Amniocentezės rezultatai yra normalūs. Interneto greitosios medicinos pagalbos medicinos portalas „Amniocentesis“ - ar yra panašus testas

Išsami informacija Kategorija: Prenatalinė paveldimų ligų diagnostika Sukurta 2010.01.18 14:05 Hits: 21532

Choriono gaurelio mėginių ėmimas (CVS), amniocentezė arba kordocentezė gali būti naudojami vaisiaus ląstelėms gauti citogenetinei, biocheminei ar molekulinei genetinei analizei gauti.

Chorionų paruošimas ir analizė iš amniono skysčio arba choriono gaurelių mezenchiminio audinio ląstelių kultūros trunka 7-10-14 dienų, nors choriono gaureliai taip pat gali būti naudojami "tiesioginiams preparatams" be inkubacijos ir "pusiau tiesiems" preparatams su trumpalaikiu inkubavimu.

Nors trumpalaikis inkubavimas suteikia greitesnius rezultatus, iš jo gaunami palyginti prastesni egzemplioriai, kurių dėmės ne visada atitinka išsamios analizės reikalavimus.

Fluorescencijos in situ hibridizacijos (FISH) metodas leidžia ištirti tarpfazinius vaisiaus ląstelių branduolius ir kiekybinę fluorescencinę PGR - vaisiaus ląstelių DNR, kad būtų išvengta dažnų 13, 18, 21, X ir Y chromosomų aneuploidijų iškart po kordocentezės, amniocentezės ar CVH. Šie prenatalinės prenatalinės diagnostikos metodai trunka nuo 1 iki 2 dienų ir gali būti naudojami, kai reikalingas greitas aneuploidijų nustatymas.

Chromosomų analizė atlikus ultragarsinį tyrimą

Kadangi kai kurie ultragarsinio tyrimo metu nustatyti apsigimimai yra susiję su chromosomų anomalijomis, ultragarsu aptikus tokią anomaliją, gali būti rodoma vaisiaus vandenų ląstelių, choriono gaurelių ląstelių ar vaisiaus kraujo ląstelių kariotipas, gautas įkišus adatą į virkštelės kraujagyslę (kordocentezė).

Chromosomų anomalijos dažniau nustatomos nustačius kelis, o ne pavienius, raidos defektus. Dažniausiai vaisiuose randami kariotipai, kurių anomalijos nustatomos ultragarsu, yra dažnos autosominės trisomijos (21, 18 ir 13), 45, X (Turnerio sindromas) ir nesubalansuotos struktūrinės anomalijos.

Cistinės higromos buvimas gali reikšti 45, X kariotipą, tačiau taip pat pasitaiko esant Dauno sindromui ir 18 trisomijai bei vaisiams su normaliu kariotipu. Taigi tokiais atvejais rodoma išsami chromosomų analizė.

Prenatalinės chromosomų analizės problemos

Mozaika

Mozaika yra dviejų ar daugiau ląstelių linijų buvimas paciente arba audinių mėginyje. Kai vaisiaus ląstelių kultūroje randama mozaikos, gali būti sunku nuspręsti, ar vaisius yra tikroji mozaika, ir nustatyti šios mozaikos klinikinę reikšmę.

Citogenetikai išskiria tris mozaikos lygius vaisiaus vandenų ar CVS ląstelių kultūroje:

• Tikrojo mozaikos yra daugybėje kolonijų iš kelių skirtingų pirminių vaisiaus ląstelių kultūrų. Pogimdyminiai tyrimai patvirtina, kad tikrasis mozaikizmas kultūroje yra susijęs su didele rizika, kad jis bus vaisiuje. Mozaikos patvirtinimo tikimybė skirtingose \u200b\u200bsituacijose skiriasi; pavyzdžiui, mozaikos ląstelių kultūroje dėl struktūrinių chromosomų pertvarkymų vaisius beveik niekada nepatvirtina.
• Dažniausiai galima nepaisyti pseudomozaikos, esančios neįprastu kariotipu, esančiu tik vienoje ląstelėje. Mozaikizmą, apimančią kelias ląsteles ar ląstelių kolonijas vienoje pirminėje kultūroje, sunku interpretuoti, tačiau paprastai manoma, kad jis atspindi pseudomozaikizmą, atsiradusį kultūroje in vitro.

Motinos ląstelių užterštumas yra galimas paaiškinimas kai kuriems pseudomozaikos atvejams, kai yra ir XX, ir XY ląstelių linijos. Dėl chorioninių gaurelių ir motinos audinių arti artumo jis dažniau pasitaiko iš CVS gautose ląstelių kultūrose nei amniocentezėje (žr. 15-2 pav.). Norint kuo labiau sumažinti motinos užteršimo riziką, reikia kruopščiai pašalinti visas nykščio biopsijoje esančias decidual villi, nors net kruopščiausias villi atskyrimas negarantuoja, kad pašalinamos visos motinos ląstelės. Jei yra įtarimas dėl motinos ląstelių užteršimo, kurio negalima paneigti (pavyzdžiui, genotipuojant DNR polimorfizmus), rekomenduojama atlikti amniocentezę pakartotinei chromosomų analizei.

Tiriant VC, maždaug 2% nėštumų, ištirtų 10–11 nėštumo savaičių, buvo nustatyta kariotipų neatitikimų tarp citotrofoblastų, kailio stromos ir vaisiaus. Kartais mozaikos būna placentoje, bet vaisiaus nėra, vadinamoji ribota placentos mozaika (15–7 pav.). Aprašytas placentos mozaikos su įprastomis ir trisominėmis ląstelių linijomis aprašymas, o naujagimiui ar vaisiui buvo atlikta ne mozaikos trisomija 13 ar 18, o placentos ląstelių su normaliu kariotipu dalis svyravo nuo 12% iki 100%. Šis faktas rodo, kad jei zigota yra trisominė, tada normalios placentos ląstelės atsiranda dėl postzigotinio papildomos chromosomos praradimo citotrofoblastų pirmtakų ląstelėje, o tai gali padidinti trisominio vaisiaus intrauterinio išgyvenimo tikimybę.

Ribotas placentos mozaikizmas bet kurioje chromosomoje, bet ypač 15-osios trisomijos atveju, kelia papildomų abejonių, kad diploidinis verbavimas vaisiuje iš tiesų galėjo atsirasti dėl trisomijos atstatymo. Šis terminas reiškia postzigotinį papildomos chromosomos praradimą - įvykį, kurio rezultatas gali būti gyvybingas vaisius. Tačiau jei vaisius turi dvi to paties tėvo 15 chromosomos kopijas, tai yra vienparentinė disomija. Kadangi kai kurie genai 15 chromosomoje yra įspausti, būtina atmesti šios chromosomos uniparentinę disomiją, nes dvi motinos 15 chromosomos kopijos yra Prader-Willi sindromo priežastis, o dvi tėvo kopijos yra Angelmano sindromo priežastis.

Mozaikos patvirtinimas ir aiškinimas yra viena iš sunkiausių problemų, susijusių su prenataline diagnostika genetinės konsultacijos metu, nes šiuo metu trūksta tinkamos klinikinės informacijos apie daugelio galimų mozaikos rūšių tipus ir mastą.

Papildomi tyrimai (po CVS amniocentezė arba po amniocentezės kordocentezė) ir medicininės literatūros analizė gali suteikti tam tikros pagalbos, tačiau kartais interpretuoti išlieka sunku. Ultragarso tyrimas gali suteikti tam tikro pasitikėjimo, jei pastebimas normalus augimas ir matomų apsigimimų nebuvimas.

Tėvams turėtų būti iš anksto pranešta apie galimybę nustatyti mozaikiškumą ir kad gali būti neįmanoma tiksliai interpretuoti rezultato su mozaika. Gimus kūdikiui, reikia stengtis pašalinti bet kokius chromosomų sutrikimus, įtariamus remiantis prenataline diagnoze. Nėštumo nutraukimo atveju būtina išanalizuoti vaisiaus audinius. Mozaikizmo buvimo ar nebuvimo patvirtinimas gali būti naudingas gydant ir konsultuojant genetiką konkrečiai porai ir kitiems šeimos nariams.

Kultūros augimo stoka

Susituokusi pora turėtų sugebėti apgalvoti sprendimą nutraukti nėštumą, jei bus nustatyta vaisiaus patologija, todėl būtina kuo anksčiau suteikti jiems reikiamą informaciją. Kadangi prenatalinė diagnozė visada yra rasė per tam tikrą laiką, tai gali kelti susirūpinimą dėl kultūros augimo stokos; laimei, šio įvykio dažnis yra mažas.

Kai neįmanoma užauginti PVH kultūros, yra laiko pakartoti chromosomų analizę naudojant amniocentezę. Jei auginant vaisiaus vandenų ląsteles įvyksta nesėkmė, atsižvelgiant į vaisiaus amžių, galima atlikti antrą amniocentezę arba pasiūlyti kordocentezę.

Netikėta neigiama informacija

Kartais prenatalinė chromosomų analizė, kuri iš pradžių buvo atlikta siekiant atmesti aneuploidijas, rodo keletą kitų neįprastų chromosomų radinių, tokių kaip normalus chromosomų skaičius, tačiau dažnas polimorfizmas (pvz., Pericentrinis 9 chromosomos inversija), retas persitvarkymas ar žymeklio chromosoma.

Tokiais atvejais, kadangi tokio radinio reikšmingumo vaisiui negalima įvertinti tol, kol nėra žinomi tėvų kariotipai, būtina kariotipuoti abu tėvus, kad būtų galima nustatyti, ar aptiktas pokytis yra de novo, ar paveldimas vaisiui.

Nesubalansuoti ar de novo struktūriniai pokyčiai gali sukelti sunkių vaisiaus anomalijų. Jei paaiškėja, kad vienas iš tėvų yra nesubalansuoto vaisiaus struktūrinio pritaikymo nešėjas, vaisiui gali būti sunkios pasekmės.

Tokio testo pagalba galima tiksliai nustatyti daugybę įgimtų defektų, įskaitant Dauno sindromą. Tačiau toks patikrinimas negali atmesti sveikatos problemų ar garantuoti, kad kūdikis gimsta visiškai sveikas.

Norėdami išvengti netikėtos reakcijos į tam tikrą vaisiaus defektą, gydytojai taip pat rekomenduoja šią procedūrą. Jo rezultatas padeda priimti sprendimą. Pavyzdžiui, jei po žinios apie rimtą apsigimimą ar negyvo kūdikio riziką nuspręsite nutraukti nėštumą arba iš anksto žinodami visus būsimus sunkumus, susijusius su sergančio suluošinto vaiko auginimu, priešingai, pasiruošite tokiam testui. Iš anksto žinodami, kas jūsų laukia, paskutinius nėštumo mėnesius galite praleisti specializuotoje klinikoje prižiūrint gydytojams.

Tyrimo rezultatai bus teisingi, jei jis buvo atliktas ne anksčiau kaip 18 nėštumo savaitę. Kai kurioms moterims šiuo metu labai sunku nutraukti nėštumą. Jei taip pat manote, pasitarkite su savo gydytoju ir išsitirkite ankstesniame etape, pavyzdžiui, paimkite choriono gaurelio mėginį.

Medicininė informacija

Amniocentezė - kas tai?

Šis tyrimas atliekamas norint ištirti vaisių supančio skysčio (vaisiaus vandenų) sudėtį. Vaisiaus vandenyje yra ląstelių ir kitų medžiagų, galinčių pasakyti apie kūdikio sveikatą.Testas atliekamas per adatą per pilvą į gimdą. Tyrimams laboratorijoje imama maždaug 2 šaukštai (30 ml) vaisiaus vandenų. Amniocentezę galima atlikti nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės (paprastai per 16 savaičių), kai kaupiasi pakankamai vaisiaus vandenų.

Genetiškai ištyrus vaisiaus vandenų mėginį, bus nustatyta vaisiaus vystymosi defektų, tokių kaip Dauno sindromas ar nervinio vamzdelio defektas. Šis testas taip pat gali nustatyti daugiau nei 100 paveldimų ligų tipų (cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių liga, Huntingtono liga). Be to, kas išdėstyta pirmiau, vaisiaus šlapimo pūslės punkcija leidžia nustatyti vaiko lytį.

Amniocentezė - kaip paimti testo rezultatus?

Tyrimo rodikliai, esantys normos ribose, rodo, kad vaisiaus chromosomų rinkinys susidaro normaliai ir nėra nervinio vamzdelio defekto požymių. Nors šiuo testu galima pasitikėti, atminkite, kad nė viena procedūra 100% negarantuos absoliučiai sveiko kūdikio gimimo. Jei tyrimo rezultatai rodo, kad vaisius turi įgimtą defektą, turėsite pasiruošti sprendimui, kuris kartais būna labai sunkus. Kai kuriais atvejais tai priklauso nuo įvairių veiksnių, pavyzdžiui, nuo defekto tipo, jūsų asmeninės reakcijos ar partnerio požiūrio į viską, kas vyksta.

Atsižvelgiant į tai, jums gali kilti tokių minčių:

Ar man reikia išlaikyti nėštumą? Jei nustatomas rimtas vaisiaus defektas, kai kurios moterys nusprendžia nutraukti nėštumą (medicininis abortas). Kitiems reikia tik laiko paruošti save ir savo artimuosius kūdikio, turinčio defektą, gimimui.

Kur geriausia gimdyti? Jei vaisius turi defektą, kuriam reikalinga chirurginė intervencija gimus kūdikiui, geriausias variantas būtų gimdyti specializuotoje klinikoje, kur teikiamos tokio tipo paslaugos.

Kas geriau vaikui, turinčiam šį nukrypimą: makšties pristatymas ar cezario pjūvis? Jei reikalingas cezario pjūvis arba priešlaikinis gimdymas, amniocentezės rezultatai parodys, ar kūdikis yra pasirengęs gimti.

Amniocentezė - ar yra panašus tyrimas?

