Pre genetický výskum je človek nepohodlný objekt, pretože u človeka je experimentálne kríženie nemožné; veľké množstvo chromozómov; puberta prichádza neskoro; malý počet potomkov v každej rodine; je nemožné vyrovnať životné podmienky potomkov.
V humánnej genetike sa používa množstvo výskumných metód.
Genealogická metóda
Použitie tejto metódy je možné v prípade, že sú známi priami príbuzní - predkovia majiteľa dedičného znaku ( proband) na materskej a otcovskej línii v rade generácií alebo potomkov probanda tiež v niekoľkých generáciách. Pri zostavovaní rodokmeňov z genetiky sa používa určitý systém zápisu. Po zostavení rodokmeňa sa vykoná jeho analýza s cieľom zistiť povahu dedičnosti skúmaného znaku.
Symboly použité pri zostavovaní rodokmeňov:
1 - muž; 2 - žena; 3 - pohlavie nie je známe; 4 - vlastník študovaného znaku; 5 - heterozygotný nosič študovaného recesívneho génu; 6 - manželstvo; 7 - manželstvo muža s dvoma ženami; 8 - súvisiace manželstvo; 9 - rodičia, deti a poradie ich narodenia; 10 - dvojvaječné dvojčatá; 11 - monozygotné dvojčatá.
Vďaka genealogickej metóde sa určili typy dedičnosti mnohých znakov u ľudí. Polydaktýlia (zvýšený počet prstov), \u200b\u200bschopnosť pretočiť jazyk do tuby, brachydaktýlia (krátke prsty na nohách spôsobené absenciou dvoch falangov na prstoch), pehy, skorá plešatosť, zrastené prsty, rozštiepená pera, rázštep podnebia, katarakta očí, krehkosť kostí a mnoho ďalších. Albinizmus, červené vlasy, vystavenie detskej obrne, diabetes mellitus, vrodená hluchota a ďalšie vlastnosti sa dedia ako autozomálne recesívne.
Dominantnou črtou je schopnosť pretočiť jazyk do tuby (1) a jeho recesívnou alelou absencia tejto schopnosti (2).
3 - rodokmeň pre polydaktyliu (autozomálne dominantné dedičstvo).
S pohlavím sa dedí množstvo znakov: dedičnosť viazaná na X - hemofília, farbosleposť; Y-linked - hypertrichóza okraja ušnice, prsty na nohách. Existuje celý rad génov lokalizovaných v homológnych oblastiach chromozómov X a Y, napríklad všeobecná farebná slepota.
Použitie genealogickej metódy ukázalo, že v príbuznom manželstve sa v porovnaní s manželstvom nesúvisiacim významne zvyšuje pravdepodobnosť výskytu deformácií, mŕtvo narodených detí a skorej úmrtnosti potomkov. V príbuzných manželstvách prechádzajú recesívne gény často do homozygotného stavu, v dôsledku čoho sa vyvinú tieto alebo tieto abnormality. Príkladom toho je dedičstvo hemofílie v kráľovských domoch v Európe.
- hemofilický; - dopravná žena.
Dvojitá metóda
1 - monozygotné dvojčatá; 2 - dvojvaječné dvojčatá.
Deťom narodeným v rovnakom čase sa hovorí dvojčatá. Oni sú monozygotný (identické) a dizygotický (rôzne).
Monozygotné dvojčatá sa vyvinú z jednej zygoty (1), ktorá sa v štádiu štiepenia rozdelila na dve (alebo viac) častí. Preto sú také dvojčatá geneticky identické a vždy rovnakého pohlavia. Monozygotické dvojčatá sa vyznačujú vysokou mierou podobnosti ( zhoda) v mnohých ohľadoch.
Dizygotické dvojčatá sa vyvíjajú z dvoch alebo viacerých vajíčok súčasne ovulovaných a oplodnených rôznymi spermiami (2). Preto majú rôzne genotypy a môžu byť rovnakého alebo iného pohlavia. Na rozdiel od monozygotných dvojčiat sa pre dizygotické dvojčatá vyznačuje nezhoda - v mnohom odlišnosť. Údaje o zhode dvojčiat pre niektoré charakteristiky sú uvedené v tabuľke.
| Známky | Zhoda,% | |
|---|---|---|
| Monozygotické dvojčatá | Dizygotické dvojčatá | |
| Normálne | ||
| Krvná skupina (AB0) | 100 | 46 |
| Farba očí | 99,5 | 28 |
| Farba vlasov | 97 | 23 |
| Patologické | ||
| Klobúk | 32 | 3 |
| „Zajac pery“ | 33 | 5 |
| Bronchiálna astma | 19 | 4,8 |
| Osýpky | 98 | 94 |
| Tuberkulóza | 37 | 15 |
| Epilepsia | 67 | 3 |
| Schizofrénia | 70 | 13 |
Ako je zrejmé z tabuľky, stupeň zhody monozygotných dvojčiat pre všetky vyššie uvedené znaky je výrazne vyšší ako stupeň zhody dvojvaječných dvojčiat, ale nie je absolútny. Nesúlad monozygotných dvojčiat sa spravidla vyskytuje v dôsledku vnútromaternicových vývojových porúch jedného z nich alebo pod vplyvom vonkajšieho prostredia, ak bolo odlišné.
