Plasenta mozaikligi amniyosentezning aniq natijasi emas. Amniyosentez natijalari normaldir


Ushbu testdan foydalanib, siz ko'plab tug'ma nuqsonlar, jumladan Daun sindromi mavjudligini aniq aniqlashingiz mumkin. Biroq, bunday tekshiruv sog'liq muammolarining paydo bo'lishini istisno qila olmaydi yoki chaqaloq butunlay sog'lom tug'ilishini kafolatlay olmaydi.

Xomilada ma'lum bir nuqson mavjudligiga kutilmagan reaktsiyaga yo'l qo'ymaslik uchun shifokorlar ham ushbu protseduradan o'tishni tavsiya qiladilar. Uning natijasi qaror qabul qilishda yordam beradi. Misol uchun, agar siz tug'ilishning jiddiy nuqsoni yoki o'lik tug'ilish xavfi haqida bilib olsangiz, homiladorlikni to'xtatishga qaror qilsangiz yoki kasal, nogiron bolani tarbiyalash bilan bog'liq barcha qiyinchiliklarni oldindan bilsangiz, aksincha, tayyorgarlik ko'rasiz. bunday sinov uchun. Sizni nima kutayotganini oldindan bilib, siz sarflashingiz mumkin oxirgi oylar shifokorlar nazorati ostida ixtisoslashgan klinikada homiladorlik.

Agar homiladorlikning 18-haftasidan oldin o'tkazilgan bo'lsa, test natijalari to'g'ri bo'ladi. Ba'zi ayollar uchun bu bosqichda homiladorlikni to'xtatish juda qiyin. Agar siz ham shunday deb hisoblasangiz, shifokoringiz bilan maslahatlashing va oldingi bosqichda testdan o'ting, masalan, chorion villus biopsiyasini o'tkazing.

Tibbiy ma'lumot

Amniyosentez - bu nima?

Ushbu test homilani o'rab turgan suyuqlik (amniotik suyuqlik) tarkibini o'rganish uchun amalga oshiriladi. Amniotik suyuqlik chaqaloqning sog'lig'i haqida sizga ma'lumot beradigan hujayralar va boshqa moddalarni o'z ichiga oladi. Laboratoriyada tekshirish uchun taxminan 2 osh qoshiq (30 ml) amniotik suyuqlik olinadi. Amniyosentez homiladorlikning 15 dan 20 haftasiga qadar (odatda 16 hafta), amniotik suyuqlik etarli miqdorda to'planganda amalga oshirilishi mumkin.

Amniotik suyuqlik namunasining genetik tekshiruvi homila rivojlanishida Daun sindromi yoki asab naychasi nuqsoni kabi nuqsonlarning mavjudligini aniqlaydi. Ushbu test shuningdek, irsiy bo'lgan 100 dan ortiq kasalliklarni aniqlashi mumkin (kistik fibroz, o'roqsimon hujayrali kasallik, Xantington kasalligi). Yuqorida aytilganlarning barchasiga qo'shimcha ravishda, amniotik qopning ponksiyoni bolaning jinsini aniqlash imkonini beradi.

Amniyosentez - test natijalarini qanday qabul qilish kerak?


Oddiy diapazondan tashqariga chiqmagan test natijalari homilaning xromosoma to'plami an'anaviy tarzda shakllanganligini va asab naychasining nuqsoni belgilari yo'qligini ko'rsatadi. Ushbu testga ishonish mumkin bo'lsa-da, esda tutingki, hech qanday protsedura mutlaqo sog'lom bolaning tug'ilishining 100% kafolatini bermaydi. Agar test natijalari homilaning tug'ma nuqsoni borligini ko'rsatsa, siz qaror qabul qilishga tayyorgarlik ko'rishingiz kerak, ba'zan esa juda qiyin. Ba'zi hollarda, bu turli omillarga bog'liq, masalan, nuqson turiga, sizning shaxsiy munosabatingizga yoki sherigingizning sodir bo'lgan hamma narsaga munosabatiga bog'liq.

Bunga qarab, sizda quyidagi fikrlar bo'lishi mumkin:

    Homiladorlikni davom ettirish kerakmi? Agar homilada jiddiy nuqson aniqlansa, ba'zi ayollar homiladorlikni to'xtatishga qaror qilishadi (tibbiy abort). Boshqalar esa, o'zlarini va yaqinlarini nuqsonli chaqaloq tug'ilishiga tayyorlash uchun vaqt kerak.

    Tug'ilish uchun eng yaxshi joy qayerda? Agar homilaning talab qiladigan nuqsoni bo'lsa jarrohlik aralashuvi chaqaloq tug'ilganda, eng yaxshi variant Ushbu turdagi xizmat ko'rsatiladigan ixtisoslashtirilgan klinikada tug'ilish bo'ladi.

    Bunday og'ish bilan bola uchun nima yaxshiroq: vaginal tug'ilish yoki sezaryen? Agar zarurat tug'ilsa sezaryen bo'limi yoki erta tug'ilish, amniyosentez natijalari chaqaloq tug'ilishga tayyor yoki yo'qligini ko'rsatadi.

Amniyosentez - shunga o'xshash test bormi?

Homiladorlikning birinchi trimestrida amniyosentezga muqobil ravishda chorion villus namunasini olish mumkin. Ushbu test homiladorlik davrida Daun sindromi va boshqa genetik kasalliklarni aniqlashi mumkin. Biroq, u asab naychasining nuqsonini aniqlay olmaydi. Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, har ikkala protsedura bilan ham homiladorlikning bir xil foizida homiladorlik xavfi mavjud. Sinovlar sertifikatlangan mutaxassislar tomonidan o'tkazilganda ham, o'z-o'zidan abort qilish holatlari 400 tadan 1 ni tashkil qiladi. Boshqa tadqiqotlar 400 holatda 2 dan 4 gacha bo'lgan xavfni ko'rsatadi. Bu, odatda, kamroq professional mutaxassislarga ega bo'lgan tibbiy markazlarda, ayniqsa chorion villus namunalarini olishda sodir bo'ladi. Agar namuna qorin bo'shlig'i orqali olinmasa, ammo bachadon bo'yni orqali kirib borsa, ikkinchisini amalga oshirgandan so'ng, abort qilish ehtimoli kamayadi. Batafsil ma'lumot uchun "Xorion villus namunalarini olish" bo'limini o'qing.

Amniyosentez - test paytida mumkin bo'lgan xavf

Ko'pgina hollarda, bu protsedura xavfsizdir. Sizning chaqalog'ingizning tug'ma nuqsoni, irsiy kasallik yoki Daun sindromi borligini tasdiqlashi mumkin bo'lgan test natijasiga munosabatingiz testning mumkin bo'lgan xavflaridan ko'ra oldindan aytib bo'lmaydigan bo'lishi mumkin. Biroq, ma'lum bir xavf hali ham mavjud, masalan:

    Ona yoki homilaga igna in'ektsiya qilish. Ushbu xavfni kamaytirish uchun ignani boshqarish uchun ultratovush ishlatiladi. Ko'pincha platsenta teshiladi, bu juda tez tiklanadi.

    Taxminan 1000 holatdan 1 tasida infektsiya amniotik qopda sodir bo'ladi.

    Abort. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, protsedura tajribali mutaxassis tomonidan amalga oshirilganda, o'z-o'zidan abort qilish xavfi 400 holatda 1 ni tashkil qiladi. Boshqalar esa, xavfning yuqori ekanligini aytishadi (400 ta holatda 2 dan 4 gacha). Ba'zida amniyosentezdan so'ng abort qilish protseduraning o'zi bilan bog'liq emas. Muammoni homilada yoki homiladorlik davrida izlash kerak.

    Amniyosentez paytida ona va xomilalik qon aralashuvining kichik xavfi mavjud. Bu faqat onaning qoni manfiy Rh bo'lsa va Rh-sensibilizatsiya ehtimoli mavjud bo'lsa, tashvish tug'diradi (tananing ba'zi omillar ta'siriga nisbatan sezgirligi oshishi). Bunday holatda, testdan so'ng, ayolga maxsus emlash beriladi, uning ta'siri oldini oladi.

    Agar amniyosentez homiladorlikning 15-haftasidan oldin amalga oshirilsa, chaqaloqning oyoq-qo'llarini rivojlanish xavfi ortadi.

Amniyosentez - belgilangan tartibni e'tiborsiz qoldirsangiz nima bo'ladi?

Agar siz prenatal skriningdan o'tmasangiz, Daun sindromi kabi hech qachon gumon qilinmagan tug'ma nuqsonli bolani tug'ish xavfi bor.

    Bu holda bolaning tug'ilishi xavf guruhiga aylanadi, chunki shifokor mumkin bo'lgan tug'ma patologiyalar haqida bilmaydi.

    Siz kasal yoki erta tug'ilgan chaqaloqlar uchun neonatal intensiv terapiya bo'limi bo'lmagan shifoxonada tug'ishingiz mumkin.

    Kamdan kam uchraydigan va jiddiy nuqsoni bo'lgan homila ba'zida tug'ilish boshlanishidan oldin vafot etadi.

    Aksariyat ota-onalar og'ir kasallik yoki tug'ma nuqsonli bola tug'ilishiga ruhiy jihatdan tayyor emas.

Har qanday kerakli testlar haqida tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingiz bilan maslahatlashing.

Amniyosentez - testni jiddiy qabul qilish kerakmi?

Amniyosentez boshqa protseduralar singari amalga oshirilmaydi dastlabki bosqich homiladorlik, chunki u ma'lum bir xavfni o'z ichiga oladi. Ushbu testdan o'tishning asosiy sabablari quyidagilardan iborat:


    Homiladorlikning birinchi trimestrida o'tkazilgan uch yoki to'rt valentli ona zardobida emlash yoki skrining tekshiruvi natijalarida homilada tug'ma nuqson yoki Daun sindromi bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan anomaliyalar.

    Intrauterin ultratovush tekshiruvi shubhali tug'ma nuqsonni ko'rsatadi.

    Ota-onalarning tibbiy hujjatlarida tug'ilish nuqsonlari haqida eslatmalar (misol emas, asab naychasi nuqsoni).

    Ota-onalardan biri irsiy kasallikning tashuvchisi hisoblanadi, masalan, erta bolalik davridagi amaurotik ahmoqlik yoki o'roqsimon hujayrali kasallik.

    Tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlash zarurati. Agar ota-onalardan biri bolaning jinsini shakllantirishdagi og'ishlarga (gemofiliya yoki Duchenne mushak distrofiyasi) ta'sir qilishi mumkin bo'lgan kasallikning tashuvchisi bo'lsa, bu juda muhimdir. Ikkala kasallik ham erkaklarda ko'proq uchraydi.

Amniotik qopni ponksiyon qilish to'g'risida qaror qabul qilish

Amniyosentezni o'tkazishning sabablari Amniyosentez uchun asos bo'lmagan sabablar
  • Sizning uch yoki to'rt valentli emlash testingiz natijalari, shuningdek, birinchi trimestr skriningi va intrauterin ultratovush tekshiruvi homila rivojlanishi bilan bog'liq muammolarni ko'rsatadi.
  • Siz homilada Daun sindromi yoki boshqa genetik kasallik bor-yo'qligini tekshirishni xohlaysiz.
  • Sizda yoki sherigingizda amniyosentez yordamida aniqlanishi mumkin bo'lgan tug'ma nuqsonlar bor.
  • Siz yoki sherigingiz genetik kasallikning tashuvchisisiz.

Ehtimol, siz amniyosentezdan o'tishingiz kerak bo'lgan qo'shimcha sabablarni bilasizmi?

  • Jarayondan so'ng abort qilish xavfi sizni xavotirga solmoqda (ehtimol 400 ta holatda 1 ta).
  • Sinov paytida infektsiyani yuqtirish ehtimoli 1000da 1 ekanligidan xavotirdasiz.
  • Uch yoki to'rt valentli emlash testi va intrauterin ultratovush tekshiruvi natijalari homila rivojlanishi bilan bog'liq muammolarni ko'rsatmaydi.
  • Sizda Daun sindromi yoki tug'ma nuqsonli bola tug'ilishi uchun xavf omillari haqida tashvishlanishga hech qanday sabab yo'q.
  • Bolaning nuqsonli tug'ilishi mumkinligini oldindan bilish sizning bunday chaqaloqni tug'ish va tarbiyalash qaroringizga hech qanday ta'sir qilmaydi.

Ehtimol, siz amniyosentezdan o'tmasligingizning qo'shimcha sabablarini bilasizmi?

www.eurolab.ua

  • Bu nima
  • Tasniflash
  • Ko'rsatkichlar
  • Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar
  • Amalga oshirish texnikasi
  • Dekodlash
  • Murakkabliklar
  • Ijobiy va salbiy tomonlari

9 oy davomida ona qornida rivojlanayotgan chaqaloq amniotik suyuqlik bilan to'ldirilgan amniotik qopda bo'ladi. U chaqaloqni va uning chiqindilarini oziqlantiradigan ozuqa moddalaridan iborat. Bir qator hollarda, ultratovush va boshqa testlar kichik organizmning hayoti va sog'lig'iga tahdid soladigan aniq patologiyani aniqlay olmasa, amniyosentez buyuriladi - bu eng qiyin prenatal protseduralardan biridir. Bu haqda ko'plab homilador ayollarni qo'rqitadigan turli xil afsonalar mavjud. Ularni yo'q qilish uchun siz nima ekanligini va qanchalik xavfli ekanligini aniq tushunishingiz kerak.