Pirmąjį nėštumo trimestrą choriono gaurelių mėginiai gali būti imami kaip alternatyva amniocentezei. Šis testas gali nustatyti Dauno sindromą ir kitas genetines ligas anksčiau nėštumo metu. Tačiau jis negali aptikti nervinio vamzdelio defekto. Naujausi tyrimai patvirtino tą patį persileidimo rizikos procentą abiem procedūromis. Net jei testus atlieka absolventai, savaiminio aborto dažnis yra 1 iš 400. Kiti tyrimai rodo, kad rizika padidėja nuo 2 iki 4 iš 400 atvejų. Paprastai tai atsitinka medicinos centruose, kuriuose dirba mažiau profesionalių specialistų, ypač atliekant choriono gaurelių mėginius. Persileidimo tikimybė po pastarojo sumažėja, jei mėginys nėra paimamas per pilvo ertmę, bet prasiskverbia per gimdos kaklelį. Norėdami gauti daugiau informacijos, perskaitykite „Chorionic Villus“ biopsijos skyrių.

Amniocentezė - potenciali rizika atliekant bandymus

Daugeliu atvejų ši procedūra yra saugi. Jūsų reakcija į bandymo rezultatą, kuris gali patvirtinti, kad jūsų kūdikis turi apsigimimą, paveldimą ligą ar Dauno sindromą, gali būti labiau nenuspėjama nei galima testo rizika. Tačiau vis dar egzistuoja tam tikras pavojus, pavyzdžiui:

Adatos injekcija motinai ar vaisiui. Norint sumažinti šią riziką, adata nukreipiama ultragarsu. Dažniausiai atsiranda placentos punkcija, kuri greitai atstatoma.

Maždaug 1 iš 1000 atvejų infekcija yra vaisiaus vandenų maišelyje.

Persileidimas. Kai kurie tyrimai parodė, kad kai procedūrą atlieka patyręs specialistas, savaiminio aborto rizika yra 1 iš 400 atvejų. Kiti nurodo didesnę riziką (2–4 iš 400 atvejų). Kartais persileidimas po amniocentezės nėra susijęs su pačia procedūra. Problemos reikia ieškoti vaisiui ar nėštumo eigai.

Amniocentezės metu yra nedidelė motinos ir vaisiaus kraujo maišymo rizika. Tai kelia susirūpinimą tik tuo atveju, jei motinos kraujas yra neigiamas Rh ir yra tikimybė, kad Rh bus jautrinamas (padidėjęs kūno jautrumas veiksnio poveikiui). Tokiu atveju po tyrimo moteriai skiriama speciali vakcina, kurios veikimas to neleidžia.

Jei amniocentezė atliekama iki 15-osios nėštumo savaitės, padidėja vaiko rizika sušlapti pėdas.

Amniocentezė - kas atsitiks, jei procedūra bus ignoruojama?

Jei neišlaikysite prenatalinio diagnostinio patikrinimo, rizikuojate pagimdyti vaiką, turintį vieną iš apsigimimų, o tai net nebuvo pasiūlyta, pavyzdžiui, su Dauno sindromu.

Šiuo atveju vaiko gimimas priskiriamas rizikos grupei, nes gydytojas nežino apie galimas įgimtas patologijas.

Gimdyti galite ligoninėje, kurioje nėra naujagimių sergančių ir neišnešiotų kūdikių intensyviosios terapijos skyriaus.

Vaisius, turintis retą ir sunkų defektą, kartais miršta prieš prasidedant gimdymui.

Daugelis tėvų nėra psichiškai pasirengę vaiko, sergančio sunkia liga ar įgimtu defektu, gimimui.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros specialistu apie visus reikalingus tyrimus.

Amniocentezė. Ar turėtumėte rimtai laikyti testą?

Amniocentezė neatliekama kaip kai kurios kitos procedūros ankstyvosiose nėštumo stadijose, nes tai kelia tam tikrą riziką. Pagrindinės šio testo atlikimo priežastys:

Moterų serumo trivalenčio ar keturvalentio skiepijimo ar per pirmąjį nėštumo trimestrą atlikto atrankinio tyrimo rezultatų anomalijos rodo, kad vaisius gali turėti apsigimimo ar Dauno sindromą.

Intrauterinis ultragarsas rodo tariamą įgimtą apsigimimą.

Gimimo defektų paminėjimas tėvų medicinos dokumentuose (ne pavyzdys, nervinio vamzdelio defektas).

Vienas iš tėvų yra paveldimos ligos, tokios kaip ankstyvos vaikystės amaurotinė idiotizmas ar pjautuvinė ląstelė, nešiotojas.

Poreikis išsiaiškinti negimusio vaiko lytį. Tai svarbu, jei vienas iš tėvų yra ligos, galinčios paveikti kūdikio lyties formavimosi anomalijas (hemofilija ar Diušeno raumenų distrofija), nešiotojas. Abi ligos labiau būdingos vyrams.

Priimant sprendimą dėl vaisiaus šlapimo pūslės punkcijos
Priežastys, dėl kurių reikėtų atlikti amniocentezę	Priežastys, dėl kurių negalima atlikti amniocentezės
Jūsų trigubos ar keturvalentės vakcinacijos, taip pat pirmojo nėštumo trimestro patikros ir intrauterinio ultragarsinio tyrimo rezultatai rodo vaisiaus vystymosi problemas. Norite patikrinti, ar vaisius turi Dauno sindromą ar kitą genetinį sutrikimą. Jūs arba jūsų partneris savo medicininėje knygoje paminėjo apsigimimus, kuriuos galima rasti atliekant amniocentezę. Jūs ar jūsų partneris esate genetinio sutrikimo nešėjai. Ar žinote papildomų priežasčių, kodėl jums reikia atlikti amniocentezę?	Jūs bijote persileidimo rizikos po procedūros (galbūt 1 iš 400 atvejų). Tyrimo metu nerimaujate dėl 1 iš 1000 infekcijų. Jūsų trigubos ar keturvalentės vakcinacijos tyrimų rezultatai ir intrauterinis ultragarsas nerodo vaisiaus vystymosi problemos. Jūs neturite pagrindo nerimauti dėl rizikos veiksnių, susijusių su kūdikiu, turinčiu Dauno sindromą ar apsigimimus. Iš anksto žinant, kad vaikas gali gimti su trūkumais, tai jokiu būdu neturės įtakos jūsų sprendimui gimdyti ir auginti tokį kūdikį. Galbūt žinote papildomų priežasčių, kodėl nereikia atlikti amniocentezės?

www.eurolab.ua

• Kas tai
• klasifikacija
• Indikacijos
• Kontraindikacijos
• Vykdymo technika
• Dekodavimas
• Komplikacijos
• Už ir prieš

9 mėnesius gimdoje besivystantis kūdikis yra vaisiaus šlapimo pūslėje, kuri užpildyta vaisiaus vandenimis. Jis susideda iš maistinių medžiagų, kurios prisotina kūdikį ir jo atliekas. Daugeliu atvejų, kai ultragarsu ir kitais tyrimais negalima nustatyti akivaizdžios patologijos, galinčios kelti grėsmę mažo organizmo gyvybei ir sveikatai, skiriama amniocentezė - viena sunkiausių prenatalinių procedūrų. Apie jį sklando daugybė skirtingų mitų, kurie gąsdina daugelį nėščių moterų. Norėdami juos išsklaidyti, turite aiškiai suprasti, kas tai yra ir kaip pavojinga.

Esmė

Skirtingais nėštumo etapais skiriama amniocentezė yra invazinė (t. Y. Prasiskverbianti per natūralias kūno kliūtis: odą, gleivines) procedūra. Jį sudaro vaisiaus vandenų punkcija (punkcija), siekiant:

• gauti vaisiaus vandenų laboratoriniams tyrimams;
• atlikti amnionukciją - išpumpuoti vaisiaus vandenis, jei jų yra per daug (vadinamieji polihidramnionai);
• pristatyti vaistus dirbtiniam nėštumo nutraukimui II trimestrą;
• supilkite reikalingus vaistus į vaisiaus vandenų ertmę.

Ši procedūra yra gana specifinė, todėl laikas yra labai svarbus. Geriausias variantas yra išlaikyti intervalą nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės. Atsižvelgiant į šį parametrą, išskiriami keli amniocentezės tipai.

klasifikacija

Priklausomai nuo amniocentezės laiko ir nuo to, kokie instrumentai naudojami, išskiriamos šios skverbimosi į vaisiaus vandenų procedūras rūšys.

Pagal terminus:

• anksti: atliekamas per pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 8 iki 14 savaičių);
• vėlai: paskirtas po 15-osios savaitės.

Pagal vykdymo techniką:

• punkcijos adapterio naudojimas, leidžiantis atlikti tikslesnę punkciją neliečiant šalia esančių audinių;
• laisvų rankų metodas, kai gydytojas nukreipia adatą.

Jei moteriai buvo paskirta amniocentezė, jai geriau iš anksto susipažinti su šia procedūra, sužinoti, kas tai yra ir kokiu tikslu ji atliekama. Tai nėra įprastas laboratorinis tyrimas ar kažkokia įprasta analizė. Jei gydytojas siunčia nėščią moterį atlikti vaisiaus vandenų punkciją, tai yra tam tikrų rūpesčių, kuriuos jis būtinai turi pristatyti būsimai motinai.

Indikacijos

Šiai procedūrai yra tam tikrų medicininių indikacijų. Sprendimas priimamas, jei ultragarsu ar tyrimais gaunami neaiškūs, neaiškūs rezultatai, o gydytojai nuogąstauja, kad gali kilti tam tikrų vaisiaus problemų, keliančių grėsmę jo sveikatai ar gyvybei. Taigi, kokias vaisiaus patologijas atskleidžia amniocentezė, susijusi tiek su paveldimumu, tiek su išoriniais veiksniais:

• pirmąjį trimestrą paveldimos ir įgimtos ligos diagnozuojamos genų lygyje (daugiau skaitykite apie chromosomų patologijas);
• iI ir III trimestrais atskleidžiamas hemolizinės ligos sunkumas, plaučių paviršinio aktyvumo medžiagų brandos laipsnis ir intrauterinės infekcijos.

Tačiau amniocentezė nėštumo metu skiriama ne tik tam tikroms rimtoms ligoms nustatyti. Yra ir kitų jo įgyvendinimo požymių:

• polihidramnionai (atliekama amnioreduction);
• dirbtinis nėštumo nutraukimas antrąjį trimestrą vaistų pagalba;
• jei reikia amniono skysčio punkcijos, norint paruošti serumą iš vaisiaus embrioninių audinių, kurio amžius yra nuo 16 iki 21 savaitės: jų pagalba gydoma daugybė ligų (vadinamoji fetoterapija);
• fetochirurgija.

Jei yra tokių indikacijų, skiriama amniocentezės procedūra, kuri daugeliu atvejų duoda beveik 100% rezultatų. Štai kodėl jis naudojamas kaip naujausias, bet patikimas informacijos apie kūdikio būseną gimdoje šaltinis. Bet gydytojas priima tokį sprendimą tik su viena sąlyga: jei nėra kontraindikacijų.

Oho! Amniocentezė gali aptikti iki 200 vaisiaus genų mutacijų ir ligų. Tarp jų dažniausiai pasitaiko Dauno, Patau, Edwardso, Turnerio ir Klinefelterio sindromai.

Kontraindikacijos

Nepaisant procedūros sudėtingumo ir pavojingų pasekmių, kurias ji gali sukelti, kontraindikacijų dėl jos įgyvendinimo nėra labai daug. Šiais atvejais negalima skirti vaisiaus vandenų punkcijos analizės:

• ūmių procesų eiga: moterys visiškai nepagrįstai nerimauja dėl to, ar galima atlikti amniocentezę peršalus, nes geriau laukti visiško pasveikimo nuo bet kokių sezoninių negalavimų;
• priešlaikinis vaiko vietos atidalijimas;
• lokalizuoto lėtinio uždegimo paūmėjimas;
• urogenitalinės infekcijos;
• gimdos anomalijos ir patologijos;
• persileidimo rizika;
• stambūs navikiniai navikai gimdos raumenų sluoksniuose;
• kraujo krešėjimo problemos;
• nenormali placentos vieta (pavyzdžiui, ant priekinės gimdos sienos).

Be viso to, moteris turi teisę atsisakyti amniocentezės, jei bijo komplikacijų. Bet šiuo atveju gydytojas turi jai išsamiai paaiškinti tokio sprendimo pasekmes. Tada siūloma alternatyva amniocentezei - chorioninė biopsija arba kordocentezė. Kiekvienas iš jų turi savo privalumų ir trūkumų. Nesant kontraindikacijų ir nėščiajai sutikus, yra nustatyta amniocentezės data.

Vykdymo technika

Paskirdama tokį tyrimą, moteriai geriau iš anksto žinoti, kaip atliekama amniocentezė, kad jai būtų visiškai pasirengta, ir nesijaudinti pačios procedūros metu. Šią informaciją galima išsamiai išnagrinėti internete (net žiūrėti vaizdo įrašą), arba galite gauti patarimo iš savo gydytojo.

Mokymai

Preliminarus pasiruošimas amniocentezei yra toks.

1. Moteriai atliekami visi būtini tyrimai ir atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti infekcijas, daugiavaisį nėštumą, kūdikio būklę gimdoje, vaisiaus vandenų kiekį ir patikslinti nėštumo amžių.
2. Likus savaitei iki procedūros reikia nutraukti acetilsalicilo rūgšties ir visų jos turinčių vaistų vartojimą.
3. Dieną prieš amniocentezę negalima vartoti antikoaguliantų (mažos molekulinės masės heparinų).
4. Tėvai pasirašo sutikimą dėl procedūros.

Jei parengiamasis etapas patenkina gydytoją, jis tiesiogiai atlieka amniocentezės analizę, atlikdamas punkciją.

