Eșantionarea villusului corionic (CVS), amniocenteza sau cordocenteza pot fi utilizate pentru a obține celule fetale pentru analize genetice citogenetice, biochimice sau moleculare.
Pregătirea și analiza cromozomilor din cultura celulară a lichidului amniotic sau a țesutului mezenchimal al vilozităților corionice durează 7-10-14 zile, deși vilozitățile corionice pot fi folosite și pentru cariotiparea „preparatelor directe” fără incubare și a preparatelor „semi-drepte” cu incubație pe termen scurt.
Deși incubația pe termen scurt oferă rezultate mai rapide, produce specimene comparativ mai sărace, cu pete care nu îndeplinesc întotdeauna cerințele unei analize detaliate.
Metoda hibridizării in situ a fluorescenței (FISH) face posibilă studierea nucleelor \u200b\u200binterfazice ale celulelor fetale și a fluorescenței cantitative PCR - ADN a celulelor fetale pentru a exclude aneuploidii frecvente ale cromozomilor 13, 18, 21, X și Y imediat după cordocenteză, amniocenteză sau CVH. Aceste metode de diagnostic prenatal prenatal durează 1-2 zile și pot fi utilizate atunci când este necesară determinarea rapidă a aneuploidiilor.
Analiza cromozomului după examinarea cu ultrasunete
Deoarece unele defecte congenitale găsite la examinarea cu ultrasunete sunt asociate cu anomalii cromozomiale, detectarea cu ultrasunete a unei astfel de anomalii poate indica cariotiparea celulelor lichidului amniotic, a celulelor villus corionice sau a celulelor sanguine fetale obținute prin introducerea unui ac într-un vas de cordon ombilical (cordocenteza).
Anomaliile cromozomiale se găsesc mai des după identificarea mai multor defecte de dezvoltare decât izolate. Cariotipurile întâlnite cel mai adesea la fetușii cu anomalii detectate la ultrasunete sunt trisomii autozomale frecvente (21, 18 și 13), 45, X (sindromul Turner) și anomalii structurale dezechilibrate.
Prezența higromului chistic poate indica un cariotip 45, X, dar apare și în sindromul Down și trisomia 18 și la fetușii cu cariotip normal. Astfel, în astfel de cazuri, este prezentată o analiză completă a cromozomilor.
Probleme de analiză cromozomială prenatală
Mozaicismul
Mozaicismul este prezența a două sau mai multe linii celulare la un pacient sau într-o probă de țesut. Când mozaicismul se găsește în cultura celulelor fetale, poate fi dificil să decidem dacă fătul este un adevărat mozaic și să determinăm semnificația clinică a acestui mozaicism.
Citogeneticienii disting trei niveluri de mozaicism în lichidul amniotic sau cultura de celule CVS:
- Adevăratul mozaicism se găsește în numeroase colonii din mai multe culturi primare diferite de celule fetale. Studiile postpartum confirmă faptul că adevăratul mozaicism în cultură este asociat cu un risc ridicat de a-l avea la făt. Probabilitatea confirmării mozaicismului variază în diferite situații; de exemplu, mozaicismul în cultura celulară pentru rearanjări structurale ale cromozomilor este aproape niciodată confirmat la făt.
- Pseudo-mozaicismul sub forma unui cariotip neobișnuit găsit doar într-o singură celulă poate fi de obicei ignorat. Mozaicismul care implică mai multe celule sau colonii celulare într-o singură cultură primară este dificil de interpretat, dar se consideră în general că reflectă pseudo mozaicismul care a apărut din cultura in vitro.
Contaminarea celulelor materne este o posibilă explicație pentru unele cazuri de pseudo mozaicism în care sunt prezente atât liniile celulare XX, cât și XY. Este mai frecvent în culturile de celule derivate din CVS decât în \u200b\u200bamniocenteză, ca urmare a apropierii de vilozități corionice și țesuturi materne (vezi Figura 15-2). Pentru a minimiza riscul de contaminare maternă, toate vilozitățile deciduale prezente în biopsia villusului trebuie îndepărtate cu atenție, deși chiar și cea mai atentă separare a vilozităților nu garantează eliminarea tuturor celulelor materne. Dacă există suspiciunea de contaminare a celulelor materne care nu poate fi infirmată (de exemplu, prin genotiparea polimorfismelor ADN), se recomandă amniocenteza pentru analize cromozomiale repetate.
În studiul VC, s-au găsit discrepanțe între cariotipuri între citotrofoblast, stromă viloasă și făt la aproximativ 2% din sarcinile examinate la 10-11 săptămâni de gestație. Mozaicismul este uneori prezent în placentă, dar absent la făt, așa-numitul mozaicism placentar limitat (Fig. 15-7). A fost descris mozaicismul placentar cu linii celulare normale și trisomice, în timp ce nou-născutul sau fătul nu au avut trisomie mozaic 13 sau 18, proporția celulelor placentare cu cariotip normal variind de la 12% la 100%. Acest fapt sugerează că, în cazul în care zigotul este trisomic, atunci apar celule placentare normale datorită pierderii postzigotice a unui cromozom suplimentar în celula progenitoare a citotrofoblastului, ceea ce poate crește probabilitatea de supraviețuire intrauterină a fătului trisomic.
Mozaicismul placentar limitat pe orice cromozom, dar mai ales în trisomia 15, ridică îngrijorări suplimentare cu privire la faptul că recrutarea diploidă la făt ar fi putut să apară într-adevăr din cauza restaurării trisomiei. Acest termen se referă la pierderea postzigotică a unui cromozom suplimentar, eveniment care poate duce la un făt viabil. Cu toate acestea, dacă fătul are două copii ale cromozomului 15 de la același părinte, rezultatul este disomia uniparentală. Deoarece unele gene de pe cromozomul 15 sunt imprimate, este necesar să se excludă o disomie omogenă a acestui cromozom, deoarece două copii materne ale cromozomului 15 sunt cauza sindromului Prader-Willi și două copii paterne sunt cauza sindromului Angelman.
Confirmarea și interpretarea mozaicismului este una dintre cele mai dificile probleme în diagnosticul prenatal în consilierea genetică, deoarece există în prezent o lipsă de informații clinice adecvate despre rezultatele multor tipuri posibile și amploarea mozaicismului.
Investigațiile suplimentare (amniocenteză post-CVS sau cordocenteză post-amniocenteză) și analiza literaturii medicale pot oferi un anumit ajutor, dar uneori interpretarea rămâne dificilă. Scanarea cu ultrasunete poate adăuga o anumită încredere dacă se observă o creștere normală și nu există defecte congenitale vizibile.
Părinții ar trebui să fie informați în prealabil cu privire la posibilitatea detectării mozaicismului și că o interpretare exactă a rezultatului cu mozaicism poate să nu fie posibilă. După nașterea bebelușului, ar trebui depuse eforturi pentru a exclude orice anomalie cromozomială suspectată pe baza diagnosticului prenatal. În cazul întreruperii sarcinii, este necesar să se analizeze țesuturile fătului. Confirmarea prezenței sau absenței mozaicismului poate fi utilă pentru tratament și consiliere genetică pentru un anumit cuplu și alți membri ai familiei.
Lipsa creșterii culturale
Un cuplu căsătorit ar trebui să fie capabil să se gândească la decizia de a întrerupe sarcina dacă se detectează patologia fetală, prin urmare este necesar să le furnizați informațiile necesare cât mai curând posibil. Deoarece diagnosticul prenatal este întotdeauna o cursă într-un anumit interval de timp, lipsa creșterii culturale poate fi tulburătoare; din fericire, frecvența acestui eveniment este scăzută.
Când este imposibil să crești o cultură de PVH, este timpul să repeti analiza cromozomială folosind amniocenteza. Dacă apare un eșec în timpul cultivării celulelor lichidului amniotic, în funcție de vârsta fătului, este posibilă o a doua amniocenteză sau poate fi oferită cordocenteză.
Informații adverse neașteptate
Ocazional, analiza cromozomială prenatală, efectuată inițial pentru a exclude aneuploidiile, arată alte descoperiri cromozomiale neobișnuite, cum ar fi numărul normal de cromozomi, dar polimorfism frecvent (cum ar fi inversarea pericentrică a cromozomului 9), rearanjări rare sau un cromozom marker.
În astfel de cazuri, deoarece semnificația unei astfel de descoperiri la făt nu poate fi evaluată până când cariotipurile părinților nu sunt cunoscute, este necesar să se cariotipeze ambii părinți pentru a determina dacă modificarea detectată este de novo sau moștenită la făt.
Modificările structurale dezechilibrate sau de novo pot provoca anomalii fetale severe. Dacă se dovedește că un părinte este purtătorul unei ajustări structurale găsite într-o formă dezechilibrată la făt, consecințele pentru făt pot fi severe.
Cu ajutorul unui astfel de test, este posibil să se determine cu exactitate prezența multor defecte congenitale, inclusiv sindromul Down. Cu toate acestea, o astfel de verificare nu poate exclude problemele de sănătate sau poate garanta că bebelușul se naște complet sănătos.
Pentru a evita o reacție neașteptată la prezența unui anumit defect la făt, medicii recomandă, de asemenea, această procedură. Rezultatul său ajută la luarea unei decizii. De exemplu, dacă după știrea unui defect congenital grav sau a riscului unui copil născut mort, decideți să întrerupeți sarcina sau cunoașteți în prealabil toate dificultățile viitoare cu creșterea unui copil bolnav bolnav, dimpotrivă, vă veți pregăti pentru un astfel de test. Știind din timp ce vă așteaptă, puteți petrece ultimele luni de sarcină într-o clinică specializată sub supravegherea medicilor.
Rezultatele testului vor fi corecte dacă au fost efectuate nu mai devreme de săptămâna a 18-a de sarcină. Pentru unele femei, este foarte dificil să întrerupeți sarcina în acest moment. Dacă credeți că da, consultați-vă medicul și faceți testul într-o etapă anterioară, de exemplu, faceți o probă de villus corionic.
Informatii medicale
Amniocenteza - ce este?
Acest test se face pentru a examina compoziția lichidului (lichid amniotic) care înconjoară fătul. Lichidul amniotic conține celule și alte substanțe care pot spune despre sănătatea bebelușului.Testul se face prin trecerea unui ac prin abdomen în uter. Pentru cercetare în laborator, se iau aproximativ 2 linguri (30 ml) de lichid amniotic. Amniocenteza poate fi efectuată între 15 și 20 de săptămâni de gestație (de obicei la 16 săptămâni) atunci când s-a acumulat suficient lichid amniotic.
Testarea genetică a unei probe de lichid amniotic va detecta prezența defectelor în dezvoltarea fetală, cum ar fi sindromul Down sau un defect al tubului neural. Acest test poate identifica, de asemenea, mai mult de 100 de tipuri de boli moștenite (fibroză chistică, boală cu celule secera, boala Huntington). În plus față de toate cele de mai sus, puncția vezicii urinare fetale vă permite să determinați sexul copilului.
Amniocenteza - cum se iau rezultatele testelor?
Indicatorii de testare care se încadrează în intervalul normal indică faptul că setul de cromozomi fetali este format normal și nu există semne ale unui defect al tubului neural. Deși acest test poate fi de încredere, amintiți-vă că mai multe proceduri nu vor garanta 100% nașterea unui copil absolut sănătos. Dacă rezultatele testului arată că fătul are un defect congenital, va trebui să vă pregătiți pentru o decizie, uneori foarte dificilă. În unele cazuri, depinde de diverși factori, de exemplu, de tipul defectului, de reacția personală sau de atitudinea partenerului tău față de tot ceea ce se întâmplă.
În funcție de acest lucru, puteți avea astfel de gânduri:
Trebuie să mențin sarcina? Dacă se constată un defect grav la făt, unele femei decid să întrerupă sarcina (avort medical). Alții au nevoie doar de timp pentru a se pregăti pe ei și pe cei dragi pentru nașterea unui copil cu un defect.
Unde este cel mai bun loc pentru a naște? Dacă fătul are un defect care necesită intervenție chirurgicală la nașterea bebelușului, cea mai bună opțiune ar fi să nască într-o clinică specializată în care este oferit acest tip de serviciu.
Ce este mai bine pentru un copil cu această abatere: livrare vaginală sau cezariană? Dacă este necesară o operație cezariană sau o naștere prematură, rezultatele amniocentezei vor arăta dacă bebelușul este pregătit pentru naștere.
Amniocenteza - există un test similar?
