कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस का उपयोग साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक या आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए किया जा सकता है।
कोरियोनिक विली के एम्नियोटिक द्रव या मेसेनचाइमल ऊतक की कोशिका संवर्धन से गुणसूत्रों की तैयारी और विश्लेषण में 7-10-14 दिन लगते हैं, हालांकि कोरियोनिक विली का उपयोग "प्रत्यक्ष तैयारी" बिना ऊष्मायन और "अर्ध-सीधे" अल्पकालिक ऊष्मायन के साथ तैयारी के लिए भी किया जा सकता है।
हालांकि अल्पकालिक ऊष्मायन तेजी से परिणाम प्रदान करता है, यह अपेक्षाकृत खराब नमूनों का उत्पादन करता है, दाग के साथ जो हमेशा विस्तृत विश्लेषण की आवश्यकताओं को पूरा नहीं करते हैं।
सीटू संकरण (फिश) में प्रतिदीप्ति की विधि भ्रूण कोशिकाओं, और मात्रात्मक प्रतिदीप्ति PCR - गुणसूत्र प्रतिदीप्ति 13, 18, 21, एक्स, और वाई के तुरंत aeuploidies बाहर करने के लिए गर्भनाल, एमनियोसेंटेसिस या सीवीएच के तुरंत बाद भ्रूण कोशिकाओं के डीएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है। प्रसवपूर्व जन्म के पूर्व निदान के इन तरीकों में 1 से 2 दिन लगते हैं और इसका उपयोग तब किया जा सकता है जब aneuploidies का तेजी से पता लगाने की आवश्यकता होती है।
अल्ट्रासाउंड परीक्षा के बाद गुणसूत्र विश्लेषण
चूंकि अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर पाए गए कुछ जन्म दोष गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़े होते हैं, ऐसे असामान्यता के अल्ट्रासाउंड का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं, कोरियोनिक विलस कोशिकाओं के कोरियोटाइपिंग, या गर्भनाल रक्त वाहिकाएं (गर्भनाल) में सुई डालकर प्राप्त भ्रूण रक्त कोशिकाओं का संकेत हो सकता है।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं बहुधा, अलग-थलग, विकासात्मक दोषों के बजाय कई की पहचान के बाद पाई जाती हैं। अल्ट्रासाउंड पर पाए जाने वाले असामान्यताओं के साथ भ्रूणों में पाए जाने वाले कैरियोटाइप को अक्सर ऑटोसोमल ट्रिसोमिस (21, 18 और 13), 45, एक्स (टर्नर सिंड्रोम), और असंतुलित संरचनात्मक असामान्यताएं होती हैं।
सिस्टिक हाइग्रोमा की उपस्थिति एक 45, एक्स कैरियोटाइप का संकेत दे सकती है, लेकिन डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 में भी होती है, और एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ भ्रूण में। इस प्रकार, ऐसे मामलों में, एक पूर्ण गुणसूत्र विश्लेषण दिखाया गया है।
जन्मपूर्व गुणसूत्र विश्लेषण की समस्याएं
मोज़ाइसिज़्म
मोज़ेकवाद एक मरीज या एक ऊतक के नमूने में दो या अधिक सेल लाइनों की उपस्थिति है। जब भ्रूण कोशिका संस्कृति में मोज़ेकवाद पाया जाता है, तो यह तय करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है कि क्या भ्रूण एक सच्चे मोज़ेक है और इस मोज़ेकवाद के नैदानिक \u200b\u200bमहत्व को निर्धारित करने के लिए।
Cytogeneticists एमनियोटिक द्रव या CVS सेल संस्कृति में मोज़ेकवाद के तीन स्तरों को अलग करते हैं:
- भ्रूण की कोशिकाओं के कई अलग-अलग प्राथमिक संस्कृतियों से कई कालोनियों में सच्चा मोज़ेकवाद पाया जाता है। प्रसवोत्तर अध्ययन पुष्टि करते हैं कि संस्कृति में सच्चा मोज़ेकवाद भ्रूण में होने के एक उच्च जोखिम से जुड़ा हुआ है। मोज़ेकवाद की पुष्टि की संभावना विभिन्न स्थितियों में भिन्न होती है; उदाहरण के लिए, भ्रूण में गुणसूत्रों की संरचनात्मक व्यवस्था के लिए सेल संस्कृति में मोज़ेकवाद की पुष्टि लगभग कभी नहीं की जाती है।