Analizė

1. Amniocentezė atliekama specialioje patalpoje, kurioje turi būti laikomasi visų sanitarinių standartų.
2. Nėščioji paguldyta ant sofos.
3. Analizė atliekama prižiūrint ultragarso tyrimą, kad iš pradžių moters pilvas būtų suteptas steriliu geliu.
4. Tada, vadovaudamasis ultragarso duomenimis, gydytojas įkiša adatą į pilvą ir išpumpuoja vaisiaus vandenį (apie 20 ml).
5. Paėmus duomenis, patikrinamas vaisiaus širdies susitraukimų dažnis, kad įsitikintumėte, jog jis yra normalus.

Reabilitacija

Reabilitacijos po amniocentezės nereikia, tačiau lovos režimas rekomenduojamas 24 valandas. Jei moteris vis dar dirba, jai suteikiamos nedarbingumo atostogos 7 dienoms. Bet kokia fizinė veikla neįtraukiama. Toms nėščioms moterims, kurių Rh faktorius yra neigiamas, anti-Rh imunoglobulinas suleidžiamas 3 dienas. Gali būti skiriami nuskausminamieji ir priešuždegiminiai vaistai.

Sensacijos

Vienas įdomiausių klausimų kiekvienam, kuris laukia šios analizės - ar skaudu daryti amniocentezę, neturi aiškaus atsakymo. Visi turi skirtingas apžvalgas apie šią procedūrą. Kažkas nejaučia nieko, kažkas - šiek tiek dilgčioja ar sunkėja pilvo srityje. Nors yra ir tokių, kurie, paklausti, ar skauda, \u200b\u200bar ne, sako, kad pradūrimo metu - taip. Diskomfortas ir diskomfortas visada būna, bet nieko daugiau. Tokiu atveju gydytojai nepataria anestezijos, nes jums teks iškęsti dvi injekcijas, o ne vieną.

Daugeliu atvejų analizė atliekama be gedimų ir nenumatytų aplinkybių. Amniocentezė šiuolaikinėse klinikose uždedama ant konvejerio. Kiekvienais metais moterų, kurios siunčiamos tirti vaisiaus vandenis, skaičius didėja, kad būtų pašalintos abejonės dėl kūdikio genetinių ligų.

Dekodavimas

Vaisiaus vandenų pašalinimas yra tik pusė darbo. Gydytojų dar laukia iššifravimas amniocentezėje, kuris arba paneigs įtariamą diagnozę, arba ją patvirtins.

Remiantis statistika, šio tyrimo rezultatų patikimumas yra apie 99,5%. Štai kodėl jis taip vertinamas tarp gydytojų, kurie jį skiria daugeliu abejotinų atvejų, kad išvengtų klaidų.

Smalsiausiems reikia žinoti, kaip atrodo amniocentezės rezultatas, kad kuo labiau nusiramintum. Paprastai tėvams ant rankų įteikiamas A4 formato dokumentas, kuriame pavaizduotos vaisiaus chromosomos, o diagnozė nurodoma žemiau.

Kadangi analizė daugiausia atliekama siekiant nustatyti genetines anomalijas, norma yra 46XY (berniukas) arba 46XX (mergaitė) - tai geras rezultatas, rodantis sveiką kūdikį. Pavyzdžiui, jei bus patvirtinta Dauno sindromo diagnozė, skaičius bus 47, nes šiai ligai būdinga 47 vaiko chromosomų buvimas.

Įdomūs faktai. Amniocentezės iššifravimas yra talpi ir ilga procedūra (iki 2 savaičių), nes atliekamos šios analizės: vaisiaus kariotipas (citogenetinis tyrimas), chromosomų mikrogrupė (rezultatuose išvardyta kaip HMA), biocheminė, imunologinė, hormoninė.

Komplikacijos

Invazinės procedūros visada yra nenuspėjamos ir gali įvairiai paveikti gimdą, kurioje atliekama ši punkcija. Todėl amniocentezės pasekmės, nors ir retos, vis tiek pasitaiko. Tarp jų dažniausiai ir nepageidaujami yra:

• vaisiaus vandenys išpilami anksčiau nei įprastai, ir tai gresia ankstyvosiose stadijose - persileidimas, vėliau - priešlaikinis gimdymas, tačiau tuo pat metu reikia laikytis absoliučios ramybės, jei po amniocentezės yra tik nedidelis vandens nutekėjimas, o tai visiškai įmanoma per dieną po analizės, ir tada pati sustoja;
• membranų atsiskyrimas;
• infekcija dažniausiai pasireiškia, kai amniocentezė atliekama antrąjį trimestrą: šiuo laikotarpiu vaisiaus vandenų antibakterinis aktyvumas yra minimalus;
• trumpas išleidimas nedideliais kiekiais galimas 1-2 dienas po analizės;
• vaisiui gali išsivystyti aloimuninė citopenija (tam tikrų kraujo ląstelių trūkumas).

Nepaisant to, kad tokios komplikacijos vis dar turi būti medicinos praktikoje, turite suprasti, kad tai tik pavieniai atvejai, kuriuos diktuoja, pavyzdžiui, kontraindikacijų nesilaikymas. Taigi prieš analizę tėvai kartu su gydytoju turi pasverti už ir prieš: kiek jiems reikia šios punkcijos?

Nemalonios pasekmės. Per 2–3 dienas po amniocentezės moteris gali atsirasti vėmimas, pykinimas, pilvo apačios skausmai, pūlingos išskyros pradūrimo vietoje. Visa tai nėra norma ir reikia skubios medicininės pagalbos.

Už ir prieš

Išgirdusios apie neigiamas pasekmes, kurias gali sukelti ši procedūra, daugelis moterų susimąsto, ar daryti amniocentezę, ar ne, ar po jos kils komplikacijų, už kurias vėliau teks susimokėti už visą gyvenimą?

Čia turite apie tai pasikalbėti su savo gydytoju. Kokia rizika susilaukti sergančio kūdikio ir kokia diagnozė manoma? Jei tai Dauno sindromas, pagalvokite apie sunkų šio vaiko gyvenimą vėliau. Tuo pačiu metu komplikacijos po procedūros diagnozuojamos daug rečiau ir jos nėra tokios pavojingos, kaip apie jas pasakojama. Be to, į klausimą, ar yra klaidinga amniocentezė, gydytojai jums vienareikšmiškai atsakys: ne. Nedaugeliui jų praktikoje rezultatas nebuvo patikimas.

Ši procedūra yra labai rekomenduojama visoms moterims, kurioms diagnozuoti vaisiaus vystymosi sutrikimai įvairiais nėštumo etapais, ypač genetiniu lygmeniu. Be to, amniocentezės rezultatų patikimumas yra toks didelis, kad rizika ir komplikacijos yra minimalios.

Pasekmės yra itin retos (tik 2–3 proc. Atvejų), tačiau tėvams geriau iš anksto sužinoti apie tokias rimtas ligas kaip Dauno sindromas, kad tam pasiruoštų moraliai ir priimtų vienintelį teisingą sprendimą.

www.vse-pro-detey.ru

Nėštumo metu svarbu nuolat stebėti vaisiaus vystymąsi, o amniocentezė yra metodas, leidžiantis gauti vertingos informacijos apie embriono sveikatą tam tikru momentu. Amniocentezės procedūra apima amniono skysčio, kuriame yra nušveistos kūdikio ląstelės, analizę. Šios diagnozės pagalba nustatomos įvairios patologijos, gautų duomenų patikimumas yra aukštas.

Metodo ypatybės

Kas yra amniocentezė ir kada ji atliekama? Gydytojai skirtingu metu skiria tam tikras diagnostikos rūšis, kurios leidžia kontroliuoti vaisiaus vystymąsi ir būsimos motinos sveikatą. Norėdami nustatyti įvairiausias genetines patologijas vystantis embrionui, gydytojai gali siųsti nėščią moterį amniocentezei. Nuotrauka:

Ši procedūra gali būti atliekama skirtingais nėštumo etapais. Kurį iš jų nustato gydantis gydytojas, remdamasis analize ir bendra būsimos motinos būkle. Norėdami suprasti, kas yra amniocentezė ir kokias patologijas atskleidžia šis konkretus tyrimo metodas, pirmiausia turite suprasti pagrindines vaisiaus vandenų funkcijas. Nėščia moteris, kuriai gydytojas paskyrė šį tyrimą, prakiuria vaisiaus vandenų membraną, kad galėtų paimti nedidelį kiekį vaisiaus vandenų analizei. Faktas yra tas, kad skystyje, kuris supa vaisių, yra negimusio kūdikio ląstelių. Vaizdo įrašas: Ši procedūra atliekama tam, kad būtų galima atlikti laboratorinius tyrimus, taip pat atlikti amnioracijas arba įvedinėti tam tikras vaistų grupes tiesiai į vaisiaus ertmę. Amniocentezė atliekama tiek pirmąjį, tiek antrąjį trimestrą, tiek paskutinį, trečią. Šis metodas yra efektyviausias vaisiaus genetinėms anomalijoms nustatyti. Tai gali padėti nustatyti nėštumo metu arba, priešingai, visiškai pašalinti įvairius defektus. Be to, kai kuriais atvejais jo pagalba galima nustatyti būsimo vaiko lytį.

Jei procedūra atliekama vėlai nėštumo metu, taip pat galima patikimai įvertinti vaisiaus plaučių išsivystymo laipsnį ir laiku nustatyti infekcijas bei daugelį kitų komplikacijų, galinčių kelti grėsmę embriono sveikatai.

Amniocentezės rezultatai gali parodyti gana rimtas vaisiaus vystymosi patologijas, pavyzdžiui, Dauno sindromą. Be to, procedūra leidžia jums nustatyti nervinio vamzdelio ar smegenų lašelio defektus. Net jei tam nėra jokios priežasties, gydytojas gali skirti amniocentezę tuo atveju, jei tėvai turi RH nesuderinamumą. Tai padės patikimai nustatyti, kaip išsivysčiusi vaisiaus plaučių sistema. Šio tipo tyrimus nėštumo metu rekomenduojama atlikti visoms be išimties moterims. Vaizdo įrašas: Amniono skystis, kuris imamas analizuoti skiriant amniocentezę, gali daug pasakyti apie būsimo kūdikio vystymosi būseną. Pačioje nėštumo pradžioje šį skystį gamina motinos kraujo plazmos ląstelės. Antrajame trimestre inkstai ir plaučiai, susiformavę iki to laiko kūdikyje, jau aktyviai dalyvauja šio skysčio gamyboje.

Laboratorijoje analizuojant vaisiaus vandenis, nustatoma baltymų, fosfolipidų ir hormonų koncentracija.

Tai leidžia labai tiksliai nustatyti kūdikio plaučių sistemos brandos laipsnį, įvertinti jo inkstų darbo nuokrypius. Be to, amniocentezė yra labai patikima nustatant paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus. Amniono skystyje taip pat yra, nors ir nedideliais kiekiais, vellus plaukai. Tai savo ruožtu leidžia gydytojams nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį. Vaizdo įrašas:

Paskyrimo indikacijos

Pati procedūra nėštumo metu yra neprivaloma. Jei nėra jokios priežasties, tada to daryti nereikia. Daugeliu atvejų amniocentezė atliekama toms moterims, kurioms gresia kūdikis, turintis įvairių anomalijų ir defektų.

Toms moterims, kurios nėštumo metu neturi anomalijų, kai kuriais atvejais ši procedūra gali net pakenkti.

Geriausia atlikti šį tyrimą toms nėščioms moterims, kurios yra vyresnės nei 35 metų, nes tokiu atveju yra rizika, kad gali pasireikšti genai ar chromosomos. Tai daroma ir tiems, kurie ultragarsinio tyrimo metu turi vaisiaus apsigimimų požymių. Vaizdo įrašas: Lygiagrečiai amniocentezei moteriai gali būti pasiūlyta atlikti placentocentezę, kuri iš esmės yra tas pats dalykas. Placentocentezė apima placentos audinio mėginių paėmimą analizei atlikti, tačiau abiejų tyrimų atlikti nereikia vienu metu.

Jie taip pat atlieka amniocentezės arba placentocentezės procedūrą ir tuo atveju, kai biocheminė atranka parodė tam tikrus nukrypimus nuo normos.

Abu tyrimus geriausia atlikti giminaičių santuokos atvejais. Nėra jokios priežasties atsisakyti tyrimo net tada, kai vienas iš būsimų tėvų turi kokių nors paveldimų ligų ar raidos defektų. Moterims, kurioms buvo persileidimų, negimusių kūdikių ar pirminis nevaisingumas, primygtinai rekomenduojama atlikti amniocentezę arba, retais atvejais, placentocentezę. Vaizdo įrašas: Amniocentezė arba placentocentezės procedūra atliekama ir toms būsimoms motinoms, kurios pačioje nėštumo pradžioje buvo veikiamos neigiamų aplinkos veiksnių. Šiuo atveju, net jei nėra simptomų, kurie rodytų vaisiaus vystymosi anomalijas, yra genetinių lygių patologijų pavojus. Vaisiaus vystymosi būklę rekomenduojama patikrinti naudojant amniocentezę, jei būsimoji motina ankstyvosiose nėštumo stadijose vartojo embriotoksinius vaistus ar jiems buvo atlikta rentgeno nuotrauka. Tyrimas taip pat atliekamas, jei būsimoji motina ir vaikas neturi to paties Rh faktoriaus. Nėra jokios priežasties atsisakyti procedūros, jei gydytojas reikalauja gimdyti iki nustatyto termino, nes šiuo atveju gydytojai turi kuo tiksliau išsiaiškinti vaisiaus plaučių sistemos brandos laipsnį. Vaizdo įrašas: Kai kuriais atvejais amniocentezė naudojama nustatant negimusio vaiko lytį. Procedūra atliekama ir tada, kai vaisiui nustatyta lėtinė hipoksija. Gydytojas gali reikalauti tai atlikti net tada, kai motinai buvo diagnozuotos kai kurios sunkios ligos, tokios kaip gestozė ar cukrinis diabetas. Gimdos infekcija taip pat gali būti procedūros priežastis.

Procedūra yra dviejų skirtingų tipų, atsižvelgiant į tai, kur atliekama punkcija.