Mohiyat

Homiladorlikning turli bosqichlarida buyurilgan amniyosentez invaziv (ya'ni, tananing tabiiy to'siqlari orqali: teri, shilliq pardalar) orqali amalga oshiriladi. U amniotik membranani ponksiyon qilishdan (ponksiyondan) iborat:

  • uchun amniotik suyuqlik oling laboratoriya tadqiqotlari;
  • amniorduksiyani amalga oshiring - agar u juda ko'p bo'lsa (polihidramnioz deb ataladigan) amniotik suyuqlikni pompalash;
  • ikkinchi trimestrda homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatish uchun preparatlarni qo'llash;
  • amniotik bo'shliqqa kerakli dori-darmonlarni to'kib tashlang.

Ushbu protsedura juda aniq va shuning uchun vaqt juda katta ahamiyatga ega. Ko'pchilik eng yaxshi variant- homiladorlikning 16 dan 20 haftasigacha bo'lgan davrda tushish. Ushbu parametrga qarab, amniyosentezning bir necha turlari mavjud.

Tasniflash

Amniyosentez o'tkaziladigan davrga va qanday asboblar qo'llanilishiga qarab, amniotik membranaga kirishning quyidagi turlari ajratiladi.

Vaqt bo'yicha:

  • erta: homiladorlikning birinchi trimestrida (8 dan 14 haftagacha) amalga oshiriladi;
  • kech: 15-haftadan keyin buyuriladi.

Texnikaga ko'ra:

  • ponksiyon adapteridan foydalanish, bu sizga yaqin atrofdagi to'qimalarga tegmasdan aniqroq ponksiyon qilish imkonini beradi;
  • Shifokorning o'zi ignani boshqarganda "erkin qo'l" usuli.

Agar ayolga amniyosentez buyurilgan bo'lsa, u uchun ushbu protsedura bilan oldindan tanishib, bu nima ekanligini va uni qanday maqsadda o'tkazayotganini bilib olish yaxshiroqdir. Bu muntazam laboratoriya tekshiruvi yoki har qanday muntazam test emas. Agar shifokor homilador ayolni amniotik suyuqlikni ponksiyon qilish uchun yuborsa, demak, u homilador onani tanishtirishi kerak bo'lgan ba'zi xavotirlar bor.

Ko'rsatkichlar


Ushbu protsedura uchun ma'lum tibbiy ko'rsatkichlar mavjud. Agar ultratovush yoki testlar noaniq, noaniq natijalar bersa va shifokorlar homila bilan uning sog'lig'i yoki hayotiga tahdid soladigan ba'zi muammolar bo'lishi mumkinligidan qo'rqishsa, qaror qabul qilinadi. Shunday qilib, amniyosentez qanday homila patologiyalarini aniqlaydi, bu ham irsiyat, ham tashqi omillar bilan bog'liq:


  • birinchi trimestrda irsiy va tug'ma kasalliklar gen darajasida tashxis qilinadi (xromosoma patologiyalari haqida ko'proq o'qing);
  • ikkinchi va uchinchi trimestrlarda zo'ravonlik aniqlanadi gemolitik kasallik, o'pka sirt faol moddalarining etuklik darajasi, intrauterin infektsiyalar mavjudligi.

Biroq, homiladorlik davrida amniyosentez nafaqat ba'zi jiddiy kasalliklarni aniqlash uchun buyuriladi. Buning uchun boshqa ko'rsatmalar mavjud:

  • polihidramnioz (amnioreduksiya amalga oshiriladi);
  • dori vositalari yordamida ikkinchi trimestrda homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatish;
  • agar 16 dan 21 haftagacha bo'lgan homilaning embrion to'qimalaridan sarum tayyorlash uchun amniotik suyuqlikni ponksiyon qilish kerak bo'lsa: ular ko'plab kasalliklarni davolash uchun ishlatilishi mumkin (fetoterapiya deb ataladigan);
  • fetoxirurgiya.

Agar bunday ko'rsatkichlar mavjud bo'lsa, amniyosentez protsedurasi belgilanadi, bu ko'p hollarda deyarli 100% natija beradi. Shuning uchun u chaqaloqning bachadondagi holati haqida eng so'nggi, ammo ishonchli ma'lumot manbai sifatida ishlatiladi. Ammo shifokor bunday qarorni faqat bitta shart bilan qabul qiladi: agar kontrendikatsiyalar bo'lmasa.

Voy-buy! Amniyosentez homilada 200 tagacha gen mutatsiyalari va kasalliklarini aniqlashi mumkin. Ular orasida Down, Patau, Edvards, Tyorner va Klaynfelter sindromlari eng keng tarqalgan.

Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar


Jarayonning murakkabligi va u olib kelishi mumkin bo'lgan xavfli oqibatlarga qaramay, uni amalga oshirish uchun juda ko'p kontrendikatsiyalar mavjud emas. Amniotik suyuqlikni ponksiyon bilan tahlil qilish quyidagi hollarda belgilanishi mumkin emas:

  • o'tkir jarayonlarning borishi: ayollar sovuq uchun amniyosentez qilish mumkinmi yoki yo'qmi degan mutlaqo asossiz tashvishlanmaydilar, chunki har qanday mavsumiy kasalliklardan to'liq tiklanishni kutish yaxshiroqdir;
  • bolaning joyini muddatidan oldin ajratish;
  • mahalliy surunkali yallig'lanishning kuchayishi;
  • urogenital infektsiyalar;
  • bachadonning anomaliyalari va patologiyalari;
  • homilador bo'lish tahdidi;
  • bachadonning mushak qatlamlarida katta o'simtaga o'xshash neoplazmalar;
  • qon ivishi bilan bog'liq muammolar;
  • platsentaning g'ayritabiiy joylashishi (masalan, bachadonning old devorida).

Bularning barchasiga qo'shimcha ravishda, agar ayol asoratlardan qo'rqsa, amniyosentezdan bosh tortish huquqiga ega. Ammo bu holatda, shifokor unga bunday qarorning oqibatlarini batafsil tushuntirishi kerak. Keyin amniyosentezga alternativa taklif etiladi - chorion villus biopsiyasi yoki kordosentez. Ularning har biri o'zining afzalliklari va kamchiliklariga ega. Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar bo'lmasa va homilador ayolning roziligi bilan amniyosentez uchun sana belgilanadi.

Amalga oshirish texnikasi


Bunday tadqiqotni rejalashtirayotganda, ayol amniyosentez qanday amalga oshirilganligini oldindan bilib olishi yaxshiroqdir, shunda u unga to'liq tayyorgarlik ko'rishi va protsedura davomida behuda tashvishlanmasligi kerak. Ushbu ma'lumotni Internetda batafsil o'rganish mumkin (hatto videoni tomosha qiling) yoki shifokoringizdan maslahat olishingiz mumkin.

Tayyorgarlik

Amniyosentezga dastlabki tayyorgarlik quyidagicha.

  1. Ayol infektsiyalarni, ko'p homiladorlikni, bachadondagi bolaning holatini, amniotik suyuqlik miqdorini aniqlash va homiladorlik yoshini aniqlash uchun barcha kerakli testlarni o'tkazadi va ultratovush tekshiruvidan o'tadi.
  2. Jarayondan bir hafta oldin siz asetilsalitsil kislotasini va uni o'z ichiga olgan barcha dorilarni qabul qilishni to'xtatishingiz kerak.
  3. Amniyosentezdan bir kun oldin siz antikoagulyantlardan (past molekulyar og'irlikdagi geparinlardan) foydalanishga ruxsat etilmaydi.
  4. Ota-onalar protseduraga roziligini imzolaydilar.

Agar tayyorgarlik bosqichi shifokorni qoniqtirsa, u to'g'ridan-to'g'ri amniyosentez tahlilini o'tkazadi, ponksiyon qiladi.

Tahlil

  1. Amniyosentez barcha sanitariya me'yorlariga rioya qilinishi kerak bo'lgan maxsus xonada amalga oshiriladi.
  2. Homilador ayol divanga yotqizilgan.
  3. Tahlil ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi, shuning uchun birinchi navbatda ayolning oshqozoni steril jel bilan yog'lanadi.
  4. Keyin, ultratovush ma'lumotlariga asoslanib, shifokor qorin bo'shlig'iga igna kiritadi va amniotik suyuqlikni (taxminan 20 ml) chiqaradi.
  5. Ma'lumotlar yig'ilgandan so'ng, homilaning yurak urishi uning normal ekanligiga ishonch hosil qilish uchun tekshiriladi.

Reabilitatsiya

Amniyosentezdan keyin reabilitatsiya talab qilinmaydi, ammo 24 soat davomida yotoqda dam olish tavsiya etiladi. Agar ayol hali ham ishlayotgan bo'lsa, unga 7 kunlik kasallik ta'tilining guvohnomasi beriladi. Har qanday jismoniy faoliyat bundan mustasno. Rh omili salbiy bo'lgan homilador ayollarga 3 kun davomida anti-rezus immunoglobulin yuboriladi. Analjeziklar va yallig'lanishga qarshi preparatlar buyurilishi mumkin.

Hissiyotlar

Ushbu tahlilni kutayotgan har bir kishini tashvishga soladigan savollardan biri - bu amniyosentez qilishning aniq javobi yo'q. Ushbu protsedura haqidagi sharhlar har bir kishi uchun farq qiladi. Ba'zilar hech narsani sezmaydilar, boshqalari qorin bo'shlig'ida engil karıncalanma yoki og'irlikni his qilishadi. Garchi og'riyaptimi yoki yo'qmi deb so'raganda, ponksiyon paytida shunday deyishadi - ha. Noqulaylik va yoqimsiz his-tuyg'ular doimo mavjud, ammo boshqa hech narsa yo'q. Shifokorlar bu holatda behushlik qilishni tavsiya etmaydi, chunki bitta in'ektsiya o'rniga ikkita in'ektsiya qilish kerak bo'ladi.

Ko'pgina hollarda tahlil muvaffaqiyatsizliklarsiz yoki kutilmagan holatlarsiz amalga oshiriladi. Zamonaviy klinikalarda amniyosentez konveyer deb ataladigan narsaga qo'yiladi. Har yili chaqaloqdagi genetik kasalliklarga shubhalarni bartaraf etish uchun amniotik suyuqlikni tekshirishga yuborilgan ayollar soni ortib bormoqda.

Dekodlash


Amniotik suyuqlikni olib tashlash - bu urushning yarmi. Shifokorlar hali uzoq yo'lni bosib o'tishlari kerak - amniyosentezni dekodlash, bu shubhali tashxisni rad etadi yoki uni tasdiqlaydi.

Statistik ma'lumotlarga ko'ra, ushbu tadqiqot natijalarining ishonchliligi taxminan 99,5% ni tashkil qiladi. Shuning uchun u xatolarga yo'l qo'ymaslik uchun uni shubhali holatlarda buyuradigan shifokorlar orasida juda qadrlanadi.

Iloji boricha tinchlantirish uchun amniyosentezning natijasi qanday ko'rinishini bilish juda qiziq. Odatda, ota-onalarga homilaning xromosomalari ko'rsatilgan A4 hujjati beriladi va tashxis quyida ko'rsatiladi.

Tahlil asosan gen anormalliklarini aniqlash uchun amalga oshirilganligi sababli, norma 46XY (o'g'il) yoki 46XX (qiz) hisoblanadi - bu yaxshi natija, sog'lom chaqaloqni ko'rsatadi. Agar, masalan, Daun sindromi tashxisi tasdiqlansa, ularning soni 47 ta bo'ladi, chunki bu kasallik bolada 47 xromosoma mavjudligi bilan tavsiflanadi.

Qiziqarli faktlar. Amniyosentezni dekodlash katta va uzoq davom etadigan jarayondir (2 haftagacha), chunki quyidagi testlar o'tkaziladi: homila karyotipi (sitogenetik tadqiqot), xromosoma mikrosi (natijalarda CMA sifatida keltirilgan), biokimyoviy, immunologik, gormonal.