- केवल एक एकल कक्ष में पाए जाने वाले एक असामान्य कर्योटाइप के रूप में छद्म मोज़ेकवाद को आमतौर पर अनदेखा किया जा सकता है। एक एकल प्राथमिक संस्कृति में कई कोशिकाओं या सेल कालोनियों को शामिल करने वाले मोज़ेकवाद की व्याख्या करना मुश्किल है, लेकिन आमतौर पर यह छद्म मोज़ेकवाद को प्रतिबिंबित करने के लिए माना जाता है जो इन विट्रो संस्कृति से उभरा है।
मातृ कोशिका संदूषण छद्म-मोज़ेकवाद के कुछ मामलों के लिए एक संभावित स्पष्टीकरण है जब दोनों एक्सएक्स और एक्सवाई सेल लाइनें मौजूद हैं। कोरियोनिक विल्ली और मातृ ऊतकों की निकटता के परिणामस्वरूप, यह एमनियोसेंटेसिस की तुलना में सीवीएस-व्युत्पन्न कोशिका संस्कृतियों में अधिक आम है (चित्र 15-2 देखें)। मातृ संदूषण के जोखिम को कम करने के लिए, खलनायिका बायोप्सी में उपस्थित सभी पर्णपाती विली को सावधानीपूर्वक हटाया जाना चाहिए, हालांकि यहां तक \u200b\u200bकि विली की सबसे सावधान जुदाई सभी मातृ कोशिकाओं को हटाने की गारंटी नहीं देती है। यदि मातृ कोशिका संदूषण का संदेह है, जिसे परिष्कृत नहीं किया जा सकता है (उदाहरण के लिए, डीएनए पॉलीमॉर्फिम्स द्वारा जीनोटाइपिंग), तो पुन: क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है।
वीसी के अध्ययन में, 10-11 सप्ताह के गर्भधारण के बारे में जांच की गई 2% गर्भधारण में लगभग 2% गर्भधारण में साइटोट्रॉफोबलास्ट, विलस स्ट्रोमा और भ्रूण के बीच कैरियोटाइप के बीच विसंगतियां पाई गईं। मोज़ेकवाद कभी-कभी प्लेसेंटा में मौजूद होता है, लेकिन भ्रूण में अनुपस्थित होता है, तथाकथित सीमित प्लेसेंटल मोज़ेक (छवि। 15-7)। सामान्य और ट्राइसोमिक सेल लाइनों के साथ प्लेसेंटल मोज़ेक का वर्णन किया गया है, जबकि नवजात शिशु या भ्रूण में मोज़ेक ट्राइसॉमी 13 या 18 नहीं था, जिसमें सामान्य करियोटाइप 12% से 100% तक के साथ प्लेसेंटल कोशिकाओं का अनुपात होता है। यह तथ्य बताता है कि, यदि युग्मनज त्रिसोमिक है, तो साइटोट्रॉफ़ोबलास्ट पूर्वज कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के पोस्टोज़गोटिक नुकसान के कारण सामान्य अपरा कोशिकाएं दिखाई देती हैं, जिससे त्रिसूत्रीय भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी जीवित रहने की संभावना बढ़ सकती है।
किसी भी गुणसूत्र पर सीमित अपरा मोज़ेकवाद, लेकिन विशेष रूप से ट्राइसॉमी 15 में, अतिरिक्त चिंता पैदा करता है कि भ्रूण में द्विगुणित भर्ती वास्तव में ट्राइसॉमी बहाली के कारण उत्पन्न हो सकती है। यह शब्द एक अतिरिक्त गुणसूत्र के बाद के नुकसान को संदर्भित करता है, एक घटना जो एक व्यवहार्य भ्रूण को जन्म दे सकती है। हालांकि, यदि भ्रूण में एक ही माता-पिता से गुणसूत्र 15 की दो प्रतियां हैं, तो परिणाम एकतरफा अव्यवस्था है। चूंकि गुणसूत्र 15 पर कुछ जीन अंकित हैं, इसलिए इस गुणसूत्र के एकतरफा विसंगति को बाहर करना आवश्यक है, क्योंकि गुणसूत्र 15 की दो मातृ प्रतियां प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण हैं, और दो मातृ प्रतियां एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण हैं।
मोज़ेकवाद की पुष्टि करना और व्याख्या करना आनुवंशिक परामर्श में प्रसवपूर्व निदान में सबसे कठिन समस्याओं में से एक है, क्योंकि वर्तमान में मोज़ेकवाद के कई संभावित प्रकारों और सीमा के परिणामों के बारे में पर्याप्त नैदानिक \u200b\u200bजानकारी का अभाव है।
अतिरिक्त जांच (पोस्ट-सीवीएस एमनियोसेंटेसिस, या पोस्ट-एमनियोसेंटेसिस कॉर्डोनेसिस) और चिकित्सा साहित्य के विश्लेषण से कुछ मदद मिल सकती है, लेकिन कभी-कभी व्याख्या मुश्किल रहती है। यदि सामान्य वृद्धि नोट की जाए और कोई जन्म दोष दिखाई न दे तो अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग कुछ आत्मविश्वास जोड़ सकती है।