Vďaka dvojitej metóde sa objasnila dedičná predispozícia človeka k rade chorôb: schizofrénia, epilepsia, cukrovka a ďalšie.
Pozorovania monozygotných dvojčiat poskytujú materiál na objasnenie úlohy dedičnosti a prostredia pri vývoji znakov. Vonkajšie prostredie sa navyše chápe nielen ako fyzikálne faktory životného prostredia, ale aj ako sociálne podmienky.
Cytogenetická metóda
Na základe štúdie o ľudských chromozómoch v oblasti zdravia a chorôb. Ľudský karyotyp obvykle obsahuje 46 chromozómov - 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy. Použitím touto metódou umožnili identifikovať skupinu chorôb spojených buď so zmenou počtu chromozómov alebo so zmenami v ich štruktúre. Takéto choroby sa nazývajú chromozomálne.
Krvné lymfocyty sú najčastejšie materiálom na karyotypovú analýzu. Krv sa u dospelých odoberá zo žily, u novorodencov z prsta, ušnice alebo päty. Lymfocyty sa kultivujú v špeciálnom živnom médiu, ktoré obsahuje najmä látky, ktoré „nútia“ lymfocyty k intenzívnemu deleniu mitózy. Po chvíli sa do bunkovej kultúry pridá kolchicín. Kolchicín zastavuje mitózu na úrovni metafázy. Práve počas metafázy sú chromozómy najviac kondenzované. Potom sa bunky prenesú na sklenené podložné sklíčka, vysušia a zafarbia rôznymi farbami. Farbenie môže byť a) rutinné (chromozómy sú zafarbené rovnomerne), b) diferenciálne (chromozómy získavajú priečne pruhovanie a každý chromozóm má individuálny vzor). Rutinné farbenie vám umožňuje identifikovať genómové mutácie, určiť skupinu patriacu do chromozómu, zistiť, v ktorej skupine sa počet chromozómov zmenil. Diferenciálne zafarbenie umožňuje identifikovať chromozomálne mutácie, určiť chromozóm na číslo, zistiť typ chromozomálnej mutácie.
V prípadoch, keď je potrebné vykonať karyotypickú analýzu plodu, sa na kultiváciu odoberú bunky plodovej vody - zmes buniek podobných fibroblastom a epitelu.
Medzi chromozomálne ochorenia patria: Klinefelterov syndróm, Turner-Shereshevského syndróm, Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a ďalšie.
Pacienti s Klinefelterovým syndrómom (47, XXY) sú vždy muži. Vyznačujú sa nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz, degeneráciou semenných tubulov, často mentálnou retardáciou, vysokým rastom (v dôsledku neúmerne dlhých nôh).
Turner-Shereshevsky syndróm (45, X0) sa pozoruje u žien. Prejavuje sa to spomalením puberty, nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz, amenoreou (absencia menštruácie), neplodnosťou. Ženy s Turnerovým-Shereshevského syndrómom sú krátke, telo je neprimerané - horná časť tela je vyvinutejšia, plecia sú široké, panva je úzka - dolné končatiny sú skrátené, krk je krátky so záhybmi, „mongoloidný“ strih očí a množstvo ďalších znakov.
Downov syndróm je jedným z najbežnejších chromozomálnych ochorení. Vyvíja sa v dôsledku trizómie na chromozóme 21 (47; 21, 21, 21). Ochorenie sa dá ľahko diagnostikovať, pretože má množstvo charakteristické črty: skrátené končatiny, malá lebka, plochý, široký nos, úzke očné štrbiny so šikmým rezom, prítomnosť záhybu horného viečka, mentálna retardácia. Často sa tiež pozorujú porušenia štruktúry vnútorných orgánov.
Chromozomálne ochorenia tiež vznikajú v dôsledku zmien v samotných chromozómoch. Takže vypustenie r- rameno autozómu # 5 vedie k rozvoju syndrómu „plač mačky“. U detí s týmto syndrómom je narušená štruktúra hrtana a oni rané detstvo mať akýsi „mňaukajúci“ tón hlasu. Ďalej sa pozoruje psychomotorická vývojová retardácia a demencia.