Paprastai tai daroma per priekinę pilvo sieną, tačiau kai kuriais atvejais ji taip pat atliekama per makšties šaką. Dūrimo vietos pasirinkimas priklauso nuo placentos vietos. Atliekant amniocentezę, ultragarso kontrolė yra privaloma. Galite rasti įvairių šios procedūros apžvalgų, tačiau dažniausiai jos yra teigiamos, nes leidžia nustatyti daugybę paslėptų vaisiaus vystymosi patologijų.
Vaizdo įrašas:

Procedūra ir pasekmės

Optimaliausias amniocentezės laikas yra 16-18 savaičių (žr. Vaizdo įrašą). Kai kuriais atvejais procedūra gali būti paskirta anksčiau, ypač jei yra įtarimas dėl vaisiaus širdies ydos ar bet kokių genetinių ligų atsiradimo. Placentocentezė gali būti atliekama kartu su šiuo tyrimu. Abu tyrimo metodai yra paskirti vėliau, kai dėl medicininių priežasčių reikia dirbtinai nutraukti nėštumą. Pačią procedūrą akušeris ginekologas atlieka sterilioje operacinėje. Kaip vyksta procedūra, galima pamatyti straipsnio vaizdo įraše.

Būtina amniocentezės sąlyga yra preliminarus ultragarsinis tyrimas, siekiant išsiaiškinti tikslią placentos vietą ir taip išvengti neteisingos punkcijos.

Po procedūros daugumai pacientų pasireiškia stiprus diskomfortas ir pilvo skausmas. Be to, gali atsirasti dėmių. Paprastai, ištyrus nėščią moterį, kitas 24 valandas rekomenduojama pailsėti. Tas pats gali atsitikti, kai atliekama placentocentezė. Pažymėtina, kad nereikia atlikti išankstinio pasirengimo apklausai. Daugeliu atvejų procedūra atliekama ryte, o visas paruošimas susideda iš nedidelio maisto apribojimo. Yra tam tikrų apribojimų, kurie pašalina amniocentezę, arba placentocentezė nerekomenduojama. Taigi, bet kuri iš procedūrų yra draudžiama tuo atveju, kai gimdoje pastebimas navikas arba yra jo vystymosi ydų. Be to, neįmanoma atlikti tyrimo net tada, kai gresia nėštumo nutraukimas. Vaizdo įrašas: Procedūros metu yra tam tikra rizika susirgti infekcijomis. Be to, kai kuriais atvejais gali prasidėti kraujavimas. Itin retai po amniocentezės įvyksta sveiko vaiko persileidimas ar vaisiaus sužalojimas. Be to, ši procedūra gali sukelti priešlaikinį gimdymą.

Moteris turi pati priimti sprendimą atlikti amniocentezę; gydytojas gali rekomenduoti tik šią procedūrą ar placentocentezę.

Nepaisant to, kad gali pasireikšti tam tikros amniocentezės pasekmės, moterims, kurioms gydytojas rekomenduoja atlikti šį tyrimą, nėra prasmės. Šiuo metu galite rasti įvairių apžvalgų, rodančių didelį šios specifinės diagnozės efektyvumą, tačiau rizika susirgti patologine būkle po procedūros vis dar egzistuoja.

moydiagnos.ru

Kartais nutinka taip, kad pagrįstos būsimos motinos baimės dėl vaiko sveikatos jo įsčiose yra labai rimtos. Ir tada, jei gydytojų prognozės apie kūdikio būklę nuvilia.

Turime pasitelkti diagnostikos metodus, kurie leidžia beveik visiškai užtikrintai patvirtinti ar nepatvirtinti vaisiaus vystymosi sutrikimų buvimą. Viena dažniausiai šiuo tikslu praktikuojamų procedūrų yra amniocentezė.

Kas yra amniocentezė?

Būtent diagnostikos tikslais amniocentezė pirmą kartą buvo atlikta 1966 m.

Dešimtmečiu anksčiau vaisiaus ląstelės ir jo lytis buvo nustatytos vaisiaus vandenyje.

Iki to laiko vaisiaus šlapimo pūslės pradūrimas buvo naudojamas praėjusiame amžiuje kaip polihidramniono gydymo metodas, taip pat siekiant užmušti vaisių vėliau.

„Amniocentezės“ metodo esmė - vaisiaus vandenų (amniono) paėmimas siekiant nustatyti vaisiaus kariotipą ir patvirtinti tariamas diagnozes, būtent:

• dauno sindromas;
• patau sindromas;
• edvardso sindromas;
• ligos, kurias sukelia vaisiaus nervinio vamzdelio vystymosi patologija;
• cistinė fibrozė;
• pjautuvinė anemija.

Taip pat atliekama amniocentezė, siekiant nustatyti dabartinio nėštumo komplikacijas, įskaitant intrauterinę infekciją, vaisiaus hipoksiją. Kai kuriais atvejais, kai reikalingas ankstyvas gimdymas, vaisiaus vystymuisi įvertinti, taip pat amnioredukcijai, naudojant polihidramnioną, atliekama vaisiaus gimdos terapija vaisiaus vaisiaus amniocentezė. Invaziniai diagnostikos metodai, įskaitant amniocentezę, buvo plačiai naudojami nuo ultragarso kontrolės įvedimo akušerijos praktikoje.

Iki to laiko pradūrimai buvo atliekami aklai, o tai, žinoma, negarantavo būsimos motinos ir kūdikio manipuliavimo adata saugumo.

Kiek laiko trunka amniocentezė?

Amniocentezės analizę techniškai galima atlikti bet kuriame nėštumo etape, tačiau ankstyvoji amniocentezė (iki 15-osios savaitės) atliekama retai ir specialioms indikacijoms, nes tuo metu yra mažas vaisiaus vandenų kiekis.

Amniocentezė, siekiant nustatyti vaisiaus genetines ligas, atliekama 16–24 nėštumo savaitėmis (optimaliausia - 16–20 savaitėmis), kad tėvai turėtų galimybę apsispręsti dėl nėštumo likimo.

Indikacijos ir kontraindikacijos diriguoti: daryti ar ne?

Amniocentezė, kaip procedūra, apimanti įsiskverbimą į nėščios moters kūną ir dėl to kelianti tam tikrą riziką būsimos gimdančios moters ir vaisiaus būklei, turėtų būti atliekama išimtinai dėl medicininių priežasčių ir tais atvejais, kai procedūros rizika neviršija pooperacinių komplikacijų atsiradimo rizikos. ...

• yra su amžiumi susijusi vaisiaus vystymosi patologijų rizika, tai yra būsimos motinos amžius yra daugiau nei 35 metai;
• atliktų atrankinių tyrimų rezultatai parodė nuviliančią neišgydomų įgimtų vaisiaus ligų vystymosi prognozę;
• negimusio kūdikio tėvai gali būti paveldimų ligų ar ligų, kurias sukelia chromosomų anomalijos, nešiotojai;
• ankstesnių nėštumų metu moteris nešiojo vaisių su vystymosi defektais.

Be to, nėštumo metu gali prireikti invazinės procedūros, jei:

• kai kurioms komplikuoto nėštumo rūšims (polihidramnionams, intrauterininėms infekcijoms ir kt.) reikalinga medicininių priemonių (intrauterinės terapijos, operacijos) punkcija;
• dėl medicininių priežasčių nėštumą būtina nutraukti vėliau.

Kontraindikacijos amniocentezei dėl didelės vėlesnių komplikacijų rizikos nėščios moters ir vaisiaus būklei yra:

• infekcinės ligos ūminėje stadijoje, karščiavimas;
• dideli miomos mazgai;
• spontaniško aborto grėsmė.

Net jei būsimoji motina yra tarp tų, kuriems gali būti taikoma amniocentezė, pagal tam tikrus atrankos kriterijus ji pirmiausia turės pasikonsultuoti su genetiku, kuris kiekvienu konkrečiu atveju įvertina procedūros poreikį, pasverdamas visą įmanomą riziką.

Kaip pasirengti procedūrai

Jei yra būsimos gimdančios moters medicininių indikacijų, amniocentezė gali būti atliekama socialinio draudimo lėšų sąskaita, jei yra tokia techninė ir technologinė galimybė nėščias moteris aptarnaujančioje laboratorijoje priešgimdyminių klinikų kryptimi.

Kaip ir prieš bet kurią chirurginę intervenciją, būsimoji mama paprašius turės pateikti medaus. personalo „mažo priešoperacinio rinkimo“ analizės rezultatai:

• kraujo ir šlapimo (ne vyresnio kaip 1 mėnesio amžiaus) klinikinė analizė;
• kraujo grupės analizė su Rh priklausomybe;
• infekcinių ligų žymenys krauju: ŽIV, sifilis, hepatitas B, C (ne daugiau kaip 3 mėn.).

Kai kurios įstaigos taip pat gali prašyti ultragarso rezultatų.

Sunkiausia ruoštis moteriai amniocentezei, matyt, yra moralinis pasirengimas. Ir tai yra svarbu. Dažnai procedūros savijauta ir pačios pacientės fizinė būklė po jos priklauso nuo moters ramybės.

Kiti preparatai paprastai nereikalingi. Galbūt, anksti diagnozavus, būsimos motinos bus paprašyta atvykti su pilna šlapimo pūsle. Priešingai, atliekant vėlyvą amniocentezę, prieš procedūrą pacientas turi ištuštinti šlapimo pūslę ir žarnas.

Dėl higienos priežasčių moteris turėtų pasiimti apatinius rūbus, nes pradūrimo vieta gausiai apdorojama antiseptiniu skysčiu, kuris, žinoma, prisotins drabužius.

Motinos, turinčios neigiamą kraujo Rh faktorių, turi įsitikinti, kad po procedūros joms suleidžiama anti-Rh imunoglobulino, kad būtų išvengta Rh konflikto pasekmių.

Imunoglobulino injekcija atliekama tik tuo atveju, jei vaisiaus kraujas yra teigiamas Rh.

Prieš pat operacijos pradžią moteris turės raštu pareikšti sutikimą dėl amniocentezės ir patvirtinti, kad yra susipažinusi su galimais pavojais.

Kaip atliekama procedūra

Priklausomai nuo konkretaus medaus procedūros taisyklių. įstaiga reikalauja iš anksto atvykti moters prieš operaciją: atlikti išankstinį nėščios moters tyrimą, atlikti ultragarsinį tyrimą, siekiant įvertinti jos būklę ir vaisiaus būklę, nėra kontraindikacijų dėl invazinės intervencijos.

Griežtai kontroliuojant ultragarso keitiklį, parenkama punkcijos vieta: maksimaliu atstumu nuo vaisiaus ir bambos arterijų, geriausia, nepaveikiant placentos.

Jei neįmanoma gauti reikiamo medžiagos kiekio analizei už placentos ribų (kaip placentos lokalizacijos atveju palei priekinę gimdos sienelę), tada placentai pradurti pasirenkama mažiausio storio vieta.

Tariamos punkcijos vieta gydoma antiseptiku, kartais papildomai vietiniu anestetiku. Apskritai operacija laikoma neskausminga.

Dauguma moterų, kurioms buvo atlikta amniocentezė, patvirtina, kad pojūčius gydytojo manipuliacijų metu vargu ar galima pavadinti skausmingais, gana nereikšmingais tempimais, o pats punkcijos skausmas yra panašus į pojūčius įprastinės injekcijos metu.

Dūrimas atliekamas gana plona dūrio adata, daugeliu atvejų per pilvaplėvę ir miometriumo sieneles prasiskverbiančią į vaisiaus šlapimo pūslę.

Transvaginalinė ar transcervikinė amniocentezė, kaip taisyklė, neatliekama antrąjį trimestrą, nes nėštumo metu pooperacinių komplikacijų tikimybė yra didesnė.

Adatai patekus į vaisiaus maišelį, per jos skylę ištraukiama apie 20 ml. vaisiaus vandenys, kuriame yra embriono ląstelės. Be to, pirmieji 1 - 2 ml. skysčių nepaisoma, nes juose gali būti motinos ląstelių.

Gauta medžiaga siunčiama į laboratoriją tyrimams, atsižvelgiant į amniocentezės tikslus.

Jei pirmą kartą nebuvo įmanoma gauti reikiamo skysčio kiekio, punkcija pakartojama.

Nuėmę adatą, gydytojai kurį laiką ultragarsu stebi nėščios moters ir vaisiaus savijautos pokyčius. Pacientą netgi galima paguldyti į ligoninę.

Jei operacijos rezultatas yra sėkmingas ir jos įgyvendinimas nenumato jokių neigiamų pasekmių, paprašius, moteris išleidžiama nedarbingumo atostogų metu.

Kelias dienas po amniocentezės būsimai motinai skiriamas tausojantis režimas. Atsiradus bet kokiems nerimą keliantiems simptomams: nutekėjus vaisiaus vandenims, diskomfortui pradūrimo vietoje, pilvo skausmams, karščiavimui ir kt., Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Amniocentezė daugiavaisio nėštumo metu

Jei nėštumas yra daugybinis, gali prireikti ir vienos, ir dvigubos adatos.

Pirmuoju atveju adata patenka į vieną iš vaisiaus ertmių ir, paėmusi iš jos skysčio, adata yra pažengusi, kad pradurtų pertvarą tarp ertmių ir paimtų skysčio iš antrosios šlapimo pūslės. Antruoju atveju prieiga prie membranų atsiranda su skirtingomis adatomis, daug kartų praduriant moters pilvo ertmę.

Siekiant išvengti pakartotinio vaisiaus vandenų mėginių ėmimo iš to paties vaisiaus šlapimo pūslės, vieno iš dvynių vaisiaus vandenys nuspalvinami saugiais dažais.

Kada bus paruošti testo rezultatai?

Taikant standartinį vaisiaus ląstelių tyrimo kursą, amniocentezės rezultatai žinomi praėjus 14–28 dienoms po procedūros.

Pasirengimo laikas priklauso nuo tyrimo metodo ir vaisiaus ląstelių dalijimosi greičio.