मोज़ेकवाद का पता लगाने की संभावना से पहले माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए, और यह कि मोज़ेकवाद के साथ परिणाम की सटीक व्याख्या संभव नहीं है। एक बच्चे के जन्म के बाद, प्रसव पूर्व निदान के आधार पर संदिग्ध सभी गुणसूत्र असामान्यताओं को बाहर करने का प्रयास किया जाना चाहिए। गर्भावस्था की समाप्ति के मामले में, भ्रूण के ऊतकों का विश्लेषण करना आवश्यक है। मोज़ेकवाद की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि एक विशेष युगल और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए उपचार और आनुवंशिक परामर्श के लिए सहायक हो सकती है।
सांस्कृतिक विकास का अभाव
एक विवाहित जोड़े को गर्भावस्था को समाप्त करने के निर्णय पर विचार करने में सक्षम होना चाहिए यदि भ्रूण विकृति का पता चला है, इसलिए उन्हें जल्द से जल्द आवश्यक जानकारी प्रदान करना आवश्यक है। चूंकि जन्मपूर्व निदान हमेशा एक निश्चित समय सीमा के भीतर एक दौड़ है, सांस्कृतिक विकास की कमी परेशान कर सकती है; सौभाग्य से, इस घटना की आवृत्ति कम है।
जब सीवीएच संस्कृति को विकसित करना असंभव है, तो एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके गुणसूत्र विश्लेषण को दोहराने का समय है। यदि भ्रूण की उम्र के आधार पर, एम्नियोटिक द्रव कोशिकाओं की खेती के दौरान एक विफलता होती है, तो एक दूसरा एमनियोसेंटेसिस संभव है, या गर्भनिरोधक का सुझाव दिया जा सकता है।
अप्रत्याशित प्रतिकूल सूचना
कभी-कभी, प्रसव पूर्व गुणसूत्र विश्लेषण, जो मूल रूप से aeuploidies को बाहर करने के लिए किया जाता है, कुछ अन्य असामान्य गुणसूत्रों की खोज करता है, जैसे कि सामान्य गुणसूत्र संख्याएं, लेकिन अक्सर बहुरूपता (जैसे गुणसूत्र 9 के पेरीसेंट व्युत्क्रम), दुर्लभ पुनर्व्यवस्था, या एक मार्कर गुणसूत्र।
ऐसे मामलों में, चूंकि भ्रूण में इस तरह की खोज के महत्व का आकलन तब तक नहीं किया जा सकता है जब तक कि माता-पिता के कैरियोटाइप ज्ञात नहीं होते हैं, यह निर्धारित करने के लिए दोनों माता-पिता को यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या पता परिवर्तन डी नोवो है या भ्रूण में विरासत में मिला है।
असंतुलित या डे नोवो-प्रेरित संरचनात्मक परिवर्तन गंभीर भ्रूण असामान्यताएं पैदा कर सकते हैं। यदि यह पता चलता है कि एक माता-पिता भ्रूण में असंतुलित रूप में पाए गए संरचनात्मक समायोजन का वाहक है, तो भ्रूण के लिए परिणाम गंभीर हो सकते हैं।
इस तरह के परीक्षण की मदद से, डाउन सिंड्रोम के कई जन्मजात दोषों की उपस्थिति का सटीक रूप से निर्धारण करना संभव है। हालाँकि, इस तरह की जाँच से स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं का पता नहीं चल सकता है या यह गारंटी नहीं दी जा सकती है कि बच्चा पूरी तरह स्वस्थ है।
भ्रूण में एक निश्चित दोष की उपस्थिति के लिए एक अप्रत्याशित प्रतिक्रिया से बचने के लिए, डॉक्टर भी इस प्रक्रिया की सलाह देते हैं। इसका परिणाम निर्णय लेने में मदद करता है। उदाहरण के लिए, यदि, एक गंभीर जन्म दोष या एक स्थिर बच्चे के जोखिम की खबर के बाद, आप गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं, या एक बीमार अपंग बच्चे को पालने के साथ आने वाली सभी कठिनाइयों को पहले से जानते हुए, इसके विपरीत, आप इस तरह के परीक्षण की तैयारी करेंगे। अग्रिम में जानना कि आपको क्या इंतजार है, आप डॉक्टरों की देखरेख में एक विशेष क्लिनिक में गर्भावस्था के अंतिम महीने बिता सकते हैं।
परीक्षण के परिणाम सही होंगे यदि यह गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह से पहले नहीं किया गया था। कुछ महिलाओं के लिए, इस समय गर्भावस्था को समाप्त करना बहुत मुश्किल है। यदि आपको ऐसा लगता है, तो अपने चिकित्सक से परामर्श करें और पहले चरण में परीक्षण करवाएं, उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग करें।
चिकित्सा सूचना
एमनियोसेंटेसिस - यह क्या है?