Najčastejšie sú chromozomálne ochorenia výsledkom mutácií, ktoré sa vyskytli v zárodočných bunkách jedného z rodičov.
Biochemická metóda
Umožňuje zistiť metabolické poruchy spôsobené zmenami v génoch a v dôsledku toho zmenami v aktivite rôznych enzýmov. Dedičné metabolické choroby sa delia na choroby metabolizmu uhľohydrátov (diabetes mellitus), metabolizmu aminokyselín, lipidov, minerálov atď.
Fenylketonúria sa týka chorôb z metabolizmu aminokyselín. Konverzia esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín je blokovaná, zatiaľ čo fenylalanín sa premieňa na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje močom. Toto ochorenie vedie k rýchlemu rozvoju demencie u detí. Včasná diagnostika a diéta môžu zastaviť rozvoj ochorenia.
Populačná štatistická metóda
Toto je metóda na štúdium šírenia dedičných znakov (dedičných chorôb) v populáciách. Podstatným bodom pri použití tejto metódy je štatistické spracovanie získaných údajov. Pod populácia Rozumejú celku jedincov jedného druhu, ktorí dlho žijú na určitom území, navzájom sa voľne krížia, majú spoločný pôvod, určitú genetickú štruktúru a sú v tej či onej miere izolovaní od iných takýchto agregátov jedincov daného druhu. Populácia nie je iba formou existencie druhu, ale aj jednotkou evolúcie, pretože základom mikroevolučných procesov, ktoré vedú k formovaniu druhu, sú genetické transformácie v populáciách.
Špeciálna časť genetiky sa zaoberá štúdiom genetickej štruktúry populácií - populačná genetika... U ľudí sa rozlišujú tri typy populácií: 1) panmaktická, 2) panická, 3) izoláty, ktoré sa navzájom líšia počtom, frekvenciou manželstiev v rámci skupiny, podielom prisťahovalcov a populačným rastom. Počet obyvateľov veľkého mesta zodpovedá panmiktickému obyvateľstvu. Genetické vlastnosti akejkoľvek populácie zahŕňajú tieto ukazovatele: 1) genofond (súbor genotypov všetkých jednotlivcov v populácii), 2) frekvencie génov, 3) frekvencie genotypov, 4) frekvencie fenotypov, systém manželstva, 5) faktory, ktoré menia frekvencie génov.
Používa sa na zistenie frekvencií výskytu určitých génov a genotypov hardy-Weinbergov zákon.
Hardy-Weinbergov zákon
V ideálnej populácii z generácie na generáciu sa zachováva striktne stanovený pomer frekvencií dominantných a recesívnych génov (1), ako aj pomer frekvencií genotypových tried jednotlivcov (2).
p + q = 1, (1)r 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
kde p - frekvencia výskytu dominantného génu A; q - frekvencia výskytu recesívneho génu a; r 2 - frekvencia výskytu homozygotov pre dominantné AA; 2 pq - frekvencia výskytu heterozygotov Aa; q 2 - frekvencia výskytu homozygotov pre recesívnu aa.
Ideálna populácia je pomerne veľká populácia (panmixia - bez kríženia), v ktorej neexistuje mutačný proces, prirodzený výber a ďalšie faktory, ktoré narúšajú rovnováhu génov. Je zrejmé, že ideálne populácie v prírode neexistujú; v skutočných populáciách sa používa Hardyho-Weinbergov zákon so zmenami a doplneniami.
Najmä Hardyho-Weinbergov zákon sa používa na hrubý výpočet nosičov recesívnych génov pre dedičné choroby. Napríklad je známe, že v tejto populácii sa fenylketonúria vyskytuje s frekvenciou 1: 10 000. Fenylketonúria sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, preto majú pacienti s fenylketonúriou genotyp aa, tj. q 2 \u003d 0,0001. Preto: q = 0,01; p \u003d 1 - 0,01 \u003d 0,99. Nositelia recesívneho génu majú genotyp Aa, to znamená, že sú heterozygoti. Frekvencia výskytu heterozygotov (2 pq) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Záver: v tejto populácii sú asi 2% populácie nosičmi génu fenylketonúrie. Zároveň môžete vypočítať frekvenciu výskytu homozygotov pre dominantné (AA): p 2 \u003d 0,992, o niečo menej ako 98%.