În primul trimestru de sarcină, eșantionarea villusului corionic poate fi efectuată ca alternativă la amniocenteză. Acest test poate detecta sindromul Down și alte boli genetice la începutul sarcinii. Cu toate acestea, nu poate detecta un defect al tubului neural. Studii recente au confirmat același procent de risc de avort spontan pentru ambele proceduri. Chiar dacă testele sunt făcute de absolvenți, avorturile spontane sunt de 1 la 400. Alte studii indică un risc crescut între 2 și 4 din 400 de cazuri. Acest lucru se întâmplă de obicei în centrele medicale cu specialiști mai puțin profesioniști, mai ales atunci când se efectuează eșantionare a vilozităților corionice. Probabilitatea avortului spontan după aceasta din urmă este redusă dacă proba nu este prelevată prin cavitatea abdominală, dar penetrarea are loc prin colul uterin. Citiți capitolul Biopsie Villion Chorionic pentru mai multe informații.
Amniocenteza - risc potențial în timpul testării
În majoritatea cazurilor, această procedură este sigură. Reacția dvs. la un rezultat al testului care poate confirma că bebelușul dumneavoastră are un defect congenital, o boală moștenită sau sindromul Down poate fi mai imprevizibilă decât riscul posibil al testului. Cu toate acestea, există încă un anumit pericol, de exemplu:
Injecție cu ac la mamă sau făt. Pentru a reduce acest risc, ultrasunetele sunt folosite pentru a ghida acul. Cea mai frecventă puncție a placentei apare, care se restabilește rapid.
În aproximativ 1 din 1000 de cazuri, infecția se află în sacul amniotic.
Avort. Unele studii au arătat că atunci când procedura este efectuată de un specialist cu experiență, riscul avortului spontan este de 1 din 400 de cazuri. Alții raportează un risc mai mare (2 până la 4 din 400 de cazuri). Uneori, avortul spontan după o amniocenteză nu este legat de procedura în sine. Problema trebuie căutată la făt sau în cursul sarcinii.
Există un risc mic de amestecare a sângelui matern și fetal în timpul amniocentezei. Acest lucru ridică îngrijorări numai dacă sângele mamei este Rh negativ și există posibilitatea de sensibilizare Rh (sensibilitate crescută a corpului la efectele unui factor). În acest caz, după test, femeii i se administrează un vaccin special, a cărui acțiune împiedică acest lucru.
Dacă amniocenteza se efectuează înainte de a 15-a săptămână de sarcină, riscul copilului de picior în club este crescut.
Amniocenteza - ce se întâmplă dacă procedura este ignorată?
Dacă nu treceți un control de diagnostic prenatal, riscați să nașteți un copil cu unul dintre defectele congenitale, ceea ce nici măcar nu a fost sugerat, de exemplu, cu sindromul Down.
Nașterea unui copil în acest caz intră într-un grup de risc, deoarece medicul nu știe despre posibile patologii congenitale.
Puteți naște într-un spital în care nu există o unitate de terapie intensivă neonatală pentru copii bolnavi și prematuri.
Un făt cu un defect rar și sever moare uneori înainte de debutul travaliului.
Majoritatea părinților nu sunt pregătiți mental pentru nașterea unui copil cu o boală gravă sau cu un defect congenital.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice teste necesare.
Amniocenteza - ar trebui să luați testul cu seriozitate?
Amniocenteza nu se face ca alte proceduri în stadiile incipiente ale sarcinii, deoarece prezintă un anumit risc. Principalele motive pentru a face acest test includ:
Anomalii ale rezultatelor unei vaccinări trivalente sau cvadrivalente a serului matern sau ale unui test de screening efectuat în primul trimestru de sarcină, care indică faptul că fătul poate avea un defect de naștere sau sindrom Down.
O ecografie intrauterină arată presupusa malformație congenitală.
Menționarea defectelor congenitale în dosarele medicale ale părinților (nu un exemplu, un defect al tubului neural).
Unul dintre părinți este purtătorul unei boli ereditare, cum ar fi idiotismul amaurotic din copilăria timpurie sau boala cu celule falciforme.
Nevoia de a cunoaște genul copilului nenăscut. Acest lucru este important dacă unul dintre părinți este purtătorul unei boli care poate afecta abaterile în formarea sexului bebelușului (hemofilie sau distrofie musculară Duchenne). Ambele boli sunt mai frecvente la bărbați.
|
Luarea unei decizii cu privire la puncția vezicii urinare fetale |
|
| Motive pentru care ar trebui efectuată amniocenteza | Motive care nu justifică o amniocenteză |
Știți motive suplimentare pentru care trebuie să aveți o amniocenteză? |
Poate știți motive suplimentare pentru care nu este nevoie să aveți o amniocenteză? |
www.eurolab.ua
- Ce este
- Clasificare
- Indicații
- Contraindicații
- Tehnica de executare
- Decodare
- Complicații
- Argumente pro şi contra
Un copil care se dezvoltă în uter timp de 9 luni se află în vezica fetală, care este umplută cu lichid amniotic. Se compune din substanțe nutritive care satură bebelușul și deșeurile acestuia. În multe cazuri, când ultrasunetele și alte teste nu pot dezvălui o patologie evidentă care poate amenința viața și sănătatea unui organism mic, se prescrie amniocenteza - una dintre cele mai dificile proceduri prenatale. Există multe mituri despre el care îi sperie pe multe femei însărcinate. Pentru a le risipi, trebuie să înțelegeți clar ce este și cât de periculos este.
Esenta
Amniocenteza prescrisă în diferite stadii ale sarcinii este o procedură invazivă (adică, care pătrunde prin barierele naturale ale corpului: piele, mucoase). Constă în puncția (puncția) membranei amniotice pentru a:
- obțineți lichid amniotic pentru cercetări de laborator;
- efectuați amnioreducție - pomparea lichidului amniotic dacă există prea mult din acesta (așa-numitul polihidramnios);
- să introducă medicamente pentru întreruperea artificială a sarcinii în trimestrul II;
- se toarnă medicamentele necesare în cavitatea amniotică.
Această procedură este destul de specifică și, prin urmare, calendarul este de o mare importanță. Cea mai bună opțiune este să păstrați în intervalul de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină. În funcție de acest parametru, se disting mai multe tipuri de amniocenteză.
Clasificare
În funcție de momentul amniocentezei și de instrumentele utilizate, se disting următoarele tipuri de proceduri pentru pătrunderea membranei amniotice.
După termeni:
- precoce: efectuat în primul trimestru de sarcină (de la 8 la 14 săptămâni);
- târziu: numit după săptămâna 15.
Prin tehnica de execuție:
- utilizarea unui adaptor de puncție, care vă permite să faceți o puncție mai precisă fără a atinge țesuturile din apropiere;
- metoda „mâinii libere”, atunci când medicul ghidează acul.
Dacă unei femei i s-a prescris amniocenteză, este mai bine pentru ea să se familiarizeze cu această procedură în prealabil, să afle ce este și în ce scop este efectuată. Acesta nu este un test de laborator de rutină sau un fel de analiză de rutină. Dacă medicul trimite o femeie însărcinată pentru o puncție a lichidului amniotic, atunci există unele îngrijorări pe care trebuie să le prezinte cu siguranță viitoarei mame.
Indicații
Există anumite indicații medicale pentru această procedură. Decizia se ia dacă ultrasunetele sau testele dau rezultate neclare, vagi, iar medicii se tem că pot exista unele probleme cu fătul care îi amenință sănătatea sau viața. Deci, ce patologii ale fătului relevă amniocenteza, asociate atât cu ereditatea, cât și cu factorii externi:
- în primul trimestru, bolile ereditare și congenitale sunt diagnosticate la nivelul genelor (citiți mai multe despre patologiile cromozomiale);
- în trimestrele II și III, se relevă severitatea bolii hemolitice, gradul de maturitate al surfactanților pulmonari și prezența infecțiilor intrauterine.
Cu toate acestea, amniocenteza în timpul sarcinii este prescrisă nu numai pentru a determina unele boli grave. Există și alte indicații pentru implementarea acestuia:
- polihidramnios (se realizează amnioreducție);
- întreruperea artificială a sarcinii în al doilea trimestru cu ajutorul medicamentelor;
- dacă puncția lichidului amniotic este necesară pentru a prepara serul din țesuturile embrionare ale fătului, care are vârsta cuprinsă între 16 și 21 de săptămâni: multe boli sunt tratate cu ajutorul lor (așa-numita fetoterapie);
- fetochirurgie.
Dacă există astfel de indicații, este prescrisă o procedură de amniocenteză, care în cele mai multe cazuri oferă aproape 100% rezultate. De aceea este folosit ca cea mai recentă, dar sigură sursă de informații despre starea bebelușului din uter. Dar medicul ia o astfel de decizie numai cu o singură condiție: dacă nu există contraindicații.
Wow! Amniocenteza poate detecta până la 200 de mutații genice și boli la făt. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt sindroamele Down, Patau, Edwards, Turner și Klinefelter.
Contraindicații
În ciuda complexității procedurii și a consecințelor periculoase pe care aceasta le poate implica, nu există foarte multe contraindicații pentru implementarea sa. Este imposibil să se prescrie o analiză a lichidului amniotic prin puncție în următoarele cazuri:
- cursul proceselor acute: femeile nu sunt deloc îngrijorate fără temei dacă este posibil să se facă amniocenteză pentru răceli, deoarece este mai bine să așteptați o recuperare completă de la orice afecțiuni sezoniere;
- detașarea prematură a locului copilului;
- exacerbarea inflamației cronice localizate;
- infecții urogenitale;
- anomalii și patologii ale uterului;
- risc de avort spontan;
- neoplasme mari de tip tumoral în straturile musculare ale uterului;
- probleme cu coagularea sângelui;
- localizarea anormală a placentei (de exemplu, pe peretele uterin anterior).
Pe lângă toate acestea, o femeie are dreptul să refuze amniocenteza dacă îi este frică de complicații. Dar, în acest caz, medicul trebuie să-i explice în detaliu consecințele unei astfel de decizii. Apoi se oferă o alternativă la amniocenteză - biopsie corionică sau cordocenteză. Fiecare dintre ele are propriile sale avantaje și dezavantaje. În absența contraindicațiilor și cu acordul femeii însărcinate, se prescrie data amniocentezei.
Tehnica de executare
Atunci când se prescrie un astfel de studiu, este mai bine ca o femeie să afle în prealabil cum se face amniocenteza pentru a se pregăti în totalitate și să nu se îngrijoreze în timpul procedurii în sine. Aceste informații pot fi studiate în detaliu pe internet (chiar vizionați un videoclip) sau puteți primi sfaturi de la medicul dumneavoastră.
Pregătirea
Pregătirea preliminară pentru amniocenteză este următoarea.
- Femeia face toate testele necesare și este supusă unei ecografii pentru a identifica infecțiile, sarcinile multiple, starea bebelușului în uter, cantitatea de lichid amniotic și pentru a clarifica vârsta gestațională.
- Cu o săptămână înainte de procedură, trebuie să încetați să luați acid acetilsalicilic și toate medicamentele cu conținutul său.
- Cu o zi înainte de amniocenteză nu este permisă utilizarea anticoagulantelor (heparine cu greutate moleculară mică).
- Părinții își semnează consimțământul pentru procedură.
Dacă etapa pregătitoare îl satisface pe medic, el efectuează direct analiza amniocentezei, făcând o puncție.
Analiză
- Amniocenteza se face într-o cameră specială în care trebuie respectate toate standardele sanitare.
- Femeia însărcinată este așezată pe canapea.
- Analiza se efectuează sub supravegherea unei ecografii, astfel încât la început burtica femeii să fie lubrifiată cu un gel steril.
- Apoi, ghidat de datele ecografice, medicul introduce un ac în abdomen și pompează lichidul amniotic (aproximativ 20 ml).
- După preluarea datelor, se verifică ritmul cardiac fetal pentru a vă asigura că este normal.
Reabilitare
Nu este necesară reabilitarea după amniocenteză, dar se recomandă repaus la pat timp de 24 de ore. Dacă o femeie încă lucrează, i se acordă un concediu medical pentru 7 zile. Orice activitate fizică este exclusă. Pentru femeile însărcinate care au un factor Rh negativ, se injectează o imunoglobulină anti-Rh timp de 3 zile. Pot fi prescrise analgezice și antiinflamatoare.
