Genetik tadqiqotlar uchun odam noqulay ob'ektdir, chunki odamda: eksperimental kesishish mumkin emas; ko'p sonli xromosomalar; balog'atga etish kechikadi; har bir oilada avlodlar sonining kamligi; nasl uchun yashash sharoitlarini tenglashtirish mumkin emas.
Inson genetikasida bir qator tadqiqot usullari qo'llaniladi.
Genealogik usul
Ushbu usuldan foydalanish to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlar - irsiy xususiyat egasining ajdodlari ma'lum bo'lgan hollarda mumkin. proband) bir necha avlodlarda onalik va otalik nasllari bo'yicha yoki probandning avlodlari ham bir necha avlodlarda. Genetikada nasl-nasabni tuzishda ma'lum bir yozuv tizimi qo'llaniladi. Naslchilikni tuzgandan so'ng, o'rganilayotgan belgining merosxo'rlik xususiyatini aniqlash uchun uning tahlili o'tkaziladi.
Naslchilikni tuzishda foydalaniladigan belgilar:
1 - erkak; 2 - ayol; 3 - jinsi aniqlanmagan; 4 - o'rganilayotgan belgining egasi; 5 - o'rganilayotgan retsessiv genning geterozigotli tashuvchisi; 6 - nikoh; 7 - erkakning ikki ayol bilan turmush qurishi; 8 - qarindoshlik nikohi; 9 - ota-onalar, bolalar va ularning tug'ilish tartibi; 10 - dizigotik egizaklar; 11 - monozigotli egizaklar.
Genealogik usul tufayli odamlarda ko'plab belgilarning merosxo'rlik turlari aniqlandi. Shunday qilib, polidaktiliya (barmoqlar sonining ko'payishi), tilni nayga aylantira olish qobiliyati, braxidaktiliya (barmoqlarda ikkita falanj yo'qligi sababli kalta oyoq barmoqlari), sepkillar, erta kallik, birlashtirilgan barmoqlar, lab yorig'i, tanglay yorig'i, ko'z kataraktalari, autosomal dominant tarzda meros bo'lib, suyaklarning mo'rtligi va boshqalar. Albinizm, qizil soch, poliomielitga moyillik, qandli diabet, tug'ma karlik va boshqa belgilar avtosomal retsessiv sifatida meros bo'lib o'tadi.
Dominant xususiyat - tilni trubkaga aylantirish qobiliyati (1) va uning retsessiv alleli bu qobiliyatning yo'qligi (2).
3 - polidaktiliya uchun nasl-nasab (autosomal dominant meros).
Bir qator belgilar jinsga bog'liq holda meros bo'lib o'tadi: X-bog'langan irsiyat - gemofiliya, rang ko'rligi; Y-bog'langan - quloqchalar chetining gipertrikozi, to'rli barmoqlar. X va Y xromosomalarining gomologik hududlarida lokalizatsiya qilingan bir qator genlar mavjud, masalan, umumiy rang ko'rligi.
Genealogik usuldan foydalanish shuni ko'rsatdiki, qarindoshlik nikohida qarindosh bo'lmagan nikohga qaraganda, naslning deformatsiyasi, o'lik tug'ilish va erta o'limning paydo bo'lish ehtimoli sezilarli darajada oshadi. Bir-biriga bog'liq bo'lgan nikohlarda retsessiv genlar ko'pincha gomozigotli holatga o'tadi, buning natijasida u yoki bu anomaliyalar rivojlanadi. Bunga misol qilib, Evropa qirollik uylarida gemofiliyaning merosxo'rligidir.
- gemofil; - tashuvchi ayol.
Ikkilik usuli
1 - monozigotli egizaklar; 2 - dizigotik egizaklar.
Bir vaqtning o'zida tug'ilgan bolalar egizaklar deb ataladi. Ular monozigotali(bir xil) va dizigotik(turli xil).
Monozigot egizaklar bo'linish bosqichida ikki (yoki undan ko'p) qismga bo'lingan bitta zigotadan (1) rivojlanadi. Shuning uchun bunday egizaklar genetik jihatdan bir xil va har doim bir jinsli bo'ladi. Monozigot egizaklar yuqori darajadagi o'xshashlik bilan ajralib turadi ( muvofiqlik) ko'p jihatdan.
Dizigotik egizaklar bir vaqtning o'zida ovulyatsiya qilingan va turli spermatozoidlar tomonidan urug'lantirilgan ikki yoki undan ortiq tuxumdan rivojlanadi (2). Shuning uchun ular turli xil genotiplarga ega va bir xil yoki turli jinsdagi bo'lishi mumkin. Monozigot egizaklardan farqli o'laroq, dizigotik egizaklar ko'p jihatdan o'xshashlik - o'xshashlik bilan ajralib turadi. Ba'zi xususiyatlar uchun egizaklarning muvofiqligi to'g'risidagi ma'lumotlar jadvalda keltirilgan.
| Belgilar | Muvofiqlik,% | |
|---|---|---|
| Monozigot egizaklar | Dizigotik egizaklar | |
| Oddiy | ||
| Qon guruhi (AB0) | 100 | 46 |
| Ko'z rangi | 99,5 | 28 |
| Soch rangi | 97 | 23 |
| Patologik | ||
| Oyoq | 32 | 3 |
| "Quyon labi" | 33 | 5 |
| Bronxial astma | 19 | 4,8 |
| Qizamiq | 98 | 94 |
| Sil kasalligi | 37 | 15 |
| Epilepsiya | 67 | 3 |
| Shizofreniya | 70 | 13 |
Jadvaldan ko'rinib turibdiki, monozigot egizaklarning yuqoridagi barcha belgilar bo'yicha muvofiqlik darajasi dizigotik egizaklarnikidan sezilarli darajada yuqori, lekin u mutlaq emas. Qoidaga ko'ra, monozigotik egizaklarning kelishmovchiligi ulardan birining intrauterin rivojlanishidagi buzilishlar natijasida yoki tashqi muhit ta'siri ostida yuzaga keladi, agar u boshqacha bo'lsa.
