnog povećanja perinatalnih gubitaka, kao ni povezanosti između opstetričkih komplikacija i placentnog mozaicizma, posebice za trisomiju 8, 12 i spolne kromosome.
Stoga trudnoće s ograničenim placentnim mozaicizmom mogu proteći bez komplikacija i rezultirati rođenjem normalno sposobne djece koja se ne razlikuju po težini, gestacijskoj dobi i APGAR rezultatu od djece iz kontrolne skupine.
Dakle, učinak placentnog mozaicizma na tijek i ishod trudnoće je dvosmislen. Nedosljednost literaturnih podataka o učinku mozaične posteljice na razvoj fetusa dijelom je posljedica različitih kliničkih kriterija za procjenu stanja fetusa, kao i heterogenosti slučajeva mozaicizma. Jasno je, međutim, da placentalno ograničen mozaicizam daleko je od jedinog uzroka zastoja u rastu fetusa i drugih komplikacija trudnoće, a rizik od nepovoljnih perinatalnih ishoda ovisi o mnogim čimbenicima. Valja napomenuti da zbog problema

Dijagnoza, kao i nedostatak jasnih prognostičkih kriterija, trenutno ne postoje algoritmi za vođenje trudnoće s ograničenim placentnim mozaicizmom.
Kako bismo razvili optimalnu taktiku vođenja trudnoće, proveli smo opsežnu analizu tijeka i ishoda trudnoće u prisutnosti placentom ograničenog kromosomskog mozaicizma, utvrđenog kao rezultat prenatalne dijagnoze. Dobiveni podaci pokazuju da su komplikacije trudnoće praktički neovisne o reprezentativnosti abnormalne stanične linije i kromosoma koji sudjeluje u njenom nastanku. Povišena (gt; 2 MoM) razina hCG-a u krvnom serumu majke, uočena u oko polovine slučajeva placentnog mozaicizma, može poslužiti kao marker nedovoljne zrelosti trofoblasta, koja traje do kraja trudnoće i bilježi se tijekom histološke pretrage posteljice (tablica 7.4). Smatra se da se perzistencija srednje nezrelih resica, uz zadržavanje njihove morfološke i funkcionalne aktivnosti, javlja s ranim antenatalnim oštećenjem (8-18 tjedana gestacije). U ovom slučaju, glavni patogenetski mehanizam poremećaja je nedovoljna invazija trofoblasta u miometrijske segmente spiralnih arterija, što može biti popraćeno promjenom krivulja brzina protoka krvi u arterijama maternice. Doista, otpor (PI i LMS) u arterijama maternice u 20. tjednu bio je povećan u više od polovice slučajeva i imao je tendenciju povećanja tijekom druge polovice trudnoće. Naši podaci uvjerljivo pokazuju izvedivost dubinskog dinamičkog ultrazvuka stanja fetoplacentnog sustava za ranu dijagnozu i prevenciju opstetričkih komplikacija kod placentnog mozaicizma.

Hvala

Stranica pruža referentne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnozu i liječenje bolesti treba provoditi pod nadzorom stručnjaka. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Potreban je savjet stručnjaka!

Što je amniocenteza?

Amniocenteza- Ovo je biokemijska studija amnionske tekućine (tekućine koja okružuje fetus u maternici) kako bi se otkrilo gladovanje fetusa kisikom i utvrdile njegove malformacije. Amnionska tekućina (od 3 do 30 ml) dobiva se punkcijom prednje trbušne stijenke, maternice i amniona (zaštitni mjehur s tekućinom u kojoj se nalazi fetus). Zajedno s tekućinom tijekom amniocenteze uzimaju se i deskvamirane fetalne stanice po čemu stručnjaci ocjenjuju prisutnost ili odsutnost genskih mutacija.

Posljednjih godina koristi se još jedna dijagnostički vrijedna metoda - kordocenteza. Da biste to učinili, probuši se vena pupkovine (uzice) i uzima se mala količina krvi za analizu, a po potrebi se u istu venu ubrizgavaju ljekovite tvari. Tipično, kordocenteza se koristi u slučajevima kada je potrebno identificirati kromosomske ili nasljedne bolesti, Rhesus konflikt između fetusa i majke, hemolitičku bolest.

Oba ova postupka postala su moguća samo zahvaljujući uvođenju ultrazvuka u medicinsku praksu, što vam omogućuje vizualno praćenje tijeka manipulacije. Važnost i nužnost ovih dijagnostičkih metoda teško je precijeniti, jer je uz njihovu pomoć moguće procijeniti postojeće anomalije u pojedinim genima ili cijelim kromosomima, a da se pritom ne utječe na integritet tkiva samog fetusa.