Zmena rovnováhy genotypov a alel v panmaktickej populácii nastáva pod vplyvom neustále pôsobiacich faktorov, ktoré zahŕňajú: mutačný proces, populačné vlny, izolácia, prirodzený výber, drift génov, emigrácia, imigrácia, kríženie. Práve vďaka týmto javom vzniká elementárny evolučný jav - zmena genetického zloženia populácie, ktorá je počiatočným štádiom procesu špecializácie.
Ľudská genetika je jedným z najrýchlejšie sa rozvíjajúcich vedných odborov. Je to teoretický základ medicíny, odhaľuje biologické základy dedičných chorôb. Znalosti o genetickej podstate chorôb vám umožňujú včas stanoviť presnú diagnózu a vykonať potrebnú liečbu.
Ísť do prednášky číslo 21 „Variabilita“
Genealogická metóda
genealogická dedičná choroba
Genealogická metóda spočíva v štúdiu rodokmeňov na základe Mendelejevových zákonov dedenia a pomáha zistiť povahu dedičnosti znaku (dominantného alebo recesívneho).
Takto sa ustanovuje dedičstvo individuálne charakteristiky osoba: črty tváre, výška, krvná skupina, duševný a duševný make-up, ako aj niektoré choroby. Napríklad pri štúdiu genealógie kráľovskej dynastie Habsburgovcov možno po niekoľko generácií vysledovať vyčnievajúci spodný ret a krivý nos.
Táto metóda odhalila škodlivé následky úzko súvisiacich manželstiev, ktoré sa prejavujú najmä v homozygotnosti pre tú istú nepriaznivú recesívnu alelu. V príbuzných manželstvách je pravdepodobnosť narodenia detí s dedičnými chorobami a skorou detskou úmrtnosťou desaťkrát až stokrát vyššia ako priemer.
Genealogická metóda sa najčastejšie používa v genetike duševných chorôb. Jeho podstata spočíva v sledovaní prejavov patologických znakov v genealógii pomocou metód klinického vyšetrenia s uvedením typu príbuzenstva medzi členmi rodiny.
Táto metóda sa používa na stanovenie typu dedičnosti choroby alebo individuálneho znaku, na určenie polohy génov na chromozómoch, na posúdenie rizika prejavu duševnej patológie počas lekárskeho a genetického poradenstva. V genealogickej metóde možno rozlíšiť 2 stupne - stupeň vyhotovenia genealogických stromov a stupeň využitia genealogických údajov na genetickú analýzu.
Zostavenie rodokmeňa začína u osoby, ktorá bola vyšetrená ako prvá, hovorí sa mu proband. Spravidla je to pacient alebo jednotlivec, ktorý má prejavy študovaného znaku (nie je to však potrebné). Rodokmeň by mal obsahovať stručné informácie o každom členovi rodiny s uvedením jeho vzťahu k probandovi. Rodokmeň je graficky znázornený pomocou štandardnej notácie, ako je znázornené na obr. 16. Generácie sú označené rímskymi číslicami zhora nadol a umiestňujú ich doľava od rodokmeňa. Arabské číslice označujú jednotlivcov tej istej generácie postupne zľava doprava, zatiaľ čo bratia a sestry alebo súrodenci, ako sa im hovorí v genetike, sú usporiadaní podľa dátumu ich narodenia. Všetci členovia genealógie jednej generácie sú umiestnení striktne v jednom rade a majú svoj vlastný kód (napríklad III-2).
Podľa údajov o prejave choroby alebo niektorej študovanej vlastnosti u pôvodcov sa pomocou špeciálnych metód genetickej a matematickej analýzy rieši problém stanovenia dedičnej povahy choroby. Ak sa preukáže, že študovaná patológia má genetickú povahu, potom sa v ďalšom štádiu vyrieši problém so stanovením typu dedičnosti. Je potrebné poznamenať, že druh dedičstva nezakladá jeden, ale skupina rodokmeňov. Detailný popis rodokmeň je dôležitý pre hodnotenie rizika prejavu patológie u konkrétneho člena konkrétnej rodiny, t.j. pri vykonávaní lekárskeho genetického poradenstva.
Pri štúdiu rozdielov medzi jednotlivcami na akomkoľvek základe vyvstáva otázka príčinných faktorov týchto rozdielov. Preto sa v genetike duševných chorôb široko používa metóda hodnotenia relatívneho príspevku genetických a environmentálnych faktorov k interindividuálnym rozdielom v náchylnosti na konkrétne ochorenie. Táto metóda je založená na predpoklade, že fenotypová (pozorovaná) hodnota znaku u každého jedinca je výsledkom vplyvu jeho genotypu a podmienok prostredia, v ktorých sa vyvíja. Je však takmer nemožné určiť to u konkrétnej osoby. Preto sa pre všetkých ľudí zavádzajú vhodné zovšeobecnené ukazovatele, ktoré potom umožňujú v priemere určiť pomer genetických a environmentálnych vplyvov na jednotlivca.