यह परीक्षण भ्रूण को घेरने वाले द्रव (एम्नियोटिक द्रव) की संरचना की जांच करने के लिए किया जाता है। एम्नियोटिक द्रव में कोशिकाएं और अन्य पदार्थ होते हैं जो बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में बता सकते हैं। परीक्षण पेट के माध्यम से एक सुई को गर्भाशय में पारित करके किया जाता है। प्रयोगशाला में अनुसंधान के लिए, लगभग 2 बड़े चम्मच (30 मिलीलीटर) एम्नियोटिक द्रव लिया जाता है। जब पर्याप्त मात्रा में एमनियोटिक द्रव जमा हो गया हो, तो 15 से 20 सप्ताह (आमतौर पर 16 सप्ताह) के बीच एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है।
एम्नियोटिक द्रव के नमूने के आनुवंशिक परीक्षण से भ्रूण के विकास में दोषों की उपस्थिति का पता चलेगा, जैसे डाउन सिंड्रोम या एक न्यूरल ट्यूब दोष। यह परीक्षण 100 से अधिक प्रकार की बीमारियों की पहचान भी कर सकता है जो विरासत में मिली हैं (सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, हंटिंगटन रोग)। उपरोक्त सभी के अलावा, भ्रूण मूत्राशय का पंचर आपको बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता है।
एमनियोसेंटेसिस - परीक्षा परिणाम कैसे लें?
परीक्षण संकेतक जो सामान्य सीमा के भीतर हैं, यह दर्शाता है कि भ्रूण के गुणसूत्र सेट सामान्य रूप से बनते हैं और एक तंत्रिका ट्यूब दोष के कोई संकेत नहीं हैं। हालांकि इस परीक्षण पर भरोसा किया जा सकता है, याद रखें कि एक से अधिक प्रक्रिया एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चे के जन्म की 100% गारंटी नहीं देगी। यदि परीक्षण के परिणाम बताते हैं कि भ्रूण में जन्मजात दोष है, तो आपको कभी-कभी बहुत कठिन निर्णय लेने की तैयारी करनी होगी। कुछ मामलों में, यह विभिन्न कारकों पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, दोष के प्रकार पर, आपकी व्यक्तिगत प्रतिक्रिया या आपके साथी का रवैया जो कुछ भी होता है।
इसके आधार पर, आपके पास ऐसे विचार हो सकते हैं:
क्या मुझे गर्भावस्था रखने की आवश्यकता है? यदि भ्रूण में एक गंभीर दोष पाया जाता है, तो कुछ महिलाएं गर्भावस्था (चिकित्सा गर्भपात) को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं। दूसरों को केवल एक दोष के साथ बच्चे के जन्म के लिए खुद को और अपने प्रियजनों को तैयार करने के लिए समय की आवश्यकता होती है।
जन्म देने के लिए सबसे अच्छी जगह कहाँ है? यदि भ्रूण में एक दोष है जिसे बच्चे के जन्म के समय सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, तो सबसे अच्छा विकल्प एक विशेष क्लिनिक में जन्म देना होगा जो इस प्रकार की सेवा प्रदान करता है।
इस विचलन वाले बच्चे के लिए बेहतर क्या है: योनि प्रसव या सिजेरियन सेक्शन? यदि एक सीजेरियन सेक्शन या समय से पहले जन्म आवश्यक है, तो एम्नियोसेंटेसिस के परिणाम दिखाएंगे कि क्या बच्चा जन्म के लिए तैयार है।
एमनियोसेंटेसिस - क्या एक समान परीक्षण है?