Jednostavna biokemijska studija amnionske (amnionske) tekućine omogućuje vam određivanje razine enzima, hormona i aminokiselina, o kojima uvelike ovisi rast i razvoj fetusa. Analiza krvi pupkovine omogućuje otkrivanje tako ozbiljnih intrauterinih infekcija kao što su HIV, rubeola, citomegalija, parvovirus B19 (virus kronične anemije).

Kako se izvodi amniocenteza?

Prije provođenja amniocenteze trudnicu se pomno pregleda ultrazvukom, pri čemu se posebna pozornost pridaje položaju posteljice i volumenu amnionske tekućine, broju fetusa i njihovoj srčanoj aktivnosti. Nakon razjašnjenja svih značajki pričvršćenja posteljice u maternici i položaja fetusa, nastavljaju izravno na sam postupak. Obično se provodi bez anestezije, ali s niskim pragom osjetljivosti na bol dopušteno je uvođenje anestetika u kožu trbuha.

Trajanje manipulacije nije više od 2-3 minute. Prema mnogim ženama, zahvat nije bolan, ali izaziva nelagodu koja nestaje sama od sebe ubrzo nakon pregleda.

Punkcija se radi posebnom tankom iglom s trnom (metalna žica koja sprječava ulazak zraka u šupljinu amniona). Duljina igle odabire se pojedinačno, ovisno o tjelesnoj građi žene i mjestu amniona u šupljini maternice.

Tijekom cijelog zahvata provodi se ultrazvučni nadzor kako se fetus ne bi dodirivao iglom i ne bi se oštetila pupkovina. Kada se posteljica nalazi na prednjem zidu maternice, dopušteno je probijanje kroz nju, međutim, za ubod uvijek pokušavaju odabrati najtanje mjesto.

Nema velikih razlika između rane i kasne amniocenteze, ali provođenje ove manipulacije u razdoblju do 14 tjedana zahtijeva od liječnika oprezniji i sporije pomicanje igle, jer. fetalne membrane još nisu čvrsto pričvršćene za stijenke maternice.

Po završetku zahvata, šprica za amnionsku tekućinu šalje se u laboratorij, te se pacijentu upućuje na moguće promjene u dobrobiti i ponašanju nakon amniocenteze. Žena se mora pridržavati strogog odmora u krevetu nekoliko dana. U tom slučaju morate obratiti pozornost na curenje plodove vode ili crvenilo mjesta uboda, a lagana bol u području uboda ili povlačenje blagih bolova u trbušnoj šupljini je normalna pojava, ovi simptomi će ubrzo nestati sami od sebe . Trudnicu treba upozoriti porast temperature ili pojava topline u području uboda. Sve promjene moraju se odmah prijaviti ginekologu kako bi se spriječio razvoj komplikacija i spasio život i zdravlje fetusa.

U kojoj se gestacijskoj dobi radi amniocenteza?

Amniocenteza se može izvesti u bilo kojoj fazi trudnoće, osim u posljednjem tromjesečju. Optimalno razdoblje za ovu manipulaciju je razdoblje od 16. do 18. tjedna trudnoće, kada je fetus još relativno malen, a količina amnionske tekućine već je dovoljna.

Međutim, ako je indicirano, amniocenteza se može dati rano u trudnoći (od 7. do 14. tjedna). U tom slučaju moguće je probušiti (probušiti) amnionski mjehur ne kroz prednji trbušni zid, već duž stražnjeg forniksa rodnice. Takav pristup je ponekad čak i poželjniji, osobito kada se jajna stanica nalazi blizu ulaza u rodnicu.

Unatoč prilično niskoj uspješnosti rane amniocenteze, preporuča se provesti u slučajevima kada postoji vrlo velika vjerojatnost intrauterinih fetalnih anomalija. U tom slučaju često postaje potrebno prekinuti trudnoću, a što se prije provede, žena će doživjeti manje psihičke i fizičke traume.

Indikacije za amniocentezu

U ranoj trudnoći amniocenteza je indicirana ako je prisutno jedno ili više od sljedećih stanja:
1. Starost trudnice je mlađa od 20 ili starija od 40 godina.
2. Prisutnost barem jednog od supružnika nasljedne bolesti, koju teoretski dijete može naslijediti.
3. Rođenje u prošlosti djeteta s bilo kojom nasljednom bolešću.
4. Prisutnost eksplicitnih laboratorijskih i instrumentalnih indikacija potrebe za dubljom dijagnozom.

Osim toga, bez obzira na trajanje trudnoće, liječnik ima pravo propisati amniocentezu u sljedećim slučajevima:

• Sumnja na abnormalni razvoj fetusa ili fetalnu hipoksiju.
• Procjena stanja fetusa, zrelosti njegovih pluća, dijagnoza intrauterinih infekcija.
• Uzimanje trudnica lijekova koji imaju toksični učinak na fetus.
• Polihidramnij. U ovom slučaju, postupak se provodi više puta, njegov glavni cilj je uklanjanje viška plodove vode kako ne bi ometali rast i razvoj fetusa/s.
• Potreba za intrauterinim liječenjem fetusa ili u svrhu prekida trudnoće (prema strogim indikacijama).
• Kirurško liječenje fetusa.