Genealogická štúdia rodín osôb trpiacich duševnými chorobami presvedčivo ukázala hromadenie prípadov psychóz a osobnostných anomálií. Zistil sa nárast výskytu ochorenia u blízkych príbuzných u pacientov so schizofréniou, maniodepresívnou psychózou, epilepsiou a niektorými formami oligofrénie.
Pri genetickej analýze je dôležité brať do úvahy klinickú formu ochorenia. Najmä frekvencia schizofrénie medzi príbuznými vo veľkej miere závisí od klinickej formy ochorenia, ktorým proband trpí.
Hodnoty rizika uvedené v tabuľkách umožňujú lekárovi orientovať sa v dedičnosti choroby. Napríklad prítomnosť iného chorého príbuzného v rodine (okrem samotného probanda) zvyšuje riziko pre ďalších členov rodiny, a to nielen vtedy, keď sú chorí obaja alebo jeden z rodičov, ale aj vtedy, keď sú chorí aj ďalší príbuzní (súrodenci, tety, strýkovia atď.). ).
Blízki príbuzní ľudí s duševnými chorobami sú teda vystavení zvýšenému riziku podobného ochorenia. V praxi je možné rozlíšiť: a) skupiny so zvýšeným rizikom - deti, z ktorých jeden rodič je chorý na duševnú chorobu, ako aj súrodenci (bratia, sestry), dvojvaječné dvojčatá a rodičia pacientov; b) skupiny s najvyšším rizikom - deti dvoch chorých rodičov a monozygotických dvojčiat, z ktorých jedno ochorelo. Včasná diagnostika a včasná kvalifikovaná psychiatrická starostlivosť sú podstatou preventívnych opatrení vo vzťahu k tomuto kontingentu.
Výsledky klinických genetických štúdií tvoria základ lekárskeho genetického poradenstva na psychiatrii. Lekárske genetické poradenstvo možno schematicky obmedziť na nasledujúce etapy:
stanovenie správnej diagnózy pre probanda;
vypracovanie genealógie a štúdium duševného stavu príbuzných (pre správne diagnostické posúdenie je v tomto prípade dôležitá najmä úplnosť informácií o duševnom stave členov rodiny);
stanovenie rizika chorobou na základe údajov;
hodnotenie rizika v zmysle „vysokej - nízkej“. Údaje o rizikách sa oznamujú vo forme zodpovedajúcej potrebám, zámerom a mentálny stav konzultujúca osoba. Lekár musí nielen oznámiť mieru rizika, ale aj pomôcť správne vyhodnotiť prijaté informácie a zvážiť všetky klady a zápory. Mal by tiež eliminovať pocit viny u konzultanta za prenos predispozície k chorobe;
vypracovanie akčného plánu. Lekár pomáha pri výbere jedného alebo druhého riešenia (deti môžu mať iba manželia alebo sami odmietnuť deti;
katamnéza.
Pozorovanie poradenstva pri hľadaní rodiny môže lekárovi poskytnúť nové informácie, ktoré môžu pomôcť objasniť riziko.
Záver
Aj keď je človek zložitým objektom pre genetický výskum, pretože má veľké množstvo génov, vysoký stupeň ich heterozygozity, smerové kríženie je nemožné atď., Ľudská dedičnosť sa napriek tomu riadi zákonmi, ktoré sú univerzálne pre celý organický svet, a zvláštnosti dedičnosti každého človeka možno identifikovať pomocou genealogických údajov. metóda genetickej analýzy.
Osoba má odlišné typy dedenie.
Dedenie ľudských znakov podlieha všeobecným genetickým zákonom.
Na identifikáciu typu dedičstva po osobe je potrebná špeciálna metóda - genealogická metóda.
Zoznam referencií
- 1. Ayala J., Keiger F. Moderná genetika. - M.: Mir, 1987.
- 2. Bochkov F.P. Ľudská genetika. - M.: Education, 1990.
- 3. Spitsyn I.P. Workshop o genetike človeka. - Tambov, 1999.
- 4. Fogel A., Motulski K. Human Genetics - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Študenti, študenti postgraduálneho štúdia, mladí vedci, ktorí využívajú vedomostnú základňu pri štúdiu a práci, vám budú veľmi vďační.
Zverejnené na http://www.allbest.ru/
Genealogická metóda
genealogická dedičná choroba
Genealogická metóda spočíva v štúdiu rodokmeňov na základe Mendelejevových zákonov dedenia a pomáha zistiť povahu dedičnosti znaku (dominantného alebo recesívneho).