Egizaklar usuli tufayli odamning bir qator kasalliklarga irsiy moyilligi aniqlandi: shizofreniya, epilepsiya, diabetes mellitus va boshqalar.
Monozigot egizaklarning kuzatuvlari belgilarning rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning rolini aniqlash uchun material beradi. Bundan tashqari, tashqi muhit deganda nafaqat atrof-muhitning jismoniy omillari, balki ijtimoiy sharoitlar ham tushuniladi.
Sitogenetik usul
Salomatlik va kasallikdagi inson xromosomalarini o'rganishga asoslangan. Odatda, inson karyotipi 46 xromosomani o'z ichiga oladi - 22 juft autosoma va ikkita jinsiy xromosoma. Foydalanish bu usul xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq kasalliklar guruhini aniqlashga imkon berdi. Bunday kasalliklar deyiladi xromosomali.
Qon limfotsitlari ko'pincha karyotipik tahlil uchun materialdir. Qon kattalarda venadan, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda esa barmoq, quloq yoki tovondan olinadi. Limfotsitlar, xususan, limfotsitlarni mitoz orqali intensiv bo'linishga "majbur qiluvchi" moddalarni o'z ichiga olgan maxsus ozuqa muhitida etishtiriladi. Biroz vaqt o'tgach, kolxitsin hujayra madaniyatiga qo'shiladi. Kolxitsin metafaza darajasida mitozni to'xtatadi. Aynan metafazada xromosomalar eng ko'p zichlashadi. Keyin hujayralar shisha slaydlarga o'tkaziladi, quritiladi va turli bo'yoqlar bilan bo'yaladi. Rang berish a) muntazam (xromosomalar bir tekis ranglangan), b) differentsial (xromosomalar ko'ndalang chiziqqa ega bo'ladi va har bir xromosoma individual naqshga ega) bo'lishi mumkin. Muntazam bo'yash genomik mutatsiyalarni aniqlash, xromosomalar guruhini aniqlash, qaysi guruhda xromosomalar soni o'zgarganligini aniqlash imkonini beradi. Differentsial rang berish xromosoma mutatsiyalarini aniqlashga, xromosoma sonini aniqlashga, xromosoma mutatsiyasining turini aniqlashga imkon beradi.
Xomilaning karyotipik tahlilini o'tkazish zarur bo'lgan hollarda, amniotik (amniotik) suyuqlikning hujayralari - fibroblastga o'xshash va epiteliya hujayralari aralashmasi olinadi.
Xromosoma kasalliklariga quyidagilar kiradi: Klaynfelter sindromi, Tyorner-Shereshevskiy sindromi, Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi va boshqalar.
Klinefelter sindromi (47, XXY) bilan og'rigan bemorlar har doim erkaklardir. Ular jinsiy bezlarning kam rivojlanganligi, seminifer tubulalarning nasli, ko'pincha aqliy zaiflik, yuqori o'sish (nomutanosib uzun oyoqlari tufayli) bilan tavsiflanadi.
Ayollarda Tyorner-Shereshevskiy sindromi (45, X0) kuzatiladi. Bu o'zini balog'atga etishning sekinlashishi, jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, amenoreya (hayz ko'rishning yo'qligi), bepushtlikda namoyon bo'ladi. Tyorner-Shereshevskiy sindromi bo'lgan ayollar past bo'yli, tanasi nomutanosib - yuqori tanasi rivojlangan, elkalari keng, tos suyagi tor - pastki oyoq-qo'llari qisqargan, bo'yin qisqa, burmalar bilan "mongoloid" ko'zlari kesilgan. va boshqa bir qator belgilar.
Daun sindromi eng keng tarqalgan xromosoma kasalliklaridan biridir. U 21-xromosomada trisomiya natijasida rivojlanadi (47; 21, 21, 21). Kasallik osongina tashxis qilinadi, chunki u bir qatorga ega xarakterli xususiyatlar: qisqargan oyoq-qo'llari, kichik bosh suyagi, tekis, keng burun, qiya kesilgan tor ko'z yoriqlari, yuqori ko'z qovog'i burmasining mavjudligi, aqliy zaiflik. Ichki organlarning tuzilishini buzish ham tez-tez kuzatiladi.
Xromosoma kasalliklari xromosomalarning o'zlarida ham o'zgarishlar natijasida paydo bo'ladi. Shunday qilib, o'chirish R-5-sonli avtosomaning elkasi "mushuk yig'i" sindromining rivojlanishiga olib keladi. Ushbu sindromli bolalarda gırtlakning tuzilishi buziladi va ular erta bolalik o'ziga xos "miyovlash" ovoz tembriga ega. Bundan tashqari, psixomotor rivojlanishning kechikishi va demans mavjud.