Kao što je vidljivo iz navedenog, indikacije za amniocentezu nisu samo dijagnostičke mjere, već i terapijske, uključujući kirurške intervencije.

Kako i zašto se radi amniocenteza - video

Kontraindikacije za amniocentezu

Kontraindikacija za amniocentezu je vrlo malo, sve su diktirane sigurnosnim razmatranjima za očuvanje trudnoće ili zdravlja fetusa.

Glavne kontraindikacije uključuju:

• Prijetnja pobačaja i abrupcije posteljice;
• Groznica u trudnice;
• Akutni zarazni procesi bilo koje lokalizacije ili pogoršanja kronične infekcije;
• Miomatozni čvorovi velikih veličina.

Slabo zgrušavanje krvi nije kontraindikacija, ali u ovom slučaju amniocentezu treba raditi s velikom pažnjom, pod okriljem lijekova koji smanjuju vrijeme krvarenja.

Rezultati testa amniocenteze

Rezultati amniocenteze obično su gotovi za 2-3 tjedna. Međutim, vrijeme dobivanja rezultata testova može varirati ovisno o vrsti studije koja je neophodna za utvrđivanje abnormalnosti u fetusu. Dakle, u proučavanju deskvamiranih fetalnih stanica, one se najprije uzgajaju na hranjivim podlogama 2-4 tjedna, a tek nakon toga prelaze izravno na proučavanje dobivenog materijala. Ako se provodi molekularno genetska dijagnostika, uzgoj (uzgoj) nije potreban, pa se rezultati mogu dobiti u roku od tjedan dana.

Pouzdanost rezultata amniocenteze je vrlo visoka, oko 99,5%. Preostali postotak kvarova obično je posljedica ulaska krvi majke u ubodni materijal ili nedovoljne količine primljene tekućine.

Svaka žena koja se odluči provesti ovaj test trebala bi biti spremna na loše vijesti, jer. ova se analiza propisuje samo u slučaju ozbiljnih sumnji liječnika o mogućim abnormalnostima u razvoju fetusa. Ako rezultati studije pokazuju kršenja u razvoju fetusa, žena mora napraviti izbor - zadržati trudnoću ili je prekinuti. Liječnik u ovoj situaciji može i treba obavijestiti o mogućim posljedicama ove ili one odluke, ali u svakom slučaju, žena sama mora donijeti konačnu odluku.

Trebam li napraviti amniocentezu ili ne?

Hoće li napraviti amniocentezu ili ne, na ženi je da odluči sama. Liječnik može preporučiti ovaj test (u nekim slučajevima ga može jako preporučiti), ali amniocenteza nije uključena u popis obveznih studija.

Ako je u prošlosti žena imala slučajeve rađanja djeteta s abnormalnostima, ili je u ranim fazama trudnoće uzimala teratogene i toksične lijekove, posebno je važna amniocenteza. Time ćete izbjeći rođenje hendikepiranog djeteta ili se psihički pripremiti na činjenicu da će beba imati malformacije.

Ne treba se bojati posljedica ovog postupka, jer. rizici su vrlo minimalni, kako za trudnicu tako i za fetus.

Moguće posljedice amniocenteze

Najčešće se posljedice amniocenteze javljaju kod onih žena čija je trudnoća tekla s kompliciranim trenucima ili su postojale razne kronične bolesti. U zdravih trudnica komplikacije amniocenteze gotovo nikada ne nastaju ili se lako korigiraju.

Među moguće posljedice amniocentezu treba zvati:

• rano ispuštanje amnionske tekućine (najčešće se javlja tijekom transvaginalne punkcije);
• ozljeda žila pupkovine ili samog fetusa;
• kršenje integriteta mjehura ili crijevnih petlji majke;
• odvajanje membrana i prijetnja pobačaja;
• prijevremeni porod.

Treba još jednom podsjetiti da se ova manipulacija provodi pod kontrolom ultrazvuka, što dramatično smanjuje vjerojatnost ozljeda majke i fetusa, kao i stvaranje uvjeta koji ugrožavaju tijek trudnoće.

Amniocenteza ili kordocenteza?

Koju je studiju prikladnije provesti - kordocentezu ili amniocentezu - bez sumnje će odlučiti liječnik. Informativnost i pouzdanost obje metode je vrlo visoka i iznosi više od 95%. Na izbor obično utječe vrijeme trudnoće.

U drugom tromjesečju (do 20 tjedana) ostaje moguća amniocenteza, a pojavljuju se uvjeti za kordocentezu. U kasnoj trudnoći, kordocenteza je informativnija metoda, zbog činjenice da je u većini slučajeva lakše ući u krv iz pupkovine, dobiveni materijal se uzgaja mnogo brže (samo 2-3 dana), a vjerojatnost lažnih rezultata je mnogo niža.