Faktas yra tas, kad surinkimo metu gautame vaisiaus vandenyje yra labai nedaug vaisiaus ląstelių, o to nepakanka visiškam tyrimui.

Todėl norint išsamiai išanalizuoti galimus vaisiaus sutrikimus, 2–4 savaites reikia išankstinio jo ląstelių, pasirinktų iš vaisiaus vandenų, kultivavimo, norint gauti reikiamą skaičių.

Jei po šio laiko nebuvo įmanoma pasiekti aktyvaus ląstelių dalijimosi arba medžiaga dėl kokių nors priežasčių buvo prarasta, moteris turės atlikti pakartotinę amniocentezę. Jei mielasis. įstaiga, kurioje moteriai atliekama amniocentezė, turi laboratoriją, techniškai įrengtą FISH tyrimams atlikti, tada kai kurių chromosomų patologijų - trisomijų - rezultatus galima gauti per dieną. Pagreitinti tyrimai yra sunkesni ir todėl brangesni. Paprastai tai atliekama už papildomą mokestį.

Kur gauti amniocentezę

Jei būsimoji mama turi galimybę pasirinkti medų. įstaigoms, kurioms atliekama procedūra, net savo lėšomis, pirmiausia reikėtų sutelkti dėmesį į jų pirmtakų apžvalgas apie chirurginę intervenciją atliekančių gydytojų profesionalumą, į neigiamų padarinių, kuriuos sukelia dūrimas ir manipuliacijos adata, statistiką šioje klinikoje ir kt.

Norėdamos atlikti amniocentezę Maskvoje, būsimos gimdančios moterys dažniausiai kreipiasi į šias gydymo įstaigas:

Į procedūros kainą gali būti įtraukta ne tik chirurgijos ne klinikoje pacientams teikiama paslauga, bet ir pagreitinta ląstelių analizė „tiesioginiu“ metodu (FISH testas), išduodant preliminarius rezultatus.

Rezultatų patikimumas

Amniocentezės patikimumas, pasak gydytojų, yra artimas 100%, tiksliau - 99,5%. Tai taikoma atliekant genetinių anomalijų tyrimus, kuriuos reikia nustatyti.

Likę 0,5% klaidų apima atvejus, kai įvyksta:

• motinos ląstelių maišymas su vaisiaus ląstelėmis, kai imama vaisiaus vandenų;
• vyksta mozaika;
• su ląstelių mutacija jų auginimo laikotarpiu;
• praradus vaisiaus ląstelių medžiagą po surinkimo;
• klaidos dėl „žmogiškų veiksnių“.

Žinoma, neįmanoma diagnozuoti visų galimų genetinių vaisiaus ligų. Analizė atliekama toms patologijoms, kurios pasitaiko dažniausiai (nacionaliniu mastu) ir (arba) kurios įtariamos atliekant preliminarius neinvazinius tyrimus šiuo konkrečiu atveju. Amniocentezė neparodys ne genetinio pobūdžio defektų.

Ar galimos komplikacijos?

Amniocentezė laikoma saugiausia procedūra, palyginti su kitais invaziniais tyrimo metodais.

Remiantis medicinos statistika, komplikacijų atsiradimo tikimybė yra mažesnė nei 1%.

Žinoma, neigiamų pasekmių tankis po amniocentezės, atsižvelgiant į bendrą kiekvienam praktikuojančiam gydytojui atliktų operacijų skaičių, priklauso nuo jo patirties, padėjėjų profesionalumo ir pagalbinės įrangos kokybės.

Be to, komplikacijų rizika po intervencijos priklauso ir nuo moters sveikatos būklės, nuo nėštumo eigos.

Amniocentezės pasekmės gali būti:

• vaisiaus vandenų nutekėjimas, kraujavimas (tam reikia paguldyti moterį į ligoninę ir atlikti konservavimo terapiją);
• intrauterinė moters ir vaisiaus infekcija;
• sužalojimas vaisiui, virkštelės arterijoms;
• vaisiaus praradimas dėl savaiminio aborto.

Tačiau nepamirškite, kad pagal statistiką savaiminio aborto tikimybė, net ir esant normaliam nėštumui, yra apie 1,5%. Todėl pražūtingas nėštumo rezultatas po invazinės intervencijos gali būti sutapimas, o ne amniocentezės pasekmė.

Ar man reikia amniocentezės?

Pokalbis su genetiku padės būsimai motinai apsispręsti dėl invazinio tyrimo būtinybės. Jo užduotis yra įvertinti visas galimas amniocentezės ar atsisakymo nuo jos pasekmes kiekvienai motinai individualiai, atsižvelgiant į pirminių tyrimų riziką ir moters anamnezę.

Gali būti didelė tikimybė, kad patologiją, patvirtintą amniocentezės rezultatais, lydi gilūs gyvybiškai svarbių kūdikio organų pažeidimai, tada jo gyvenimo trukmės prognozė po gimimo gali nuvilti.

Tačiau galutinę sprendimą pacientė turi priimti pati, su šeima aptarusi visus procedūros privalumus ir trūkumus.

Šeimos nuosprendžio pagrindas turėtų būti išvada, ar tėvai sugebės tinkamai prižiūrėti ir mylėti raidos sutrikimų turintį vaiką. Taip pat apie tai, kaip pablogės likusios šeimos gyvenimo kokybė, kai namuose atsiras kūdikis, kuriam reikia skirti daugiau dėmesio.

Galite ilgai diskutuoti apie moralinę amniocentezės pusę, tačiau didžioji dauguma moterų, kurioms tai buvo atlikta, nesigaili ir yra dėkingos procedūros kūrėjams už galimybę sužinoti apie savo kūdikio būseną dar būdamos gimdoje ir pačios priimti teisingą sprendimą.

Dauguma tyrimų rodo, kad ribotas placentos mozaikizmas gali būti susijęs su vaisiaus gimdos augimo sulėtėjimu (IGRP) ir sukelti nepageidaujamus nėštumo rezultatus. Aukštas placentos mozaikos lygis pastebimas spontaniškų abortų ir besivystančių nėštumų metu. Taigi riboto placentos mozaikos dažnumas spontaniškų persileidimų medžiagoje gali siekti 13%, tai yra beveik 6 kartus daugiau nei šis rodiklis progresuojančio nėštumo metu. Remiantis kai kuriais duomenimis, 1,9% nėštumų, kurių placentos mozaika yra ribota, prieš 28 savaites baigiasi savaiminiu abortu. Bendras nėštumo, kurį lydi placentos mozaikos, praradimas yra 16,7%, palyginti su 2,3% gyventojų. Pažymima, kad placentos mozaikizmas nustatomas atliekant prenatalinį kariotipą grupėse, kuriose yra didelė rizika gimti vaikams, turintiems chromosomų anomalijų, daugiausia nėščioms moterims, kurių istorijoje pasikartojo persileidimas.
Placentos mozaikos pasireiškia maždaug 10% nėštumų, komplikuojamų dėl gimdos augimo sulėtėjimo. Esant ribotai placentos mozaikai, 12,3% naujagimių svoris sumažėjo mažiau nei 10 procentile. Kita vertus, pilnaverčiams kūdikiams, sergantiems IGRP, placentos mozaikizmas nustatomas tris kartus dažniau nei naujagimiams, atitinkantiems nėštumo amžių.
Placentos mozaikos chromosomų disbalanso poveikis vaisiaus vystymuisi paaiškinamas arba tiesioginiu neigiamu nenormalių ląstelių klonų poveikiu placentos formavimuisi ir funkcijai, arba homogenine vaisiaus disomija.
Nėštumo eiga ir baigtis gali priklausyti nuo mozaikiškumo lygio trofoblastuose, taip pat nuo nenormalių ląstelių lokalizacijos ekstremembroniniuose audiniuose. Taigi esant žemam nenormalių ląstelių lygiui, normalių ląstelių linijų buvimas placentoje gali tiek „sušvelninti“ jų patologinį poveikį, kad mozaika neturi klinikinių pasireiškimų. Priešingai, chromosomų mozaikos atvejais, kai placentoje yra pakankamai didelė aneuploidinių ląstelių dalis, dažniausiai pastebimos nėštumo komplikacijos. Vis dėlto, jei citotrofoblastų (1 tipo mozaikos) aneuploidija 22% atvejų lydima spontaniško aborto, IGRP ar priešgimdyvinės vaisiaus mirties, tai su mozaikiškumu ekstraembroniniame mezodermoje (2 tipo) komplikacijos būna daug rečiau. Nenormalūs nėštumo rezultatai, taip pat IGRP, koreliuoja su placentos trisomijos meiotine kilme ir 3 tipo ribotu placentos mozaika, daugiausia dėl 16-osios trisomijos.
Akivaizdu, kad chosomų, dalyvaujančių aneuploidijoje, specifiškumas vaidina tam tikrą vaidmenį klinikinėse mozaikos apraiškose. Beveik išskirtinė trisomijos 3 sąsaja su citotropoblastu ir 2 trisomija su mezenchimu, nustatyta tiek progresuojančio nėštumo metu, tiek spontaniškų abortų medžiagoje, gali reikšti aneuploidijos specifiškumą audiniams. Literatūroje aprašomi pavieniai ląstelių klonų, turinčių 3 trisomiją, buvimas ekstraembrioniniame mezodermoje ir ląstelės su 2 trisomija citotrofoblastuose, o tai rodo tokio audinio specifinio chromosomų disbalanso nesuderinamumą su embriono vystymusi. Galima manyti, kad būtent šios chromosomos labiau nei kitos dalyvauja užtikrinant gyvybinius placentos procesus. Gali būti, kad šių konkrečių chromosomų trisomija, net esant mozaikos sąlygoms, kurias riboja placentos ląstelės, lemia reikšmingus placentos sutrikimus, o tai yra savaiminių abortų priežastis.
Gali būti, kad tėvų nuosavybė už mozaikizme dalyvaujančias chromosomas taip pat daro didelę įtaką nėštumo eigai ir vaisiaus būklei. Šiuo atžvilgiu ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas atvejams, kai vaisiaus somatinių audinių kariotipas visiškai neatitinka (nesuderinamumas) su membranų ląstelių kariotipu. Kaip jau minėta, chorione ir vaisiuje galimi įvairūs euploidinių ir aneuploidinių klonų deriniai. Diploidijos derinys chorione su vaisiaus aneuploidija yra labai retas, kartu su sunkiomis nėštumo komplikacijomis ir pastebimas tokiose subletalinėse aneuploidijose kaip 13 ir 18 trisomija, taip pat X monosomija. Didžiąja dauguma atvejų ekstremembrioniniai audiniai išlieka aneuploidiniai. Tuo pačiu metu ribotą 3-iojo tipo placentos mozaikizmą maždaug 30% atvejų turėtų lydėti vienpusė vaisiaus disomija. Apskaičiuota, kad besivystančioms nėščioms moterims vienkartinė disomija yra maždaug 8/10 000.
Paprastai homogeninė disomija nustatoma tiriant paveldimas ligas turinčius pacientus, kuriems nustatytas įspaudimo poveikis, kuris suprantamas kaip epigenetiniai struktūriniai ir funkciniai pokyčiai, atsirandantys tėvų chromosomose gametogenezės metu ir sukeliantys nuolatinius homologinių genų raiškos skirtumus (taip pat žr. Skyrių) dešimt).
Chromosomų, kurioms yra žinomi homogeniškos disomijos atvejai, sąrašas yra gana didelis, nors jame nėra atstovaujamos visos rinkinio chromosomos - 25 iš 47. Tuo pačiu metu atspaudo efektas aiškiai nustatytas tik 5 chromosomų poroms (7, 10, 11, 14, 15 chromosomos), tai daroma prielaida 2 ir 16 chromosomoms, o jo nebuvimas su uniparentine disomija parodytas 14 kitų chromosomų porų. Labiausiai tiriamos „atspaudinės ligos“ yra Praderio-Willi ir Angelmano sindromai, Beckwitho-Wiedemanno sindromas ir Silverio-Russello sindromas. Be to, yra žinomi naujagimių, sergančių atnaujintu (6) glostymu, diabeto atvejai, taip pat skirtingi atnaujinimo apraiškos (14) - su motinos disomija pastebimas ankstyvas brendimas, o esant tėvo disomijai - nykštukė. Taip pat aprašyti keli atnaujinimo (7) pat / mat atvejai pacientams, sergantiems cistine fibroze, viena iš labiausiai paplitusių monogeninių ligų.
Taigi vienašalė disomija postnataliniu laikotarpiu gali sukelti gerai apibrėžtus sindromus. Homogeninės hetero- ir izodisomijos poveikis vaisiui ir nėštumo eigai vis dar menkai suprantamas. Pastarasis paaiškinamas ne tik placentos mozaikos citogenetinės diagnostikos sunkumais, bet ir neaiškiais šio poveikio vertinimo kriterijais.
Taigi toms pačioms chromosomoms, kartu su neutraliu disomijos poveikiu, yra vaisiaus gimdos žūties atvejų atnaujinimo (4), atnaujinimo (14) ir atnaujinimo (21) metu. Parodyta vaisiaus SDR koreliacija su atnaujinimo (2), atnaujinimo (16) ir atnaujinimo (20) kilimėliu. Tuo tarpu reikšmingų vaisiaus vystymosi anomalijų neatskleidė su atnaujinimu (15), o su atnaujinimu buvo nustatyta tik nedidelių veido dismorfizmų (7).
Vertinant uniformuotos disomijos poveikį žmogaus embriono vystymuisi, reikia pažymėti, kad literatūroje nėra informacijos apie ARD atvejus tik placentoje, taip pat apie jo buvimą visuose vaisiaus šlapimo pūslės audiniuose. Be to, neatsižvelgiant į chromosomos pobūdį ir jos tėvų kilmę, taip pat į disomijos tipą (izo- ar heterodisomiją), visais tirtais atvejais ARF vaisiui lydėjo trisominių klonų buvimas placentos audiniuose. Ši aplinkybė neleidžia mums atskirti žalingo ARF poveikio vaisiui nuo to, kurį sukelia trisomija placentoje. Todėl tikriausiai per anksti vaisiaus ARF laikyti izoliuotu veiksniu, neigiamai veikiančiu vaisiaus vystymąsi ir nėštumo eigą.
Taip pat reikėtų pažymėti, kad kai kurie autoriai placentos mozaikos sieja su padidėjusia gimdos vaisiaus mirties rizika ir neranda jo ryšio su IUGR ir tokiomis nėštumo komplikacijomis kaip preeklampsija ir priešlaikinis gimdymas. Kartu su tuo pranešama, kad reikšmingai nepadidėja perinatalinių nuostolių, taip pat nėra jokio ryšio tarp akušerinių komplikacijų ir placentos mozaikos, ypač dėl 8, 12 trisomijos ir lytinių chromosomų.
Vadinasi, nėštumas su ribotu placentos mozaikizmu gali vykti be komplikacijų ir baigtis normalių gyvybingų vaikų gimimu, kurie nesiskiria nuo kontrolinės grupės vaikų svorio, nėštumo amžiaus ir APGAR balų.
Taigi placentos mozaikos įtaka nėštumo eigai ir rezultatams yra dviprasmiška. Literatūros duomenų nenuoseklumas dėl mozaikos placentos poveikio vaisiaus vystymuisi iš dalies paaiškinamas skirtingais klinikiniais kriterijais vertinant vaisiaus būklę, taip pat mozaikizmo atvejų nevienalytiškumu. Tačiau akivaizdu, kad placentos ribotas mozaikizmas toli gražu nėra vienintelė vaisiaus augimo sulėtėjimo ir kitų nėštumo komplikacijų priežastis, o neigiamų perinatalinių rezultatų rizika priklauso nuo daugelio veiksnių. Reikėtų pažymėti, kad dėl problemų