Takto sa ustanovuje dedičnosť jednotlivých charakteristík osoby: črty tváre, výška, krvná skupina, duševný a duševný make-up, ako aj niektoré choroby. Napríklad pri štúdiu genealógie kráľovskej dynastie Habsburgovcov v niekoľkých generáciách možno vysledovať vyčnievajúci spodný ret a krivý nos.
Táto metóda odhalila škodlivé následky úzko súvisiacich manželstiev, ktoré sa prejavujú najmä v homozygotnosti pre tú istú nepriaznivú recesívnu alelu. V príbuzných manželstvách je pravdepodobnosť narodenia detí s dedičnými chorobami a skorou detskou úmrtnosťou desaťkrát až stokrát vyššia ako priemer.
Genealogická metóda sa najčastejšie používa v genetike duševných chorôb. Jeho podstata spočíva v sledovaní prejavov patologických znakov v genealógii pomocou metód klinického vyšetrenia s uvedením typu príbuzenstva medzi členmi rodiny.
Táto metóda sa používa na stanovenie typu dedičnosti choroby alebo individuálneho znaku, na určenie polohy génov na chromozómoch, na posúdenie rizika prejavu duševnej patológie počas lekárskeho a genetického poradenstva. V genealogickej metóde možno rozlíšiť 2 stupne - stupeň vyhotovenia genealogických stromov a stupeň využitia genealogických údajov na genetickú analýzu.
Zostavenie rodokmeňa začína u osoby, ktorá bola vyšetrená ako prvá, hovorí sa mu proband. Spravidla je to pacient alebo jednotlivec, ktorý má prejavy študovaného znaku (nie je to však potrebné). Rodokmeň by mal obsahovať stručné informácie o každom členovi rodiny s uvedením jeho vzťahu k probandovi. Rodokmeň je graficky znázornený pomocou štandardnej notácie, ako je znázornené na obr. 16. Generácie sú označené rímskymi číslicami zhora nadol a umiestňujú ich doľava od rodokmeňa. Arabské číslice označujú jednotlivcov tej istej generácie postupne zľava doprava, zatiaľ čo bratia a sestry alebo súrodenci, ako sa im hovorí v genetike, sú usporiadaní podľa dátumu ich narodenia. Všetci členovia genealógie jednej generácie sú umiestnení striktne v jednom rade a majú svoj vlastný kód (napríklad III-2).
Podľa údajov o prejave choroby alebo niektorej študovanej vlastnosti u pôvodcov sa pomocou špeciálnych metód genetickej a matematickej analýzy rieši problém stanovenia dedičnej povahy choroby. Ak sa preukáže, že študovaná patológia má genetickú povahu, potom sa v ďalšom štádiu vyrieši problém so stanovením typu dedičnosti. Je potrebné poznamenať, že druh dedičstva nezakladá jeden, ale skupina rodokmeňov. Podrobný popis rodokmeňa je dôležitý pre posúdenie rizika prejavu patológie u konkrétneho člena konkrétnej rodiny, t.j. pri vykonávaní lekárskeho genetického poradenstva.
Pri štúdiu rozdielov medzi jednotlivcami na akomkoľvek základe vyvstáva otázka príčinných faktorov týchto rozdielov. Preto sa v genetike duševných chorôb široko používa metóda hodnotenia relatívneho príspevku genetických a environmentálnych faktorov k interindividuálnym rozdielom v náchylnosti na konkrétne ochorenie. Táto metóda je založená na predpoklade, že fenotypová (pozorovaná) hodnota znaku u každého jedinca je výsledkom vplyvu jeho genotypu a podmienok prostredia, v ktorých sa vyvíja. Je však takmer nemožné určiť to u konkrétnej osoby. Preto sa pre všetkých ľudí zavádzajú vhodné zovšeobecnené ukazovatele, ktoré potom umožňujú v priemere určiť pomer genetických a environmentálnych vplyvov na jednotlivca.
Genealogická štúdia rodín osôb trpiacich duševnými chorobami presvedčivo ukázala hromadenie prípadov psychóz a osobnostných anomálií. Zistil sa nárast výskytu ochorenia u blízkych príbuzných u pacientov so schizofréniou, maniodepresívnou psychózou, epilepsiou a niektorými formami oligofrénie.
Pri genetickej analýze je dôležité brať do úvahy klinickú formu ochorenia. Najmä frekvencia schizofrénie medzi príbuznými vo veľkej miere závisí od klinickej formy ochorenia, ktorým proband trpí.