Moguće posljedice obje manipulacije su iste i ne prelaze 1-1,5%.

Može li amniocenteza odrediti spol djeteta?

Amniocenteza vam omogućuje određivanje spola djeteta, jer. Materijal za istraživanje su geni i kromosomi. Kao što znate, spol osobe ovisi o kombinaciji samo dva kromosoma - X i Y. Ako su prisutni samo X kromosomi, rođena je djevojčica, prisutnost X i Y kromosoma određuje muški spol djeteta.

Određivanje spola djeteta tijekom amniocenteze važan je dio studije kada postoji sumnja na nasljednu bolest koja se prenosi isključivo po muškoj liniji.

Kako bi se zadovoljio osobni interes majke u pogledu spola nerođenog djeteta, ne radi se niti amniocenteza niti kordocenteza.

Gdje napraviti amniocentezu?

Amniocenteza je postupak koji od liječnika zahtijeva značajno znanje i iskustvo. Što je liječnička kvalifikacija veća, manje su šanse za bilo kakve komplikacije, kako zbog zdravlja trudnice, tako i zbog stanja fetusa. Zato se ova manipulacija provodi samo u specijaliziranim klinikama i medicinskim genetskim centrima.

U Rusiji i Ukrajini, u gotovo svakom većem gradu postoje medicinski genetski centri koji provode ovaj zahvat. Osim toga, u tim gradovima možete pronaći privatne ustanove koje su opremljene svime potrebnim za amniocentezu i druge metode istraživanja za rano otkrivanje patologija u fetusu. Multidisciplinarni medicinski centar "Majka i dijete" može se pripisati dugogodišnjim i etabliranim medicinskim centrima. U njemu žena može dobiti kvalificiranu medicinsku pomoć, konzultirati se o svim pitanjima koja zabrinjavaju, a također proći potrebne laboratorijske pretrage.

Cijena amniocenteze

Prosječna cijena amniocenteze varira između 5000-7000 rubalja ili 1300-1800 grivna (u Ukrajini), ovisno o lokaciji medicinske ustanove.

Recenzije amniocenteze

Olga, Kazan:
"Trudnoća mi je tekla glatko i glatko tijekom prvog tromjesečja. Uzist mi je rekao da treba očekivati ​​djevojčicu, a suprug i ja smo čak počeli birati ime za bebu. Svi laboratorijski testovi su bili savršeni, dijete se razvijalo prema vrijeme, a onda iz vedra neba - skrining testovi su otkrili da imam trisomiju na kromosomu 21, za one koji ne znaju što je to, reći ću da se medicinskim jezikom zove Downov sindrom! Naravno, ponuđeno mi je da napraviti amniocentezu.Da kazem da sam šokirana-da ništa ne govorim!Plakala sam danima i odbijala ovaj test.Muž me podržao koliko je mogao.Jednom kada su moje sumnje i muke dostigle granicu, Nisam mogla izdržati i ispričala sam svojoj najboljoj prijateljici za svoju nevolju. Uzela me za ruku i bez nepotrebnog "Razgovarala sam sa svojim akušerom-ginekologom. Doktor me je uspio smiriti i uvjeriti da bez odlaganja napravim amniocentezu. Ja ću nisam vas dugo zamarao detaljima, ali reći ću da sam ipak napravio amniocentezu - Nije boljelo, ali je bilo prilično neugodno. Nakon 3 tjedna nazvali su me iz medicinskog genetskog centra i rekli da je djevojčica zdrava, bez odstupanja. Mojoj sreći nije bilo granica, plakala sam i smijala se u isto vrijeme. Sada imamo lijepu kćer Sašenku, rođena je potpuno zdrava!"