Senzații
Una dintre cele mai interesante întrebări pentru toți cei care așteaptă această analiză - este dureros să faci amniocenteză - nu are un răspuns clar. Toată lumea are recenzii diferite despre această procedură. Cineva nu simte nimic, cineva - o ușoară furnicătură sau greutate în abdomen. Deși sunt cei care, la întrebarea dacă doare sau nu, spun că în momentul puncției, da. Disconfortul și disconfortul sunt întotdeauna prezente, dar nimic mai mult. În acest caz, medicii nu recomandă anestezie, deoarece va trebui să suportați două injecții în loc de una.
În majoritatea cazurilor, analiza se efectuează fără eșecuri și circumstanțe neprevăzute. Amniocenteza în clinicile moderne este pusă, așa cum se spune, pe o linie de asamblare. În fiecare an, numărul femeilor care sunt trimise la studiul lichidului amniotic pentru a elimina îndoielile cu privire la bolile genetice la un copil crește.
Decodare
Îndepărtarea lichidului amniotic este doar jumătate din luptă. Medicii au în continuare o descifrare a amniocentezei, care fie va respinge diagnosticul suspectat, fie îl va confirma.
Conform statisticilor, fiabilitatea rezultatelor acestui studiu este de aproximativ 99,5%. De aceea este atât de apreciat în rândul medicilor care îl prescriu în cele mai multe cazuri dubioase pentru a evita greșelile.
Cei mai curioși trebuie să știe cum arată rezultatul amniocentezei pentru a se potoli cât mai mult. De obicei, părinților li se dă un document A4 pe mâini, care arată cromozomii fătului, iar diagnosticul este indicat mai jos.
Deoarece analiza se face în principal pentru a identifica anomalii genetice, norma este fie 46XY (băiat), fie 46XX (fată) - acesta este un rezultat bun, indicând un copil sănătos. Dacă, de exemplu, se confirmă diagnosticul sindromului Down, numărul va fi de 47, deoarece această boală se caracterizează prin prezența a 47 de cromozomi la copil.
Fapte interesante. Descifrarea amniocentezei este o procedură mare și lungă (până la 2 săptămâni), deoarece se efectuează următoarele analize: cariotip fetal (studiu citogenetic), microarray cromozomial (enumerat în rezultate ca HMA), biochimic, imunologic, hormonal.
Complicații
Procedurile invazive sunt întotdeauna imprevizibile și pot afecta uterul în care se face această puncție în diferite moduri. Prin urmare, consecințele amniocentezei, deși rare, încă apar. Printre acestea, cele mai frecvente și nedorite sunt:
- lichidul amniotic este turnat mai devreme decât de obicei, iar acest lucru amenință în stadiile incipiente - avort spontan, mai târziu - naștere prematură, dar în același timp este necesar să se observe calmul absolut dacă există doar o ușoară scurgere de apă după amniocenteză, ceea ce este posibil într-o zi după analiză, și apoi ea însăși se oprește;
- detașarea membranelor;
- infecția apare cel mai adesea când amniocenteza se face în al doilea trimestru: în această perioadă, activitatea antibacteriană a lichidului amniotic este minimă;
- descărcarea pe termen scurt în cantități mici este posibilă timp de 1-2 zile după analiză;
- citopenia aloimună (deficitul anumitor celule sanguine) se poate dezvolta la făt.
În ciuda faptului că astfel de complicații trebuie să fie în practica medicală, trebuie să înțelegeți că acestea sunt doar cazuri izolate, dictate, de exemplu, de nerespectarea contraindicațiilor. Deci, înainte de analiză, părinții, împreună cu medicul, trebuie să cântărească argumentele pro și contra: cât de mult au nevoie de această puncție?
Consecințe neplăcute. În termen de 2-3 zile după amniocenteză, o femeie poate prezenta vărsături, greață, dureri abdominale inferioare, descărcare purulentă la locul puncției. Toate acestea nu sunt norma și necesită sfaturi medicale imediate.
Argumente pro şi contra
După ce au auzit despre consecințele negative pe care le poate implica această procedură, multe femei se gândesc dacă vor face sau nu amniocenteză, vor apărea complicații după aceasta, pentru care vor trebui apoi să plătească toată viața?
Aici trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră despre asta. Cât de mare este riscul de a avea un copil bolnav și ce fel de diagnostic are? Dacă este sindromul Down, gândiți-vă la viața grea pentru acest copil mai târziu. În același timp, complicațiile după procedură sunt diagnosticate mult mai rar și nu sunt la fel de periculoase pe cât li se spune. În plus, la întrebarea dacă există o amniocenteză eronată, medicii vă vor răspunde fără echivoc: nu. Puțini în a căror practică rezultatul nu a fost fiabil.
Această procedură este extrem de recomandată pentru toate femeile cărora le-a fost diagnosticată orice anomalie în dezvoltarea fătului în diferite stadii ale sarcinii, în special la nivel genetic. Mai mult, rezultatele amniocentezei au un procent atât de mare de fiabilitate, cu riscuri și complicații minime.
Consecințele sunt extrem de rare (doar 2-3% din cazuri), dar este mai bine ca părinții să învețe în prealabil despre astfel de boli grave precum sindromul Down pentru a se pregăti pentru acest lucru din punct de vedere moral și pentru a lua singura decizie corectă.
www.vse-pro-detey.ru
În timpul sarcinii, este important să se monitorizeze constant dezvoltarea fătului, iar amniocenteza este metoda care face posibilă obținerea de informații valoroase despre starea de sănătate a embrionului la un moment dat în timp. Procedura de amniocenteză implică luarea pentru analiză a lichidului amniotic, care conține celulele exfoliate ale bebelușului. Cu ajutorul acestui diagnostic, sunt dezvăluite o varietate de patologii, fiabilitatea datelor obținute este la un nivel ridicat.
Caracteristicile metodei
Ce este amniocenteza și când se face? Medicii, în diferite momente, prescriu anumite tipuri de diagnosticare, ceea ce face posibilă menținerea sub control a situației cu dezvoltarea fătului și a sănătății viitoarei mame. Pentru a determina o mare varietate de patologii genetice în dezvoltarea embrionului, medicii pot trimite o femeie însărcinată pentru amniocenteză. Fotografie:
Această procedură poate fi efectuată în diferite stadii ale sarcinii. Care este determinat de medicul curant, pe baza analizelor și a stării generale a viitoarei mame. Pentru a înțelege ce este amniocenteza și ce patologii relevă această metodă de examinare, trebuie mai întâi să înțelegeți funcțiile principale ale lichidului amniotic. O femeie însărcinată, căreia medicul i-a prescris acest examen, suferă o puncție a membranei amniotice pentru a lua o cantitate mică de lichid amniotic pentru analiză. Faptul este că fluidul care înconjoară fătul conține celulele bebelușului nenăscut. Video: Această procedură este efectuată astfel încât să poată fi efectuate teste de laborator, precum și pentru a efectua reduceri sau introducerea anumitor grupuri de medicamente direct în cavitatea amniotică. Amniocenteza se efectuează atât în \u200b\u200bprimul și al doilea trimestru, cât și în ultimul, al treilea. Această metodă este cea mai eficientă pentru detectarea anomaliilor genetice la făt. Poate ajuta la stabilirea în timpul sarcinii sau, dimpotrivă, la eliminarea completă a unei varietăți de defecte. În plus, cu ajutorul acestuia, în unele cazuri, este posibil să se stabilească sexul copilului nenăscut.
Dacă procedura se efectuează târziu în timpul sarcinii, este de asemenea posibil să se evalueze în mod fiabil gradul de dezvoltare pulmonară la făt și să se identifice în timp util infecțiile și multe alte complicații care pot amenința sănătatea embrionului.
Rezultatele amniocentezei pot arăta patologii destul de grave în dezvoltarea fătului, de exemplu, sindromul Down. În plus, procedura vă permite să identificați defecte ale tubului neural sau hidropiză a creierului. Chiar dacă nu există niciun motiv pentru aceasta, medicul poate prescrie amniocenteză în cazul în care părinții au o incompatibilitate RH. Acest lucru vă va ajuta să stabiliți în mod fiabil cât de dezvoltat este sistemul pulmonar la făt. Acest tip de examinare este recomandat tuturor femeilor fără excepție în timpul sarcinii. Video: Lichidul amniotic, care este luat pentru analiză la prescrierea amniocentezei, poate spune multe despre starea de dezvoltare a copilului nenăscut. La începutul sarcinii, acest lichid este produs de celulele plasmatice ale mamei. În al doilea trimestru, rinichii și plămânii formați în acel moment la copil sunt deja implicați activ în producerea acestui fluid.
În timpul analizei lichidului amniotic în laborator, se determină concentrația de proteine, fosfolipide și hormoni.
Acest lucru face posibilă stabilirea cu o precizie ridicată a gradului de maturitate al sistemului pulmonar al bebelușului, pentru a evalua abaterile în activitatea rinichilor săi. În plus, amniocenteza este extrem de fiabilă în determinarea tulburărilor metabolice ereditare. Lichidul amniotic conține, de asemenea, în cantități mici, păr de vellus. Acest lucru, la rândul său, permite medicilor să determine setul cromozomial al fătului. Video:
Indicații pentru numire
Procedura în sine este opțională în timpul sarcinii. Dacă nu există niciun motiv, atunci nu este necesar să o faceți. În cele mai multe cazuri, amniocenteza se face pentru acele femei care sunt expuse riscului de a avea un copil cu diferite anomalii și defecte.
Pentru femeile care nu prezintă anomalii în timpul sarcinii, în unele cazuri această procedură poate chiar dăuna.
Cel mai bine este să faceți această examinare pentru femeile însărcinate care au peste 35 de ani, deoarece în acest caz există riscul de rearanjări genetice sau cromozomiale. Se face și pentru cei care au semne de malformații fetale în timpul examinării cu ultrasunete. Video: În paralel cu amniocenteza, unei femei i se poate oferi să se supună placentocentezei, ceea ce este în esență același lucru. Placentocenteza presupune prelevarea de țesuturi placentare pentru analiză, dar nu este necesar să se facă ambele studii în același timp.
Ei fac, de asemenea, procedura pentru amniocenteză sau placentocenteză și, în cazul în care screeningul biochimic a arătat unele abateri de la normă.
Ambele examinări se fac cel mai bine în cazurile de căsătorie consanguină. Nu există niciun motiv pentru a refuza examinarea chiar și atunci când unul dintre viitorii părinți are boli ereditare sau defecte de dezvoltare. Se recomandă insistent să se facă amniocenteză sau, în cazuri rare, placentocenteză pentru acele femei cu antecedente de avort spontan, copii născuți morti sau infertilitate primară. Video: Procedura de amniocenteză sau placentocenteză este efectuată și pentru acele mame însărcinate care, chiar la începutul sarcinii, au fost expuse la factori de mediu negativi. În acest caz, chiar dacă nu există simptome care ar indica anomalii în dezvoltarea fătului, există un risc de patologii la nivel genetic. Se recomandă verificarea stării de dezvoltare a fătului folosind amniocenteza dacă, în stadiile incipiente ale sarcinii, viitoarea mamă a luat medicamente embriotoxice sau a avut o radiografie. O examinare se face, de asemenea, dacă viitoarea mamă și copil nu au același factor Rh. Nu există niciun motiv pentru a refuza procedura dacă medicul insistă să nască înainte de termen, deoarece, în acest caz, medicii trebuie să afle cu o precizie maximă gradul de maturitate al sistemului pulmonar fetal. Video: În unele cazuri, amniocenteza este utilizată pentru a determina sexul copilului nenăscut. Procedura se efectuează și atunci când fătul a fost diagnosticat cu hipoxie cronică. Medicul poate insista să o efectueze chiar și atunci când mamei i s-a diagnosticat unele boli grave, precum gestoza sau diabetul zaharat. O infecție intrauterină poate fi, de asemenea, un motiv al procedurii.
Procedura este de două tipuri diferite, în funcție de locul în care se efectuează puncția.
De regulă, se face prin peretele abdominal anterior, dar în unele cazuri se realizează și prin fornixul vaginului. Alegerea locului de puncție depinde de locația placentei. La efectuarea amniocentezei, controlul cu ultrasunete este obligatoriu. Puteți găsi o varietate de recenzii pentru această procedură, dar în cea mai mare parte sunt pozitive, deoarece fac posibilă identificarea unui număr mare de patologii ascunse în dezvoltarea fătului.