Murakkabliklar

Invaziv jarayonlar har doim oldindan aytib bo'lmaydi va ponksiyon turli usullar bilan amalga oshiriladigan onaning bachadoniga ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun amniyosentezning oqibatlari, kamdan-kam hollarda bo'lsa ham, hali ham sodir bo'ladi. Ular orasida eng keng tarqalgan va istalmaganlari quyidagilardir:

  • amniotik suyuqlik odatdagidan tezroq oqadi va bu erta bosqichlarda - homiladorlik, keyingi bosqichlarda - erta tug'ilish bilan tahdid qiladi, ammo amniyosentezdan keyin ozgina suv oqishi bo'lsa, mutlaq xotirjamlikni saqlash kerak, bu 24 soat ichida mumkin. tahlildan so'ng, keyin esa o'z-o'zidan to'xtaydi;
  • membranalarning ajralishi;
  • infektsiya ko'pincha ikkinchi trimestrda amniyosentez o'tkazilganda sodir bo'ladi: bu davrda amniotik suyuqlikning antibakterial faolligi minimaldir;
  • tahlildan keyin 1-2 kun ichida kichik miqdorda qisqa muddatli tushirish mumkin;
  • Xomilada alloimmun sitopeniya (ba'zi qon hujayralarining etishmasligi) rivojlanishi mumkin.

Tibbiy amaliyotda bunday asoratlar hali ham ro'y berayotganiga qaramay, bu faqat alohida holatlar ekanligini tushunishingiz kerak, masalan, kontrendikatsiyalarga rioya qilmaslik. Shuning uchun tahlil qilishdan oldin ota-onalar shifokor bilan birgalikda ijobiy va salbiy tomonlarini tortishlari kerak: bu ponksiyon ularga qanchalik kerak?

Noxush oqibatlar. Amniyosentezdan so'ng 2-3 kun ichida ayolda qusish, ko'ngil aynishi, qorinning pastki qismida og'riq va ponksiyon joyida yiringli oqim paydo bo'lishi mumkin. Bularning barchasi normal emas va darhol shifokor maslahatini talab qiladi.

Ijobiy va salbiy tomonlari


Ushbu protseduraga olib kelishi mumkin bo'lgan salbiy oqibatlar haqida ko'p eshitgan ko'p ayollar amniyosentez qilish kerakmi yoki yo'qmi, undan keyin asoratlar paydo bo'ladimi, buning uchun ular butun umrini to'lashlari kerakmi?

Bu erda siz shifokoringiz bilan batafsil gaplashishingiz kerak. Kasal chaqaloqqa ega bo'lish xavfi qanchalik katta va qanday tashxis kutilmoqda? Agar bu Daun sindromi bo'lsa, kelajakda bu bola qanday qiyin hayot kechirishi haqida o'ylang. Shu bilan birga, protseduradan keyingi asoratlar kamroq tashxis qilinadi va ular aytilgandek xavfli emas. Bundan tashqari, amniyosentez noto'g'ri yoki yo'qligini so'rashganda, shifokorlar sizga aniq javob berishadi: yo'q. Juda kam hollarda natija ishonchsiz bo'lib chiqdi.

Ushbu protsedura homiladorlikning turli bosqichlarida, ayniqsa genetik darajada homila rivojlanishida har qanday anormalliklarga tashxis qo'yilgan barcha ayollar uchun tavsiya etiladi. Bundan tashqari, amniyosentez natijalari minimal xavf va asoratlar bilan ishonchlilikning yuqori foiziga ega.

Natijalar juda kam uchraydi (faqat 2-3% hollarda), ammo ota-onalar bunga ruhiy tayyorgarlik ko'rish va yagona to'g'ri qaror qabul qilish uchun Daun sindromi kabi jiddiy kasalliklar haqida oldindan bilib olishlari yaxshiroqdir.

www.vse-pro-detey.ru

Homiladorlik davrida homilaning rivojlanishini doimiy ravishda kuzatib borish muhimdir va amniyosentez ma'lum bir vaqtda embrionning sog'lig'i haqida qimmatli ma'lumotlarni olish imkonini beradigan usuldir. Amniyosentez jarayoni tahlil qilish uchun chaqaloqning eksfoliatsiyalangan hujayralarini o'z ichiga olgan amniotik suyuqlikni olishni o'z ichiga oladi. Ushbu diagnostika yordamida turli xil patologiyalar aniqlanadi, olingan ma'lumotlarning ishonchliligi yuqori darajada.

Usulning xususiyatlari

Amniyosentez nima va u qachon amalga oshiriladi? Shifokorlar turli davrlar Homilaning rivojlanishi va kelajakdagi onaning sog'lig'i bilan bog'liq vaziyatni nazorat ostida saqlashga imkon beradigan diagnostikaning ayrim turlarini belgilang. Embrionning rivojlanishida turli xil genetik patologiyalarni aniqlash uchun shifokorlar homilador ayolni amniyosentezga yuborishlari mumkin. Surat:


Ushbu protsedura homiladorlikning turli bosqichlarida amalga oshirilishi mumkin. Qaysi biri testlar asosida va davolovchi shifokor tomonidan belgilanadi umumiy holat kelajakdagi ona. Amniyosentez nima ekanligini va ushbu maxsus tekshirish usuli qanday patologiyalarni aniqlayotganini tushunish uchun birinchi navbatda amniotik suyuqlikning asosiy funktsiyalarini tushunish kerak. Shifokor ushbu tekshiruvni tayinlagan homilador ayol tahlil qilish uchun oz miqdorda amniotik suyuqlik olish uchun amniotik membranani ponksiyon qiladi. Gap shundaki, homilani o'rab turgan suyuqlikda tug'ilmagan chaqaloqning hujayralari mavjud. Video: Ushbu protsedura laboratoriya tekshiruvlarini o'tkazish, shuningdek, amniorduksiyani amalga oshirish yoki ayrim dorilar guruhlarini bevosita amniotik bo'shliqqa kiritish uchun amalga oshiriladi. Amniyosentez birinchi va ikkinchi trimestrda ham, oxirgi, uchinchi trimestrda ham amalga oshiriladi. Bu usul homiladagi genetik anormalliklarni aniqlash uchun eng samarali. Bu homiladorlik davrida aniqlashga yordam beradi yoki aksincha, turli nuqsonlarni butunlay yo'q qiladi. Bundan tashqari, ba'zi hollarda tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlash uchun foydalanish mumkin.

Agar protsedura homiladorlikning kech davrida amalga oshirilsa, homilada o'pkaning rivojlanish darajasini ishonchli baholash va embrionning sog'lig'iga tahdid soladigan infektsiyalar va boshqa ko'plab asoratlarni tezda aniqlash mumkin.

Amniyosentez natijalari homilaning rivojlanishida juda jiddiy patologiyalarni ko'rsatishi mumkin, masalan, Daun sindromi. Bundan tashqari, protsedura asab naychalari nuqsonlarini yoki miyaning gidroselini aniqlashi mumkin. Buning uchun hech qanday sabab bo'lmasa ham, ota-onalar RH mos kelmasligi holatlarida shifokor amniyosentezni buyurishi mumkin. Bu homilada o'pka tizimining qanchalik rivojlanganligini ishonchli aniqlashga yordam beradi. Ushbu turdagi tekshiruv homiladorlik davrida istisnosiz barcha ayollar uchun tavsiya etiladi. Video: Amniyosentez buyurilganda tahlil qilish uchun olinadigan amniotik suyuqlik tug'ilmagan chaqaloqning rivojlanish holati haqida ko'p narsalarni aytib berishi mumkin. Homiladorlikning eng boshida bu suyuqlik onaning qon plazmasi hujayralari tomonidan ishlab chiqariladi. Ikkinchi trimestrda chaqaloqning o'sha paytda allaqachon shakllangan buyraklari va o'pkalari bu suyuqlikni ishlab chiqarishda faol ishtirok etadilar.

Laboratoriyada amniotik suyuqlikni tahlil qilish jarayonida oqsillar, fosfolipidlar va gormonlar kontsentratsiyasi aniqlanadi.

Bu chaqaloqning o'pka tizimining etuklik darajasini aniq aniqlash va uning buyraklari faoliyatidagi og'ishlarni baholash imkonini beradi. Bundan tashqari, amniyosentez irsiy metabolik kasalliklarni juda ishonchli tarzda aniqlaydi. Amniotik suyuqlik, shuningdek, oz miqdorda bo'lsa ham, vellus sochlarini o'z ichiga oladi. Bu, o'z navbatida, shifokorlarga homilaning xromosoma tarkibini aniqlash imkonini beradi. Video:

Foydalanish uchun ko'rsatmalar

Homiladorlik davrida protseduraning o'zi majburiy emas. Agar bunga sabab bo'lmasa, unda buni qilish kerak emas. Aksariyat hollarda amniyosentez turli xil anomaliyalar va nuqsonlar bilan tug'ilish xavfi ostida bo'lgan ayollarda amalga oshiriladi.

Homiladorlik davrida anormalliklari bo'lmagan ayollar uchun ba'zi hollarda bu protsedura hatto zararli bo'lishi mumkin.

Yoshi 35 yoshdan oshgan homilador ayollar uchun ushbu tekshiruvdan o'tish yaxshidir, chunki bu holda genetik yoki xromosomalarni qayta qurish xavfi mavjud. Shuningdek, u ultratovush tekshiruvida homilaning rivojlanishidagi nuqsonlar belgilarini aniqlaganlarga ham beriladi. Video: Amniyosentez bilan parallel ravishda, ayolga platsentosentezni o'tkazish so'ralishi mumkin, bu aslida bir xil. Plasentosentez tahlil qilish uchun platsenta to'qimasini olishni o'z ichiga oladi, biroq ikkala tadqiqotni bir vaqtning o'zida bajarishga hojat yo'q.

Amniyosentez yoki platsentosentez protsedurasi biokimyoviy skrining normadan ba'zi og'ishlarni ko'rsatgan hollarda ham amalga oshiriladi.

Ikkala tekshiruv ham qarindoshlar o'rtasidagi nikohda eng yaxshi tarzda amalga oshiriladi. Kelajakdagi ota-onalardan birida irsiy kasalliklar yoki rivojlanish nuqsonlari bo'lsa ham, tekshiruvdan bosh tortish uchun hech qanday sabab yo'q. Homiladorlik, o'lik tug'ilgan bolalar yoki birlamchi bepushtlik tarixi bo'lgan ayollar uchun amniyosentez yoki kamdan-kam hollarda platsentosentez qilish tavsiya etiladi. Video: Amniyosentez yoki platsentosentez jarayoni homiladorlikning boshida salbiy omillarga duchor bo'lgan homilador onalar uchun ham amalga oshiriladi. muhit. Bunday holda, homilaning rivojlanishidagi anormalliklarni ko'rsatadigan alomatlar bo'lmasa ham, gen darajasida patologiyalar paydo bo'lish xavfi mavjud. Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida homilador ona embriotoksik dorilarni qabul qilgan yoki rentgenografiyadan o'tgan bo'lsa, amniyosentez yordamida homila rivojlanishining holatini tekshirish tavsiya etiladi. Agar kelajakdagi ona va bola bir xil Rh omiliga ega bo'lmasa, tekshiruv ham amalga oshiriladi. Agar shifokor muddatidan oldin tug'ilishni talab qilsa, protsedurani rad etish uchun hech qanday sabab yo'q, chunki bu holda shifokorlar homila o'pka tizimining etuklik darajasini maksimal aniqlik bilan aniqlashlari kerak. Video: Ba'zi hollarda tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlash uchun amniyosentez qo'llaniladi. Jarayon, shuningdek, homilaga tashxis qo'yilgan hollarda ham amalga oshiriladi surunkali gipoksiya. Shifokor, hatto onaga ba'zi jiddiy kasalliklar, masalan, gestoz yoki diabetes mellitus tashxisi qo'yilgan bo'lsa ham, buni amalga oshirishni talab qilishi mumkin. Jarayonning sababi ham intrauterin infektsiya bo'lishi mumkin.

Ikki protsedura mavjud har xil turlari, ponksiyon aynan qayerda amalga oshirilganiga qarab.

Qoida tariqasida, u qorin old devori orqali amalga oshiriladi, lekin ba'zi hollarda u vaginal tonoz orqali ham amalga oshiriladi. Teshilish joyini tanlash platsentaning joylashishiga bog'liq. Amniyosentezni amalga oshirishda ultratovush tekshiruvi talab qilinadi. Ushbu protsedura uchun turli xil sharhlarni topishingiz mumkin, ammo aksariyat hollarda ular ijobiydir, chunki ular homilaning rivojlanishida ko'plab yashirin patologiyalarni aniqlashga imkon beradi.
Video:

Jarayon va oqibatlar

Ko'pchilik optimal vaqt amniyosentez uchun bu 16 - 18 hafta (videoga qarang). Ba'zi hollarda, protsedura ertaroq belgilanishi mumkin, ayniqsa, agar homilada yurak nuqsoni yoki biron bir irsiy kasalliklar paydo bo'lishiga shubha bo'lsa. Plasentosentez ham ushbu tekshiruv bilan bir vaqtda amalga oshirilishi mumkin. Ikkala tadqiqot usuli ham keyingi bosqichlarda, tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatish zarur bo'lganda belgilanadi. Jarayonning o'zi akusher-ginekolog tomonidan steril operatsiya xonasida amalga oshiriladi. Jarayon qanday ketayotganini maqoladagi videoda ko'rishingiz mumkin.

Amniyosentezning zaruriy sharti - bu platsentaning aniq joylashishini aniqlash uchun dastlabki ultratovush tekshiruvi va shu bilan noto'g'ri ponksiyonning oldini olish.