diagnostikos, taip pat aiškių prognostinių kriterijų trūkumo, šiuo metu nėra nė vieno nėštumo valdymo algoritmų su ribotu placentos mozaika.
Siekdami sukurti optimalią nėštumo valdymo taktiką, atlikome išsamią nėštumo eigos ir rezultatų analizę esant placentos ribojamam chromosomų mozaikos procesui, atskleistam kaip prenatalinė diagnozė. Gauti duomenys rodo, kad nėštumo komplikacijos praktiškai nepriklauso nuo nenormalios ląstelių linijos ir jos formavime dalyvaujančios chromosomos reprezentatyvumo. Padidėjęs (gt; 2 MoM) hCG kiekis motinos kraujo serume, kuris pastebimas maždaug pusėje placentos mozaikos atvejų, gali būti nepakankamo trofoblasto brandos žymuo, kuris išlieka iki nėštumo pabaigos ir užfiksuojamas histologinio placentos tyrimo metu (7.4 lentelė). Manoma, kad tarpinių nesubrendusių gaurelių patvarumas, išlaikant jų morfofunkcinį aktyvumą, pasireiškia ankstyvuoju priešgimdyminiu pažeidimu (8–18 nėštumo savaitės). Šiuo atveju pagrindinis patogenezinis sutrikimo mechanizmas yra nepakankamas trofoblasto įsiskverbimas į spiralinių arterijų miometrinius segmentus, o tai gali lydėti gimdos arterijų kraujotakos greičio kreivių pasikeitimas. Iš tiesų, atsparumas (PI ir LMS) gimdos arterijose per 20 savaičių buvo padidėjęs daugiau nei pusėje atvejų ir turėjo tendenciją didėti visą antrąją nėštumo pusę. Mūsų duomenys įtikinamai įrodo išsamaus dinaminio fetoplacentinės sistemos būklės ultragarso galimybę ankstyvai diagnozuoti ir užkirsti kelią akušerinėms komplikacijoms placentos mozaikos srityje.

dėkoju

Svetainėje pateikiama pagrindinė informacija tik informaciniais tikslais. Ligų diagnostika ir gydymas turi būti atliekamas prižiūrint specialistui. Visi vaistai turi kontraindikacijų. Būtina specialistų konsultacija!

Kas yra amniocentezė?

Amniocentezė - Tai yra vaisiaus vandenų (skysčio, kuris supa vaisių gimdoje) biocheminis tyrimas, siekiant nustatyti vaisiaus deguonies badą ir nustatyti jo vystymosi defektus. Vaisiaus vandenys (nuo 3 iki 30 ml) gaunamas pradūrus priekinę pilvo sienelę, gimdą ir amnioną (apsauginis burbulas su skysčiu, kuriame yra vaisius). Kartu su skysčiu, atliekant amniocentezę, taip pat paimamos vaisiaus vaisių ląstelės, pagal kurias ekspertai sprendžia genų mutacijų buvimą ar nebuvimą.

Pastaraisiais metais pradėtas taikyti kitas diagnostiškai vertingas metodas - kordocentezė. Norėdami tai padaryti, atliekama virkštelės venos (virkštelės) punkcija ir paimamas nedidelis kraujo kiekis analizei, o prireikus į tą pačią veną suleidžiamos vaistinės medžiagos. Paprastai kordocentezė naudojama tais atvejais, kai būtina nustatyti chromosomų ar paveldimas ligas, Rh konfliktą tarp vaisiaus ir motinos, hemolizinę ligą.

Abi šios procedūros tapo įmanomos tik įvedus ultragarsą į medicinos praktiką, leidžiančią vizualiai stebėti manipuliacijos eigą. Sunku pervertinti šių diagnostikos metodų svarbą ir būtinybę, nes jų pagalba galima spręsti apie esamas atskirų genų ar ištisų chromosomų anomalijas, nepažeidžiant paties vaisiaus audinių vientisumo.

Paprastas amniono (vaisiaus vandenų) biocheminis tyrimas leidžia nustatyti fermentų, hormonų ir aminorūgščių lygį, nuo kurio daugiausia priklauso vaisiaus augimas ir vystymasis. Virkštelės kraujo analizė leidžia nustatyti tokias rimtas intrauterines infekcijas kaip ŽIV, raudonukės, citomegalija, parvovirusas B19 (lėtinės anemijos virusas).

Kaip atliekama amniocentezės procedūra?

Prieš atliekant amniocentezę, nėščioji atidžiai tiriama ultragarsu, ypatingą dėmesį skiriant placentos vietai ir vaisiaus vandenų kiekiui, vaisių skaičiui ir jų širdies veiklai. Išsiaiškinę visas placentos gimdoje pritvirtinimo ypatybes ir vaisiaus vietą, jie pereina tiesiai į pačią procedūrą. Paprastai jis atliekamas be anestezijos, tačiau esant žemam skausmo jautrumo slenksčiui, leidžiama į pilvo odą suleisti anestetikų.

Manipuliacijos trukmė yra ne daugiau kaip 2-3 minutės. Remiantis daugelio moterų liudijimais, procedūra nėra skausminga, tačiau sukelia nemalonius pojūčius, kurie savaime išnyksta netrukus po apžiūros.

Dūrimas atliekamas specialia plona adata su ašine (metaline viela, neleidžiančia orui patekti į amniono ertmę). Adatos ilgis parenkamas atskirai, atsižvelgiant į moters kūno sudėjimą ir amniono vietą gimdos ertmėje.

Visos procedūros metu atliekamas ultragarsinis stebėjimas, kad adata neliestų vaisiaus ir nepažeistų virkštelės. Kai placenta yra ant priekinės gimdos sienos, per ją leidžiama punkcija, tačiau jie visada stengiasi pasirinkti ploniausią vietą dūriui.

Didelių skirtumų tarp ankstyvosios ir vėlyvosios amniocentezės nėra, tačiau atliekant šią manipuliaciją iki 14 savaičių reikia gydytojui būti atsargesniam ir lėtesniam adatų judėjimui, nes membranos dar nėra tvirtai pritvirtintos prie gimdos sienelių.

Procedūros pabaigoje į laboratoriją siunčiamas švirkštas su vaisiaus vandenimis, o pacientui nurodoma apie galimus savijautos pokyčius ir elgesio taisykles po amniocentezės. Moteris kelias dienas turi laikytis griežto lovos režimo. Tokiu atveju reikia atkreipti dėmesį į vaisiaus vandenų nutekėjimą ar punkcijos vietos paraudimą, o nedidelis skausmas punkcijos srityje ar traukiantis ne stiprus skausmas pilvo ertmėje yra normalu, šie simptomai greitai praeis savaime. Temperatūros padidėjimas ar šilumos atsiradimas punkcijos srityje turėtų įspėti nėščią moterį. Apie visus pokyčius būtina nedelsiant pranešti ginekologui, kad būtų išvengta komplikacijų vystymosi ir išsaugota vaisiaus gyvybė bei sveikata.

Kuriame nėštumo etape atliekama amniocentezė?

Amniocentezę galima atlikti bet kuriame nėštumo etape, išskyrus paskutinį trimestrą. Optimaliu periodu šiai manipuliacijai laikomas laikotarpis nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės, kai vaisius vis dar yra palyginti mažas, o vaisiaus vandenų jau yra pakankamai.

Tačiau, jei nurodoma, amniocentezę galima skirti nėštumo pradžioje (7–14 savaičių). Šiuo atveju vaisiaus vandenų pūslės punkcija (punkcija) yra įmanoma ne per priekinę pilvo sieną, o išilgai makšties užpakalinės šaknies. Šis požiūris kartais yra dar labiau pageidautinas, ypač kai apvaisintas kiaušinis yra šalia įėjimo į makštį.

Nepaisant gana žemo ankstyvosios amniocentezės sėkmės, rekomenduojama atlikti tais atvejais, kai yra labai didelė gimdos vaisiaus anomalijų tikimybė. Tokiu atveju dažnai reikia nutraukti nėštumą, ir kuo anksčiau jis atliekamas, tuo mažiau psichologinių ir fizinių traumų patirs moteris.

Amniocentezės indikacijos

Ankstyvuoju nėštumu amniocentezė skiriama, jei yra vienas ar keli iš šių veiksnių:
1. Nėščios moters amžius yra jaunesnis nei 20 metų arba vyresnis nei 40 metų.
2. Bent vieno iš sutuoktinių buvimas paveldima liga, kurią teoriškai vaikas gali paveldėti.
3. Vaiko gimimas praeityje su bet kokia paveldima liga.
4. Esama aiškių laboratorinių ir instrumentinių požymių, kad reikia gilesnės diagnozės.

Be to, nepriklausomai nuo nėštumo laiko, gydytojas turi teisę skirti amniocentezę šiais atvejais:

• Įtarimų dėl nenormalaus vaisiaus vystymosi ar vaisiaus hipoksijos atsiradimas.
• Vaisiaus būklės įvertinimas, jo plaučių branda, gimdos infekcijų diagnozė.
• Nėščios moters priėmimas vaistais, turinčiais toksinį poveikį vaisiui.
• Polihidramnionai. Šiuo atveju procedūra atliekama pakartotinai, jos pagrindinis tikslas yra pašalinti vaisiaus vandenų perteklių, kad jie netrukdytų vaisiaus (-ų) augimui ir vystymuisi.
• Vaisiaus intrauterinio gydymo poreikis arba nėštumo nutraukimas (pagal griežtas indikacijas).
• Chirurginis vaisiaus gydymas.

Kaip matyti iš to, kas pasakyta, amniocentezės indikacijos yra ne tik diagnostinės priemonės, bet ir terapinės, įskaitant chirurgines intervencijas.

Kaip ir kodėl atliekama amniocentezė - vaizdo įrašas

Kontraindikacijos amniocentezei

Kontraindikacijų dėl amniocentezės yra labai nedaug, jas visas lemia saugumo sumetimai, siekiant išlaikyti nėštumą ar vaisiaus sveikatą.

Pagrindinės kontraindikacijos yra:

• Persileidimo ir placentos atsiskyrimo grėsmė;
• Nėščios moters karščiavimas;
• Ūminiai bet kokios lėtinės infekcijos lokalizacijos ar paūmėjimo infekciniai procesai;
• Miomatoziniai mazgai yra dideli.

Blogas kraujo krešėjimas nėra kontraindikacija, tačiau amniocentezė šiuo atveju turėtų būti atliekama labai atsargiai, prisidengiant kraujavimo laiką sutrumpinančiais vaistais.

Amniocentezės tyrimo rezultatai

Atlikto amniocentezės rezultatai paprastai gaunami per 2-3 savaites. Tačiau tyrimo rezultatų gavimo laikas gali svyruoti priklausomai nuo tyrimo tipo, būtino vaisiaus pažeidimams nustatyti. Taigi, tiriant vaisiaus vaisių ląsteles, jos pirmiausia auginamos maistinėse terpėse 2–4 savaites ir tik tada tiesiogiai pereinama prie gautos medžiagos tyrimo. Jei atliekama molekulinė genetinė diagnostika, auginti (auginti) nereikia, todėl rezultatus galima gauti per savaitę.

Amniocentezės rezultatų patikimumas yra labai aukštas ir yra maždaug 99,5%. Likęs nesėkmės dažnis atsiranda dėl to, kad motinos kraujas patenka į pradūrimo medžiagą, arba dėl nepakankamo skysčių.

Kiekviena moteris, nusprendusi atlikti šį testą, turėtų būti pasirengusi blogoms naujienoms, nes ši analizė skiriama tik esant rimtam gydytojo įtarimui dėl galimų vaisiaus anomalijų. Jei tyrimo rezultatai rodo vaisiaus vystymosi anomalijas, moteris turi pasirinkti - išlaikyti nėštumą ar jį nutraukti. Šioje situacijoje esantis gydytojas gali ir turėtų informuoti apie galimas to ar kito sprendimo pasekmes, tačiau galutinį sprendimą bet kokiu atveju priima pati moteris.

Amniocentezė ar ne?

Atlikti amniocentezę ar ne - būtina, kad moteris apsispręstų pati. Gydytojas gali rekomenduoti šį tyrimą (kai kuriais atvejais jis gali tai padaryti labai stipriai), tačiau amniocentezė nėra įtraukta į privalomų tyrimų sąrašą.