Video:
Procedură și consecințe
Momentul cel mai optim pentru amniocenteză este de 16-18 săptămâni (vezi video). În unele cazuri, procedura poate fi prescrisă la o dată anterioară, mai ales dacă există suspiciunea apariției unui defect cardiac la făt sau a oricăror boli genetice. Placentocenteza poate fi efectuată simultan cu această examinare. Ambele metode de cercetare sunt prescrise la o dată ulterioară, când este necesară întreruperea artificială a sarcinii din motive medicale. Procedura în sine este efectuată de un obstetrician-ginecolog într-o sală de operații sterilă. Cum merge procedura poate fi văzut în videoclipul din articol.
O condiție prealabilă pentru amniocenteză este o examinare preliminară cu ultrasunete pentru a afla locația exactă a placentei, evitând astfel o puncție incorectă.
După procedură, majoritatea pacienților prezintă disconfort sever și dureri în abdomen. În plus, poate apărea spotting. De regulă, după examinarea unei femei însărcinate, se recomandă odihna la pat în următoarele 24 de ore. La fel se poate întâmpla și atunci când se face placentocenteza. Trebuie remarcat faptul că nu este necesar să se efectueze nicio pregătire preliminară pentru sondaj. În majoritatea cazurilor, procedura se face dimineața, iar toate preparatele constau într-o ușoară restricție asupra alimentelor. Există anumite restricții care exclud amniocenteza sau placentocenteza nu este recomandată. Deci, oricare dintre proceduri este contraindicată în cazul în care se observă o tumoare în uter sau există defecte în dezvoltarea acesteia. De asemenea, este imposibil să efectuați o examinare chiar și atunci când există o amenințare cu întreruperea sarcinii. Video: În timpul procedurii, există un anumit risc de a dezvolta infecții. În plus, sângerarea poate apărea în unele cazuri. Este extrem de rar ca după amniocenteză să apară avortul spontan al unui copil sănătos sau vătămarea fătului. De asemenea, procedura poate provoca nașterea prematură.
Decizia de a efectua amniocenteza trebuie luată de femeia însăși; medicul poate recomanda doar această procedură sau placentocenteza.
Cu toate acestea, în ciuda faptului că pot apărea anumite consecințe ale amniocentezei, nu are sens pentru femeile cărora medicul le recomandă această examinare. În prezent, puteți găsi o varietate de recenzii care indică eficiența ridicată a acestui diagnostic specific, cu toate acestea, riscul de a dezvolta o afecțiune patologică după ce procedura încă există.
moydiagnos.ru
Uneori se întâmplă ca temerile bine întemeiate ale viitoarei mame pentru sănătatea copilului din pântecele ei să fie foarte grave. Și apoi, dacă predicțiile medicilor despre starea unui copil care poartă sunt dezamăgitoare.
Trebuie să recurgem la metode de diagnostic care permit aproape cu încredere deplină afirmarea sau negarea prezenței tulburărilor de dezvoltare incurabile la făt. Una dintre cele mai frecvent practicate proceduri în acest scop este amniocenteza.
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza a fost efectuată pentru prima dată în scopuri diagnostice în 1966.
Cu un deceniu mai devreme, celulele fătului și sexul acestuia au fost identificate în lichidul amniotic.
Până în acel moment, o puncție a vezicii urinare fetale a fost utilizată încă din secolul anterior, ca metodă de tratare a polihidramniosului, precum și în scopul uciderii fătului la o dată ulterioară.
Esența metodei „Amniocenteza” constă în administrarea lichidului amniotic (amnion) pentru a determina cariotipul fătului și a confirma presupusele diagnostice, și anume:
- sindromul Down;
- sindromul Patau;
- sindromul Edwards;
- boli cauzate de patologia dezvoltării tubului neural al fătului;
- fibroză chistică;
- anemia celulelor secera.
De asemenea, amniocenteza este efectuată pentru a identifica complicațiile sarcinii actuale, inclusiv infecția intrauterină, hipoxia fetală. În unele cazuri, când este necesară nașterea timpurie, se recurge la amniocenteză pentru a evalua dezvoltarea plămânilor bebelușului, precum și pentru amnioreducția cu polihidramnios, pentru măsuri terapeutice prenatale pentru făt. Metodele de diagnostic invazive, inclusiv amniocenteza, au fost utilizate pe scară largă de la introducerea controlului cu ultrasunete în practica obstetrică.
Până în acel moment, puncțiile au fost efectuate orbește, ceea ce, desigur, nu a garantat siguranța manipulării acului pentru viitoarea mamă și bebeluș.
Cât timp se face amniocenteza?
Analiza amniocentezei poate fi realizată tehnic în orice stadiu al sarcinii, cu toate acestea, amniocenteza timpurie (înainte de săptămâna a 15-a) este rar efectuată și pentru indicații speciale datorită cantității mici de lichid amniotic în acel moment.
Amniocenteza, pentru a diagnostica bolile genetice fetale, se efectuează la 16-24 săptămâni de sarcină (optim la 16-20 săptămâni), astfel încât părinții să aibă posibilitatea de a lua o decizie cu privire la soarta sarcinii.
Indicații și contraindicații pentru conduită: să faci sau nu?
Amniocenteza, ca o procedură care implică pătrunderea în corpul unei femei însărcinate și, prin urmare, prezintă anumite riscuri pentru starea viitoarei femei în travaliu și a fătului, trebuie efectuată exclusiv din motive medicale și în cazurile în care riscul procedurii nu depășește riscurile din apariția complicațiilor postoperatorii ...
- există riscuri legate de vârstă ale patologiilor de dezvoltare fetală, adică vârsta viitoarei mame are peste 35 de ani;
- rezultatele examinărilor de screening efectuate au arătat un prognostic dezamăgitor pentru dezvoltarea bolilor congenitale incurabile la făt;
- părinții bebelușului nenăscut pot fi purtători de boli ereditare sau boli cauzate de anomalii cromozomiale;
- o femeie în timpul sarcinilor anterioare a purtat un făt cu defecte de dezvoltare.
În plus, în timpul sarcinii, poate fi necesară o procedură invazivă dacă:
- o puncție este necesară pentru măsuri medicale (terapie intrauterină, chirurgie) pentru unele tipuri de sarcină complicată (polihidramnios, infecție intrauterină etc.);
- din motive medicale, este necesară întreruperea sarcinii la o dată ulterioară.
Contraindicațiile amniocentezei, din cauza riscurilor ridicate de complicații ulterioare pentru starea gravidei și a fătului, sunt:
- boli infecțioase în stadiul acut, febră;
- noduri miomatoase mari;
- amenințarea avortului spontan.
Chiar dacă viitoarea mamă se numără printre cele eligibile pentru amniocenteză conform unor criterii de selecție, va trebui mai întâi să consulte un genetician, care, în fiecare caz individual, evaluează necesitatea procedurii, cântărind toate riscurile posibile.
Cum să vă pregătiți pentru procedură
Dacă există indicații medicale pentru o viitoare femeie aflată în travaliu, amniocenteza poate fi efectuată în detrimentul fondurilor de asigurări sociale, dacă există o astfel de oportunitate tehnică și tehnologică într-un laborator care servește femeile însărcinate în direcția clinicilor prenatale.
Și, la fel ca înainte de orice intervenție chirurgicală, viitoarea mamă va trebui să prezinte miere la cerere. rezultatele analizei personalului „micii colectări preoperatorii”:
- analiza clinică a sângelui și a urinei (nu mai mult de 1 lună);
- analiza grupelor sanguine cu afiliere Rh;
- markeri ai bolilor infecțioase prin sânge: HIV, sifilis, hepatită B, C (nu mai mult de 3 luni).
Unele instituții pot solicita, de asemenea, rezultate cu ultrasunete.
Aparent, cea mai dificilă pregătire pentru o amniocenteză pentru o femeie este pregătirea morală. Și acest lucru este important. De multe ori bunăstarea procedurii și starea fizică a pacientei însăși după aceasta depind de calmul femeii.
Alte preparate nu sunt de obicei necesare. Poate că, cu un diagnostic precoce, viitoarea mamă va fi rugată să vină cu o vezică plină. În contrast, cu amniocenteza târzie, pacientul trebuie să golească vezica și intestinele înainte de procedură.
Din motive de igienă, o femeie ar trebui să ia cu ea o schimbare de lenjerie intimă, deoarece locul puncției este tratat abundent cu un lichid antiseptic, care, desigur, va satura hainele.
Mamele cu factor Rh negativ din sânge trebuie să se asigure că după procedură primesc o injecție de imunoglobulină anti-Rh, pentru a evita consecințele conflictului Rh.
O injecție de imunoglobulină se face numai dacă sângele fetal este Rh pozitiv.
Imediat înainte de începerea operației, femeia va trebui să își exprime în scris consimțământul pentru amniocenteză și, de asemenea, să confirme că este familiarizată cu posibilele riscuri.
Cum se desfășoară procedura
În funcție de regulile procedurii într-o anumită miere. instituția necesită sosirea în avans a unei femei pentru pregătirea preoperatorie: o examinare preliminară a unei femei însărcinate, o ecografie pentru a evalua starea ei și starea fătului, absența contraindicațiilor pentru o intervenție invazivă.
Sub controlul strict al traductorului cu ultrasunete, se alege locul puncției: la distanța maximă de făt și arterele ombilicale, de preferință fără a afecta placenta.
Dacă este imposibil să se obțină cantitatea necesară de material pentru analiză extra-placentar (ca în cazul localizării placentei de-a lungul peretelui anterior al uterului), atunci se alege locul cu cea mai mică grosime a acesteia pentru a înțepa placenta.
Locul presupusei puncții este tratat cu un agent antiseptic, uneori în plus cu un anestezic local. În general, operația este considerată nedureroasă.
Majoritatea femeilor care au suferit amniocenteză confirmă că senzațiile din timpul manipulărilor medicului cu greu pot fi numite dureroase, destul de nesemnificative de tragere, iar durerea puncției în sine este comparabilă cu senzațiile din timpul unei injecții convenționale.
Puncția se face cu un ac de puncție destul de subțire, în majoritatea cazurilor, pătrunzând în vezica fetală prin peritoneu și pereții miometrului.
Amniocenteza transvaginală sau transcervicală, de regulă, nu se realizează în al doilea trimestru din cauza procentului mai mare de probabilitate de complicații postoperatorii pentru cursul sarcinii.
După ce acul a intrat în sacul amniotic, aproximativ 20 ml sunt retrași prin orificiul său. lichid amniotic, care conține celulele embrionului. Mai mult, primii 1 - 2 ml. fluidele sunt neglijate deoarece pot conține celule mamice.
Materialul rezultat este trimis la laborator pentru cercetare, în funcție de obiectivele amniocentezei.
Dacă nu a fost posibil să obțineți cantitatea necesară de lichid prima dată, atunci puncția se repetă.
După îndepărtarea acului, medicii controlează pentru o perioadă de timp schimbările în starea de bine a gravidei și a fătului folosind ultrasunete. Este chiar posibil să plasați pacientul într-un spital.
Dacă rezultatul operației este reușit și nu se așteaptă consecințe negative de la implementarea acesteia, femeia este externată cu un concediu medical la cerere.
Timp de câteva zile după amniocenteză, viitoarei mame i se prescrie un regim de economisire. În caz de simptome alarmante: scurgeri de lichid amniotic, disconfort la locul puncției, dureri abdominale, febră etc., trebuie să consultați imediat un medic.
Amniocenteza la sarcini multiple
În cazul sarcinilor multiple, poate fi necesară inserarea acului simplu și dublu printr-o puncție.
În primul caz, acul intră într-una din cavitățile amniotice și, după ce a luat lichid din acesta, acul este avansat pentru a străpunge septul dintre cavități și a lua lichid din a doua vezică. În al doilea caz, accesul la membrane are loc cu ace diferite prin puncția multiplă a cavității abdominale a femeii.
Pentru a evita prelevarea repetată de lichid amniotic din aceeași vezică fetală, lichidul amniotic al unuia dintre gemeni este colorat cu un colorant sigur.
Când vor fi gata rezultatele testelor?
Cu cursul standard de examinare a celulelor fetale, rezultatele amniocentezei sunt cunoscute la 14 până la 28 de zile după procedură.
Momentul pregătirii depinde de metoda de testare și de rata diviziunii celulare a fătului.
Faptul este că lichidul amniotic obținut în timpul eșantionării conține un număr foarte mic de celule fetale, care este insuficient pentru testarea completă.
Prin urmare, pentru o analiză detaliată a prezenței unor posibile anomalii la făt, este necesară cultivarea preliminară a celulelor sale prelevate din lichidul amniotic timp de 2 până la 4 săptămâni pentru a obține numărul necesar dintre acestea.