Ko'pincha xromosoma kasalliklari ota-onalardan birining jinsiy hujayralarida sodir bo'lgan mutatsiyalar natijasidir.
Biokimyoviy usul
Genlarning o'zgarishi va natijada turli fermentlar faolligining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan metabolik kasalliklarni aniqlash imkonini beradi. Irsiy metabolik kasalliklar uglevod almashinuvi (qandli diabet), aminokislotalar, lipidlar, minerallar va boshqalar almashinuvi kasalliklariga bo'linadi.
Fenilketonuriya aminokislotalar almashinuvi kasalliklarini anglatadi. Muhim aminokislota fenilalaninning tirozinga aylanishi bloklanadi, fenilalanin esa siydik bilan chiqariladigan fenilpiruvik kislotaga aylanadi. Kasallik bolalarda demansning tez rivojlanishiga olib keladi. Erta tashxis qo'yish va parhez kasallikning rivojlanishini to'xtatishga yordam beradi.
Aholi statistik usuli
Bu populyatsiyalarda irsiy belgilarning (irsiy kasalliklar) tarqalishini o'rganish usuli. Ushbu usuldan foydalanishda muhim nuqta - olingan ma'lumotlarni statistik qayta ishlash. ostida aholi ular ma'lum bir hududda uzoq vaqt yashovchi, bir-biri bilan erkin chatishuvchi, umumiy kelib chiqishi, ma'lum bir genetik tuzilishga ega bo'lgan va u yoki bu darajada boshqa shu kabi individlar yig'indisidan ajratilgan bir turdagi individlar yig'indisini tushunadilar. ma'lum bir turga tegishli. Populyatsiya nafaqat turning mavjudligi shakli, balki evolyutsiya birligi hamdir, chunki turning shakllanishi bilan yakunlanadigan mikroevolyutsion jarayonlarning asosini populyatsiyalardagi genetik transformatsiyalar tashkil etadi.
Genetikaning maxsus bo'limi populyatsiyalarning genetik tuzilishini o'rganish bilan shug'ullanadi - populyatsiya genetikasi... Odamlarda uch turdagi populyatsiyalar ajralib turadi: 1) panmiktik, 2) demes, 3) bir-biridan soni, guruh ichidagi nikohlarning chastotasi, immigrantlar ulushi va aholining o'sishi bilan farq qiluvchi izolyatsiya. Katta shahar aholisi panmik populyatsiyaga to'g'ri keladi. Har qanday populyatsiyaning genetik xususiyatlari quyidagi ko'rsatkichlarni o'z ichiga oladi: 1) genofond(populyatsiyadagi barcha individlar genotiplarining yig'indisi), 2) gen chastotalari, 3) genotip chastotalari, 4) fenotip chastotalari, nikoh tizimi, 5) gen chastotalarini o'zgartiruvchi omillar.
Muayyan genlar va genotiplarning paydo bo'lish chastotalarini aniqlash uchun u ishlatiladi Xardi-Vaynberg qonuni.
Xardi-Vaynberg qonuni
Ideal populyatsiyada, avloddan-avlodga, dominant va retsessiv genlar chastotalarining qat'iy belgilangan nisbati (1), shuningdek, individlarning genotipik sinflari chastotalari nisbati (2) saqlanadi.
p + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
qayerda p- dominant gen A ning paydo bo'lish chastotasi; q- retsessiv a genining paydo bo'lish chastotasi; R 2 - dominant AA uchun homozigotlarning paydo bo'lish chastotasi; 2 pq- Aa geterozigotalarining paydo bo'lish chastotasi; q 2 - aa retsessiv uchun homozigotlarning paydo bo'lish chastotasi.
Ideal populyatsiya - bu mutatsiya jarayoni, tabiiy tanlanish va genlar muvozanatini buzadigan boshqa omillar mavjud bo'lmagan juda katta, panmiktik (panmiksiya - erkin o'tish) populyatsiya. Tabiatda ideal populyatsiyalar mavjud emasligi aniq, real populyatsiyalarda Xardi-Vaynberg qonuni qo'shimchalar bilan qo'llaniladi.
Xardy-Vaynberg qonuni, xususan, irsiy kasalliklar uchun retsessiv genlar tashuvchilarni taxminiy hisoblash uchun ishlatiladi. Masalan, ushbu populyatsiyada fenilketonuriya 1: 10000 chastotada sodir bo'lishi ma'lum. Fenilketonuriya autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi, shuning uchun fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlar aa genotipiga ega, ya'ni q 2 = 0,0001. Demak: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Resessiv genning tashuvchilari Aa genotipiga ega, ya'ni ular geterozigotlardir. Geterozigotalarning paydo bo'lish chastotasi (2 pq) 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02 ga teng. Xulosa: bu populyatsiyada aholining taxminan 2% fenilketonuriya genini tashuvchisi hisoblanadi. Shu bilan birga, siz dominant (AA) uchun homozigotlarning paydo bo'lish chastotasini hisoblashingiz mumkin: p 2 = 0,992, 98% dan biroz kamroq.
Panmiktik populyatsiyadagi genotiplar va allellar muvozanatining o'zgarishi doimiy ta'sir qiluvchi omillar ta'siri ostida sodir bo'ladi, ular quyidagilardan iborat: mutatsiya jarayoni, populyatsiya to'lqinlari, izolyatsiya, tabiiy tanlanish, genlarning drifti, emmigratsiya, immigratsiya, inbreding. Aynan shu hodisalar tufayli elementar evolyutsion hodisa paydo bo'ladi - turlanish jarayonining dastlabki bosqichi bo'lgan populyatsiyaning genetik tarkibining o'zgarishi.