Irina, Minsk:
"Odlučila sam napisati svoju recenziju, možda će nekom pomoći da donese pravu odluku. U 20. tjednu trudnoće htjela sam znati spol nerođenog djeteta, nisam imala drugih razloga za odlazak liječniku - osjećala sam se odlično , niti ste imali toksikozu, niti odstupanja u pretragama "Došla sam pitati za jedno, a rekli su mi za nešto sasvim drugo. Doktor je na ultrazvuku vidio anomalije u građi srca i pupkovine fetusa. Ispostavilo se da su to dva pokazatelja koji upućuju na Downov sindrom.Uplašenog pogleda otišla sam svojoj ginekologinji.Rekla mi je da sam odmah upućena u dnevnu bolnicu radi prevencije placentalne insuficijencije i hipoksije u fetusa.U 21. tjednu , nakon ponovljenog crnog ultrazvuka, prepisana mi je kordocenteza (amniocenteza više nije bila prikladna za vrijeme). Nakon što je liječnica uzela krv iz pupkovine fetusa, rekla je da će analize biti gotove za 5 dana, a zatim tu su praznici, općenito, morao sam čekati 2 tjedna! ludovati. Kad su mi genetičari nazvali, mislio sam da će mi srce iskočiti iz grudi, pritisak je porastao od uzbuđenja. Išla sam kod doktora na konzultacije u polusvjesnom stanju, da nije bilo muža ne bih ni stigla. Na sastanku je liječnik rekao da je kromosomski set fetusa 46 XY, ništa nisam razumio i počeo sam plakati. Počela se smirivati ​​i govoriti da to znači da mi u trbuhu raste i razvija se ZDRAV dječak! Moj muž je plakao sa mnom. Oboje smo tada bili zalemljeni valerijanom. Zadnjih mjeseci trudnoće jednostavno sam uživala u svom stanju i stalno sam razgovarala sa svojim dječakom, pričala mu priče, pjevala pjesme. Užasno je zamisliti kako bih se osjećao i ponašao da je rezultat drugačiji. Iako sam s vremenom došao do zaključka da su kordocenteza, kao i drugi slični zahvati, vrlo važni i neophodni. Bolje je znati što vas i vašu bebu čeka nego biti u potpunom neznanju. Takve analize su potrebne barem da bi žena mogla donijeti odluku – je li spremna preuzeti takvu odgovornost i živjeti s njom cijeli život? Oprostite mi žene koje imaju drugačije mišljenje o ovome, ali vjerujem da ako je beba devijantna u SVIM testovima, onda ga (i sebe, vjerojatno) ne biste trebali osuđivati ​​na duge, doživotne muke. Razumijem da je pitanje kontroverzno i ​​filozofsko, da tako kažem, ali sam se tako odlučio. Svim budućim majkama želim zdravu i sretnu djecu!

Prije uporabe trebate se posavjetovati sa stručnjakom.

Prenatalna (drugim riječima, prenatalna) dijagnostika jedno je od najmlađih i najbrže razvijajućih područja suvremene reproduktivne medicine. Predstavlja proces otkrivanja ili isključivanja raznih bolesti u fetusa smještenih u maternici, prenatalna dijagnoza a genetsko savjetovanje na temelju njegovih rezultata odgovara na vitalna pitanja za svakog budućeg roditelja. Je li fetus bolestan ili nije? Kako otkrivena bolest može utjecati na kvalitetu života nerođenog djeteta? da li je moguće učinkovito liječenje bolest nakon rođenja djeteta? Ovi odgovori omogućuju obitelji da svjesno i pravovremeno riješi pitanje buduće sudbine trudnoće – i time ublaži psihičku traumu uzrokovanu rođenjem djeteta s neizlječivom patologijom koja onemogućava.
Moderna prenatalna dijagnoza koristi razne tehnologije. Svi oni imaju različite mogućnosti i stupnjeve pouzdanosti. Razmatraju se neke od ovih tehnologija - ultrazvučni probir (dinamičko promatranje) razvoja fetusa i probir faktora seruma majke. neinvazivni ili minimalno invazivna - tj. ne predviđaju kiruršku intervenciju u šupljini maternice. Praktički sigurni za fetus, ovi se dijagnostički postupci preporučuju svim budućim majkama bez iznimke. Druge tehnologije (biopsija koriona ili amniocenteza, na primjer). invazivna - tj. upućuju na kiruršku invaziju šupljine maternice kako bi se uzeo fetalni materijal za naknadna laboratorijska ispitivanja. Jasno je da invazivni zahvati nisu sigurni za fetus i stoga se prakticiraju samo u posebnim slučajevima. U okviru jednog članka nemoguće je detaljno analizirati sve situacije u kojima obitelj može trebati invazivne dijagnostičke postupke - manifestacije nasljednih i kongenitalnih bolesti koje su poznate suvremenoj medicini previše su raznolike. Ipak, opća preporuka svim obiteljima koje planiraju rođenje djeteta ipak se može dati: svakako posjetite liječničku genetičku konzultaciju (po mogućnosti čak i prije trudnoće) i ni u kojem slučaju ne zanemarite ultrazvuk i probir seruma. To će omogućiti pravovremeno rješavanje pitanja potrebe (i opravdanosti) invazivne studije. S glavnim karakteristikama raznih metoda prenatalna dijagnoza možete pronaći u tablicama u nastavku.
Velika većina dolje navedenih metoda prenatalna dijagnoza kongenitalne i nasljedne bolesti danas se široko prakticira u Rusiji. Ultrazvučni pregled trudnica provodi se u prenatalnim ambulantama ili medicinsko-genetičkim službama. Na istom mjestu (u nizu gradova) može se napraviti i probir faktora seruma majke (tzv. „trostruki test“). Invazivni zahvati provode se uglavnom u velikim opstetričkim centrima ili međuregionalnim (regionalnim) medicinsko-genetičkim konzultacijama. Možda će u vrlo bliskoj budućnosti sve ove vrste dijagnostičke pomoći u Rusiji biti koncentrirane u posebnim centrima prenatalna dijagnoza. Tako barem Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije vidi rješenje problema.
Pa, kako kažu, čekaj pa ćeš vidjeti. U međuvremenu, ne bi škodilo svim stanovnicima gradova i sela domovine koji planiraju popuniti obitelj da se unaprijed raspitaju o mogućnostima u regiji prenatalna dijagnoza ima lokalnu medicinu. A ako su te mogućnosti nedostatne, i potreba za kvalitetom prenatalna dijagnoza objektivno dostupni, trebali biste se odmah usredotočiti na pregled buduće majke izvan rodnog mjesta. Štoviše, dio financijskih troškova u ovom slučaju može snositi sama lokalna zdravstvena zaštita, u čijem arsenalu nema vrste dijagnostičke usluge potrebne obitelji.