Dacă după acest timp nu a fost posibil să se realizeze o diviziune celulară activă sau materialul a fost pierdut dintr-un anumit motiv, atunci femeia va trebui să se re-amniocentezeze. Dacă scumpo. instituția în care femeia suferă amniocenteză are un laborator echipat tehnic pentru efectuarea testelor FISH, apoi rezultatele pentru unele patologii cromozomiale - trisomii - pot fi obținute într-o zi. Cercetarea accelerată este mai dificilă și, prin urmare, mai costisitoare. De obicei se efectuează contra unei taxe suplimentare.
Unde să obțineți amniocenteza
Dacă viitoarea mamă are ocazia să aleagă mierea. instituții care urmează procedura, chiar pe cheltuiala lor, atunci ar trebui să ne concentrăm în primul rând pe recenziile predecesorilor lor despre profesionalismul medicilor care efectuează intervenția chirurgicală, pe statisticile consecințelor negative cauzate de puncție și manipulări cu acul în această clinică etc.
Pentru a suferi amniocenteza la Moscova, viitoarele femei aflate în muncă se adresează cel mai adesea la următoarele instituții medicale:
Prețul procedurii poate include, pe lângă serviciile extraoperatorii furnizate de clinică pacienților săi, o analiză accelerată a celulelor prin metoda „directă” (testul FISH) cu emiterea de rezultate preliminare.
Fiabilitatea rezultatelor
Fiabilitatea amniocentezei, potrivit medicilor, este aproape de 100%, sau mai bine zis de 99,5%. Acest lucru se aplică testelor pentru acele anomalii genetice pe care sarcina le identifică.
Restul de 0,5% pentru erori include cazurile în care apar următoarele:
- amestecarea celulelor materne cu celulele fetale atunci când se ia lichid amniotic;
- are loc mozaicismul;
- cu mutație celulară în perioada cultivării lor;
- cu pierderea materialului celular fetal după colectare;
- erori datorate „factorilor umani”.
Desigur, este imposibil să se diagnosticheze toate bolile genetice posibile la făt. Analiza este efectuată pentru acele patologii care apar cel mai adesea (în funcție de etnie) și / sau care sunt suspectate de studii preliminare neinvazive în acest caz particular. Amniocenteza nu va arăta defecte de natură non-genetică.
Sunt posibile complicații?
Amniocenteza este considerată cea mai sigură procedură în comparație cu alte metode de cercetare invazivă.
Probabilitatea apariției complicațiilor după aceasta este mai mică de 1%, conform statisticilor medicale.
Desigur, densitatea consecințelor negative după amniocenteză în raport cu numărul total de operații efectuate pentru fiecare medic practicant depinde de experiența sa, de profesionalismul asistenților și de calitatea echipamentului auxiliar.
În plus, riscul de complicații după intervenție depinde și de starea de sănătate a femeii, de evoluția sarcinii.
Consecințele amniocentezei pot fi:
- scurgeri de lichid amniotic, sângerări (care necesită plasarea unei femei într-un spital și efectuarea unei terapii de conservare);
- infecția intrauterină a unei femei și a fătului;
- leziuni ale fătului, arterelor ombilicale;
- pierderea fătului din cauza avortului spontan.
Cu toate acestea, nu uitați că, potrivit statisticilor, probabilitatea avortului spontan, chiar și cu o sarcină normală, este de aproximativ 1,5%. Prin urmare, rezultatul dezastruos al sarcinii după o intervenție invazivă poate fi o coincidență și nu o consecință a amniocentezei.
Am nevoie de amniocenteză?
O conversație cu un genetician va ajuta viitoarea mamă să decidă asupra necesității unui examen invaziv. Sarcina sa este de a evalua toate consecințele posibile ale suferirii amniocentezei sau refuzului de la aceasta pe o bază individuală pentru fiecare mamă, luând în considerare riscurile examinărilor preliminare și istoricul femeii.
Poate exista o mare probabilitate ca patologia, confirmată de rezultatele amniocentezei, să fie însoțită de leziuni profunde ale organelor vitale ale bebelușului, iar apoi prognosticul speranței sale de viață după naștere poate fi dezamăgitor.
Cu toate acestea, pacientul trebuie să ia singură decizia finală, după ce a discutat cu familia ei toate avantajele și dezavantajele procedurii.
Baza unui verdict de familie ar trebui să fie o concluzie cu privire la faptul dacă părinții pot îngriji și iubi în mod corespunzător copilul cu dizabilități de dezvoltare. Și, de asemenea, despre modul în care calitatea vieții restului familiei se va deteriora atunci când apare un copil în casă care necesită o atenție sporită.
Puteți purta o discuție îndelungată despre latura morală a amniocentezei, dar majoritatea covârșitoare a femeilor care au suferit-o nu regretă și sunt recunoscători creatorilor procedurii pentru oportunitatea de a afla despre starea copilului lor în uter și de a lua singura decizie corectă pentru ei înșiși.
Majoritatea studiilor sugerează că mozaicismul placentar limitat poate fi asociat cu întârzierea creșterii fetale intrauterine (IGRP) și poate provoca rezultate adverse ale sarcinii. Un nivel ridicat de mozaicism placentar se observă în avorturile spontane și în sarcinile care nu se dezvoltă. Astfel, frecvența mozaicismului placentar limitat în materialul avorturilor spontane poate ajunge la 13%, adică de aproape 6 ori mai mare decât acest indicator în sarcina progresivă. Conform unor date, 1,9% din sarcinile cu mozaicism placentar limitat se termină prin avort spontan înainte de 28 de săptămâni. Pierderea totală la sarcini însoțită de mozaicism placentar este de 16,7% față de 2,3% în populație. Se observă că mozaicismul placentar este detectat în timpul cariotipului prenatal în grupuri cu risc crescut de naștere a copiilor cu anomalii cromozomiale, în principal la femeile gravide cu avort spontan recurent în istorie.
Mozaicismul placentar apare la aproximativ 10% din sarcini complicate de întârzierea creșterii intrauterine. În prezența mozaicismului cu placentă limitată, 12,3% dintre nou-născuți au prezentat o pierdere în greutate mai mică decât percentila 10. Pe de altă parte, la sugarii la termen cu IGRP, mozaicismul placentar este identificat de trei ori mai des decât la nou-născuți corespunzător vârstei gestaționale.
Efectul dezechilibrului cromozomial în mozaicismul placentar asupra dezvoltării fătului se explică fie prin efectul advers direct al clonelor celulare anormale asupra formării și funcției placentei, fie prin disomia omogenă la făt.
Cursul și rezultatul sarcinii pot depinde de nivelul de mozaicism din trofoblast, precum și de localizarea celulelor anormale în țesuturile extraembrionare. Astfel, cu un nivel scăzut de celule anormale, prezența liniilor celulare normale în placentă le poate „înmuia” efectele patologice atât de mult încât mozaicismul nu are manifestări clinice. Dimpotrivă, în cazurile de mozaicism cromozomial cu o proporție suficient de mare de celule aneuploide din placentă, se observă de obicei complicații ale sarcinii. Cu toate acestea, dacă aneuploidia în citotrofoblast (mozaicism de tip 1) în 22% din cazuri este însoțită de avorturi spontane, IGRP sau moarte fetală prenatală, atunci cu mozaicism în mezodermul extraembrionar (tip 2) complicațiile sunt mult mai puțin frecvente. Rezultatele anormale ale sarcinii, precum și IGRP, se corelează cu originea meiotică a trisomiei placentare și a mozaicismului placentar de tip 3 limitat, în principal datorită trisomiei 16.
Aparent, specificitatea cromozomilor implicați în aneuploidie joacă un anumit rol în manifestările clinice ale mozaicismului. Asocierea aproape exclusivă a trisomiei 3 cu citotrofoblast și a trisomiei 2 cu mezenchim, întâlnită atât în \u200b\u200bsarcina progresivă, cât și în materialul avorturilor spontane, poate indica specificitatea țesutului aneuploidiei. În literatura de specialitate, sunt descrise cazuri izolate de prezență a clonelor celulare cu trisomie 3 în mezodermul extraembrionar și a celulelor cu trisomie 2 în citotrofoblast, ceea ce indică incompatibilitatea unui astfel de dezechilibru cromozomial tisular specific cu dezvoltarea embrionară. Se poate presupune că acești cromozomi într-o măsură mai mare decât alții sunt implicați în asigurarea proceselor vitale ale placentei. Este posibil ca trisomia acestor cromozomi anumiți, chiar și în condiții de mozaicism limitat de celulele placentare, să conducă la perturbări semnificative ale funcțiilor placentei, care este motivul avorturilor spontane.
Este posibil ca proprietatea parentală a cromozomilor implicați în mozaicism să aibă, de asemenea, un efect semnificativ asupra evoluției sarcinii și a stării fătului. În acest sens, trebuie acordată o atenție specială cazurilor de inconsecvență completă (discordanță) a cariotipului țesuturilor somatice ale fătului cu cariotipul celulelor membranelor. După cum sa menționat deja, la corion și la făt, sunt posibile diverse combinații de clone euploid și aneuploid. Combinația de diploidie în corion cu aneuploidie la făt este extrem de rară, însoțită de complicații grave ale sarcinii și se observă în astfel de aneuploidii subletale precum trisomia 13 și 18, precum și monosomia X În majoritatea covârșitoare a cazurilor, țesuturile extraembrionare rămân aneuploide. În același timp, mozaicismul placentar limitat de tipul 3 în aproximativ 30% din cazuri ar trebui să fie însoțit de disomie unipartită la făt. Se estimează că incidența disomiei unipartite la făt este de aproximativ 8/10 000 de sarcini în curs de dezvoltare.
De regulă, disomia uniparentală este detectată la examinarea pacienților cu boli ereditare pentru care a fost stabilit efectul amprentării, ceea ce este înțeles ca modificări structurale și funcționale epigenetice care apar în cromozomii parentali în timpul gametogenezei și duc la diferențe persistente în expresia genelor omoloage (vezi și capitolul zece).
Lista cromozomilor pentru care se cunosc cazuri de disomie omogenă este destul de mare, deși nu sunt reprezentați în ea toți cromozomii din set - 25 din 47. În același timp, efectul de imprimare este clar stabilit doar pentru 5 perechi de cromozomi (cromozomii 7, 10, 11, 14, 15), se presupune pentru cromozomii 2 și 16 și absența sa cu disomie uniparentală este arătată pentru alte 14 perechi de cromozomi. Cele mai studiate „boli de imprimare” sunt sindroamele Prader-Willi și Angelman, sindromul Beckwith-Wiedemann și sindromul Silver-Russell. În plus, există cazuri cunoscute de diabet la nou-născuți cu actualizare (6) pat, precum și diverse manifestări de actualizare (14) - cu disomie maternă, se constată pubertate precoce, în timp ce cu disomie paternă, se observă nanism. Mai multe cazuri de actualizare (7) pat / mat au fost descrise și la pacienții cu fibroză chistică, una dintre cele mai frecvente boli monogene.
Astfel, disomia unilaterală în perioada postnatală poate duce la sindroame bine definite. Efectul hetero- și izodisomiei omogene asupra fătului și a evoluției sarcinii este încă puțin înțeles. Acesta din urmă se explică nu numai prin dificultățile în diagnosticul citogenetic al mozaicismului placentar, ci și prin criterii neclare pentru evaluarea acestui efect.
Astfel, pentru aceiași cromozomi, împreună cu efectul neutru al disomiei, există cazuri de moarte fetală intrauterină în timpul maturării upd (4) mat, upd (14) mat și upd (21) mat. Se arată corelația SDR la făt cu upd (2) mat, upd (16) mat și upd (20) mat Între timp, nu s-au găsit anomalii semnificative în dezvoltarea fătului cu upd (15) și numai dismorfisme faciale minore au fost găsite cu upd (7).