Inson genetikasi fanning eng jadal rivojlanayotgan sohalaridan biridir. U tibbiyotning nazariy asosidir, irsiy kasalliklarning biologik asoslarini ochib beradi. Kasalliklarning genetik tabiatini bilish o'z vaqtida aniq tashxis qo'yish va davolash imkonini beradi.
ga boring Ma'ruzalar soni 21"O'zgaruvchanlik"
Genealogik usul
genealogik irsiy kasallik
Genealogik usul Mendeleyevning meros qonunlari asosida nasl-nasablarni o‘rganishdan iborat bo‘lib, belgining (dominant yoki retsessiv) irsiyat xarakterini aniqlashga yordam beradi.
Meros shu tarzda o'rnatiladi individual xususiyatlar odam: yuz xususiyatlari, bo'yi, qon guruhi, aqliy va ruhiy tuzilishi, shuningdek, ba'zi kasalliklar. Masalan, gabsburglar qirollik sulolasining nasl-nasabini bir necha avlodlar davomida o‘rganayotganda pastki labning chiqib turgan joyini va qiyshiq burunni kuzatish mumkin.
Ushbu usul, ayniqsa, bir xil noqulay retsessiv allel uchun homozigotlikda namoyon bo'ladigan yaqin bog'liq nikohlarning zararli oqibatlarini aniqladi. Qarindosh nikohlarda irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish ehtimoli va erta chaqaloqlar o'limi o'rtacha ko'rsatkichdan o'nlab va hatto yuzlab marta yuqori.
Genealogik usul ko'pincha ruhiy kasalliklar genetikasida qo'llaniladi. Uning mohiyati oila a'zolari o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatgan holda klinik tekshirish usullaridan foydalangan holda genealogiyada patologik belgilarning namoyon bo'lishini kuzatishdan iborat.
Ushbu usul kasallik yoki alohida belgining meros turini aniqlash, genlarning xromosomalarda joylashishini aniqlash, tibbiy-genetik maslahatlarda ruhiy patologiyaning namoyon bo'lish xavfini baholash uchun ishlatiladi. Genealogik usulda 2 bosqichni ajratish mumkin - naslchilikni tuzish bosqichi va genetik tahlil uchun genealogik ma'lumotlardan foydalanish bosqichi.
Naslchilikni tuzish birinchi bo'lib tekshirilgan shaxsdan boshlanadi, u proband deb ataladi. Odatda bu bemor yoki o'rganilayotgan belgining namoyon bo'lishiga ega bo'lgan shaxs (lekin bu kerak emas). Naslchilik oilaning har bir a'zosi haqida qisqacha ma'lumotni o'z ichiga olishi kerak, bu uning probandga bo'lgan munosabatini ko'rsatadi. Naslchilik, rasmda ko'rsatilganidek, standart belgilar yordamida grafik tarzda tasvirlangan. 16. Avlodlar rim raqamlari bilan yuqoridan pastgacha ko'rsatiladi va ularni naslning chap tomoniga qo'ying. Arab raqamlari chapdan o'ngga ketma-ket bir xil avlod shaxslarini bildiradi, aka-uka va opa-singillar yoki aka-uka, genetikada deyilganidek, ularning tug'ilgan sanalari tartibida joylashgan. Bir avlod nasl-nasabining barcha a'zolari qat'iy bir qatorda joylashgan va o'z kodiga ega (masalan, III-2).
Nasl a'zolarida kasallikning namoyon bo'lishi yoki ba'zi o'rganilgan mulklar haqidagi ma'lumotlarga ko'ra, genetik va matematik tahlilning maxsus usullaridan foydalangan holda kasallikning irsiy xususiyatini aniqlash muammosi hal qilinadi. Agar o'rganilayotgan patologiya genetik xususiyatga ega ekanligi aniqlansa, keyingi bosqichda meros turini aniqlash muammosi hal qilinadi. Shuni ta'kidlash kerakki, meros turi birma-bir emas, balki naslchilik guruhi tomonidan belgilanadi. Batafsil tavsif nasl-nasab, ma'lum bir oilaning ma'lum bir a'zosida patologiyaning namoyon bo'lish xavfini baholash uchun muhim ahamiyatga ega, ya'ni. tibbiy va genetik maslahatlarni o'tkazishda.
Shaxslar o'rtasidagi tafovutlarni har qanday asosda o'rganishda bunday farqlarning sabab omillari haqida savol tug'iladi. Shu sababli, ruhiy kasalliklar genetikasida ma'lum bir kasallikka moyillikdagi individual farqlarga genetik va atrof-muhit omillarining nisbiy hissasini baholash usuli keng qo'llaniladi. Bu usul har bir individdagi belgining fenotipik (kuzatilgan) qiymati individning genotipi va u rivojlanayotgan muhit sharoitining ta’siri natijasidir, degan taxminga asoslanadi. Biroq, buni aniq bir odamda aniqlash deyarli mumkin emas. Shuning uchun barcha odamlar uchun tegishli umumlashtirilgan ko'rsatkichlar kiritiladi, bu esa o'rtacha irsiy va atrof-muhit ta'sirining individual shaxsga nisbatini aniqlash imkonini beradi.