Ko'pgina bemorlarda operatsiyadan keyin qorin bo'shlig'ida og'ir noqulaylik va og'riq paydo bo'ladi. Bundan tashqari, qon ketishi ham mumkin. Qoida tariqasida, homilador ayolni tekshirgandan so'ng, keyingi 24 soat davomida yotoqda dam olish tavsiya etiladi. Plasentosentez o'tkazilganda ham xuddi shunday bo'lishi mumkin. Shuni ta'kidlash kerakki, imtihonga oldindan tayyorgarlik ko'rishning hojati yo'q. Ko'pgina hollarda, protsedura ertalab amalga oshiriladi va barcha tayyorgarlik oziq-ovqatda engil cheklovdan iborat. Amniyosentezni istisno qiladigan yoki platsentosentezni tavsiya etmaydigan ma'lum cheklovlar mavjud. Shunday qilib, bachadonda shish paydo bo'lganda yoki uning rivojlanishida nuqsonlar mavjud bo'lsa, har qanday protsedura kontrendikedir. Bundan tashqari, homiladorlik xavfi mavjud bo'lganda tekshiruv o'tkazilmaydi. Video: Jarayon davomida infektsiyani rivojlanish xavfi mavjud. Bundan tashqari, ba'zi hollarda qon ketishi boshlanishi mumkin. Amniyosentezdan keyin sog'lom bolaning tushishi yoki homilaning shikastlanishi juda kam uchraydi. Jarayon, shuningdek, erta tug'ilishga olib kelishi mumkin.

Ayolning o'zi amniyosentezni o'tkazish to'g'risida qaror qabul qilishi kerak, faqat shifokor ushbu protsedurani yoki platsentani tavsiya qilishi mumkin;

Biroq, amniyosentezning ma'lum oqibatlari yuzaga kelishi mumkinligiga qaramasdan, shifokor ushbu tekshiruvni tavsiya qilgan ayollar uchun uni rad etishning ma'nosi yo'q. Hozirgi vaqtda siz ushbu aniq tashxisning yuqori samaradorligini ko'rsatadigan turli xil sharhlarni topishingiz mumkin, ammo protseduradan keyin patologik holatni rivojlanish xavfi hali ham mavjud.

moydiagnos.ru

Ba'zan shunday bo'ladiki, asossiz qo'rquvlar emas kutayotgan ona Ular bachadondagi bolaning sog'lig'iga juda jiddiy munosabatda bo'lishadi. Va keyin, agar shifokorlarning homilador bolaning ahvoliga oid prognozlari umidsizlikka uchrasa.

Xomilada tuzalib bo'lmaydigan rivojlanish buzilishlarining mavjudligini deyarli to'liq ishonch bilan tasdiqlash yoki rad etishga imkon beradigan diagnostika usullariga murojaat qilish kerak. Ushbu maqsadlar uchun eng ko'p qo'llaniladigan protseduralardan biri amniyosentezdir.

Amniyosentez nima?

Aynan diagnostika maqsadida amniyosentez birinchi marta 1966 yilda amalga oshirilgan.

Bundan o'n yil oldin ular amniotik suyuqlikdagi homilaning hujayralarini va uning jinsini aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.

Bu vaqtga qadar amniotik qopning ponksiyoni o'tgan asrda polihidramniozni davolash usuli sifatida, shuningdek, homilani keyingi bosqichda o'ldirish uchun ishlatilgan.

"Amniosentez" usulining mohiyati homilaning karyotipini aniqlash va kutilgan tashxislarni tasdiqlash uchun amniotik suyuqlikni (amnion) olishdir, xususan:

  • Daun sindromi;
  • Patau sindromi;
  • Edvards sindromi;
  • homilaning asab naychasining rivojlanishi patologiyasidan kelib chiqqan kasalliklar;
  • kistik fibroz;
  • o'roqsimon hujayrali anemiya.

Amniyosentez, shuningdek, joriy homiladorlikning asoratlarini, jumladan, intrauterin infektsiyani va xomilalik gipoksiyani aniqlash uchun ham amalga oshiriladi. Ba'zi hollarda, erta tug'ish zarur bo'lganda, amniyosentez chaqaloqning o'pkasining rivojlanishini baholash, shuningdek, polihidramniozda amnioreduksiya va homila uchun prenatal davolash tadbirlarini o'tkazish uchun ishlatiladi. Ultratovush tekshiruvi akusherlik amaliyotiga kiritilganidan beri invaziv diagnostika usullari, jumladan, amniyosentez keng qo'llanilgan.

Shu vaqtgacha ponksiyonlar ko'r-ko'rona amalga oshirildi, bu, albatta, kelajakdagi ona va chaqaloq uchun igna bilan ishlov berish xavfsizligini kafolatlamadi.

Amniyosentez qachon amalga oshiriladi?

Amniyosentez tahlili texnik jihatdan homiladorlikning har qanday bosqichida amalga oshirilishi mumkin, ammo erta amniyosentez (15-haftadan oldin) kamdan-kam hollarda va o'sha paytda amniotik suyuqlikning oz miqdori tufayli maxsus ko'rsatmalar uchun amalga oshiriladi.

Xomilaning genetik kasalliklarini tashxislash uchun amniyosentez homiladorlikning 16-24 xaftasida (optimal 16-20 xaftada) amalga oshiriladi, shunda ota-onalar homiladorlik taqdiri to'g'risida qaror qabul qilish imkoniyatiga ega bo'ladilar. .

Ko'rsatmalar va kontrendikatsiyalar: qilish kerakmi yoki yo'qmi?

Amniyosentez homilador ayolning tanasiga kirib borishni o'z ichiga olgan va shuning uchun kelajakdagi ona va homila holati uchun ma'lum xavf tug'diradigan protsedura sifatida faqat tibbiy sabablarga ko'ra va protseduradan kelib chiqadigan xavf tug'ilgan hollarda amalga oshirilishi kerak. operatsiyadan keyingi asoratlarni rivojlanishidan kelib chiqadigan xavflardan oshmasligi kerak.

  • homila rivojlanishi patologiyalarining yoshga bog'liq xavfi mavjud, ya'ni homilador onaning yoshi 35 yoshdan oshgan;
  • skrining tekshiruvlari natijalari homilada davolab bo'lmaydigan tug'ma kasalliklarning rivojlanishi uchun umidsizlik prognozini ko'rsatdi;
  • tug'ilmagan chaqaloqning ota-onasi irsiy kasalliklar yoki xromosoma anomaliyalari natijasida kelib chiqqan kasalliklar tashuvchisi bo'lishi mumkin;
  • Avvalgi homiladorlik paytida ayol rivojlanish nuqsonlari bo'lgan homilani olib yurgan.

Bundan tashqari, homiladorlik paytida kerak bo'lishi mumkin invaziv aralashuv Agar:

  • ponksiyon muayyan turdagi murakkab homiladorlik (polihidramnioz, intrauterin infektsiya va boshqalar) uchun tibbiy choralar (intrauterin terapiya, jarrohlik) uchun zarur;
  • Tibbiy sabablarga ko'ra, keyingi bosqichlarda homiladorlikni to'xtatish kerak.

Homilador ayol va homila uchun keyingi asoratlarning yuqori xavfi tufayli amniyosentezga qarshi ko'rsatmalar quyidagilardir:

  • o'tkir bosqichda yuqumli kasalliklar, isitma;
  • katta miyomatoz tugunlar;
  • tahdid spontan uzilish homiladorlik.

Kelajakdagi ona, ba'zi tanlov mezonlariga ko'ra, amniyosentez uchun ko'rsatilganlar qatorida bo'lsa ham, u avvalo, har bir alohida holatda, barcha mumkin bo'lgan xavflarni hisobga olgan holda, protsedura zarurligini baholaydigan genetik bilan maslahatlashishi kerak.

Jarayonga qanday tayyorgarlik ko'rish kerak

Bo'lajak tug'ruqdagi ayol uchun tibbiy ko'rsatmalar mavjud bo'lsa, antenatal klinika hududlarida homilador ayollarga xizmat ko'rsatadigan laboratoriyada bunday texnik va texnologik imkoniyat mavjud bo'lsa, amniyosentez ijtimoiy sug'urta hisobidan amalga oshirilishi mumkin.

Va har qanday jarrohlik aralashuvidan oldin bo'lgani kabi, kelajakdagi ona so'rov bo'yicha tibbiy ma'lumotni taqdim etishi kerak. "operatsiyadan oldingi kichik to'plam" ning xodimlarni tahlil qilish natijalari:

  • klinik qon va siydik testi (1 oydan ortiq bo'lmagan);
  • Rh qon guruhini tahlil qilish;
  • qondagi yuqumli kasalliklar belgilari: OIV, sifiliz, gepatit B, C (3 oydan ortiq bo'lmagan).

Ba'zi muassasalar ultratovush natijalarini ham so'rashi mumkin.

Ayol uchun amniyosentezga tayyorgarlik ko'rishning eng qiyin qismi, aftidan, axloqiy tayyorgarlikdir. Va bu muhim. Ko'pincha protseduraning xavfsizligi ayolning xotirjamligiga bog'liq va jismoniy holat uning ortidan bemorning o'zi.

Qoida tariqasida, boshqa tayyorgarlik talab qilinmaydi. Ehtimol, erta tashxis qo'yish bilan, kelajakdagi onadan to'liq siydik pufagi bilan kelishi so'raladi. Kechki amniyosentez bilan, aksincha, protseduradan oldin bemorda ichak harakati bo'lishi kerak. siydik pufagi va ichaklar.

Gigienik sabablarga ko'ra, ayol o'zi bilan zaxira almashtirishni olib borishi kerak. ichki kiyim, ponksiyon joyi antiseptik suyuqlik bilan mo'l-ko'l ishlov berilganligi sababli, bu, albatta, kiyimni to'ydiradi.

Qonda salbiy Rh faktori bo'lgan onalar rezus-mojaro tufayli oqibatlarga olib kelmaslik uchun protseduradan so'ng anti-Rh immunoglobulin in'ektsiyasini olishlarini ta'minlashlari kerak.

Immunoglobulinni in'ektsiya qilish faqat homila qoni Rh musbat bo'lgan taqdirda amalga oshiriladi.

Operatsiyadan oldin darhol ayol amniyosentezdan o'tishga yozma ravishda roziligini bildirishi, shuningdek, mumkin bo'lgan xavflar bilan tanishligini tasdiqlashi kerak.

Jarayonni qanday bajarish kerak

Muayyan tibbiy muassasada protsedura qoidalariga qarab. Operatsiyadan oldingi tayyorgarlik uchun ayolning erta kelishi talab qilinadi: homilador ayolni dastlabki tekshirish, uning holatini va homilaning holatini baholash uchun ultratovush tekshiruvi va invaziv aralashuvga qarshi ko'rsatmalarning yo'qligi.

Ultratovush sensorining qat'iy nazorati ostida ponksiyon joyi tanlanadi: iloji boricha homila va kindik arteriyalaridan, tercihen yo'ldoshga ta'sir qilmasdan.

Agar plasentadan tashqarida tahlil qilish uchun kerakli miqdordagi materialni olishning iloji bo'lmasa (bachadonning old devori bo'ylab platsentaning lokalizatsiyasi holatida bo'lgani kabi), yo'ldoshni teshish uchun eng kam qalinlikdagi joy tanlanadi.

Ko'zda tutilgan ponksiyon joyi antiseptik bilan davolanadi, ba'zida qo'shimcha ravishda lokal anestezik bilan. Umuman olganda, operatsiya og'riqsiz hisoblanadi.

Amniyosentezdan o'tgan ayollarning aksariyati shifokorning manipulyatsiyasi paytidagi his-tuyg'ularni og'riqli deb atash qiyinligini, aksincha, ozgina tortishish ekanligini va ponksiyon og'rig'ini oddiy in'ektsiya paytidagi hislar bilan solishtirish mumkinligini tasdiqlaydi.

Teshilish juda yupqa ponksiyon ignasi bilan amalga oshiriladi, aksariyat hollarda qorin parda va miyometriyal devorlar orqali amniotik qopga kiradi.

Transvaginal yoki transservikal amniyosentez, qoida tariqasida, ikkinchi trimestrda homiladorlik paytida operatsiyadan keyingi asoratlarni rivojlanish ehtimoli yuqori bo'lganligi sababli amalga oshirilmaydi.

Igna amniotik qopga kirgandan so'ng, uning teshigidan taxminan 20 ml olinadi. embrion hujayralarini o'z ichiga olgan amniotik suyuqlik. Bundan tashqari, birinchi 1 - 2 ml. suyuqlik e'tiborga olinmaydi, chunki u onadan olingan hujayralarni o'z ichiga olishi mumkin.

Olingan material amniyosentez maqsadlariga qarab tadqiqot uchun laboratoriyaga yuboriladi.

Agar birinchi marta kerakli miqdordagi suyuqlikni olishning iloji bo'lmasa, ponksiyon takrorlanadi.