INVAZIVNE METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE
Naziv metode	Uvjeti trudnoće	Indikacije za provođenje	Predmet proučavanja	Metodologija	Mogućnosti metode	Prednosti metode
Biopsija koriona	10-11 tjedni.	Velika vjerojatnost nasljednih bolesti (vjerojatnost otkrivanja ozbiljne bolesti u fetusa, usporediva s rizikom od pobačaja nakon biopsije).	Korionske stanice (vanjska germinalna membrana).	1 način. Mala količina korionskog tkiva se aspirira štrcaljkom kroz kateter umetnut u cervikalni kanal. 2 način. Uzorak tkiva se aspirira u štrcaljku pomoću duge igle umetnute u šupljinu maternice kroz trbušnu stijenku. Obje opcije biopsije koriona provode se ambulantno ili uz kratkotrajnu hospitalizaciju trudnice. Manipulacija se provodi pod kontrolom ultrazvuka. Ovisno o praksi u pojedinoj zdravstvenoj ustanovi, biopsija se izvodi u lokalnoj ili općoj anesteziji (anestezija). Prije zahvata žena treba podvrgnuti laboratorijskom pregledu (krvne pretrage, brisevi itd.).	• Utvrđivanje Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, Patauovog sindroma i drugih kromosomskih bolesti praćenih grubim deformitetima ili mentalnom retardacijom fetusa. • Dijagnoza genetskih bolesti (raspon dijagnosticiranih nasljednih bolesti ovisi o mogućnostima pojedinog laboratorija i može varirati od pojedinačnih genetskih sindroma do desetaka različitih onesposobljavajućih bolesti). • Određivanje spola fetusa. • Uspostavljanje biološkog srodstva (očinstvo).	• Brzi rezultati (unutar 3-4 dana nakon uzorkovanja). • Moguće je dijagnosticirati tešku onesposobljavajuću bolest fetusa u razdoblju do 12. tjedna, kada se pobačaj događa s manje komplikacija za ženu, a smanjuje se i stresno opterećenje članova obitelji.	• Iz brojnih tehničkih razloga nije uvijek moguće provesti kvalitativnu analizu uzoraka tkiva. • Postoji mali rizik od lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata zbog fenomena tzv. "mozaicizam placente" (neidentičnost genoma horionskih i embrijskih stanica). • Rizik od slučajnog oštećenja amnionske vrećice. • Rizik štetnih učinaka na tijek trudnoće u Rh-konfliktu. • Rizik od pobačaja (od 2 do 6% ovisno o stanju žene). • Rizik od infekcije fetusa (1-2%). • Rizik od krvarenja u žene (1-2%). • Rizik (manje od 1%) od nekih abnormalnosti u razvoju fetusa: opisani su slučajevi grubih deformiteta udova u novorođenčadi koja je podvrgnuta biopsiji koriona. Općenito, rizik od komplikacija korionske biopsije je nizak (manje od 2%).
Placentocenteza (kasna biopsija koriona)	II trimestar trudnoće.	Slične indikacije za biopsiju koriona.	Stanice posteljice.	Slično gore opisanoj metodi 2. metode biopsije koriona. Obavlja se u lokalnoj ili općoj anesteziji, ambulantno ili uz kratkotrajnu hospitalizaciju žene. Zahtjevi za pregled trudnice prije placentocenteze identični su onima za biopsiju koriona.	Slično kao i mogućnosti biopsije koriona.		• Uzgoj stanica dobivenih placentocentezom može biti manje učinkovit od kulture stanica koriona, pa ponekad (vrlo rijetko) postoji potreba za ponavljanjem postupka. Ovaj rizik ne postoji u laboratorijima koji prakticiraju suvremene metode citogenetske dijagnostike. • Pregled u prilično dugoj gestacijskoj dobi (u slučaju otkrivanja ozbiljne patologije, prekid trudnoće tijekom tog razdoblja zahtijeva dugotrajnu hospitalizaciju i prepun je komplikacija).