Ruhiy kasalliklarga chalingan shaxslarning oilalarini genealogik o'rganish ularda psixoz va shaxsiyat anomaliyalari holatlarining to'planishini ishonchli ko'rsatdi. Shizofreniya, manik-depressiv psixoz, epilepsiya va oligofreniyaning ba'zi shakllari bilan og'rigan bemorlarda yaqin qarindoshlar orasida kasallikning ko'payishi aniqlandi.
Genetik tahlilda kasallikning klinik shaklini hisobga olish muhimdir. Xususan, qarindoshlar orasida shizofreniyaning chastotasi ko'p jihatdan proband azob chekayotgan kasallikning klinik shakliga bog'liq.
Jadvallarda keltirilgan xavf qiymatlari shifokorga kasallikning merosxo'rligi bo'yicha harakat qilish imkonini beradi. Masalan, oilada boshqa kasal qarindoshining bo'lishi (probandning o'zidan tashqari) oilaning qolgan a'zolari uchun xavfni oshiradi va nafaqat ota-onaning ikkalasi yoki bittasi kasal bo'lsa, balki boshqa qarindoshlar (aka-uka, opa-singillar, xolalar, amakilar). va boshqalar) kasal. ).
Shunday qilib, ruhiy kasallikka chalingan odamlarning yaqin qarindoshlari shunga o'xshash kasallikka chalinish xavfi yuqori. Amalda quyidagilarni ajratish mumkin: a) yuqori xavfli guruhlar - ota-onasidan biri ruhiy kasallik bilan kasallangan bolalar, shuningdek, aka-uka (aka-uka, opa-singillar), dizigotik egizaklar va bemorlarning ota-onalari; b) eng yuqori xavf guruhlari - ikkita kasal ota-onaning bolalari va bittasi kasal bo'lgan monozigotik egizaklar. Erta tashxis qo'yish, o'z vaqtida malakali psixiatrik yordam ko'rsatish ushbu kontingentga nisbatan profilaktika choralarining mohiyatidir.
Klinik genetik tadqiqotlar natijalari psixiatriyada tibbiy genetik maslahatning asosini tashkil qiladi. Tibbiy genetik maslahat sxematik ravishda quyidagi bosqichlarga qisqartirilishi mumkin:
probandga to'g'ri tashxis qo'yish;
nasl-nasabni tuzish va qarindoshlarning ruhiy holatini o'rganish (to'g'ri diagnostik baholash uchun, bu holda, oila a'zolarining ruhiy holati to'g'risidagi ma'lumotlarning to'liqligi ayniqsa muhimdir);
ma'lumotlar asosida kasallik bo'yicha xavfni aniqlash;
xavf darajasini "yuqori - past" nuqtai nazaridan baholash. Xavf ma'lumotlari ehtiyojlar, niyatlar va maqsadlarga mos keladigan shaklda etkaziladi ruhiy holat maslahatchi shaxs. Shifokor nafaqat xavf darajasini bildirishi, balki barcha ijobiy va salbiy tomonlarini hisobga olgan holda olingan ma'lumotni to'g'ri baholashga yordam berishi kerak. Shuningdek, kasallikka moyillikni uzatish uchun maslahatchida aybdorlik tuyg'usini yo'q qilish kerak;
harakat rejasini shakllantirish. Shifokor u yoki bu qarorni tanlashda yordam beradi (faqat turmush o'rtoqlarning o'zlari farzand ko'rishlari yoki farzand ko'rishdan bosh tortishlari mumkin);
kuzatish.
Maslahat izlayotgan oilani kuzatish klinisyenga xavf darajasini aniqlashga yordam beradigan yangi ma'lumotlarni taqdim etishi mumkin.
Xulosa
Inson genetik tadqiqot uchun qiyin ob'ekt bo'lsa-da, odamda ko'p sonli genlar mavjud bo'lganligi sababli, ularning heterozigotligining yuqori darajasi, yo'nalishli xochlar mumkin emas va hokazo, shunga qaramay, inson irsiyati butun organik dunyo uchun universal bo'lgan qonunlarga bo'ysunadi. , va har bir odamning irsiyat xususiyatlarini genetik tahlilning genealogik usuli yordamida aniqlash mumkin.
Insonning o'rni bor Har xil turlar meros olish.
Inson belgilarining irsiylanishi umumiy genetik qonunlarga bo'ysunadi.
Insondagi meros turini aniqlash uchun maxsus usul - genealogik usul kerak.
Adabiyotlar ro'yxati
- 1. Ayala J., Keiger F. Zamonaviy genetika. - M .: Mir, 1987 yil.
- 2. Bochkov F.P. Inson genetikasi. - M .: Ta'lim, 1990 yil.
- 3. Spitsyn I.P. Inson genetikasi bo'yicha seminar. - Tambov, 1999 yil.
- 4. Fogel A., Motulski K. Inson genetikasi - M .: Mir, 1990. - T. 1-3.
Bilimlar bazasidan o‘z o‘qish va faoliyatida foydalanayotgan talabalar, aspirantlar, yosh olimlar sizdan juda minnatdor bo‘ladi.
http://www.allbest.ru/ saytida chop etilgan
Genealogik usul
genealogik irsiy kasallik
Genealogik usul Mendeleyevning meros qonunlari asosida nasl-nasablarni o‘rganishdan iborat bo‘lib, belgining (dominant yoki retsessiv) irsiyat xarakterini aniqlashga yordam beradi.