Hodnoty rizika uvedené v tabuľkách umožňujú lekárovi orientovať sa v dedičnosti choroby. Napríklad prítomnosť iného chorého príbuzného v rodine (okrem samotného probanda) zvyšuje riziko pre ďalších členov rodiny, a to nielen vtedy, keď sú chorí obaja alebo jeden z rodičov, ale aj vtedy, keď sú chorí aj ďalší príbuzní (súrodenci, tety, strýkovia atď.). ).
Blízki príbuzní ľudí s duševnými chorobami sú teda vystavení zvýšenému riziku podobného ochorenia. V praxi je možné rozlíšiť: a) skupiny so zvýšeným rizikom - deti, z ktorých jeden rodič je chorý na duševnú chorobu, ako aj súrodenci (bratia, sestry), dvojvaječné dvojčatá a rodičia pacientov; b) skupiny s najvyšším rizikom - deti dvoch chorých rodičov a monozygotických dvojčiat, z ktorých jedno ochorelo. Včasná diagnostika a včasná kvalifikovaná psychiatrická starostlivosť sú podstatou preventívnych opatrení vo vzťahu k tomuto kontingentu.
Výsledky klinických genetických štúdií tvoria základ lekárskeho genetického poradenstva na psychiatrii. Lekárske genetické poradenstvo možno schematicky obmedziť na nasledujúce etapy:
stanovenie správnej diagnózy pre probanda;
vypracovanie genealógie a štúdium duševného stavu príbuzných (pre správne diagnostické posúdenie je v tomto prípade dôležitá najmä úplnosť informácií o duševnom stave členov rodiny);
stanovenie rizika chorobou na základe údajov;
hodnotenie rizika z hľadiska „vysokej - nízkej“. Údaje o rizikách sa komunikujú vo forme zodpovedajúcej potrebám, zámerom a psychickému stavu konzultanta. Lekár musí nielen oznámiť mieru rizika, ale aj pomôcť správne vyhodnotiť prijaté informácie a zvážiť všetky klady a zápory. Mal by tiež eliminovať pocit viny u konzultanta za prenos predispozície k chorobe;
vypracovanie akčného plánu. Lekár pomáha pri výbere jedného alebo druhého riešenia (deti môžu mať iba manželia alebo sami odmietnuť deti;
katamnéza.
Pozorovanie poradenstva pri hľadaní rodiny môže lekárovi poskytnúť nové informácie, ktoré môžu pomôcť objasniť riziko.
Záver
Aj keď je človek zložitým objektom pre genetický výskum, pretože má veľké množstvo génov, vysoký stupeň ich heterozygozity, smerové kríženie je nemožné atď., Ľudská dedičnosť sa napriek tomu riadi zákonmi, ktoré sú univerzálne pre celý organický svet, a zvláštnosti dedičnosti každého človeka možno identifikovať pomocou genealogických údajov. metóda genetickej analýzy.
Osoba má rôzne druhy dedičstva.
Dedenie ľudských znakov podlieha všeobecným genetickým zákonom.
Na identifikáciu typu dedičstva po osobe je potrebná špeciálna metóda - genealogická metóda.
Zoznam referencií
1. Ayala J., Keiger F. Moderná genetika. - M.: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Ľudská genetika. - M.: Education, 1990.
3. Spitsyn I.P. Workshop o genetike človeka. - Tambov, 1999.
4. Fogel A., Motulski K. Human Genetics - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Zverejnené na Allbest.ru
Zásady lekárskeho genetického poradenstva
Stanovenie presnej diagnózy vrodenej alebo dedičnej choroby. Určenie typu dedičnosti choroby v rodine. Výpočet rizika recidívy choroby v rodine. Podpora lekárskych a genetických poznatkov medzi lekármi a verejnosťou.
prezentácia pridaná 17.06.2015
Lekárske genetické poradenstvo pre tehotné ženy
Úlohy lekárskeho genetického poradenstva. Vypracovanie genetickej prognózy. Výpočty genetického rizika. Posúdenie závažnosti lekárskych a sociálnych dôsledkov údajnej anomálie. Indikácie pre odporúčanie rodiny na lekársku genetickú konzultáciu.
prezentácia pridaná 13/11/2014
Metódy na štúdium dedičnosti človeka
Podstata genealogickej metódy štúdia rodokmeňov v rodinách, v ktorých sa vyskytujú dedičné choroby. Zváženie podobností medzi identickými a bratskými dvojčatami. Štúdium sady ľudských chromozómov. Analýza biochemických a populačných metód.