Evaluând efectul disomiei uniformizate asupra dezvoltării embrionare umane, trebuie remarcat faptul că nu există informații în literatura de specialitate despre cazurile de ARD numai în placentă, precum și prezența acesteia în toate țesuturile vezicii urinare fetale. Mai mult, indiferent de natura cromozomului și de originea părintească a acestuia, precum și de tipul de disomie (izo- sau heterodisomie), în toate cazurile investigate, ARF la făt a fost însoțită de prezența clonelor trisomice în țesuturile placentei. Această circumstanță nu ne permite să discriminăm efectul dăunător al ARF în sine la făt de cel cauzat de trisomia în placentă. Prin urmare, este probabil prematur să se considere ARF la făt ca un factor izolat care afectează negativ dezvoltarea fătului și evoluția sarcinii.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că unii autori asociază mozaicismul placentar cu un risc crescut de deces fetal intrauterin și nu găsesc legătura acestuia cu IUGR și complicații ale sarcinii precum preeclampsia și nașterea prematură. Odată cu aceasta, se raportează că nu există o creștere semnificativă a pierderilor perinatale, precum și orice legătură între complicațiile obstetricale și mozaicismul placentar, în special pentru trisomia 8, 12 și cromozomii sexuali.
În consecință, sarcinile cu mozaicism placentar limitat pot continua fără complicații și se pot finaliza prin nașterea copiilor viabili normali care nu diferă în greutate, vârstă gestațională și scor APGAR de la copiii din grupul de control.
Astfel, influența mozaicismului placentar asupra evoluției și rezultatului sarcinii este ambiguă. Inconsecvența datelor din literatură cu privire la efectul placentei mozaice asupra dezvoltării fetale este explicată parțial de diferite criterii clinice de evaluare a stării fătului, precum și de eterogenitatea cazurilor de mozaicism. Este evident, totuși, că mozaicismul cu placentă limitată este departe de a fi singura cauză de întârziere a creșterii fetale și a altor complicații ale sarcinii, iar riscul rezultatelor perinatale adverse depinde de mulți factori. Trebuie remarcat faptul că din cauza problemelor
diagnostic, precum și lipsa unor criterii prognostice clare, în prezent nu există algoritmi pentru gestionarea sarcinii cu mozaicism placentar limitat.
Pentru a dezvolta tactica optimă de gestionare a sarcinii, am efectuat o analiză cuprinzătoare a evoluției și rezultatelor sarcinii în prezența mozaicismului cromozomial limitat de placentă, dezvăluit ca urmare a diagnosticului prenatal. Datele obținute indică faptul că complicațiile sarcinii practic nu depind de reprezentativitatea liniei celulare anormale și de cromozomul implicat în formarea sa. Nivelul crescut (gt; 2 MoM) de hCG în serul sanguin matern, care se observă în aproximativ jumătate din cazurile de mozaicism placentar, poate servi ca un marker al maturității insuficiente a trofoblastului, care persistă până la sfârșitul sarcinii și este înregistrat în timpul examinării histologice a placentei (Tabelul 7.4). Se crede că persistența vilozităților imature intermediare, menținând în același timp activitatea lor morfofuncțională, apare cu leziuni prenatale timpurii (8-18 săptămâni de gestație). În acest caz, principalul mecanism patogenetic al tulburării este invazia insuficientă a trofoblastului în segmentele miometriale ale arterelor spirale, care poate fi însoțită de o modificare a curbelor debitului sanguin în arterele uterine. Într-adevăr, rezistența (PI și LMS) în arterele uterine la 20 de săptămâni a fost crescută în mai mult de jumătate din cazuri și a avut tendința de a crește în a doua jumătate a sarcinii. Datele noastre demonstrează în mod convingător oportunitatea unei ultrasunete dinamice aprofundate a stării sistemului fetoplacental pentru diagnosticarea precoce și prevenirea complicațiilor obstetricale în mozaicismul placentar.
Mulțumesc
Site-ul oferă informații generale doar în scop informativ. Diagnosticul și tratamentul bolilor trebuie efectuate sub supravegherea unui specialist. Toate medicamentele au contraindicații. Este necesară o consultație de specialitate!
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza - Acesta este un studiu biochimic al lichidului amniotic (lichidul care înconjoară fătul în uter) pentru a detecta foamea de oxigen a fătului și pentru a determina defectele sale de dezvoltare. Lichidul amniotic (de la 3 la 30 ml) se obține prin puncția peretelui abdominal anterior, uterului și amniului (o bulă de protecție cu lichid în care se află fătul). Împreună cu lichidul din timpul amniocentezei, sunt luate și celulele descuamate ale fătului, prin care experții judecă prezența sau absența mutațiilor genetice.În ultimii ani, a început să fie utilizată o altă metodă diagnostică valoroasă - cordocenteza. Pentru a face acest lucru, se face o puncție a venei cordonului ombilical (cordon) și se ia o cantitate mică de sânge pentru analiză și, dacă este necesar, substanțe medicamentoase sunt injectate în aceeași venă. De obicei, cordocenteza este utilizată în cazurile în care este necesar să se identifice bolile cromozomiale sau ereditare, conflictul Rh între făt și mamă, boala hemolitică.
Ambele proceduri au devenit posibile doar datorită introducerii ultrasunetelor în practica medicală, ceea ce vă permite să urmăriți vizual progresul manipulării. Este dificil să supraestimăm importanța și necesitatea acestor metode de diagnostic, deoarece cu ajutorul lor este posibil să se judece anomaliile existente în gene individuale sau cromozomi întregi fără a afecta integritatea țesuturilor fătului în sine.
Un simplu studiu biochimic al lichidului amniotic (amniotic) vă permite să determinați nivelul enzimelor, hormonilor și aminoacizilor, de care depinde în mare măsură creșterea și dezvoltarea fătului. Analiza sângelui din cordonul ombilical face posibilă detectarea unor infecții intrauterine grave precum HIV, rubeolă, citomegalie, parvovirus B19 (virusul anemiei cronice).
Cum se efectuează procedura de amniocenteză?
Înainte de a efectua amniocenteza, femeia însărcinată este examinată cu atenție pentru ultrasunete, acordând o atenție deosebită localizării placentei și volumului lichidului amniotic, numărul făturilor și activitatea lor cardiacă. După clarificarea tuturor caracteristicilor atașamentului placentei în uter și a localizării fătului, treceți direct la procedura în sine. De obicei, se efectuează fără anestezie, dar cu un prag scăzut de sensibilitate la durere, anestezicele pot fi injectate în pielea abdomenului. Durata manipulării nu depășește 2-3 minute. Potrivit mărturiei multor femei, procedura nu este dureroasă, dar provoacă disconfort, care la scurt timp după studiu dispare de la sine.
Puncția se face cu un ac subțire special cu o mandrină (un fir metalic care împiedică pătrunderea aerului în cavitatea amnionică). Lungimea acului este selectată individual, în funcție de fizicul femeii și de localizarea amniului în cavitatea uterină.
Pe parcursul întregii proceduri, monitorizarea cu ultrasunete este efectuată pentru a nu atinge fătul cu acul și a nu deteriora cordonul ombilical. Când placenta este localizată pe peretele anterior al uterului, puncția este permisă prin el, totuși, ei încearcă întotdeauna să aleagă cel mai subțire loc pentru o puncție.
Nu există diferențe mari între amniocenteza timpurie și cea târzie, dar efectuarea acestei manipulări pentru perioade de până la 14 săptămâni necesită ca medicul să fie mai atent și mai lent în avansarea acului, deoarece membranele nu sunt încă fixate ferm de pereții uterului.
La sfârșitul procedurii, o seringă cu lichid amniotic este trimisă la laborator, iar pacientul este instruit cu privire la posibilele modificări ale bunăstării și regulilor de comportament după amniocenteză. O femeie trebuie să adere la odihnă strictă la pat timp de câteva zile. În acest caz, trebuie să acordați atenție scurgerii de lichid amniotic sau roșeața locului puncției, iar durerea minoră în zona puncției sau tragerea durerii nu severe în cavitatea abdominală sunt normale, aceste simptome vor trece în curând pe cont propriu. O creștere a temperaturii sau apariția căldurii în zona de puncție ar trebui să alerteze femeia însărcinată. Toate modificările trebuie raportate imediat medicului ginecolog pentru a preveni apariția complicațiilor și a păstra viața și sănătatea fătului.
În ce stadiu al sarcinii se efectuează amniocenteza?
Amniocenteza poate fi efectuată în orice etapă a sarcinii, cu excepția ultimului trimestru. Perioada optimă pentru această manipulare este considerată a fi perioada cuprinsă între 16 și 18 săptămâni de gestație, când fătul are încă dimensiuni relativ mici, iar cantitatea de lichid amniotic este deja suficientă.Cu toate acestea, dacă este indicat, amniocenteza poate fi prescrisă la începutul sarcinii (7-14 săptămâni). În acest caz, puncția (puncția) vezicii amniotice este posibilă nu prin peretele abdominal anterior, ci de-a lungul fornixului posterior al vaginului. Un astfel de acces este uneori și mai preferabil, mai ales atunci când ovulul este situat lângă intrarea în vagin.
În ciuda ratei de succes destul de scăzute a amniocentezei timpurii, se recomandă efectuarea în cazurile în care există o probabilitate foarte mare de anomalii fetale intrauterine. În acest caz, este adesea necesară întreruperea sarcinii și, cu cât este efectuată mai devreme, cu atât femeia va avea mai puține traume psihologice și fizice.
Indicații pentru amniocenteză
La începutul sarcinii, amniocenteza este prescrisă dacă sunt prezenți unul sau mai mulți dintre următorii factori:
1. Vârsta gravidei este mai mică de 20 de ani sau mai mare de 40 de ani.
2. Prezența a cel puțin unuia dintre soții unei boli ereditare pe care copilul o poate moșteni teoretic.
3. Nașterea în trecut a unui copil cu orice boală ereditară.
4. Prezența unor indicații clare de laborator și instrumentale ale necesității unui diagnostic mai profund.
În plus, indiferent de momentul sarcinii, medicul are dreptul să prescrie amniocenteză în următoarele cazuri:
- Apariția suspiciunilor de dezvoltare fetală anormală sau hipoxie fetală.
- Evaluarea stării fătului, maturitatea plămânilor săi, diagnosticul infecțiilor intrauterine.
- Primirea unei femei însărcinate cu medicamente care au un efect toxic asupra fătului.
- Polihidramnios. În acest caz, procedura se desfășoară în mod repetat, scopul său principal este de a elimina excesul de lichid amniotic, astfel încât acestea să nu împiedice creșterea și dezvoltarea fătului / s.
- Necesitatea tratamentului intrauterin al fătului sau în scopul întreruperii sarcinii (pentru indicații stricte).
- Tratamentul chirurgical al fătului.
Cum și de ce se face amniocenteza - video
Contraindicații la amniocenteză
Există foarte puține contraindicații pentru amniocenteză, toate sunt dictate de considerente de siguranță pentru a menține sarcina sau sănătatea fătului.Principalele contraindicații includ:
- Amenințarea avortului spontan și a abruptului placentar;
- Starea febrilă la o femeie însărcinată;
- Procese infecțioase acute de orice localizare sau exacerbare a unei infecții cronice;
- Nodurile miomatoase sunt mari.
Rezultatele testului de amniocenteză
Rezultatele unei amniocenteze efectuate sunt de obicei gata în 2-3 săptămâni. Cu toate acestea, momentul obținerii rezultatelor testelor poate varia în funcție de tipul de studiu necesar pentru identificarea încălcărilor la făt. Deci, în studiul celulelor descuamate ale fătului, acestea sunt mai întâi cultivate pe medii nutritive timp de 2-4 săptămâni și abia apoi se trece direct la studiul materialului obținut. Dacă se efectuează diagnostice genetice moleculare, cultivarea (cultivarea) nu este necesară, astfel încât rezultatele pot fi obținute într-o săptămână.Fiabilitatea rezultatelor amniocentezei este foarte mare și este de aproximativ 99,5%. Rata de eșec rămasă este de obicei atribuită sângelui matern care intră în materialul de puncție sau lichidului primit suficient.
Fiecare femeie care decide să facă acest test ar trebui să fie pregătită pentru vești proaste, deoarece această analiză este prescrisă numai în caz de suspiciuni serioase din partea medicului cu privire la posibile anomalii fetale. Dacă rezultatele studiului arată anomalii în dezvoltarea fătului, femeia trebuie să facă o alegere - să mențină sarcina sau să o întrerupă. Medicul aflat în această situație poate și ar trebui să informeze cu privire la posibilele consecințe ale acestei sau acelei decizii, dar decizia finală este, în orice caz, a femeii.
Amniocenteza sau nu?
Pentru a face sau nu amniocenteză - este necesar ca femeia să decidă singură. Medicul poate recomanda acest test (în unele cazuri îl poate face foarte puternic), dar amniocenteza nu este inclusă în lista studiilor obligatorii. Dacă în trecut o femeie a avut cazuri de naștere a unui copil cu anomalii sau în stadiile incipiente ale sarcinii a luat medicamente teratogene și toxice, amniocenteza este deosebit de importantă. Acest lucru vă va permite să evitați nașterea unui copil defect sau să vă pregătiți mental pentru faptul că bebelușul va avea defecte de dezvoltare.