Amniocenteza	15-16 tjedni.	• Isto kao biopsija koriona i placentocenteza. • Sumnja na prisutnost određenih prirođenih bolesti i patoloških stanja u fetusa.	Amnionska tekućina i fetalne stanice u njoj (deskvamirane stanice kože fetusa, epiteliociti iz urinarnog trakta itd.).	Amnionska tekućina se uvlači u špricu iglom koja se uvlači u šupljinu maternice kroz trbušnu stijenku. Manipulacija se provodi pod kontrolom ultrazvučnog aparata, ambulantno ili uz kratkotrajnu hospitalizaciju. Najčešće se koristi lokalna anestezija, ali je sasvim moguće provesti zahvat u općoj anesteziji. Prije zahvata trudnica se podvrgava laboratorijskom pregledu sličnom onom kod biopsije koriona i placentocenteze.	• Dijagnoza raznih kromosomskih i genskih bolesti. • Određivanje stupnja zrelosti pluća fetusa. • Određivanje stupnja gladovanja fetusa kisikom. • Određivanje težine Rhesus konflikta između majke i fetusa. • Dijagnoza nekih fetalnih malformacija (npr. grubi deformiteti mozga i anencefalije leđne moždine, eksencefalija, spinalna kila itd.).	• Širi (u usporedbi s korionskom biopsijom i drugim invazivnim metodama prenatalne dijagnoze) raspon otkrivenih patologija. • Rizik od pobačaja je nešto manji nego kod korionske biopsije. Taj je rizik samo 0,5-1% veći nego kod trudnica koje uopće nisu bile podvrgnute invazivnim pregledima.	• Tehnološki problemi. Budući da je u prikupljenom uzorku vrlo malo fetalnih stanica, potrebno im je dati priliku da se razmnožavaju u umjetnim uvjetima. Za to su potrebni posebni hranjivi mediji, određena temperatura, reagensi, sofisticirana oprema. • Dosta dugo (od 2 do 6 tjedana) za analizu kromosoma. Rezultati se postižu u prosjeku za 20-22 tjedna. Kada se dijagnoza potvrdi, prekid trudnoće u ovom trenutku prati veći broj komplikacija nego, na primjer, u 12. tjednu. Jače i moralne traume članova obitelji 1 . • Dugotrajno izlaganje fetusa ultrazvuku, čija bezopasnost nije dokazana. • Blago povećan rizik od rođenja djeteta s niskom porođajnom težinom. • Postoji nizak (manje od 1%) rizik od respiratornih problema u novorođenčeta.
Kordocenteza	Nakon 18. tjedna trudnoće.	Slično onima za biopsiju koriona i placentocentezu.	Krv iz pupkovine fetusa.	Uzorak krvi fetusa uzima se iz vene pupkovine, koja se pod kontrolom ultrazvuka probija iglom ubačenom u šupljinu maternice kroz punkciju u prednjoj trbušnoj stijenci žene. Zahvat se izvodi u lokalnoj ili općoj anesteziji, ambulantno ili uz kratkotrajnu hospitalizaciju žene. Zahtjevi za pregled žene prije kordocenteze identični su onima za biopsiju koriona.	• Slično kao i mogućnosti biopsije koriona i placentocenteze, djelomično amniocenteze. • Mogućnost medicinskih manipulacija (davanje lijekova i sl.).	Minimalna mogućnost komplikacija.	Provođenje pregleda u dugoj gestacijskoj dobi (u slučaju otkrivanja ozbiljne patologije, prekid trudnoće u tom razdoblju zahtijeva dugu hospitalizaciju i prepun je komplikacija).