prezentácia pridaná 09/12/2015
Ľudská genetika
Štúdium genealogických a twinningových metód. Sledovanie prenosu znaku medzi príbuznými pacienta v niekoľkých generáciách. Autozomálne dominantné dedičstvo. Klinické príznaky mikrozómov, Robinovov syndróm, polydaktýlia a porfýria.
prezentácia pridaná 27.04.2015
Organizácia štúdia verejného zdravia
Štúdium úrovne, štruktúry a faktorov výskytu peptického vredového ochorenia u dospievajúcich. Relatívne hodnoty. Lekársko-demografické údaje a miera chorobnosti obyvateľstva. Metóda štandardizácie. Uplatňovanie priemerov na hodnotenie verejného zdravia.
laboratórne práce, pridané 03.03.2009
Dôležitosť genetiky pre medicínu a zdravie
Predmet a úlohy genetiky človeka. Metódy skúmania dedičnosti a ľudskej variability. Dedičné choroby človeka, ich liečba a prevencia, hlavné spôsoby prevencie. Génové mutácie a metabolické poruchy. Typy chromozomálnych chorôb.
abstrakt, pridané 28.11.2010
Prevencia dedičných chorôb
Podstata genetického testovania, lekárskeho genetického poradenstva a prenatálnej diagnostiky. Programy na detekciu homozygotov. Obsah primárnej a sekundárnej prevencie dedičnej patológie. Príčiny mutácií v bunkách.
prezentácia pridaná 27.11.2012
Dedičné formy slabozrakosti a slepoty. Prevencia a liečba dedičných chorôb
Dedičná patológia orgánu zraku v autozomálne recesívnom a dominantnom dedičstve. Hemeralopia, coloboma, aniridia, mikroftalmos. Filmový a nukleárny katarakta. Dedenie spojené so sexom. Úlohy lekárskeho genetického poradenstva.
abstrakt pridaný 26. 5. 2013
Ľudské chromozomálne a génové choroby
Dedičné choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Rizikové faktory pre dedičné choroby. Prevencia a lekárske genetické poradenstvo. Symptomatická liečba dedičných chorôb. Oprava genetického defektu.
prezentácia pridaná 12.03.2015
Liečba psoriázy
Vlastnosti psoriázy hladkej pokožky a pokožky hlavy. Sťažnosti pri prijatí, anamnéza a život. Analýza zažívacích, dýchacích, kardiovaskulárne systémy... Psoriáza ako systémové ochorenie zahŕňajúce genetické a environmentálne faktory.
história prípadov, pridané 25. 4. 2012
Vyhľadajte prednášky
Imunogenetická metóda
Imunita je imunita tela voči infekčným a neinfekčným látkam a látkam s antigénnymi vlastnosťami. Hlavnou vlastnosťou antigénov je stimulácia vývoja imunitnej odpovede.
Imunogenetika študuje vzorce dedičnosti mechanizmov imunologických procesov a antigénov rôznych tkanív tela. Existujú dva typy imunity: bunková, spojená s B- a T-lymfocytmi, a humorálna, podmienená tvorbou protilátok (imunoglobulínov). Viazaním na antigény protilátky vytvorené v tele reagujú na vnikanie rôznych antigénov do neho a neutralizujú ich. V genetickom výskume sa imunologické metódy používajú, pokiaľ ide o dedičné stavy imunodeficiencie (vrodená imunodeficiencia), napríklad agamaglobulinémia, Bloomov syndróm, Chédiak-Higashiho syndróm atď. Tieto metódy sa používajú na diagnostiku zygozity dvojčiat, riešenie problémov kontroverzného otcovstva, štúdium genetických markerov, spojené s chorobami s dedičnou predispozíciou skúmajte antigénnu nekompatibilitu matky a plodu pomocou faktora Rh, krvných skupín systému ABO a izoantigénov iných systémov.
Systém krvných skupín ABO
Systém AVO objavil Lansteiner v roku 1900. V roku 1924 Bernstein navrhol model genetickej kontroly štyroch krvných skupín tromi alelami jedného génu. Dva izoantigény, A a B, sú kodominantné a oba pôsobia heterozygotne. Krvná skupina O je riadená génom O, ktorý je recesívny voči génom A a B. V krvnom sére ľudí s touto krvnou skupinou existujú dve prirodzené protilátky (aglutíny a a B).
U osoby s krvnou skupinou A (II) obsahuje sérum protilátku c. Možné sú dva genotypy - AA a AO. Podobne u jedincov s krvnou skupinou B sú možné aj dva genotypy - BB a BO a v krvnom sére jedna protilátka (aglutinín a).
Jedinci s krvnou skupinou AB majú iba jeden genotyp 1; žiadne protilátky a a)