Shaxsning individual xususiyatlarining merosxo'rligi shunday belgilanadi: yuz xususiyatlari, bo'yi, qon guruhi, aqliy va ruhiy tuzilishi, shuningdek, ayrim kasalliklar. Masalan, gabsburglar qirollik sulolasining nasl-nasabini bir necha avlodlar davomida o‘rganayotganda pastki labning chiqib turgan joyini va qiyshiq burunni kuzatish mumkin.
Ushbu usul, ayniqsa, bir xil noqulay retsessiv allel uchun homozigotlikda namoyon bo'ladigan yaqin bog'liq nikohlarning zararli oqibatlarini aniqladi. Qarindosh nikohlarda irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish ehtimoli va erta chaqaloqlar o'limi o'rtacha ko'rsatkichdan o'nlab va hatto yuzlab marta yuqori.
Genealogik usul ko'pincha ruhiy kasalliklar genetikasida qo'llaniladi. Uning mohiyati oila a'zolari o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatgan holda klinik tekshirish usullaridan foydalangan holda genealogiyada patologik belgilarning namoyon bo'lishini kuzatishdan iborat.
Ushbu usul kasallik yoki alohida belgining meros turini aniqlash, genlarning xromosomalarda joylashishini aniqlash, tibbiy-genetik maslahatlarda ruhiy patologiyaning namoyon bo'lish xavfini baholash uchun ishlatiladi. Genealogik usulda 2 bosqichni ajratish mumkin - naslchilikni tuzish bosqichi va genetik tahlil uchun genealogik ma'lumotlardan foydalanish bosqichi.
Naslchilikni tuzish birinchi bo'lib tekshirilgan shaxsdan boshlanadi, u proband deb ataladi. Odatda bu bemor yoki o'rganilayotgan belgining namoyon bo'lishiga ega bo'lgan shaxs (lekin bu kerak emas). Naslchilik oilaning har bir a'zosi haqida qisqacha ma'lumotni o'z ichiga olishi kerak, bu uning probandga bo'lgan munosabatini ko'rsatadi. Naslchilik, rasmda ko'rsatilganidek, standart belgilar yordamida grafik tarzda tasvirlangan. 16. Avlodlar rim raqamlari bilan yuqoridan pastgacha ko'rsatiladi va ularni naslning chap tomoniga qo'ying. Arab raqamlari chapdan o'ngga ketma-ket bir xil avlod shaxslarini bildiradi, aka-uka va opa-singillar yoki aka-uka, genetikada deyilganidek, ularning tug'ilgan sanalari tartibida joylashgan. Bir avlod nasl-nasabining barcha a'zolari qat'iy bir qatorda joylashgan va o'z kodiga ega (masalan, III-2).
Nasl a'zolarida kasallikning namoyon bo'lishi yoki ba'zi o'rganilgan mulklar haqidagi ma'lumotlarga ko'ra, genetik va matematik tahlilning maxsus usullaridan foydalangan holda kasallikning irsiy xususiyatini aniqlash muammosi hal qilinadi. Agar o'rganilayotgan patologiya genetik xususiyatga ega ekanligi aniqlansa, keyingi bosqichda meros turini aniqlash muammosi hal qilinadi. Shuni ta'kidlash kerakki, meros turi birma-bir emas, balki naslchilik guruhi tomonidan belgilanadi. Naslchilikning batafsil tavsifi ma'lum bir oilaning ma'lum bir a'zosida patologiyaning namoyon bo'lish xavfini baholash uchun muhim ahamiyatga ega, ya'ni. tibbiy va genetik maslahatlarni o'tkazishda.
Shaxslar o'rtasidagi tafovutlarni har qanday asosda o'rganishda bunday farqlarning sabab omillari haqida savol tug'iladi. Shu sababli, ruhiy kasalliklar genetikasida ma'lum bir kasallikka moyillikdagi individual farqlarga genetik va atrof-muhit omillarining nisbiy hissasini baholash usuli keng qo'llaniladi. Bu usul har bir individdagi belgining fenotipik (kuzatilgan) qiymati individning genotipi va u rivojlanayotgan muhit sharoitining ta’siri natijasidir, degan taxminga asoslanadi. Biroq, buni aniq bir odamda aniqlash deyarli mumkin emas. Shuning uchun barcha odamlar uchun tegishli umumlashtirilgan ko'rsatkichlar kiritiladi, bu esa o'rtacha irsiy va atrof-muhit ta'sirining individual shaxsga nisbatini aniqlash imkonini beradi.
Ruhiy kasalliklarga chalingan shaxslarning oilalarini genealogik o'rganish ularda psixoz va shaxsiyat anomaliyalari holatlarining to'planishini ishonchli ko'rsatdi. Shizofreniya, manik-depressiv psixoz, epilepsiya va oligofreniyaning ba'zi shakllari bilan og'rigan bemorlarda yaqin qarindoshlar orasida kasallikning ko'payishi aniqlandi.
Genetik tahlilda kasallikning klinik shaklini hisobga olish muhimdir. Xususan, qarindoshlar orasida shizofreniyaning chastotasi ko'p jihatdan proband azob chekayotgan kasallikning klinik shakliga bog'liq.
Jadvallarda keltirilgan xavf qiymatlari shifokorga kasallikning merosxo'rligi bo'yicha harakat qilish imkonini beradi. Masalan, oilada boshqa kasal qarindoshining bo'lishi (probandning o'zidan tashqari) oilaning qolgan a'zolari uchun xavfni oshiradi va nafaqat ota-onaning ikkalasi yoki bittasi kasal bo'lsa, balki boshqa qarindoshlar (aka-uka, opa-singillar, xolalar, amakilar). va boshqalar) kasal. ).