Ignani olib tashlaganingizdan so'ng, shifokorlar ultratovush yordamida bir muddat homilador ayol va homilaning farovonligidagi o'zgarishlarni kuzatadilar. Hatto bemorni kasalxonaga yotqizish ham mumkin.

Agar operatsiya natijasi muvaffaqiyatli bo'lsa va uni amalga oshirishdan salbiy oqibatlar kutilmasa, ayol iltimosiga binoan kasallik ta'tillari guvohnomasi bilan chiqariladi.

Amniyosentezdan keyin bir necha kun davomida homilador onaga yumshoq rejim buyuriladi. Har qanday tashvish beruvchi alomatlar bo'lsa: amniotik suyuqlikning oqishi, noqulaylik ponksiyon joyida, qorin og'rig'i, tana haroratining ko'tarilishi va boshqalar, siz darhol shifokor bilan maslahatlashingiz kerak.

Ko'p homiladorlik uchun amniyosentez

Ko'p homiladorlik holatlarida 1 ponksiyon orqali bitta va ikkita igna kiritish talab qilinishi mumkin.

Birinchi holda, igna amniotik bo'shliqlardan biriga kiradi va undan suyuqlik olgandan so'ng, igna bo'shliqlar orasidagi septumni teshish va ikkinchi qovuqdan suyuqlik olish uchun oldinga suriladi. Ikkinchi holda, xomilalik siydik pufagiga kirish ayolning qorin bo'shlig'ida bir nechta ponksiyonlar orqali turli ignalar bilan sodir bo'ladi.

Xuddi shu amniotik qopdan amniotik suyuqlikni takroriy namuna olishning oldini olish uchun egizaklardan birining amniotik suyuqligi xavfsiz bo'yoq bilan bo'yalgan.

Tahlil natijalari qachon tayyor bo'ladi?

Homila hujayralarini tekshirishning standart kursida amniyosentez natijalari protseduradan 14-28 kun o'tgach ma'lum bo'ladi.

Tayyorlik vaqtlari test usuli va xomilalik hujayra bo'linish tezligiga bog'liq.

Gap shundaki, namuna olish paytida olingan amniotik suyuqlik juda oz miqdordagi xomilalik hujayralarni o'z ichiga oladi, bu to'liq tekshirish uchun etarli emas.

Shuning uchun homilada mumkin bo'lgan anomaliyalar mavjudligini batafsil tahlil qilish uchun kerakli sonni olish uchun 2 dan 4 haftagacha amniotik suyuqlikdan tanlangan uning hujayralarini oldindan o'stirish kerak.

Agar bu vaqtdan keyin faol hujayra bo'linishiga erishilmagan bo'lsa yoki biron sababga ko'ra material yo'qolgan bo'lsa, u holda ayol takroriy amniyosentezdan o'tishi kerak. Agar asal Ayol amniyosentezdan o'tadigan muassasada FISH testlarini o'tkazish uchun texnik jihozlangan laboratoriya mavjud, keyin ba'zi xromosoma patologiyalari - trisomiyalar natijalarini 24 soat ichida olish mumkin. Tezlashtirilgan tadqiqotni o'tkazish yanada murakkab va shuning uchun qimmatroq. Odatda qo'shimcha haq evaziga amalga oshiriladi.

Amniyosentezni qayerdan olsam bo'ladi?

Agar kelajakdagi ona asalni tanlash imkoniyatiga ega bo'lsa. muassasalar, hatto o'z mablag'lari hisobidan muolajadan o'tishlari uchun, birinchi navbatda, jarrohlik aralashuvlarni amalga oshiruvchi shifokorlarning professionalligi haqidagi o'tmishdoshlaringizning sharhlariga, ushbu klinikada igna bilan teshilish va manipulyatsiya natijasida yuzaga kelgan salbiy oqibatlar statistikasiga e'tibor qaratishingiz kerak; va hokazo.

Moskvada amniyosentezdan o'tish uchun homilador onalar ko'pincha quyidagi tibbiy muassasalarga murojaat qilishadi:

Jarayonning narxi klinika tomonidan bemorlarga ko'rsatiladigan operativ bo'lmagan xizmatlardan tashqari, dastlabki natijalarni taqdim etgan holda "to'g'ridan-to'g'ri" usulda (FISH testi) tezlashtirilgan hujayra tahlilini ham o'z ichiga olishi mumkin.

Natijalarning ishonchliligi

Shifokorlarning fikriga ko'ra, amniyosentezning ishonchliligi 100% ga yaqin, aniqrog'i 99,5% ni tashkil qiladi. Bu aniqlash uchun mo'ljallangan genetik anormalliklarni tekshirish uchun qo'llaniladi.

Qolgan 0,5% xatolar quyidagi holatlarni o'z ichiga oladi:

  • amniotik suyuqlikni yig'ish paytida ona hujayralarini xomilalik hujayralar bilan aralashtirish;
  • mozaiklik paydo bo'ladi;
  • hujayralar etishtirish jarayonida mutatsiyaga uchraganda;
  • yig'ishdan keyin xomilalik hujayrali material yo'qolgan taqdirda;
  • "inson omili" tufayli xatolar.

Albatta, homilada barcha mumkin bo'lgan genetik kasalliklarni aniqlash mumkin emas. Tahlil eng tez-tez uchraydigan (millat bo'yicha) va/yoki ushbu holatda dastlabki invaziv bo'lmagan tadqiqotlar asosida shubha qilingan patologiyalar uchun o'tkaziladi. Amniyosentez genetik bo'lmagan nuqsonlarni ko'rsatmaydi.

Har qanday asoratlar bormi?

Amniyosentez, boshqa invaziv tadqiqot usullari bilan solishtirganda, eng xavfsiz protsedura hisoblanadi.

Tibbiy statistika ma'lumotlariga ko'ra, undan keyin asoratlarni rivojlanish ehtimoli 1% dan kam.

Albatta, har bir amaliyotchi shifokor uchun bajarilgan operatsiyalarning umumiy soniga nisbatan amniyosentezdan keyin salbiy oqibatlarning zichligi uning tajribasiga, yordamchilarining professionalligiga va yordamchi uskunalarning sifatiga bog'liq.

Bundan tashqari, aralashuvdan keyin asoratlar xavfi ham ayolning sog'lig'i holatiga va homiladorlik jarayoniga bog'liq.

Amniyosentezning oqibatlari quyidagilar bo'lishi mumkin:

  • amniotik suyuqlikning oqishi, qon ketishi (bu ayolni kasalxonaga yotqizishni va konservativ terapiyani o'tkazishni talab qiladi);
  • ayol va homilaning intrauterin infektsiyasi;
  • homilaning shikastlanishi, kindik arteriyalari;
  • spontan abort tufayli homilaning yo'qolishi.

Ammo shuni unutmasligimiz kerakki, statistik ma'lumotlarga ko'ra, normal homiladorlik bilan ham spontan abort qilish ehtimoli taxminan 1,5% ni tashkil qiladi. Shuning uchun invaziv aralashuvdan so'ng halokatli homiladorlik natijasi amniyosentezning natijasi emas, balki tasodif bo'lishi mumkin.

Amniyosentez kerakmi?

Genetik bilan suhbat kelajakdagi onaga invaziv tekshiruv zarurligi to'g'risida qaror qabul qilishga yordam beradi. Uning vazifasi hamma narsani baholashdir mumkin bo'lgan oqibatlar amniyosentezdan o'tish yoki har bir ona uchun individual ravishda rad etish, dastlabki tekshiruvlar xavfi va ayolning kasallik tarixini hisobga olgan holda.

Amniyosentez natijalari bilan tasdiqlangan patologiya chaqaloqning hayotiy organlariga chuqur zarar etkazishi ehtimoli yuqori bo'lishi mumkin, keyin tug'ilgandan keyin uning umr ko'rish davomiyligining prognozi umidsizlikka tushishi mumkin.

Biroq, bemor o'z oilasi bilan protseduraning ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qilib, yakuniy qarorni mustaqil ravishda qabul qilishi kerak.

Oilaviy hukmning asosi ota-onaning rivojlanishida nuqsoni bo'lgan bolaga etarlicha g'amxo'rlik qilishi va sevishi mumkinmi yoki yo'qmi bo'lishi kerak. Shuningdek, uyda chaqaloq paydo bo'lganda, ko'proq e'tibor talab qiladigan oilaning qolgan a'zolarining hayot sifati qanchalik yomonlashishi haqida.

Amniyosentezning axloqiy tomoni haqida uzoq muhokama qilish mumkin, ammo uni o'tkazgan ayollarning aksariyati bundan afsuslanmaydilar va chaqaloqning ahvoli haqida bilish imkoniyati uchun protsedura yaratuvchilarga minnatdorchilik bildiradilar. bachadon va o'zlari uchun yagona to'g'ri qaror qabul qilish.

(ha, ha, tasavvur qila olasizmi? Bu sodir bo'ladi! Xromosoma mozaikligi, platsenta mozaisizmi) takroriy invaziv protsedura uchun 20 hafta kutishga qaror qilindi.

Bu kordosentez deb ataladi. Amniyosentez ham mavjud bo'lib, unda homila suzuvchi amniotik suyuqlik olinadi. Bu mening holatimda noo'rin edi, chunki mening villus biopsiyasida bo'lgani kabi, mozaikizm versiyasini tasdiqlash mumkin edi.

Kordosentez paytida embrionning qoni olinadi, ya'ni onaning genetik materialini o'z ichiga olmaydi, bu esa xatolarga olib keladi.

Jarayonni kutish juda qiyin edi. Bola harakatlana boshladi va har safar (va haqiqatan ham bu vaqt davomida) men butunlay qo'rqib ketdim.

Ha, birinchi yomon qon tekshiruvi kelganda ham, men qilgan birinchi narsa DOT testini o'tkazadigan laboratoriyaga qo'ng'iroq qilish edi. 2017 yilda 30 ming turadi, ammo bundan keyin siz hali ham invaziv protsedura bilan tasdiqlashingiz kerak! Ya'ni, yomon hap qutisi (va buni amalga oshirish uchun 10 kun kerak bo'ladi) uzilish uchun ko'rsatma bo'lmaydi! Shuning uchun, o'z-o'zini tinchlantirish uchun hamma narsa yaxshi bo'lganda buni qilish yaxshiroqdir. Va agar muammolar mavjud bo'lsa, siz faqat vaqtni yo'qotasiz va agar kerak bo'lsa, endi abort qila olmaysiz, muddatlar tugaydi. Sun'iy tug'ish esa bundan ham yomonroq.

Demak, bu yerda. Kordosentez yana katta shpritsni talab qildi. Va men ularni birinchi marta zaxira bilan sotib oldim) bu erda histerik kulgi bor, tushunmaganlar uchun)

Ultratovush tekshiruvi bolaning sezilarli darajada o'sganligini aniq ko'rsatdi. Va kindik ichakchasiga kirish uchun shifokor qanday pozitsiyalarni egallashimni buyurishi kerak edi. Natijada, biz to'g'ri ish qilishga muvaffaq bo'ldik va ignani u erda taxminan besh daqiqa harakatlantirgandan so'ng, biz embrionning qonini olishga muvaffaq bo'ldik.

Jarayon oldidan men og'ishlarning barcha variantlari haqida o'qidim va Genomed-da test o'tkazmoqchi edim. Ularning laboratoriyasi nafaqat xromosoma patologiyalarini, balki genlardagi nuqsonlarni ham aniqlaydigan mikroarray tahlilini o'tkazadi! Va boshqa bir qator kasalliklarni istisno qilish mumkin. Men ham bakterial va virusli infektsiyalarni tekshirmoqchi edim. Bu ish bermadi. Doktor embriondan bunchalik qon olish mumkin emasligini aytdi. Faqat bir narsa uchun. Aks holda, bu 200 gramm baxt azob chekishi mumkin. Bundan tashqari, markazlashtirilgan Genomed namunalarni jo'natish bilan yana vaqtni behuda sarflashdir.

Kordosentez ignasi ingichka edi. Villus biopsiyasi bilan solishtirganda, bu juda oson, faqat osmon va er. Mumkin bo'lgan uzilishga kelsak, barchasi shifokorlarga bog'liq. Qaerdadir ular amnionni yaxshi bajaradilar, qayerdadir ular buni kordo bilan o'rab olishgan. Xo'sh, sizga haftalik to'liq qo'l bilan amaliyotchi kerakligi aniq. Men omadliman.

Sakkiz kundan so'ng natija menga yanada omadli bo'ldi. Endi umidim qolmaganida.

Ha, hatto invaziv muolajalar oldin men sham va vitamin E. Va keyin ham noshpa tayinlangan edi. Men hammasini tugatdim.

Jarayon unchalik yomon emas, chunki asosiy narsa bu emas, balki chaqaloq bilan hamma narsani tuzatish mumkin. Biz bunga chidashga tayyormiz.

Sizga omad va sog'liq tilayman!