Nu trebuie să vă fie frică de consecințele acestei proceduri, deoarece riscurile sunt foarte minime, atât pentru gravidă, cât și pentru făt.
Posibile consecințe ale amniocentezei
Cel mai adesea, consecințele amniocentezei apar la acele femei a căror sarcină a continuat cu orice moment complicat sau au avut diferite boli cronice. La femeile însărcinate sănătoase, complicațiile amniocentezei nu apar aproape niciodată sau sunt ușor de corectat.Consecințele posibile ale amniocentezei includ:
- descărcarea timpurie a lichidului amniotic (cel mai adesea întâlnită în timpul puncției transvaginale);
- vătămarea vaselor cordonului ombilical sau a fătului însuși;
- încălcarea integrității vezicii urinare sau a buclelor intestinale ale mamei;
- detașarea membranelor și amenințarea avortului spontan;
- naștere prematură.
Amniocenteza sau cordocenteza?
Ce tip de cercetare este mai oportun să se desfășoare - cordocenteza sau amniocenteza - este, fără îndoială, medicul care trebuie să decidă. Conținutul informațional și fiabilitatea ambelor metode este foarte mare și se ridică la peste 95%. Alegerea este de obicei influențată de momentul sarcinii.În al doilea trimestru (până la 20 de săptămâni), amniocenteza rămâne posibilă, iar condițiile apar pentru cordocenteză. La sfârșitul sarcinii, cordocenteza este o metodă mai informativă, datorită faptului că în majoritatea cazurilor este mai ușor să pătrundă în sânge din cordonul ombilical, materialul obținut este cultivat mult mai repede (doar 2-3 zile), iar probabilitatea rezultatelor false este mult mai mică.
Consecințele posibile ale ambelor manipulări sunt aceleași și nu depășesc 1-1,5%.
Poate determina amniocenteza sexul unui copil?
Amniocenteza vă permite să determinați sexul copilului, deoarece materialul pentru cercetare este genele și cromozomii. După cum știți, sexul unei persoane depinde de combinația a doar doi cromozomi - X și Y. Dacă există doar cromozomi X, se naște o fată, prezența cromozomilor X și Y determină sexul masculin al copilului.Determinarea sexului copilului în timpul amniocentezei este o parte importantă a studiului atunci când există suspiciunea unei boli ereditare care se transmite exclusiv prin linia masculină.
Pentru a satisface interesul personal al mamei pentru sexul copilului nenăscut, nu se efectuează nici amniocenteza, nici cordocenteza.
Unde să obțineți amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură care necesită cunoștințe și experiență semnificative de la medic. Cu cât calificările medicului sunt mai mari, cu atât sunt mai puține șanse de apariție a complicațiilor, atât din starea de sănătate a femeii însărcinate, cât și din starea fătului. De aceea această manipulare se efectuează numai în clinici specializate și centre genetice medicale.În Rusia și Ucraina, practic în fiecare oraș mare există centre genetice medicale care efectuează această procedură. În plus, în aceste orașe puteți găsi instituții private care sunt echipate cu tot ceea ce este necesar pentru amniocenteză și alte metode de cercetare pentru depistarea precoce a patologiilor fetale. Centrul medical multidisciplinar „Mama și copilul” poate fi atribuit centrelor medicale de lungă durată și bine dovedite. În ea, o femeie poate primi asistență medicală calificată, se poate consulta cu privire la toate problemele interesante și, de asemenea, poate trece testele de laborator necesare.
Costul amniocentezei
Prețul mediu pentru o amniocenteză variază între 5000-7000 ruble sau 1300-1800 grivne (în Ucraina), în funcție de locația instituției medicale.Recenzii ale amniocentezei
Olga, Kazan:"Sarcina mea a decurs fără probleme pe tot parcursul primului trimestru. Medicul cu ultrasunete mi-a spus că fata ar trebui să fie de așteptat, iar eu și soțul meu am început chiar să alegem un nume pentru bebelușul nostru. Toate testele de laborator au fost perfecte, copilul se dezvoltă în funcție de momentul și apoi cum Din senin - testele de screening au relevat trisomia pe cromozomul 21, pentru cei care nu știu ce este, voi spune că așa se numește sindromul Down în limbajul medical! Bineînțeles, mi s-a oferit să fac amniocenteză. Pentru a spune că am fost în stare de șoc. - nu spune nimic! Am plâns zile întregi și am refuzat să trec acest test. Soțul meu m-a susținut cât de bine a putut. Odată, când îndoielile și chinurile mele au ajuns la limită, nu am putut să o suport și i-am spus celei mai bune prietene despre nenorocirea mea. Ea mi-a luat mâna și fără inutil. Le-am dus la medicul meu obstetrician-ginecolog. Medicul a reușit să mă calmeze și să mă convingă să fac amniocenteză fără întârziere. Nu te voi plictisi cu detalii mult timp, dar voi spune că am făcut amniocenteză. nu a durut, ci mai degrabă neplăcut. După 3 săptămâni, am primit un telefon de la centrul genetic genetic și am spus că fata era sănătoasă, fără nicio anomalie. Fericirea mea nu avea limite, am plâns și am râs în același timp. Acum fiica noastră drăguță Sasha crește, s-a născut absolut sănătoasă! "
Irina, Minsk:
"Am decis să scriu propria mea recenzie, poate că va ajuta pe cineva să ia decizia corectă. La a 20-a săptămână de sarcină, am vrut să știu sexul copilului nenăscut, nu aveam alte motive pentru a merge la medic - M-am simțit grozav, nici nu aveți toxicoză, nici anomalii în analize. Am venit să întreb despre un lucru, dar mi-au spus ceva complet diferit. La ultrasunete, medicul a văzut anomalii în structura inimii și a cordonului ombilical al fătului. Se pare că aceștia sunt doi indicatori care indică sindromul Down. Cu o privire înspăimântată, am venit la medicul meu ginecolog. Mi-a spus ea. Trimis imediat la un spital de zi pentru prevenirea insuficienței fetoplacentare și a hipoxiei la făt. că testele vor fi gata peste 5 zile, și apoi sunt sărbătorile, în general, a trebuit să aștept 2 săptămâni! Îmi omit toate grijile aici, erau insuportabile, credeam că soia face nebunie. Când geneticienii au sunat, am crezut că inima mea va sări din pieptul meu, presiunea a crescut din emoție. Am fost la medic pentru o consultație într-o stare semi-slabă, dacă nu pentru soțul meu, nu aș fi ajuns. La ședință, medicul a spus că setul de cromozomi din făt este de 46 XY, nu am înțeles nimic și am început să plâng. A început să se calmeze și să spună că asta înseamnă că un băiat SĂNĂTOS crește și se dezvoltă în stomacul meu! Soțul meu a izbucnit în plâns cu mine. Amândoi am fost lipiți cu valeriană. În ultimele luni de sarcină, m-am bucurat de starea mea și am vorbit constant cu băiatul meu, i-am spus povești, am cântat cântece. Este înfricoșător să-mi imaginez cum aș simți și cum aș acționa dacă rezultatul ar fi diferit. Deși, în timp, am ajuns la concluzia că cordocenteza, precum și alte proceduri similare, sunt foarte importante și necesare. Este mai bine să știi ce te așteaptă pe tine și pe bebelușul tău decât să fii complet în întuneric. Astfel de analize sunt necesare cel puțin pentru ca o femeie să poată lua o decizie - este gata să își asume o astfel de responsabilitate și să trăiască cu ea toată viața? Da, femeile care au o părere diferită cu privire la această chestiune mă vor ierta, dar cred că dacă bebelușul este anormal în conformitate cu TOATE testele, atunci nu ar trebui să-l condamnați pe el (și pe voi înșivă, probabil) la chinuri lungi, de-a lungul vieții. Înțeleg că problema este controversată, ca să spunem așa filosofic, dar am decis pentru mine așa. Le doresc tuturor viitoarelor mame copii sănătoși și fericiți! "
Diagnosticul prenatal (cu alte cuvinte, prenatal) este unul dintre domeniile cele mai tinere și cu cea mai rapidă dezvoltare a medicinei reproductive moderne. Reprezentând procesul de detectare sau excludere a diferitelor boli ale fătului în uter, diagnostic prenatal iar consilierea genetică bazată pe rezultatele sale răspunde la întrebări vitale pentru fiecare viitor părinte. Fătul este bolnav sau nu? Cum poate afecta o boală detectată calitatea vieții unui copil nenăscut? Este posibil să tratezi eficient boala după nașterea unui copil? Aceste răspunsuri permit familiei să rezolve în mod conștient și prompt problema viitorului soartă a sarcinii - și astfel să atenueze trauma mentală cauzată de nașterea unui copil cu o patologie invalidantă incurabilă.
Modern diagnostic prenatal folosește o varietate de tehnologii. Toate au capacități și grade diferite de fiabilitate. Unele dintre aceste tehnologii - screeningul cu ultrasunete (urmărirea) dezvoltării fetale și screeningul factorilor serici ai sângelui matern sunt considerați neinvaziv
sau minimal invaziv
- adică nu prevede invazia chirurgicală a cavității uterine. Practic sigure pentru făt, aceste proceduri de diagnostic sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate fără excepție. Alte tehnologii (biopsia corionică sau amniocenteza, de exemplu) sunt invaziv
- adică sugerează invazia chirurgicală a cavității uterine pentru a prelua materialul fetal pentru cercetări ulterioare de laborator. Este clar că procedurile invazive sunt nesigure pentru făt și, prin urmare, sunt practicate doar în cazuri speciale. În cadrul unui articol, este imposibil să analizăm în detaliu toate situațiile în care o familie poate avea nevoie de proceduri de diagnostic invazive - manifestările bolilor ereditare și congenitale cunoscute de medicina modernă sunt prea diverse. Cu toate acestea, încă se poate da o recomandare generală tuturor familiilor care intenționează să aibă un copil: asigurați-vă că vizitați un consult medical genetic (de preferință chiar înainte de sarcină) și nu ignorați în nici un caz screeningul cu ultrasunete și ser. Acest lucru va face posibilă rezolvarea promptă a problemei necesității (și justificării) cercetării invazive. Cu principalele caracteristici ale diferitelor metode diagnostic prenatal pot fi găsite în tabelele de mai jos.
Marea majoritate a metodelor enumerate mai jos diagnostic prenatal bolile congenitale și ereditare sunt practicate pe scară largă în Rusia astăzi. Screeningul cu ultrasunete al femeilor însărcinate se efectuează în clinicile prenatale sau în instituțiile de servicii medicale genetice. În același loc (într-un număr de orașe), se poate face screeningul factorilor serici materni (așa-numitul „test triplu”). Procedurile invazive se desfășoară în principal în centre obstetricale mari sau consultații genetice medicale interregionale (regionale). Poate că în viitorul foarte apropiat toate aceste tipuri de îngrijiri diagnostice în Rusia vor fi concentrate în centre speciale. diagnostic prenatal... Cel puțin, așa vede Ministerul Sănătății din RF soluția problemei.