Shunday qilib, ruhiy kasallikka chalingan odamlarning yaqin qarindoshlari shunga o'xshash kasallikka chalinish xavfi yuqori. Amalda quyidagilarni ajratish mumkin: a) yuqori xavfli guruhlar - ota-onasidan biri ruhiy kasallik bilan kasallangan bolalar, shuningdek, aka-uka (aka-uka, opa-singillar), dizigotik egizaklar va bemorlarning ota-onalari; b) eng yuqori xavf guruhlari - ikkita kasal ota-onaning bolalari va bittasi kasal bo'lgan monozigotik egizaklar. Erta tashxis qo'yish, o'z vaqtida malakali psixiatrik yordam ko'rsatish ushbu kontingentga nisbatan profilaktika choralarining mohiyatidir.
Klinik genetik tadqiqotlar natijalari psixiatriyada tibbiy genetik maslahatning asosini tashkil qiladi. Tibbiy genetik maslahat sxematik ravishda quyidagi bosqichlarga qisqartirilishi mumkin:
probandga to'g'ri tashxis qo'yish;
nasl-nasabni tuzish va qarindoshlarning ruhiy holatini o'rganish (to'g'ri diagnostik baholash uchun, bu holda, oila a'zolarining ruhiy holati to'g'risidagi ma'lumotlarning to'liqligi ayniqsa muhimdir);
ma'lumotlar asosida kasallik bo'yicha xavfni aniqlash;
xavf darajasini "yuqori - past" nuqtai nazaridan baholash. Xavf ma'lumotlari maslahatchining ehtiyojlari, niyatlari va ruhiy holatiga mos keladigan shaklda etkaziladi. Shifokor nafaqat xavf darajasini bildirishi, balki barcha ijobiy va salbiy tomonlarini hisobga olgan holda olingan ma'lumotni to'g'ri baholashga yordam berishi kerak. Shuningdek, kasallikka moyillikni uzatish uchun maslahatchida aybdorlik tuyg'usini yo'q qilish kerak;
harakat rejasini shakllantirish. Shifokor u yoki bu qarorni tanlashda yordam beradi (faqat turmush o'rtoqlarning o'zlari farzand ko'rishlari yoki farzand ko'rishdan bosh tortishlari mumkin);
kuzatish.
Maslahat izlayotgan oilani kuzatish klinisyenga xavf darajasini aniqlashga yordam beradigan yangi ma'lumotlarni taqdim etishi mumkin.
Xulosa
Inson genetik tadqiqot uchun qiyin ob'ekt bo'lsa-da, odamda ko'p sonli genlar mavjud bo'lganligi sababli, ularning heterozigotligining yuqori darajasi, yo'nalishli xochlar mumkin emas va hokazo, shunga qaramay, inson irsiyati butun organik dunyo uchun universal bo'lgan qonunlarga bo'ysunadi. , va har bir odamning irsiyat xususiyatlarini genetik tahlilning genealogik usuli yordamida aniqlash mumkin.
Biror kishi turli xil merosga ega.
Inson belgilarining irsiylanishi umumiy genetik qonunlarga bo'ysunadi.
Insondagi meros turini aniqlash uchun maxsus usul - genealogik usul kerak.
Adabiyotlar ro'yxati
1. Ayala J., Keiger F. Zamonaviy genetika. - M .: Mir, 1987 yil.
2. Bochkov F.P. Inson genetikasi. - M .: Ta'lim, 1990 yil.
3. Spitsyn I.P. Inson genetikasi bo'yicha seminar. - Tambov, 1999 yil.
4. Fogel A., Motulski K. Inson genetikasi - M .: Mir, 1990. - T. 1-3.
Allbest.ru saytida e'lon qilingan
Tibbiy genetik maslahat berish tamoyillari
Tug'ma yoki irsiy kasallikning aniq tashxisini o'rnatish. Oilada kasallikning irsiy turini aniqlash. Oilada kasallikning qaytalanish xavfini hisoblash. Shifokorlar va aholi o'rtasida tibbiy-genetik bilimlarni targ'ib qilish.
taqdimot 17.06.2015 da qo'shilgan
Homilador ayollar uchun tibbiy genetik maslahat
Tibbiy genetik maslahatning vazifalari. Genetik prognozni tuzish. Genetik xavfni hisoblash. Taxmin qilingan anomaliyaning tibbiy va ijtimoiy oqibatlarining og'irligini baholash. Oilani tibbiy genetik konsultatsiyaga yuborish uchun ko'rsatmalar.
taqdimot 11/13/2014 da qo'shilgan
Inson irsiyatini o'rganish usullari
Irsiy kasalliklar mavjud bo'lgan oilalarda naslchilikni o'rganishning genealogik usulining mohiyati. Bir xil va birodar egizaklar o'rtasidagi o'xshashliklarni ko'rib chiqish. Inson xromosomalari to'plamini o'rganish. Biokimyoviy va populyatsiya usullarini tahlil qilish.
taqdimot 09/12/2015 da qo'shilgan
Inson genetikasi
Genealogik va egizaklik usullarini o'rganish. Bir necha avlodlarda bemorning qarindoshlari o'rtasida belgining tarqalishini kuzatish. Avtosomal dominant meros. Mikrosomiya, Robinov sindromi, polidaktiliya va porfiriyaning klinik belgilari.