Pseudomosaicism ostida shaxsning haqiqiy xromosoma konstitutsiyasini aks ettirmaydigan va asosiy hujayra populyatsiyasining karyotipidan farq qiladigan xromosoma to'plamiga ega bo'lgan alohida hujayralar mavjudligidan kelib chiqadigan mozaiklikni tushunish. Bunday holda, bitta hujayrada xromosoma anomaliyasi (bir hujayrali psevdomozaitizm) yoki bir nechta hujayralarda turli xil xromosoma anomaliyalari paydo bo'lishi mumkin (ko'p hujayrali psevdomozaitizm).

In situ usuli bilan fiksatsiya qilingan madaniyatli hujayralardan tayyorlangan preparatlarda psevdomozaitsizm qayd etiladi, agar anormal karyotip koloniyaning bir hududida hujayrani yoki bitta koloniyaning barcha metafaza plitalarini yoki bir nechta koloniyalarni ko'rsatadi. Kolba usuli bilan psevdomozaitsizm bir kolba ichida bir xil turdagi xromosoma anomaliyalari bo'lgan ko'plab hujayralar mavjudligini anglatadi.

Pseudomosaicism chastotasi, turli laboratoriyalarning umumiy ma'lumotlariga ko'ra, 0,6-1,0% orasida o'zgarib turadi.

Mozaiklik platsenta bilan cheklangan

Yuqorida aytib o'tilganidek, PD xromosoma anomaliyalari homila yoki vaqtinchalik organlarning hujayralarida amalga oshiriladi. PD natijalarini talqin qilish uchun tahlil qilinadigan materialning kelib chiqish xususiyatlari fundamental ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Shunday qilib, trofektodermaning hosilasi bo'lgan xorionik sitotrofoblast, shuningdek, chorion villi / platsentaning mezodermal stromasi blastotsist bosqichida ichki hujayra massasidan ajralib chiqadi, ya'ni. ekstraembrion kelib chiqishi bor. Birlamchi ektodermadan hosil bo'lgan amnion embrion tuzilishdir. AF ning barcha epitelial hujayralari, shuningdek, kindik qoni limfotsitlari embrion kelib chiqishi hisoblanadi.

Implantatsiyadan keyingi bosqichlarda inson rivojlanishi xromosomalari to'plami homila membranalari hujayralarida, qoida tariqasida, homilaning karyotipiga mos keladi. Biroq, ba'zi hollarda, embriondan tashqari to'qimalar va homila hujayralarida karyotipning buzilishi mumkin. Bunday holda, xromosoma to'plamlarining mos kelmasligi to'liq yoki mozaik shaklga ega bo'lishi mumkin. Anormal karyotipga ega bo'lgan hujayra chiziqlari embriondan tashqari membranalar va homila to'qimalarida lokalizatsiya qilinishi mumkin. Plasentada mavjud bo'lganda homila to'qimalarida g'ayritabiiy hujayra klonining mavjudligi (ya'ni, haqiqiy yoki umumiy mozaitizm) platsenta mozaisizmining 10% holatlarida tasdiqlanadi yoki barcha rivojlanayotgan homiladorlikning 0,1% ni tashkil qiladi. PDning umumlashtirilgan natijalariga ko'ra, vaqtinchalik organlarning hujayralarida normal karyotipga ega bo'lgan homila to'qimalarida mozaik anevlodiya holatlari kam uchraydi. Rivojlangan homiladorlikning taxminan 2 foizida sitogenetik anomaliyalar, ko'pincha mozaik trisomiyalar platsenta bilan chegaralanadi.

Turlarning tasnifi platsenta bilan cheklangan mozaiklik jadvalda keltirilgan. Plasenta mozaikligi homila rivojlanishi uchun noqulay omil ekanligi taxmin qilinadi. Intrauterin o'sishning kechikishi, spontan abort, antenatal o'lim yoki erta tug'ilish xavfi sitotrofoblastda, embriondan tashqari mezodermada yoki yo'ldoshning barcha to'qimalarida (1-toifa) aneuploid hujayralar etarli darajada yuqori bo'lgan platsenta mozaisizmi holatlari uchun xosdir. mos ravishda platsenta mozaikasining 2 va 3). Biroq, platsenta mozaitizmining akusherlik va klinik ko'rinishlarini baholashning turli xil yondashuvlari hozirgi vaqtda uning homila rivojlanishiga ta'sirini mutlaqo tasdiqlangan deb hisoblashimizga imkon bermaydi.

Bu muhimligi aniq mozaiklik turi haqida savol faqat sitotrofoblast va mezodermaning parallel tahlili holatida hal qilinishi mumkin, ya'ni. chorion yoki platsenta namunalarini etishtirish bilan dori-darmonlarni tayyorlashning bevosita usulini birlashtirish. Mozaiklik holatlarida zarur diagnostika choralari, shuningdek, trisomik chiziqning kelib chiqishini (bosqichi va paydo bo'lish mexanizmi) aniqlashni, shuningdek, uniparental disomiyani istisno qilishni o'z ichiga olishi kerak. Ushbu tadqiqotlar, ayniqsa, mozaikizm xromosomalarni bosib chiqarish hodisasi aniqlangan xromosomalarni o'z ichiga olganida juda muhimdir.

Prenatal (boshqacha aytganda, prenatal) diagnostika zamonaviy reproduktiv tibbiyotning eng yosh va tez rivojlanayotgan yo'nalishlaridan biridir. Bachadondagi homilada turli kasalliklarni aniqlash yoki istisno qilish jarayonini ifodalovchi, prenatal tashxis va uning natijalariga asoslangan tibbiy genetik maslahat har bir kelajakdagi ota-ona uchun hayotiy savollarga javob beradi. Homila kasalmi yoki yo'qmi? Aniqlangan kasallik tug'ilmagan bolaning hayot sifatiga qanday ta'sir qilishi mumkin? Mumkinmi samarali davolash chaqaloq tug'ilgandan keyin kasalliklar? Ushbu javoblar oilaga homiladorlikning kelajakdagi taqdiri masalasini ongli ravishda va o'z vaqtida hal qilish imkonini beradi va shu bilan davolab bo'lmaydigan nogironlik patologiyasi bo'lgan chaqaloq tug'ilishi natijasida yuzaga kelgan ruhiy jarohatni yumshatadi.
Zamonaviy prenatal tashxis turli texnologiyalardan foydalanadi. Ularning barchasi turli xil qobiliyat va ishonchlilik darajalariga ega. Ushbu texnologiyalardan ba'zilari - homila rivojlanishining ultratovush skriningi (dinamik monitoringi) va onaning sarum omillarini skriningi ko'rib chiqiladi. noinvaziv yoki minimal invaziv - ya'ni. bachadon bo'shlig'iga jarrohlik aralashuvni nazarda tutmang. Homila uchun amalda xavfsiz, bu diagnostika muolajalari barcha homilador onalarga istisnosiz tavsiya etiladi. Boshqa texnologiyalar (masalan, chorionik villus biopsiyasi yoki amniyosentez). invaziv - ya'ni. keyingi laboratoriya tekshiruvi uchun xomilalik materialni olib tashlash uchun bachadon bo'shlig'iga jarrohlik aralashuvni o'z ichiga oladi. Ma'lumki, invaziv muolajalar homila uchun xavfli emas va shuning uchun faqat alohida holatlarda qo'llaniladi. Bitta maqola doirasida oilaga invaziv diagnostika muolajalari kerak bo'lishi mumkin bo'lgan barcha vaziyatlarni batafsil tahlil qilishning iloji yo'q - zamonaviy tibbiyotga ma'lum bo'lgan irsiy va tug'ma kasalliklarning namoyon bo'lishi juda xilma-xildir. Biroq, bola tug'ishni rejalashtirayotgan barcha oilalarga umumiy tavsiya hali ham berilishi mumkin: tibbiy genetik konsultatsiyaga (homiladorlikdan oldin yaxshiroq) tashrif buyurishni unutmang va hech qanday holatda ultratovush va sarum skriningini e'tiborsiz qoldirmang. Bu invaziv tadqiqotlar zarurati (va asoslanishi) masalasini o'z vaqtida hal qilish imkonini beradi. Turli usullarning asosiy xususiyatlari bilan prenatal diagnostika quyidagi jadvallarda topish mumkin.
Quyida keltirilgan usullarning aksariyati prenatal diagnostika Rossiyada bugungi kunda tug'ma va irsiy kasalliklar keng tarqalgan. Homilador ayollarning ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi antenatal klinikalar yoki tibbiy genetik xizmat ko'rsatish muassasalari. U erda (bir qator shaharlarda) onaning sarum omillarini ("uchlik test" deb ataladigan) skrining qilish ham mumkin. Invaziv muolajalar asosan yirik akusherlik markazlarida yoki mintaqalararo (mintaqaviy) tibbiy-genetik konsultatsiyalarda amalga oshiriladi. Ehtimol, yaqin kelajakda Rossiyada diagnostika yordamining barcha turlari maxsus markazlarda to'planadi. prenatal diagnostika. Hech bo'lmaganda, Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligi muammoning echimini shunday ko'rmoqda.
Xo'sh, ular aytganidek, biz kutamiz va ko'ramiz. Ayni paytda butun mamlakat bo‘ylab o‘z oilasini qo‘shishni rejalashtirayotgan shahar va qishloqlarning barcha aholisi bu sohada qanday imkoniyatlar borligi haqida oldindan ma’lumot olishlari maqsadga muvofiq bo‘lar edi. prenatal diagnostika mahalliy tibbiyot mavjud. Va agar bu imkoniyatlar etarli bo'lmasa va sifatga bo'lgan ehtiyoj prenatal tashxis ob'ektiv ravishda mavjud bo'lsa, siz darhol homilador onani o'z tug'ilgan joyidan tashqarida tekshirishga e'tibor qaratishingiz kerak. Bundan tashqari, bu holatda moliyaviy xarajatlarning bir qismi oila uchun zarur bo'lgan diagnostika xizmati turiga ega bo'lmagan mahalliy sog'liqni saqlash tizimi tomonidan qoplanishi mumkin.

PRENATAL DIAGNOZNING INVAZIV USULLARI
Usul nomi Homiladorlik sanalari Foydalanish uchun ko'rsatmalar O'rganish ob'ekti Metodologiya Usul imkoniyatlari Usulning afzalliklari
Chorion villus biopsiyasi 10-11
haftalar
Irsiy kasalliklarning yuqori ehtimoli (homiladagi og'ir kasallikni aniqlash ehtimoli, biopsiyadan keyin tushish xavfi bilan taqqoslanadigan). Chorion hujayralari (tashqi germinal membrana). 1 yo'l. Servikal kanalga kiritilgan kateter orqali shprits bilan oz miqdorda chorion to'qimalari aspiratsiya qilinadi.
2-usul. To'qima namunasi qorin devori orqali bachadon bo'shlig'iga kiritilgan uzun igna yordamida shpritsga tushiriladi. Chorion villus biopsiyasining ikkala varianti ham ambulatoriya sharoitida yoki homilador ayolni qisqa muddatli kasalxonaga yotqizish bilan amalga oshiriladi. Manipulyatsiya ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi. Muayyan tibbiy muassasada qabul qilingan amaliyotga qarab, biopsiya mahalliy yoki umumiy behushlik (behushlik) ostida amalga oshiriladi. Jarayon oldidan ayol laboratoriya tekshiruvidan o'tishi kerak (qon testlari, smear va boshqalar).
Daun sindromi, Edvards sindromi, Patau sindromi va homilada qo'pol deformatsiyalar yoki aqliy zaiflik bilan kechadigan boshqa xromosoma kasalliklarini aniqlash.
Genetik kasalliklar diagnostikasi (tashhis qo'yilgan irsiy kasalliklar diapazoni ma'lum bir laboratoriyaning imkoniyatlariga bog'liq va bitta genetik sindromdan o'nlab turli xil nogironlik kasalliklariga qadar farq qilishi mumkin).
Xomilaning jinsini aniqlash.
Biologik munosabatlarning o'rnatilishi (otalik).
Tez natijalar (materialni olgandan keyin 3-4 kun ichida).
12-haftagacha bo'lgan davrda homilada og'ir nogironlik kasalligini aniqlash mumkin, bunda homiladorlikning tugashi ayol uchun kamroq asoratlar bilan sodir bo'ladi va oila a'zolariga stress yuki ham kamayadi.
Bir qator texnik sabablarga ko'ra, to'qimalar namunalarini sifatli tahlil qilish har doim ham mumkin emas.
Ushbu hodisa tufayli noto'g'ri-ijobiy va noto'g'ri-salbiy natijalarni olishning ozgina xavfi mavjud. "platsenta mozaisizmi" (xorion hujayralari va embrionning genomini aniqlamaslik).