Jei anksčiau moteris turėjo atvejų, kai gimdydavo vaiką, turintį nukrypimų, arba ankstyvosiose nėštumo stadijose ji vartojo teratogeninius ir toksiškus vaistus, ypač svarbi amniocentezė. Tai leis jums išvengti defektų turinčio vaiko gimimo arba protiškai pasiruošti tam, kad kūdikis turės vystymosi defektų.

Jūs neturėtumėte bijoti šios procedūros pasekmių, nes rizika yra labai minimali nėščiai moteriai ir vaisiui.

Galimos amniocentezės pasekmės

Dažniausiai amniocentezės pasekmės pasireiškia toms moterims, kurių nėštumas prasidėjo sunkinančiomis akimirkomis arba sirgo įvairiomis lėtinėmis ligomis. Sveikoms nėščioms moterims amniocentezės komplikacijos beveik niekada nepasitaiko arba jos lengvai koreguojamos.

Galimos amniocentezės pasekmės:

• ankstyvas vaisiaus vandenų išsiskyrimas (dažniausiai nustatomas atliekant transvaginalinę punkciją);
• virkštelės kraujagyslių ar paties vaisiaus sužalojimas;
• motinos šlapimo pūslės ar žarnos kilpų vientisumo pažeidimas;
• membranų atsiskyrimas ir persileidimo grėsmė;
• priešlaikinis gimdymas.

Reikia dar kartą priminti, kad ši manipuliacija atliekama kontroliuojant ultragarsą, o tai smarkiai sumažina motinos ir vaisiaus sužalojimo tikimybę, taip pat sukuria sąlygas, kurios kelia grėsmę nėštumo eigai.

Amniocentezė ar kordocentezė?

Kurį tyrimą yra tikslingiau atlikti - kordocentezę ar amniocentezę, - be jokios abejonės, turi nuspręsti gydytojas. Abiejų metodų informacijos turinys ir patikimumas yra labai dideli ir sudaro daugiau nei 95%. Paprastai pasirinkimui įtakos turi nėštumo laikas.

Antrąjį trimestrą (iki 20 savaičių) amniocentezė išlieka įmanoma, atsiranda kordocentezės sąlygų. Vėlyvojo nėštumo metu kordocentezė yra labiau informatyvus metodas dėl to, kad daugeliu atvejų iš virkštelės lengviau patekti į kraują, gauta medžiaga kultivuojama daug greičiau (tik 2–3 dienas), o klaidingų rezultatų tikimybė yra daug mažesnė.

Galimos abiejų manipuliacijų pasekmės yra vienodos ir neviršija 1-1,5%.

Ar amniocentezė gali nustatyti kūdikio lytį?

Amniocentezė leidžia nustatyti vaiko lytį, nes tyrimų medžiaga yra genai ir chromosomos. Kaip žinote, žmogaus lytis priklauso tik nuo dviejų chromosomų - X ir Y - derinio. Jei yra tik X chromosomos, gimsta mergaitė, nuo X ir Y chromosomų buvimo priklauso vyro vyro lytis.

Vaiko lyties nustatymas amniocentezės metu yra svarbi tyrimo dalis tuo atveju, kai yra įtarimas dėl paveldimos ligos, kuri perduodama tik vyrų linija.

Norint patenkinti motinos asmeninį susidomėjimą negimusio vaiko lytimi, neatliekama nei amniocentezė, nei kordocentezė.

Kur gauti amniocentezę?

Amniocentezė - tai procedūra, reikalaujanti daug gydytojo žinių ir patirties. Kuo aukštesnė gydytojo kvalifikacija, tuo mažesnė bet kokių komplikacijų tikimybė tiek dėl nėščios moters sveikatos, tiek dėl vaisiaus būklės. Štai kodėl ši manipuliacija atliekama tik specializuotose klinikose ir medicinos genetiniuose centruose.

Rusijoje ir Ukrainoje beveik kiekvienas didelis miestas turi medicinos genetinius centrus, kurie vykdo šią procedūrą. Be to, šiuose miestuose galite rasti privačių įstaigų, kuriose yra viskas, ko reikia amniocentezei, ir kiti tyrimo metodai, skirti ankstyvam vaisiaus patologijų nustatymui. Daugiadisciplininis medicinos centras „Motina ir vaikas“ gali būti priskirtas seniai egzistuojantiems ir gerai įrodytiems medicinos centrams. Joje moteris gali gauti kvalifikuotą medicininę pagalbą, konsultuotis visais įdomiais klausimais, taip pat išlaikyti būtinus laboratorinius tyrimus.

Amniocentezės kaina

Vidutinė amniocentezės kaina svyruoja nuo 5000-7000 rublių arba 1300-1800 grivinų (Ukrainoje), priklausomai nuo gydymo įstaigos vietos.

Amniocentezės apžvalgos

Olga, Kazanė:
"Mano nėštumas visą pirmąjį trimestrą vyko sklandžiai ir sklandžiai. Ultragarso gydytojas man pasakė, kad reikia tikėtis mergaitės, o mes su vyru net pradėjome rinktis savo kūdikio vardą. Visi laboratoriniai tyrimai buvo tobuli, kūdikis vystėsi pagal laiką ir tada kaip Iš mėlynosios atrankos testų buvo nustatyta trisomija 21 chromosomoje, tiems, kurie nežino, kas tai yra, pasakysiu, kad būtent taip Dauno sindromas vadinamas medicinine kalba! Natūralu, kad man buvo pasiūlyta atlikti amniocentezę. Pasakyti, kad mane ištiko šokas - nieko nesakyk! Aš verkiau ištisas dienas ir atsisakiau išlaikyti šį testą. Mano vyras palaikė mane kuo puikiausiai. Kartą, kai mano abejonės ir kančios pasiekė ribą, aš negalėjau to pakęsti ir pasakiau savo draugei apie savo nelaimę. Ji paėmė mano ranką ir be nereikalingo Nuvedžiau juos pas savo akušerį ginekologą.Gydytojas sugebėjo mane nuraminti ir įtikinti nedelsiant atlikti amniocentezę. tai neskaudėjo, bet gana nemalonu. Po 3 savaičių man paskambino iš medicinos genetinio centro ir pasakė, kad mergina sveika, be jokių anomalijų. Mano laimei nebuvo ribų, aš verkiau ir juokiausi tuo pačiu metu. Dabar auga mūsų graži dukra Saša, ji gimė visiškai sveika! "

Irina, Minskas:
"Nusprendžiau parašyti savo apžvalgą, galbūt tai padės kažkam teisingai apsispręsti. 20-ąją nėštumo savaitę norėjau sužinoti būsimo vaiko lytį, neturėjau jokios kitos priežasties kreiptis į gydytoją - jaučiausi puikiai, nei tu turi toksikozę, nei analizės anomalijas. Aš atėjau paklausti vieno dalyko, bet jie man pasakė visiškai ką kita. Ultragarsu gydytojas pamatė vaisiaus širdies ir virkštelės struktūros anomalijas. Pasirodo, kad tai du rodikliai, rodantys Dauno sindromą. Išsigandęs žvilgsnis atėjau pas savo ginekologą. Ji man pasakė. Nedelsiant išsiųstas į dienos stacionarą vaisiaus placentos nepakankamumo ir hipoksijos profilaktikai. Po 21 savaičių, po pakartotinio be džiaugsmo atliekamo ultragarso, man buvo paskirtas kordocentezė (amniocentezės laikas nebetiko). Po to, kai gydytojas paėmė kraują iš vaisiaus virkštelės, ji sakė: kad testai bus paruošti po 5 dienų, o tada yra atostogos, apskritai turėjau laukti 2 savaites! Čia praleidžiu visus savo rūpesčius, jie buvo nepakeliami, maniau, soja elkitės iš proto. Kai paskambino genetikai, maniau, kad mano širdis iššoks iš krūtinės, spaudimas pakilo iš jaudulio. Aš nuėjau pas gydytoją konsultuotis pusiau silpnoje būsenoje, jei ne mano vyras, nebūčiau atvykęs. Susitikime gydytoja pasakė, kad vaisius turi 46 XY chromosomas, aš nieko nesupratau ir pradėjau verkti. Ji pradėjo nusiraminti ir sakyti, kad tai reiškia, kad mano skrandyje auga ir vystosi SVEIKAS berniukas! Mano vyras prapliupo ašaromis. Tada abu buvome lituoti valerijonu. Paskutiniais nėštumo mėnesiais aš tiesiog mėgavausi savo būkle ir nuolat kalbėjausi su savo berniuku, pasakojau jam pasakas, dainavau dainas. Baisu įsivaizduoti, kaip jausčiausi ir elgčiausi, jei rezultatas būtų kitoks. Nors laikui bėgant padariau išvadą, kad kordocentezė, kaip ir kitos panašios procedūros, yra labai svarbios ir reikalingos. Geriau žinoti, kas laukia jūsų ir jūsų kūdikio, nei būti visiškai tamsoje. Tokių analizių reikia bent jau tam, kad moteris galėtų priimti sprendimą - ar ji pasirengusi prisiimti tokią atsakomybę ir gyventi su ja visą gyvenimą? Taip, moterys, kurios šiuo klausimu turi kitokią nuomonę, man atleis, bet aš manau, kad jei pagal VISUS testus kūdikis yra nenormalus, tuomet neturėtumėte jo pasmerkti (ir tikriausiai savęs) ilgoms, viso gyvenimo kankinimams. Suprantu, kad šis klausimas yra prieštaringas ir, galima sakyti, filosofiškas, bet nusprendžiau pats taip. Linkiu visoms būsimoms motinoms sveikų ir laimingų vaikų! "

Prieš naudodami turite pasitarti su specialistu.

Prenatalinė (kitaip tariant, prenatalinė) diagnostika yra viena iš jauniausių ir sparčiausiai besivystančių šiuolaikinės reprodukcinės medicinos sričių. Atstovaudamas įvairių vaisiaus ligų gimdoje nustatymo ar pašalinimo procesą, prenatalinė diagnozė o jo rezultatais paremta genetinė konsultacija atsako į gyvybiškai svarbius klausimus kiekvienam būsimam tėvui. Ar vaisius serga, ar ne? Kaip nustatyta liga gali paveikti negimusio vaiko gyvenimo kokybę? Ar įmanoma efektyviai gydyti ligą gimus kūdikiui? Šie atsakymai leidžia šeimai sąmoningai ir greitai išspręsti tolesnio nėštumo likimo klausimą ir taip sušvelninti psichinę traumą, kurią sukelia kūdikio, kurio neįgyjama neįgaliųjų patologija, gimimas.
Šiuolaikinis prenatalinė diagnozė naudoja įvairias technologijas. Jie visi turi skirtingas galimybes ir patikimumo laipsnius. Kai kurios iš šių technologijų - vaisiaus vystymosi ultragarsinis patikrinimas (stebėjimas) ir motinos kraujo faktorių serumo patikra neinvazinis arba minimaliai invazinis - t.y. nenumatykite chirurginės gimdos ertmės invazijos. Praktiškai saugios vaisiui, šios diagnostikos procedūros rekomenduojamos visoms būsimoms motinoms be išimties. Kitos technologijos (pavyzdžiui, chorioninė biopsija ar amniocentezė) yra invazinis - t.y. pasiūlyti chirurginę gimdos ertmės invaziją, kad būtų galima paimti vaisiaus medžiagą vėlesniems laboratoriniams tyrimams. Akivaizdu, kad invazinės procedūros yra nesaugios vaisiui, todėl praktikuojamos tik ypatingais atvejais. Vieno straipsnio rėmuose neįmanoma išsamiai išanalizuoti visų situacijų, kai šeimai gali prireikti invazinių diagnostinių procedūrų - šiuolaikinei medicinai žinomos paveldimų ir įgimtų ligų apraiškos yra per įvairios. Vis dėlto visoms šeimoms, planuojančioms susilaukti vaiko, vis tiek galima pateikti bendrą rekomendaciją: būtinai apsilankykite medicininėje genetinėje konsultacijoje (pageidautina dar prieš nėštumą) ir jokiu būdu neignoruokite ultragarso ir serumo patikros. Tai leis laiku išspręsti invazinių tyrimų poreikio (ir pagrindimo) klausimą. Su pagrindinėmis įvairių metodų charakteristikomis prenatalinė diagnozė rasite žemiau esančiose lentelėse.
Didžioji dauguma toliau išvardytų metodų prenatalinė diagnozė įgimtos ir paveldimos ligos šiandien plačiai praktikuojamos Rusijoje. Nėščiųjų ultragarsinis patikrinimas atliekamas nėščiųjų klinikose ar medicinos genetinių paslaugų įstaigose. Toje pačioje vietoje (daugelyje miestų) galima atlikti motinos serumo faktorių patikrą (vadinamasis „trigubas testas“). Invazinės procedūros daugiausia atliekamos dideliuose akušerijos centruose arba tarpregioninėse (regioninėse) medicininėse genetinėse konsultacijose. Galbūt artimiausiu metu visos šios diagnostinės priežiūros rūšys Rusijoje bus sutelktos specialiuose centruose prenatalinė diagnozė... Bent jau taip RF sveikatos ministerija mato problemos sprendimą.
Na, kaip sakoma, palauk ir pamatysi. Tuo tarpu visiems, planuojantiems papildyti šeimą, tėvų miestų ir šalių gyventojams, nepakenktų iš anksto paklausti, kokios galimybės regione prenatalinė diagnozė vietinė medicina disponuoja. Ir jei šių galimybių nepakanka, ir reikia aukštos kokybės prenatalinė diagnozė objektyviai, turėtumėte nedelsdami sutelkti dėmesį į būsimos motinos tyrimą už gimtojo kaimo ribų. Be to, dalį finansinių išlaidų šiuo atveju gali padengti pati vietinė sveikatos priežiūra, kurios arsenale nėra šeimos tipo diagnostikos paslaugų.