taqdimot 27.04.2015 da qo'shilgan
Aholi salomatligini o'rganishni tashkil etish
O'smirlarda oshqozon yarasi kasalligining darajasi, tuzilishi va omillarini o'rganish. Nisbiy qiymatlar. Aholining tibbiy-demografik va kasallanish ko'rsatkichlari. Standartlashtirish usuli. Aholi salomatligini baholash uchun o'rtacha ko'rsatkichlarni qo'llash.
laboratoriya ishi, 03/03/2009 qo'shilgan
Genetikaning tibbiyot va salomatlik uchun ahamiyati
Odam genetikasining predmeti va vazifalari. Odamning irsiyat va o'zgaruvchanligini o'rganish usullari. Odamning irsiy kasalliklari, ularni davolash va oldini olish, oldini olishning asosiy usullari. Gen mutatsiyalari va metabolik kasalliklar. Xromosoma kasalliklarining turlari.
Annotatsiya 28.11.2010 da qo'shilgan
Irsiy kasalliklarning oldini olish
Genetik tekshiruvning mohiyati, tibbiy genetik maslahat va prenatal diagnostika. Gomozigotalarni aniqlash dasturlari. Irsiy patologiyaning birlamchi va ikkilamchi profilaktikasi mazmuni. Hujayralar mutatsiyalarining sabablari.
taqdimot 27.11.2012 da qo'shilgan
Ko'rish buzilishi va ko'rlikning irsiy shakllari. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash
Avtosomal retsessiv va dominant irsiyda ko'rish organining irsiy patologiyasi. Gemeralopiya, koloboma, aniridiya, mikroftalmos. Kino va yadroli katarakt. Jinsga bog'liq meros. Tibbiy genetik maslahatning vazifalari.
referat 26.05.2013 da qoʻshilgan
Inson xromosomalari va gen kasalliklari
Xromosoma va gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklar. Irsiy kasalliklar uchun xavf omillari. Profilaktika va tibbiy genetik maslahat. Irsiy kasalliklarni simptomatik davolash. Genetik nuqsonni tuzatish.
taqdimot 12/03/2015 da qo'shilgan
Psoriazni davolash
Silliq teri va bosh terisi toshbaqa kasalligining xususiyatlari. Qabul qilinganda shikoyatlar, tibbiy tarix va hayot tarixi. Ovqat hazm qilish, nafas olish tizimini tahlil qilish, yurak-qon tomir tizimlari... Psoriaz genetik va atrof-muhit omillarini o'z ichiga olgan tizimli kasallik sifatida.
ish tarixi, 25/04/2012 qo'shilgan
Ma'ruzalarni qidirish
Immunogenetik usul
Immunitet - organizmning yuqumli va yuqumli bo'lmagan agentlar va antigenik xususiyatga ega bo'lgan moddalarga qarshi immuniteti. Antigenlarning asosiy xossasi immun javob rivojlanishini rag'batlantirishdir.
Immunogenetika turli tana to'qimalarining immunologik jarayonlari va antigenlari mexanizmlarining irsiylanish qonuniyatlarini o'rganadi. Immunitetning ikki turi mavjud: hujayrali, B- va T-limfotsitlar bilan bog'liq va humoral, antikorlar (immunoglobulinlar) ishlab chiqarish bilan bog'liq. Antigenlar bilan bog'lanib, organizmda hosil bo'lgan antikorlar unga turli xil antigenlarning kirib borishiga javob beradi, ularni zararsizlantiradi. Genetika tadqiqotlarida immunologik usullar irsiy immunitet tanqisligi holatlari (tug'ma immunitet tanqisligi), masalan, agammaglobulinemiya, Bloom sindromi, Chediak-Xigashi sindromi va boshqalar haqida gap ketganda qo'llaniladi. Bu usullar egizaklarning zigozitini tashxislash, ota-onaga qarshi kurash masalalarini hal qilish uchun ishlatiladi. , irsiy moyillik bilan bog'liq bo'lgan kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan genetik belgilarni o'rganing, ona va homilaning Rh omili, ABO tizimining qon guruhlari va boshqa tizimlarning izoantigenlari nuqtai nazaridan antigenik mos kelmasligini o'rganing.
ABO qon guruhi tizimi
AVO tizimi 1900 yilda Lanshtayner tomonidan kashf etilgan. 1924 yilda Bernshteyn bir genning uchta alleli tomonidan to'rtta qon guruhini genetik nazorat qilish modelini taklif qildi. Ikki izoantigen, A va B kodominant bo'lib, ikkalasi ham geterozigotli ko'rinadi. O qon guruhini A va B genlari uchun retsessiv bo'lgan O geni boshqaradi. Ushbu qon guruhiga ega bo'lgan odamlarning qon zardobida ikkita tabiiy antikor (agglyutinlar a va B) mavjud.
A (II) qon guruhi bo'lgan odamda zardobda antikor c mavjud. Ikki genotip mumkin - AA va AO. Xuddi shunday, B qon guruhi bo'lgan shaxslarda ikkita genotip ham mumkin - BB va BO, va qon zardobida - bitta antikor (aglutinin a).
AB qon guruhi bo'lgan odamlarda faqat bitta genotip bo'lishi mumkin, birinchisi a antikorlari yo'q va)