NEINVAZIVNE METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE
Naziv metode	Uvjeti trudnoće	Indikacije za provođenje	Predmet proučavanja	Metodologija	Mogućnosti metode	Prednosti metode	Nedostaci metode, rizik tijekom postupka
Probir na faktore seruma majke	Razmak između 15. i 20. tjedna trudnoće. U nekim slučajevima moguća je ranija analiza, ali nakon 20 tjedana dijagnostička vrijednost metode je niska.		Venska krv trudnice.	Krvni serum se ispituje na sadržaj tri tvari: • alfa-fetoprotein (AFP); • ljudski korionski gonadotropin (hg); • nekonjugirani estriol (NE). Ponekad se "trostruki test" nadopunjuje proučavanjem razine neutrofilne alkalne fosfataze (NSHF).	Dijagnostika 2 : • Downov sindrom; • neke deformacije mozga ili leđne moždine (anencefalija, kraniocerebralna ili spinalna kila) i niz drugih teških malformacija u fetusa.	Dovoljno visoka učinkovitost: 70% svih slučajeva Downovog sindroma i defekta zatvaranja neuralne cijevi može se otkriti u 15-22 tjedna trudnoće. Uz dodatna istraživanja NSHF otkrivanje fetusa s Downovim sindromom doseže 80%. To omogućuje, kada obitelj donese odgovarajuću odluku, prekid trudnoće bez posebnih komplikacija za tijelo žene. Rizik od komplikacija za fetus je zanemariv.	Na rezultate testa utječu različiti čimbenici - višestruka trudnoća, značajke žensko tijelo, opstetričkih problema itd. Posljedica toga često mogu biti lažno negativni ili lažno pozitivni rezultati studije. U svim sumnjivim slučajevima propisuje se pojašnjavajući pregled ultrazvukom, amniocentezom, placentocentezom ili kordocentezom.
Ultrazvučni (US) probir fetusa, membrana i posteljice	Standardni opstetrički ultrazvučni pregled za malformacije fetusa provodi se u dvije faze: u 11-13 tjedana trudnoće i 22-25 tjedana trudnoće.	Pokazuje se svim trudnicama.	fetusa i posteljice	1 način. Na površinu trbuha žene postavlja se senzor (pretvornik) koji emitira visokofrekventne zvučne valove. Odraženi od tkiva fetusa, te valove ponovno hvata senzor. Računalna obrada valova formira sonogram - sliku na ekranu monitora, koju procjenjuje stručnjak. 2 način(češće se koristi u ranim fazama). Posebno dizajnirana sonda, zaštićena kondomom od lateksa, umetnuta je u ženinu rodnicu.	• Dijagnoza desetaka varijanti kongenitalnih malformacija u fetusa (malformacije mozga i leđne moždine, srca, bubrega, jetre, crijeva, udova, struktura lica itd.). • Rano (prije 12. tjedna trudnoće) otkrivanje specifičnih znakova Downovog sindroma u fetusa. Također, pojašnjenje: • priroda trudnoće (maternična/ektopična); • broj fetusa u maternici; • starost fetusa (gestacijska dob); • prisutnost zaostajanja u razvoju fetusa; • položaj fetusa u maternici (glavna ili karlična prezentacija); • priroda otkucaja srca fetusa; • spol fetusa; • mjesto i stanje posteljice; • stanje amnionske tekućine; • kršenja protoka krvi u posudama posteljice; • tonus mišića maternice (dijagnoza prijetećeg pobačaja).	Potencijalni štetni učinci ultrazvučnog skeniranja na tijelo fetusa puno su manji od štetnih učinaka rendgenskih zraka (skupina stručnjaka SZO-a službeno je priznala sigurnost četverostrukog ultrazvuka fetusa tijekom trudnoće).	Tehnička ograničenja i relativna subjektivnost u interpretaciji rezultata skeniranja. Dijagnostička vrijednost ultrazvučnog probira može se značajno smanjiti uz slabe tehničke mogućnosti uređaja i nisku kvalifikaciju stručnjaka.
Razvrstavanje fetalnih stanica	Između 8. i 20. tjedna trudnoće.	Slično onima za biopsiju koriona, placentocentezu i kordocentezu.	Eritroblasti ili fetalni limfociti sadržani u venskoj krvi trudnice.	Za sortiranje (odvajanje fetalnih stanica sadržanih u krvi žene od njezinih vlastitih stanica) koriste se visokospecifična monoklonska antitijela i protočno lasersko sortiranje. Nastale fetalne stanice podvrgnute su molekularno-genetičkim studijama.	Praktički slično mogućnostima korionske biopsije, placentocenteze i kordocenteze	Zanemarljivo nizak rizik od komplikacija za fetus, zbog niske invazivnosti zahvata u kombinaciji s dijagnostičkim mogućnostima identičnim onima kod visokoinvazivnih manipulacija (biopsija koriona i dr.)	Veliki radni i tehnički intenzitet metode, što dovodi do visokih troškova istraživanja. Nedovoljna provjera u smislu pouzdanosti - ova tehnika je trenutno pretežno eksperimentalna i rijetko se koristi u rutinskoj praksi.

1 Oba gore navedena nedostatka amniocenteze poništavaju se ako se postupak provede ranije (12 tjedana) i laboratoriji koriste suvremene metode citogenetske dijagnostike. 2 AFP Proizvodi ga jetra fetusa, a zatim kroz placentu ulazi u krv trudnice. Razina AFP u krvi majke se povećava s nekim teškim malformacijama koje dovode do smrti ili invaliditeta (defekti u zatvaranju neuralne cijevi, itd.); i, obrnuto, značajno smanjen kod Downovog sindroma. Razina NSHF u krvi majke s Downovim sindromom u fetusu se povećava. Razina CG I NE kod Downovog sindroma fetus također odstupa od norme.