INVASYVIOS PRENATALINĖS DIAGNOSTIKOS METODAI
Metodo pavadinimas	Nėštumo datos	Indikacijos	Tyrimo objektas	Metodika	Metodo galimybės	Metodo privalumai
Chorioninė biopsija	10-11 savaičių.	Didelė paveldimų ligų tikimybė (tikimybė nustatyti sunkią vaisiaus ligą, panaši į persileidimo riziką po biopsijos).	Chorioninės ląstelės (išorinė embriono membrana).	1 būdas. Nedidelis chorioninio audinio kiekis išsiurbiamas švirkštu per kateterį, įkištą į gimdos kaklelio kanalą. 2 metodas. Audinių mėginys įsiurbiamas į švirkštą per pilvo sienelę į gimdos ertmę įkišta ilga adata. Abi chorioninės biopsijos galimybės atliekamos ambulatoriškai arba trumpai hospitalizuojant nėščią moterį. Manipuliacija atliekama kontroliuojant ultragarsu. Priklausomai nuo konkrečios sveikatos priežiūros įstaigos praktikos, biopsija atliekama taikant vietinę arba bendrą anesteziją (anesteziją). Prieš procedūrą moteriai reikia atlikti laboratorinį tyrimą (kraujo tyrimai, tepinėliai ir kt.).	• Dauno sindromo nustatymas vaisiui, Edvardso sindromas, Patau ir kitos chromosomų ligos kartu su didelėmis deformacijomis ar protiniu atsilikimu. • Genetinių ligų diagnozė (diagnozuotų paveldimų ligų spektras priklauso nuo konkrečios laboratorijos galimybių ir gali skirtis - nuo izoliuotų genetinių sindromų iki dešimčių skirtingų neįgalių ligų). • Vaisiaus lyties nustatymas. • Biologinių santykių (tėvystės) nustatymas.	• Greitas rezultatų gavimas (per 3-4 dienas po medžiagos paėmimo). • Galima diagnozuoti sunkią neįgalų vaisiaus ligą laikotarpiu iki 12 savaičių, kai abortas įvyksta su mažiau komplikacijų moteriai, taip pat sumažėja stresas šeimos nariams.	• Dėl daugelio techninių priežasčių ne visada įmanoma atlikti kokybinę audinių mėginių analizę. • Yra maža klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų rizika dėl vadinamojo reiškinio. „Placentinis mozaikizmas“ (chorioninių ir embrioninių ląstelių genomo netapatumas). • Netyčinio membranų pažeidimo pavojus. • Nepageidaujamo poveikio nėštumo eigai rizika esant Rh konfliktui. • Persileidimo rizika (nuo 2 iki 6%, priklausomai nuo moters būklės). • Vaisiaus infekcijos rizika (1-2%). • Kraujavimo rizika moteriai (1-2%). • Kai kurių vaisiaus vystymosi anomalijų rizika (mažiau nei 1%): aprašyti grubių galūnių deformacijų atvejai naujagimiams, kuriems buvo atlikta chorioninė biopsija. Apskritai chorioninės biopsijos komplikacijų rizika yra maža (ne daugiau kaip 2%).
Placentocentezė (vėlyva chorioninė biopsija)	II nėštumo trimestras.	Panašus į chorioninės biopsijos indikacijas.	Placentinės ląstelės.	Panašus į aukščiau aprašytą metodą chorioninės biopsijos 2-ajam metodui. Tai atliekama taikant vietinę ar bendrąją nejautrą, ambulatoriškai arba trumpam hospitalizuojant moterį. Nėščios moters tyrimo reikalavimai prieš placentocentezę yra identiški chorioninės biopsijos reikalavimams.	Panaši į chorioninę biopsiją.		• Placentocentezės būdu gautų ląstelių kultivavimas gali būti mažiau efektyvus nei chorioninių ląstelių auginimas, todėl kartais (labai retai) reikia pakartoti procedūrą. Šios rizikos nėra laboratorijose, praktikuojančiose šiuolaikinius citogenetinės diagnostikos metodus. • Tyrimo atlikimas pakankamai ilgą nėštumo laikotarpį (nustačius rimtą patologiją, nėštumo nutraukimas šiuo laikotarpiu reikalauja ilgos hospitalizacijos ir yra kupinas komplikacijų).
Amniocentezė	15-16 savaičių.	• Tas pats, kas atliekant chorioninę biopsiją ir placentocentezę. • Įtarimas dėl tam tikrų įgimtų ligų ir vaisiaus patologinių būklių.	Vaisiaus vandenys ir jame esančios vaisiaus ląstelės (vaisiaus odos nukirptos ląstelės, šlapimo takų epitelio ląstelės ir kt.).	Vaisiaus vandenys į pilvo sienelę įkišami į gimdos ertmę į švirkštą. Manipuliacija atliekama kontroliuojant ultragarso aparatą, ambulatoriškai arba trumpam hospitalizuojant. Dažnai naudojama vietinė nejautra, tačiau visiškai įmanoma atlikti procedūrą taikant bendrą anesteziją. Prieš procedūrą nėščia moteris atlieka laboratorinį tyrimą, panašų į chorioninės biopsijos ir placentocentezės tyrimą.	• Įvairių chromosomų ir genų ligų diagnostika. • Vaisiaus plaučių brandos laipsnio nustatymas. • Vaisiaus deguonies bado laipsnio nustatymas. • Rh-konflikto tarp motinos ir vaisiaus sunkumo nustatymas. • Tam tikrų vaisiaus apsigimimų diagnozė (pavyzdžiui, didelės smegenų ir nugaros smegenų deformacijos, anencefalija, egzencefalija, stuburo išvarža ir kt.).	• Platesnis (lyginant su chorionine biopsija ir kitais invaziniais prenatalinės diagnostikos metodais) aptiktų patologijų spektras. • Persileidimo rizika yra šiek tiek mažesnė nei atliekant chorioninę biopsiją. Ši rizika yra tik 0,5–1% didesnė nei nėščioms moterims, kurioms net nebuvo atlikti invaziniai tyrimai.	• Technologinės problemos. Kadangi surinktame mėginyje yra labai nedaug vaisiaus ląstelių, būtina suteikti jiems galimybę daugintis in vitro. Tam reikalingos specialios maistinių medžiagų terpės, tam tikra temperatūra, reagentai ir sudėtinga įranga. • Gana ilgas (nuo 2 iki 6 savaičių) chromosomų tyrimas. Rezultatai gaunami vidutiniškai per 20–22 savaites. Patvirtinus diagnozę, nėštumo nutraukimas šiuo metu lydi didesnį komplikacijų skaičių nei, pavyzdžiui, 12-tą savaitę. Stipresnė ir moralinė šeimos narių trauma 1 . • Ilgalaikis vaisiaus poveikis ultragarsui, kurio nekenksmingumas neįrodytas. • Šiek tiek padidėja rizika susilaukti mažo kūdikio. • Naujagimiui yra maža (mažiau nei 1%) kvėpavimo sutrikimo rizika.
Kordocentezė	Po 18 nėštumo savaitės.	Panašiai kaip atliekant chorioninę biopsiją ir placentocentezę.	Vaisiaus virkštelės kraujas.	Vaisiaus kraujo mėginys gaunamas iš virkštelės venos, kuri ultragarsu kontroliuojama praduriant adatą, įkištą į gimdos ertmę, praduriant moters priekinę pilvo sieną. Procedūra atliekama taikant vietinę ar bendrąją nejautrą, ambulatoriškai arba trumpam hospitalizuojant moterį. Moters tyrimo reikalavimai prieš kordocentezę yra identiški chorioninės biopsijos reikalavimams.	• Panašus į chorioninę biopsiją ir placentocentezę, iš dalies amniocentezę. • Medicininių manipuliacijų galimybė (vaistų vartojimas ir kt.).	Minimali komplikacijų tikimybė.	Tyrimas per ilgą nėštumo laikotarpį (jei nustatoma rimta patologija, nėštumas nutraukiamas per šį laikotarpį reikalauja ilgalaikio hospitalizavimo ir yra kupinas komplikacijų).

Neinvaziniai prenataliniai diagnostikos metodai
Metodo pavadinimas	Nėštumo datos	Indikacijos	Tyrimo objektas	Metodika	Metodo galimybės	Metodo privalumai	Metodo trūkumai, rizika procedūros metu
Motinos serumo faktorių patikra	Nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės. Kai kuriais atvejais galima atlikti ankstesnę analizę, tačiau po 20 savaičių metodo diagnostinė vertė yra maža.		Veninis nėščios moters kraujas.	Kraujo serume tiriamas trijų medžiagų kiekis: • alfa-fetoproteinas (AFP); • chorioninis gonadotropinas (Hg); • nekonjuguotas estriolis (ŠR). Kartais „trigubas testas“ papildomas neutrofilinės šarminės fosfatazės lygio tyrimu (NSCF).	Diagnostika 2 : • Dauno sindromas; • kai kurios smegenų ar nugaros smegenų deformacijos (anencefalija, kraniocerebrinė ar stuburo išvarža) ir daugybė kitų sunkių vaisiaus apsigimimų.	Gana didelis efektyvumas: 70% visų Dauno sindromo ir nervinio vamzdelio uždarymo defektų atvejų galima aptikti 15–22 nėštumo savaitę. Su papildomais tyrimais NSCF vaisiaus su Dauno sindromu identifikavimas siekia 80 proc. Tai leidžia, kai šeima priima tinkamą sprendimą, nutraukti nėštumą be jokių ypatingų moters kūno komplikacijų. Vaisiaus komplikacijų rizika yra nereikšminga.	Tyrimo rezultatams įtakos turi įvairūs veiksniai - daugiavaisis nėštumas, moters kūno ypatybės, akušerijos problemos ir kt. To pasekmė dažnai gali būti klaidingai neigiama arba klaidingai teigiama. Visais įtartinais atvejais skiriamas ultragarso tyrimas, amniocentezė, placentocentezė ar kordocentezė.
Ultragarsinis (JAV) vaisiaus, membranų ir placentos tyrimas	Standartinis vaisiaus apsigimimų akušerinis ultragarsinis tyrimas atliekamas dviem etapais: 11–13 nėštumo savaitėmis ir 22–25 nėštumo savaitėmis.	Skirta visoms nėščioms moterims.	Vaisius ir placenta	1 būdas. Moters pilvo paviršiuje yra sumontuotas daviklis (daviklis), kuris skleidžia aukšto dažnio garso bangas. Atsispindėdamos nuo vaisiaus audinio, šias bangas vėl paima jutiklis. Kompiuterinis bangų apdorojimas suformuoja sonogramą - vaizdą monitoriaus ekrane, kurį įvertina specialistas. 2 krypčių (dažniau naudojami ankstyvosiose stadijose). Į moters makštį įkišamas specialiai sukurtas daviklis, apsaugotas latekso prezervatyvu.	• Daugybės įgimtų vaisiaus apsigimimų (smegenų ir nugaros smegenų, širdies, inkstų, kepenų, žarnų, galūnių, veido struktūrų ir kt.) Defektų diagnostika. • Ankstyvas (iki 12 nėštumo savaičių) vaisiaus specifinių Dauno sindromo požymių nustatymas. Be to - patikslinimas: • nėštumo pobūdis (gimdos / negimdinis); • vaisių skaičius gimdoje; • vaisiaus amžius (gestacinis amžius); • vaisiaus vystymosi vėlavimas; • vaisiaus padėtis gimdoje (galvos ar briaunos pristatymas); • vaisiaus širdies plakimo pobūdis; • vaisiaus lytis; • placentos vieta ir būklė; • vaisiaus vandenų būklė; • kraujo tekėjimo placentos induose pažeidimai; • gimdos raumenų tonusas (nėštumo nutraukimo grėsmės diagnozė).	Galimas žalingas ultragarsinio nuskaitymo poveikis vaisiui yra daug mažesnis nei žalingas rentgeno spindulių poveikis (PSO ekspertų grupė oficialiai pripažino keturiskart vaisiaus ultragarsą nėštumo metu saugiu).	Techniniai apribojimai ir santykinis subjektyvumas aiškinant nuskaitymo rezultatus. Diagnostinę ultragarso atrankos vertę galima žymiai sumažinti turint silpnas aparato technines galimybes ir žemą specialisto kvalifikaciją.
Vaisiaus ląstelių rūšiavimas	Tarp 8 ir 20 nėštumo savaičių.	Panašiai kaip atliekant chorioninę biopsiją, placentocentezę ir kordocentezę.	Eritroblastai arba vaisiaus limfocitai, esantys nėščios moters veniniame kraujyje.	Rūšiavimui (moters kraujyje esančių vaisiaus ląstelių atskyrimui nuo jos pačios ląstelių) naudojami labai specifiniai monokloniniai antikūnai ir rūšiavimas lazeriu. Gautoms vaisiaus ląstelėms atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai.	Praktiškai panaši į chorioninę biopsiją, placentocentezę ir kordocentezę	Nežymi komplikacijų rizika vaisiui dėl mažo procedūros invaziškumo kartu su diagnostikos galimybėmis, identiškomis labai invazinių procedūrų (chorioninės biopsijos ir kt.)	Didelis darbo ir technologinis metodo intensyvumas, dėl kurio moksliniai tyrimai kainuoja brangiai. Nepakankama patikimumo patikra - ši technika šiuo metu dažniausiai yra eksperimentinė ir įprastoje praktikoje naudojama retai.

1 Abu aukščiau išvardyti amniocentezės trūkumai pašalinami taikant ankstesnę procedūrą (12 savaičių) ir laboratorijose taikant šiuolaikinius citogenetinės diagnostikos metodus. 2 AFP gamina vaisiaus kepenys, o tada per placentą patenka į nėščiosios kraują. Lygis AFP motinos kraujyje jis pakyla esant kai kuriems sunkiems apsigimimams, sukeliantiems mirtį ar negalią (nervinio vamzdelio uždarymo defektai ir kt.); ir, priešingai, yra žymiai sumažėjęs esant Dauno sindromui. Lygis NSCF motinos, turinčios Dauno sindromą, kraujyje vaisiuje padidėja. Lygis HG ir ŠV sergant Dauno sindromu, vaisius taip pat nukrypsta nuo normos.