Amniotik qopning tasodifiy shikastlanishi xavfi.
Rh-mojaroda homiladorlikning borishiga salbiy ta'sir qilish xavfi.
Abort qilish xavfi (ayolning holatiga qarab 2 dan 6% gacha).
Xomilaning infektsiyasi xavfi (1-2%).
Ayollarda qon ketish xavfi (1-2%).
Xomila rivojlanishidagi ba'zi anormalliklarning xavfi (1% dan kam): chorion villus biopsiyasidan o'tgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda oyoq-qo'llarining qo'pol deformatsiyasi holatlari tasvirlangan. Umuman olganda, chorion villus biopsiyasi bilan asoratlar xavfi past (2% dan ko'p emas).
Plasentosentez (kech chorion villus namunasi) Homiladorlikning II trimestri. Chorion villus biopsiyasi uchun ko'rsatmalar shunga o'xshash. Plasenta hujayralari. Texnika yuqorida tavsiflangan chorion villus biopsiyasining 2-usuliga o'xshaydi.
Mahalliy yoki umumiy behushlik ostida, ambulatoriya sharoitida yoki ayolni qisqa muddatli kasalxonaga yotqizish bilan amalga oshiriladi. Homilador ayolni platsentosentezdan oldin tekshirishga qo'yiladigan talablar chorion villus biopsiyasi uchun talablar bilan bir xil.
Chorion villus namunasini olish uchun shunga o'xshash variantlar. Plasentosentezdan olingan hujayralarni etishtirish xorion hujayralarini etishtirishdan kam samarali bo'lishi mumkin, shuning uchun ba'zida (juda kamdan-kam hollarda) protsedurani takrorlash kerak bo'ladi. Zamonaviy sitogenetik diagnostika usullarini qo'llaydigan laboratoriyalarda bu xavf yo'q.
Homiladorlikning ancha rivojlangan bosqichida tekshiruv o'tkazish (agar jiddiy patologiya aniqlansa, bu davrda homiladorlikning to'xtatilishi uzoq muddatli kasalxonaga yotqizishni talab qiladi va asoratlar bilan to'la).
Amniyosentez 15-16
haftalar
Chorion villus biopsiyasi va platsentosentez bilan bir xil.

Xomilada ma'lum konjenital kasalliklar va patologik sharoitlar mavjudligiga shubha qilish.

Amniotik suyuqlik va uning tarkibidagi xomilalik hujayralar (eksfoliatsiyalangan homila teri hujayralari, epiteliya hujayralari) siydik yo'llari va boshqalar). Amniotik suyuqlik qorin devori orqali bachadon bo'shlig'iga kiritilgan igna yordamida shpritsga tushiriladi. Manipulyatsiya ultratovush apparati nazorati ostida, ambulatoriya sharoitida yoki qisqa muddatli kasalxonaga yotqizish bilan amalga oshiriladi. Lokal behushlik ko'pincha qo'llaniladi, ammo protsedurani umumiy behushlik ostida o'tkazish juda mumkin. Jarayon oldidan homilador ayol chorion villus biopsiyasi va plasentosentezga o'xshash laboratoriya tekshiruvidan o'tadi. Turli xromosoma va gen kasalliklari diagnostikasi.
Xomilalik o'pkaning etuklik darajasini aniqlash.
Xomilaning kislorod ochligi darajasini aniqlash.
Ona va homila o'rtasidagi Rh-mojaroning og'irligini aniqlash.
Xomilaning ayrim nuqsonlari diagnostikasi (masalan, bosh miya va orqa miyaning qo'pol malformatsiyasi, anentsefali, eksensefaliya, o'murtqa miya va boshqalar).
Aniqlangan patologiyalar diapazoni kengroq (xorion villus biopsiyasi va prenatal tashxisning boshqa invaziv usullari bilan solishtirganda).
Abort qilish xavfi chorion villus biopsiyasiga qaraganda bir oz kamroq. Bu xavf umuman invaziv tekshiruvdan o'tmagan homilador ayollarga qaraganda atigi 0,5-1% yuqori.
Texnologik muammolar. Yig'ilgan namunada xomilalik hujayralar juda kam bo'lganligi sababli, ularga ko'payish imkoniyatini berish kerak sun'iy sharoitlar. Buning uchun maxsus ozuqaviy muhit, ma'lum bir harorat, reagentlar va murakkab uskunalar kerak bo'ladi.
Xromosoma tahlili uchun juda uzoq vaqt (2 dan 6 haftagacha). Natijalar o'rtacha 20-22 haftada olinadi. Agar tashxis tasdiqlansa, ushbu bosqichda homiladorlikning to'xtatilishi bilan birga keladi katta raqam asoratlar, masalan, 12-haftaga qaraganda. Oila a'zolarining ma'naviy jarohati ham kuchliroq 1 .
Xomilaga ultratovushga uzoq muddatli ta'sir qilish, uning zararsizligi isbotlanmagan.
Kam vaznli chaqaloq tug'ilish xavfi biroz oshadi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqda nafas olish qiyinlishuvi (1% dan kam) xavfi mavjud.
Kordosentez Homiladorlikning 18-haftasidan keyin. Chorion villus biopsiyasi va platsentosentezga o'xshash. Xomilalik kordon qoni. Xomilalik qon namunasi kindik venasidan olinadi, u ultratovush tekshiruvi ostida ayolning qorin old devoridagi ponksiyon orqali bachadon bo'shlig'iga kiritilgan igna bilan teshiladi. Jarayon mahalliy yoki umumiy behushlik ostida, ambulatoriya sharoitida yoki ayolni qisqa muddatli kasalxonaga yotqizish bilan amalga oshiriladi. Kordosentezdan oldin ayolni tekshirish talablari chorion villus biopsiyasi uchun talablar bilan bir xil. Chorion villus biopsiyasi va platsentosentez, qisman amniyosentez imkoniyatlariga o'xshash.
Terapevtik manipulyatsiyalar imkoniyati (dori-darmonlarni qabul qilish va boshqalar).
Asoratlarning minimal ehtimoli. Homiladorlikning uzoq vaqt davomida tekshiruvini o'tkazish (agar jiddiy patologiya aniqlansa, bu davrda homiladorlikning to'xtatilishi uzoq muddatli kasalxonaga yotqizishni talab qiladi va asoratlar bilan to'la).
PRENATAL DIAGNOZNING INVAZIV BO'LMAGAN USULLARI
Usul nomi Homiladorlik sanalari Foydalanish uchun ko'rsatmalar O'rganish ob'ekti Metodologiya Usul imkoniyatlari Usulning afzalliklari Usulning kamchiliklari, protsedura davomida xavf
Onaning sarum omillari uchun skrining Homiladorlikning 15 dan 20 haftagacha bo'lgan vaqt oralig'i. Ba'zi hollarda ilgari tahlil qilish mumkin, ammo 20 haftadan so'ng usulning diagnostik qiymati past bo'ladi. Homilador ayolning venoz qoni. Qon zardobida uchta moddaning mavjudligi tekshiriladi:
alfa-fetoprotein (AFP);
inson xorionik gonadotropini (HG);
konjugatsiyalanmagan estriol (NE).

Ba'zida "uchlik test" neytrofil gidroksidi fosfataza darajasini o'rganish bilan to'ldiriladi. (NSHF).

Diagnostika 2 :
Daun sindromi;
miya yoki orqa miyaning ba'zi deformatsiyalari (anensefaliya, kranial yoki orqa miya churrasi) va homiladagi boshqa bir qator og'ir nuqsonlar.
Juda samarali: Daun sindromi va asab naychalarining yopilishining barcha holatlarining 70% homiladorlikning 15-22 xaftaligida aniqlanishi mumkin. Qo'shimcha tadqiqotlar bilan NSHF Daun sindromi bo'lgan homilalarni aniqlash 80% ga etadi. Bu, agar oila tegishli qaror qabul qilsa, ayolning tanasi uchun hech qanday maxsus asoratlarsiz homiladorlikni to'xtatishga imkon beradi.

Homila uchun asoratlar xavfi ahamiyatsiz.

Sinov natijalariga turli omillar ta'sir qiladi - ko'p homiladorlik, o'ziga xosliklari ayol tanasi, akusherlik muammolari va boshqalar. Buning oqibati ko'pincha noto'g'ri salbiy yoki noto'g'ri ijobiy test natijalari bo'lishi mumkin. Barcha shubhali holatlarda aniqlovchi tekshiruv buyuriladi - ultratovush tekshiruvi, amniyosentez, platsentosentez yoki kordosentez.
Xomilaning, membranalarning va yo'ldoshning ultratovush tekshiruvi (AQSh). Homila nuqsonlarini standart akusherlik ultratovush skriningi ikki bosqichda amalga oshiriladi: homiladorlikning 11-13 xaftaligida va homiladorlikning 22-25 xaftaligida. Barcha homilador ayollar uchun ko'rsatiladi. Homila va platsenta 1 yo'l. Ayolning qorin bo'shlig'i yuzasiga tovush to'lqinlarini chiqaradigan sensor (transduser) o'rnatilgan yuqori chastotali. Xomilalik to'qimalardan aks ettirilgan bu to'lqinlar yana sensor tomonidan ushlanadi. To'lqinlarni kompyuterda qayta ishlash mutaxassis tomonidan baholanadigan sonogramma - monitor ekranidagi tasvirni yaratadi.
2-usul(ko'pincha dastlabki bosqichlarda qo'llaniladi). Lateks prezervativ bilan himoyalangan maxsus ishlab chiqilgan transduser ayolning vaginasiga kiritiladi.
Homiladagi tug'ma nuqsonlarning o'nlab turlarini diagnostikasi (miya va orqa miya, yurak, buyraklar, jigar, ichaklar, oyoq-qo'llar, yuz tuzilmalari va boshqalarning deformatsiyasi).
Homilada Daun sindromining o'ziga xos belgilarini erta (homiladorlikning 12 xaftaligidan oldin) aniqlash. Shuningdek, tushuntirish:
homiladorlikning tabiati (bachadon / ektopik);
bachadondagi homila soni;
homilaning yoshi (homiladorlik davri);
homila rivojlanishida kechikish mavjudligi;
homilaning bachadondagi holati (bosh yoki tos bo'shlig'i ko'rinishi);
homila yurak urishining tabiati;
homilaning jinsi;
platsentaning joylashishi va holati;
amniotik suyuqlikning holati;
platsentaning tomirlarida qon oqimining buzilishi;
bachadon mushaklarining ohangi (tahdid qilingan abort tashxisi).
Ultratovush tekshiruvining homilaga potentsial zararli ta'siri rentgen nurlanishining zararli ta'siridan ancha past (JSST mutaxassislari guruhi homiladorlik davrida to'rt marta homila ultratovush tekshiruvini rasman xavfsiz deb tan oldi). Texnik cheklovlar va skanerlash natijalarini talqin qilishning nisbiy subyektivligi. Agar qurilmaning texnik imkoniyatlari zaif bo'lsa va mutaxassisning malakasi past bo'lsa, ultratovush tekshiruvining diagnostik qiymati sezilarli darajada kamayishi mumkin.
Xomilalik hujayralarni saralash Homiladorlikning 8-20-haftalari orasida. Chorion villus namunalarini olish, platsentosentez va kordosentez uchun o'xshash. Homilador ayolning venoz qonida joylashgan eritroblastlar yoki xomilalik limfotsitlar. Saralash uchun (ayolning qonidagi homila hujayralarini o'z hujayralaridan ajratish) yuqori o'ziga xos monoklonal antikorlar va oqim lazerli saralash qo'llaniladi. Olingan xomilalik hujayralar molekulyar genetik tadqiqotlarga duchor bo'ladi. Chorion villus biopsiyasi, platsentosentez va kordosentezning imkoniyatlariga deyarli o'xshash Homila uchun asoratlar xavfi sezilarli darajada past bo'lib, bu jarayonning past invazivligi tufayli yuqori invaziv muolajalar (xorion villus biopsiyasi va boshqalar) bilan bir xil diagnostika imkoniyatlari bilan birgalikda. Usul juda ko'p mehnat talab qiladigan va texnik jihatdan intensiv bo'lib, yuqori tadqiqot xarajatlariga olib keladi. Ishonchlilik nuqtai nazaridan sinovning etarli emasligi - bu texnika hozirda birinchi navbatda eksperimental maqomga ega va odatiy amaliyotda juda kam qo'llaniladi.
1 Amniyosentezning yuqoridagi ikkala kamchiliklari protsedura oldinroq (12 hafta) amalga oshirilganda va laboratoriyalarda qo'llanilganda bekor qilinadi. zamonaviy usullar sitogenetik diagnostika.

2 AFP U xomilalik jigar tomonidan ishlab chiqariladi va keyin platsenta orqali homilador ayolning qoniga kiradi. Daraja AFP onaning qonida u o'limga yoki nogironlikka olib keladigan ba'zi jiddiy rivojlanish nuqsonlari bilan ortadi (asab naychasining yopilishidagi nuqsonlar va boshqalar); va aksincha, Daun sindromida sezilarli darajada kamayadi. Daraja NSHF homilada Daun sindromi bo'lgan onaning qonida ko'payadi. Daraja HG Va NE Down sindromi bilan homila ham normadan chetga chiqadi.