Ei bine, așa cum se spune, așteaptă și vezi. Între timp, toți cei care intenționează să completeze familia, locuitorii orașelor și țărilor patriei, nu ar strica să întrebi în avans ce oportunități din regiune diagnostic prenatal medicina locală dispune. Și dacă aceste oportunități sunt insuficiente și necesitatea de înaltă calitate diagnostic prenatal disponibil în mod obiectiv, ar trebui să ne concentrăm imediat pe examinarea viitoarei mame în afara satului natal. Mai mult, o parte din costurile financiare în acest caz pot fi bine acoperite de asistența medicală locală, în arsenalul căruia nu există un tip de serviciu de diagnostic necesar unei familii.
| METODE INVAZIVE DE DIAGNOSTIC PRENATAL | |||||||
| Numele metodei | Datele sarcinii | Indicații pentru | Obiect de studiu | Metodologie | Capabilități de metodă | Avantajele metodei | |
| Biopsie corionică | 10-11 săptămâni. |
Probabilitate mare de boli ereditare (probabilitatea de a detecta o boală gravă la făt, comparabilă cu riscul de avort spontan după biopsie). | Celule corionice (membrana embrionară exterioară). | Într-o singură direcție. O cantitate mică de țesut corionic este aspirată cu o seringă printr-un cateter introdus în canalul cervical. Metoda 2. Eșantionul de țesut este aspirat într-o seringă folosind un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Ambele opțiuni pentru biopsia corionică sunt efectuate în ambulatoriu sau cu spitalizarea pe termen scurt a unei femei însărcinate. Manipularea se efectuează sub control cu \u200b\u200bultrasunete. În funcție de practica instituției medicale, biopsia se efectuează fie sub anestezie locală, fie generală (anestezie). Înainte de procedură, o femeie trebuie să fie supusă unui examen de laborator (analize de sânge, frotiuri etc.). |
• Determinarea sindromului Down, a sindromului Edwards, a sindromului Patau și a altor boli cromozomiale însoțite de deformări grave sau de întârziere mintală la făt. • Diagnosticul bolilor genetice (gama de boli ereditare diagnosticate depinde de capacitățile unui anumit laborator și poate varia de la sindroame genetice individuale la zeci de boli diferite invalidante). • Determinarea sexului fătului. • Stabilirea unei relații biologice (paternitate). |
• Obținerea rapidă a rezultatelor (în termen de 3-4 zile de la preluarea materialului). • Este posibil să se diagnosticheze o boală invalidantă severă la făt în perioada până la a 12-a săptămână, când avortul are loc cu mai puține complicații pentru femeie, iar sarcina de stres asupra membrilor familiei este, de asemenea, redusă. |
• Din mai multe motive tehnice, nu este întotdeauna posibilă efectuarea unei analize calitative a probelor de țesut. • Există un risc redus de rezultate fals pozitive și false negative datorită așa-numitului fenomen. „Mozaicismul placentar” (neidentitatea genomului celulelor corionice și embrionare). • Risc de deteriorare accidentală a membranelor. • Riscul de efecte adverse asupra evoluției sarcinii în conflictul Rh. • Risc de avort spontan (de la 2 la 6% în funcție de starea femeii). • Riscul de infecție fetală (1-2%). • Riscul de sângerare la o femeie (1-2%). • Riscul (mai puțin de 1%) al unor anomalii ale dezvoltării fetale: au fost descrise cazuri de deformări brute ale membrelor la nou-născuții supuși biopsiei corionice. În general, riscul de complicații cu biopsia corionică este scăzut (nu mai mult de 2%). |
| Placentocenteza (biopsie corionică tardivă) | II trimestru de sarcină. | Similar cu indicațiile pentru o biopsie corionică. | Celulele placentare. | Similar cu metoda descrisă mai sus pentru a doua metodă de biopsie corionică. Se efectuează sub anestezie locală sau generală, în regim ambulatoriu sau cu spitalizarea pe termen scurt a unei femei. Cerințele pentru examinarea unei femei însărcinate înainte de placentocenteză sunt identice cu cele pentru o biopsie corionică. |
Similar cu Biopsia corionică. | • Cultivarea celulelor obținute în timpul placentocentezei poate fi mai puțin eficientă decât cultivarea celulelor corionice, prin urmare uneori (foarte rar) este necesară repetarea procedurii. Acest risc este absent în laboratoarele care practică metode moderne de diagnostic citogenetic. • Efectuarea unui examen la o perioadă suficient de lungă de sarcină (dacă se constată o patologie gravă, întreruperea sarcinii în această perioadă necesită spitalizare îndelungată și este plină de complicații). |
|
| Amniocenteza | 15-16 săptămâni. |
• La fel ca și în cazul biopsiei corionice și al placentocentezei. • Suspiciunea prezenței anumitor boli congenitale și stări patologice la făt. |
Lichidul amniotic și celulele fetale din acesta (celule descuamate ale pielii fetale, celule epiteliale din tractul urinar etc.). | Lichidul amniotic este tras într-o seringă folosind un ac introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Manipularea se efectuează sub controlul unui aparat cu ultrasunete, în ambulatoriu sau cu spitalizare de scurtă durată. Anestezia locală este adesea utilizată, dar este foarte posibil să se efectueze procedura sub anestezie generală. Înainte de procedură, o femeie însărcinată este supusă unui examen de laborator similar cu cel al unei biopsii corionice și al placentocentezei. | • Diagnosticul diferitelor boli cromozomiale și genetice. • Determinarea maturității plămânilor fetali. • Determinarea gradului de înfometare a oxigenului la făt. • Determinarea severității conflictului Rh între mamă și făt. • Diagnosticul anumitor malformații fetale (de exemplu, deformări brute ale creierului și măduvei spinării, anencefalie, exencefalie, hernie spinală etc.). |
• O gamă mai largă (în comparație cu biopsia corionică și alte metode invazive de diagnostic prenatal) gamă de patologii detectate. • Riscul de avort spontan este puțin mai mic decât în \u200b\u200bcazul unei biopsii corionice. Acest risc este cu doar 0,5-1% mai mare decât la femeile însărcinate care nu au fost supuse deloc examinărilor invazive. |
• Probleme tehnologice. Deoarece există foarte puține celule fetale în proba colectată, este necesar să le oferim posibilitatea de a se multiplica in vitro. Acest lucru necesită medii nutritive speciale, o anumită temperatură, reactivi și echipamente sofisticate. • O perioadă destul de lungă (de la 2 la 6 săptămâni) de analiză cromozomială. Rezultatele sunt obținute în medie cu 20-22 săptămâni. Când diagnosticul este confirmat, întreruperea sarcinii în acest moment este însoțită de un număr mai mare de complicații decât, de exemplu, în a 12-a săptămână. Traume mai puternice și morale ale membrilor familiei 1 . • Expunerea prelungită a fătului la ultrasunete, a cărei inofensivitate nu a fost dovedită. • Riscul de a avea un copil mic este ușor crescut. • Există un risc scăzut (mai puțin de 1%) de suferință respiratorie la nou-născut. |
| Cordocenteza | După a 18-a săptămână de sarcină. | Similar cu cele pentru biopsia corionică și placentocenteza. | Sângele din cordonul ombilical al fătului. | O probă de sânge fetal este obținută dintr-o venă de cordon ombilical, care este perforată sub control cu \u200b\u200bultrasunete cu un ac introdus în cavitatea uterină printr-o puncție a peretelui abdominal anterior al femeii. Procedura se efectuează sub anestezie locală sau generală, în regim ambulatoriu sau cu spitalizarea pe termen scurt a femeii. Cerințele pentru examinarea unei femei înainte de cordocenteză sunt identice cu cele pentru o biopsie corionică. | • Similar cu biopsia corionică și placentocenteza, parțial amniocenteză. • Posibilitatea manipulărilor medicale (administrarea de droguri etc.). |
Probabilitate minimă de complicații. | Examinarea în timpul unei perioade lungi de sarcină (în cazul detectării unei patologii grave, întreruperea sarcinii în această perioadă necesită spitalizare îndelungată și este plină de complicații). |
| METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NEINVAZIV | |||||||
| Numele metodei | Datele sarcinii | Indicații pentru | Obiect de studiu | Metodologie | Capabilități de metodă | Avantajele metodei | Dezavantaje ale metodei, risc în timpul procedurii |
| Depistarea factorilor serici materni | Între 15 și 20 de săptămâni de gestație. În unele cazuri, este posibilă o analiză mai timpurie, dar după 20 de săptămâni valoarea diagnosticării metodei este scăzută. | Sângele venos al unei femei însărcinate. | Serul sanguin este testat pentru conținutul a trei substanțe: • alfa-fetoproteină (AFP); • gonadotropină corionică (Hg); • estriol neconjugat (NE). Uneori „triplul test” este completat cu un studiu al nivelului fosfatazei alcaline neutrofile (NSCF). |
Diagnostic 2
: • Sindromul Down; • unele deformări ale creierului sau măduvei spinării (anencefalie, hernie craniocerebrală sau spinală) și o serie de alte malformații fetale severe. |
Eficiență destul de ridicată: 70% din toate cazurile de sindrom Down și defecte de închidere a tubului neural pot fi detectate la 15-22 săptămâni de gestație. Cu cercetări suplimentare NSCF depistarea fetusilor cu sindrom Down ajunge la 80%. Acest lucru face posibilă, atunci când familia ia decizia adecvată, să întrerupă sarcina fără complicații speciale pentru corpul femeii. Riscul de complicații pentru făt este neglijabil. |
Rezultatele testului sunt influențate de diverși factori - sarcină multiplă, caracteristici ale corpului feminin, probleme obstetricale etc. Consecința acestui lucru poate fi adesea rezultatele fals negative sau fals pozitive ale studiului. În toate cazurile suspecte, o examinare clarificatoare este prescrisă ultrasunete, amniocenteză, placentocenteză sau cordocenteză. | |
| Ecografia cu ultrasunete (SUA) a fătului, membranelor și placentei | Ecografia obstetrică standard a malformațiilor fetale se efectuează în două etape: la 11-13 săptămâni de gestație și 22-25 săptămâni de sarcină. | Prezentat tuturor femeilor însărcinate. | Fetus și placentă | Într-o singură direcție. Un transductor (traductor) este instalat pe suprafața abdomenului unei femei, care emite unde sonore de înaltă frecvență. Reflectându-se din țesutul fetal, aceste unde sunt preluate din nou de senzor. Prelucrarea computerică a undelor formează o sonogramă - o imagine pe ecranul monitorului, care este evaluată de un specialist. În 2 sensuri (mai des utilizat în stadiile incipiente). Un transductor special conceput, protejat de un prezervativ din latex, este introdus în vaginul femeii. |
• Diagnosticul a zeci de varietăți de malformații congenitale la făt (defecte ale creierului și măduvei spinării, inimii, rinichilor, ficatului, intestinelor, membrelor, structurilor faciale etc.). • Detectarea timpurie (până la 12 săptămâni de gestație) a semnelor specifice sindromului Down la făt. În plus - clarificare: • natura sarcinii (uterină / ectopică); • numărul fetușilor din uter; • vârsta fătului (vârsta gestațională); • prezența unei întârzieri în dezvoltarea fetală; • poziția fătului în uter (prezentarea capului sau a pantalonului); • natura bătăilor inimii fetale; • sexul fătului; • localizarea și starea placentei; • starea lichidului amniotic; • încălcări ale fluxului sanguin în vasele placentei; • tonusul mușchilor uterini (diagnosticarea amenințării avortului). |
Efectele nocive potențiale ale ultrasunetelor asupra fătului sunt mult mai mici decât efectele nocive ale razelor X (un grup de experți OMS a recunoscut oficial ecografia de patru ori a fătului în timpul sarcinii ca fiind sigură). | Limitări tehnice și subiectivitate relativă în interpretarea rezultatelor scanării. Valoarea de diagnostic a screening-ului cu ultrasunete poate fi redusă semnificativ cu capacități tehnice slabe ale aparatului și calificări scăzute ale unui specialist. |
| Sortarea celulelor fetale | Între 8 și 20 de săptămâni de sarcină. | Similar cu cele pentru biopsia corionică, placentocenteza și cordocenteza. | Eritroblaste sau limfocite fetale conținute în sângele venos al unei femei însărcinate. | Pentru sortare (separarea celulelor fetale conținute în sângele unei femei de propriile celule), se folosesc anticorpi monoclonali foarte specifici și sortarea prin flux cu laser. Celulele fetale rezultate sunt supuse unor studii genetice moleculare. | Practic similar cu biopsia corionică, placentocenteza și cordocenteza | Un risc neglijabil de complicații pentru făt datorită invazivității scăzute a procedurii în combinație cu capacități de diagnostic identice cu cele din procedurile foarte invazive (biopsie corionică etc.) | Forța de muncă și intensitatea tehnică mare a metodei, ducând la un cost ridicat al cercetării. Verificare insuficientă în ceea ce privește fiabilitatea - această tehnică este în prezent în principal experimentală și este rar utilizată în practica de rutină. |
| 1
Ambele dezavantaje de mai sus ale amniocentezei sunt eliminate printr-o procedură anterioară (12 săptămâni) și prin utilizarea metodelor moderne de diagnostic citogenetic de către laboratoare. 2 AFP produs de ficatul fătului și apoi prin placentă intră sângele gravidei. Nivel AFP în sângele mamei crește cu unele malformații severe care duc la moarte sau invaliditate (defecte la închiderea tubului neural etc.); și, dimpotrivă, este semnificativ redusă în sindromul Down. Nivel NSCF în sângele mamei cu sindrom Down la făt crește. Nivel HG și NE cu sindromul Down, și fătul se abate de la normă. |