Ko'pgina tadqiqotlar natijalari shuni ko'rsatadiki, cheklangan platsenta mozaisizmi intrauterin o'sish cheklanishi (IUGR) bilan birga bo'lishi va homiladorlikning salbiy oqibatlariga olib kelishi mumkin. O'z-o'zidan abortlarda va bilan birga platsenta mozaikasining yuqori darajasi kuzatiladi rivojlanmagan homiladorlik. Shunday qilib, o'z-o'zidan tushib qolgan materiallarda cheklangan plasental mozaikning chastotasi 13% ga yetishi mumkin, ya'ni progressiv homiladorlik davrida bu ko'rsatkichdan deyarli 6 baravar yuqori. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, cheklangan platsenta mozaisizmi bo'lgan homiladorlikning 1,9% 28 haftadan oldin spontan abort bilan tugaydi. Plasenta mozaisizmi bilan kechadigan homiladorlikdagi umumiy yo'qotish aholi sonidagi 2,3% ga nisbatan 16,7% ni tashkil qiladi. Ta'kidlanishicha, platsenta mozaisizmi tug'ruqdan oldin karyotiplash jarayonida xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalarni tug'ish uchun yuqori xavfli guruhlarda, asosan, takroriy homiladorlik tarixi bo'lgan homilador ayollarda aniqlanadi.
Intrauterin o'sishni cheklash bilan murakkablashgan homiladorlikning taxminan 10% da platsenta mozaisizmi aniqlanadi. Platsenta bilan cheklangan mozaitizm mavjud bo'lganda, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 12,3 foizi 10 foizdan kamroq vazn yo'qotgan. Boshqa tomondan, IUGR bilan to'liq tug'ilgan chaqaloqlarda platsenta mozaisizmi homiladorlik davriga to'g'ri keladigan yangi tug'ilgan chaqaloqlarga qaraganda uch baravar tez-tez aniqlanadi.
Plasenta mozaikligidagi xromosoma muvozanatining homila rivojlanishiga ta'siri yo'ldoshning shakllanishi va faoliyatiga anormal hujayra klonlarining bevosita salbiy ta'siri yoki homilada uniparental disomiya bilan izohlanadi.
Homiladorlikning kechishi va natijasi trofoblastdagi mozaiklik darajasiga, shuningdek, embriondan tashqari to'qimalarda g'ayritabiiy hujayralarning lokalizatsiyasiga bog'liq bo'lishi mumkin. Shunday qilib, g'ayritabiiy hujayralar darajasi past bo'lsa, platsentada normal hujayra chiziqlari mavjudligi ularning patologik ta'sirini shunchalik "yumshatish" mumkinki, mozaikning klinik ko'rinishlari yo'q. Aksincha, platsentada aneuploid hujayralar etarli darajada yuqori bo'lgan xromosoma mozaitsizmi holatlarida odatda homiladorlikning asoratlari kuzatiladi. Ammo, agar 22% hollarda sitotrofoblastdagi anevlodiya (1-toifa mozaitizm) spontan abortlar, IUGR yoki antenatal homila o'limi bilan birga bo'lsa, ekstraembrionik mezodermada (2-toifa) asoratlar kamroq kuzatiladi. Homiladorlikning g'ayritabiiy natijalari, shuningdek, IUGR, asosan trisomiya 16 tufayli platsenta trisomiyasining meiotik kelib chiqishi va 3-toifa cheklangan plasenta mozaisizmi bilan bog'liq.
Ko'rinib turibdiki, mozaitizmning klinik ko'rinishida anevloidiyada ishtirok etuvchi xromosomalarning o'ziga xosligi ma'lum rol o'ynaydi. Trisomiya 3 ning sitotrofoblast bilan va 2 trisomiyaning mezenxima bilan deyarli eksklyuziv bog'lanishi ham progressiv homiladorlikda, ham spontan abortlardan olingan materiallarda topilgan anevloidiyaning to'qimalarga xosligini ko'rsatishi mumkin. Adabiyotda embriondan tashqari mezodermada trisomiya 3 bo'lgan hujayra klonlari va sitotrofoblastda trisomiya 2 bo'lgan hujayralar mavjudligining alohida holatlari tasvirlangan, bu to'qimalarga xos xromosoma muvozanatining embrion rivojlanishi bilan mos kelmasligini ko'rsatadi. Taxmin qilish mumkinki, bu xromosomalar boshqalarga qaraganda ko'proq platsentaning hayotiy jarayonlarini ta'minlashda ishtirok etadi. Ehtimol, ushbu maxsus xromosomalarning trisomiyasi, hatto platsenta hujayralari bilan cheklangan mozaitizm sharoitida ham, platsentaning sezilarli disfunktsiyasiga olib keladi, bu spontan abortlarning sababi hisoblanadi.
Ehtimol, mozaitizmda ishtirok etuvchi xromosomalarning ota-onalarga tegishliligi ham homiladorlikning borishi va homila holatiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. Shu munosabat bilan, homilaning somatik to'qimalari karyotipining homila membranalari hujayralari kariotipi bilan to'liq mos kelmasligi (diskordensiyasi) holatlariga alohida e'tibor berilishi kerak. Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, xorion va homilada euploid va aneuploid klonlarning turli xil kombinatsiyalari mumkin. Xoriondagi diploidiyaning homiladagi anevlodiya bilan birikmasi juda kam uchraydi, homiladorlikning jiddiy asoratlari bilan kechadi va 13 va 18 trisomiyalar, shuningdek X monosomiyasi kabi subletal anevloidiyalarda qayd etiladi. Aksariyat hollarda embriondan tashqari to'qimalar aneuploid bo'lib qoladi. Bunday holda, taxminan 30% hollarda 3-turdagi cheklangan plasenta mozaisizmi homilada uniparental disomiya bilan birga bo'lishi kerak. Bir ota-onadan homila disomiyasining tez-tezligi rivojlanayotgan homiladorlikning taxminan 8/10 000 ni tashkil qiladi.
Qoidaga ko'ra, uniparental disomiya irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarni tekshirishda aniqlanadi, bunda gametogenez jarayonida ota-ona xromosomalarida yuzaga keladigan va homologlarning ifodalanishida doimiy farqlarga olib keladigan epigenetik tarkibiy va funktsional o'zgarishlar tushuniladi. genlar (shuningdek, 10-bobga qarang).
Uniparental disomiya holatlari ma'lum bo'lgan xromosomalar ro'yxati juda katta, garchi unda to'plamning barcha xromosomalari mavjud emas - 47 tadan 25 tasi. Bundan tashqari, imprinting effekti faqat 5 juft xromosoma uchun aniq o'rnatilgan (xromosomalar 7) , 10, 11, 14, 15), 2 va 16-xromosomalar uchun tavsiya etilgan va uniparental disomiyada uning yo'qligi 14 boshqa xromosomalar uchun ko'rsatilgan. Eng ko'p o'rganilgan "imprinting kasalliklari" Prader-Villi va Angelman sindromlari, Beckwith-Wiedemann sindromi va Silver-Russell sindromidir. Bundan tashqari, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda upd(6)pat bilan diabetning ma'lum holatlari, shuningdek, upd(14) ning turli ko'rinishlari mavjud - ona disomiyasi bilan, erta balog'atga etishish qayd etilgan, otalik disomiyasi bilan esa mittilik kuzatiladi. Eng ko'p uchraydigan monogen kasalliklardan biri bo'lgan kistik fibroz bilan og'rigan bemorlarda upd(7)pat/matning bir necha holatlari ham tasvirlangan.
Shunday qilib, bir ota-onalik disomiya tug'ruqdan keyingi davr aniq belgilangan sindromlarga olib kelishi mumkin. Uniparental hetero- va izodisomiyaning homila va homiladorlik jarayoniga ta'siri hozirgacha yaxshi o'rganilmagan. Ikkinchisi nafaqat platsenta mozaikasining sitogenetik diagnostikasining qiyinchiliklari, balki ushbu ta'sirni baholashning noaniq mezonlari bilan ham izohlanadi.
Shunday qilib, bir xil xromosomalar uchun, disomiyaning neytral ta'siri bilan bir qatorda, intrauterin homila o'limi holatlari upd (4) mat, upd (14) mat va upd (21) mat bilan ma'lum. Xomilalik IGRning upd(2)mat, upd(16)mat va upd(20)mat bilan korrelyatsiyasi ko'rsatilgan. Shu bilan birga, yuqorida (15) homila rivojlanishida sezilarli og'ishlar aniqlanmadi va faqat kichik yuz dismorfiyasi yuqorida (7) aniqlandi.
Uniparental disomiyaning inson embrion rivojlanishiga ta'sirini baholashda shuni ta'kidlash kerakki, adabiyotda faqat platsentada ODD holatlari, shuningdek, uning homila qovug'ining barcha to'qimalarida mavjudligi haqida ma'lumot yo'q. Bundan tashqari, xromosomaning tabiati va uning ota-ona kelib chiqishidan, shuningdek disomiya turidan (izo- yoki heterodizomiya) qat'i nazar, homila ADDning barcha o'rganilgan holatlarida platsenta to'qimalarida trisomik klonlarning mavjudligi bilan birga kelgan. Bu holat homilaga ODD ning zararli ta'sirini va platsentadagi trisomiyadan kelib chiqadigan ta'sirini farqlashga imkon bermaydi. Shu sababli, homilada ARFni homilaning rivojlanishiga va homiladorlik jarayoniga salbiy ta'sir ko'rsatadigan izolyatsiya qilingan omil sifatida ko'rib chiqish erta.
Shuni ham ta'kidlash kerakki, ba'zi mualliflar platsenta mozaisizmini intrauterin xomilalik o'lim xavfi bilan bog'laydi va uning IUGR va preeklampsi va erta tug'ilish kabi homiladorlik asoratlari bilan bog'liqligini topmaydi. Shu bilan birga, perinatal yo'qotishlarning sezilarli o'sishi, shuningdek, akusherlik asoratlari va platsenta mozaisizmi, xususan, trisomiya 8, 12 va jinsiy xromosomalar o'rtasidagi bog'liqlik yo'q.
Binobarin, cheklangan plasenta mozaisizmi bo'lgan homiladorlik asoratsiz davom etishi va nazorat guruhidagi bolalardan vazni, homiladorlik yoshi va APGAR ko'rsatkichlari bo'yicha farq qilmaydigan normal, hayotga qodir bolalar tug'ilishiga olib kelishi mumkin.
Shunday qilib, platsenta mozaikasining homiladorlikning borishi va natijalariga ta'siri noaniqdir. Mozaik platsentaning homila rivojlanishiga ta'siri bo'yicha adabiyotdagi nomuvofiqlik qisman homila holatini baholashning turli klinik mezonlari, shuningdek, mozaiklik holatlarining heterojenligi bilan izohlanadi. Shu bilan birga, platsenta bilan cheklangan mozaiklik homila o'sishini cheklash va boshqa homiladorlik asoratlarining yagona sababidan uzoq ekanligi va salbiy perinatal natijalar xavfi ko'plab omillarga bog'liqligi aniq. Shuni ta'kidlash kerakki, muammolar tufayli

tashxis, shuningdek, aniq prognostik mezonlarning yo'qligi, hozirgi vaqtda cheklangan platsenta mozaisizmi bilan homiladorlikni boshqarish uchun algoritmlar mavjud emas.
Homiladorlikni boshqarishning optimal taktikasini ishlab chiqish uchun biz prenatal diagnostika natijasida aniqlangan plasenta bilan cheklangan xromosoma mozaikligi mavjudligida homiladorlikning kechishi va natijalarini har tomonlama tahlil qildik. Olingan ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, homiladorlikning asoratlari g'ayritabiiy hujayra chizig'i va uning shakllanishida ishtirok etadigan xromosomaning vakilidan deyarli mustaqildir. Plasenta mozaisizmi holatlarining taxminan yarmida kuzatilgan ona zardobidagi hCG ning ortishi (gt; 2 MoM) homiladorlikning oxirigacha davom etadigan va gistologik tekshiruv paytida qayd etiladigan trofoblastlarning etukligining belgisi bo'lib xizmat qilishi mumkin. platsentaning (7.4-jadval). O'rta etuk bo'lmagan villi morfofunksional faolligini saqlab qolgan holda, erta tug'ruqdan keyingi zarar (8-18 haftalik homiladorlik) bilan sodir bo'ladi, deb ishoniladi. Bunday holda, buzilishning asosiy patogenetik mexanizmi spiral arteriyalarning miyometriyal segmentlariga trofoblastlarning etarli darajada kirib borishi bo'lib, bu bachadon arteriyalarida qon oqimining tezligi egri chizig'ining o'zgarishi bilan birga bo'lishi mumkin. Darhaqiqat, 20-haftada bachadon arteriyalarida qarshilik (PI va SDO) holatlarning yarmidan ko'pida oshdi va homiladorlikning ikkinchi yarmida ortish tendentsiyasiga ega. Bizning ma'lumotlarimiz platsenta mozaikasida akusherlik asoratlarini erta tashxislash va oldini olish uchun fetoplasental tizimning chuqur dinamik ultratovush tekshiruvining maqsadga muvofiqligini ishonchli tarzda namoyish etadi.