गर्भावस्था के पहले तिमाही में, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग को एमनियोसेंटेसिस के विकल्प के रूप में किया जा सकता है। यह परीक्षण गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम और अन्य आनुवांशिक बीमारियों का पता लगा सकता है। हालाँकि, यह एक न्यूरल ट्यूब दोष का पता नहीं लगा सकता है। हाल के अध्ययनों ने दोनों प्रक्रियाओं के लिए गर्भपात के जोखिम के एक ही प्रतिशत की पुष्टि की है। यहां तक \u200b\u200bकि अगर परीक्षण स्नातकों द्वारा किया जाता है, तो सहज गर्भपात की दर 400 में 1 है। अन्य अध्ययन 400 मामलों में 2 और 4 के बीच बढ़ते जोखिम की ओर इशारा करते हैं। यह आमतौर पर कम पेशेवर विशेषज्ञों के साथ चिकित्सा केंद्रों में होता है, खासकर जब कोरियोनिक विलस सैंपलिंग करते हैं। उत्तरार्द्ध के बाद गर्भपात की संभावना कम हो जाती है यदि नमूना पेट की गुहा के माध्यम से नहीं लिया जाता है, लेकिन गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से प्रवेश होता है। अधिक जानकारी के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी अध्याय पढ़ें।
एमनियोसेंटेसिस - परीक्षण के दौरान संभावित जोखिम
ज्यादातर मामलों में, यह प्रक्रिया सुरक्षित है। एक परीक्षण परिणाम के लिए आपकी प्रतिक्रिया जो यह पुष्टि कर सकती है कि आपके बच्चे को जन्म दोष, विरासत में मिली बीमारी, या डाउन सिंड्रोम परीक्षण के संभावित जोखिम से अधिक अप्रत्याशित हो सकता है। हालांकि, एक निश्चित खतरा अभी भी मौजूद है, उदाहरण के लिए:
माँ या भ्रूण में सुई का इंजेक्शन। इस जोखिम को कम करने के लिए, सुई का मार्गदर्शन करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। सबसे आम प्लेसेंटा पंचर होता है, जो जल्दी से बहाल हो जाता है।
लगभग 1 से 1000 मामलों में, संक्रमण एमनियोटिक थैली में है।
गर्भपात। कुछ अध्ययनों से पता चला है कि जब एक अनुभवी विशेषज्ञ द्वारा प्रक्रिया की जाती है, तो सहज गर्भपात का खतरा 400 मामलों में 1 होता है। अन्य लोग उच्च जोखिम (400 मामलों में से 2 से 4) की रिपोर्ट करते हैं। कभी-कभी, एक एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात स्वयं प्रक्रिया से संबंधित नहीं है। भ्रूण या गर्भावस्था के दौरान इस समस्या को देखा जाना चाहिए।
एमनियोसेंटेसिस के दौरान मातृ और भ्रूण के रक्त मिश्रण का एक छोटा जोखिम है। यह केवल तभी चिंता पैदा करता है जब माँ का रक्त आरएच निगेटिव होता है और आरएच सेंसिटाइजेशन (शरीर के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि होती है)। इस मामले में, परीक्षण के बाद, महिला को एक विशेष टीका लगाया जाता है, जिसकी कार्रवाई से यह रोकता है।
यदि गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह से पहले एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, तो बच्चे को क्लबफुट का खतरा बढ़ जाता है।
एमनियोसेंटेसिस - यदि प्रक्रिया को अनदेखा किया जाता है तो क्या होता है?
यदि आप प्रसवपूर्व नैदानिक \u200b\u200bजांच पास नहीं करते हैं, तो आप बच्चे को जन्म देने वाले दोषों में से एक को जन्म देने का जोखिम उठाते हैं, जिसका सुझाव भी नहीं दिया गया था, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ।
इस मामले में एक बच्चे का जन्म एक जोखिम समूह में जाता है, क्योंकि डॉक्टर को संभावित जन्मजात विकृति के बारे में नहीं पता है।
आप एक ऐसे अस्पताल में जन्म दे सकते हैं जहाँ बीमार और समय से पहले शिशुओं की नवजात गहन देखभाल इकाई नहीं है।
एक दुर्लभ और गंभीर दोष वाला भ्रूण कभी-कभी श्रम की शुरुआत से पहले ही मर जाता है।
अधिकांश माता-पिता एक गंभीर बीमारी या जन्मजात दोष वाले बच्चे के जन्म के लिए मानसिक रूप से तैयार नहीं होते हैं।
किसी भी परीक्षण की आवश्यकता के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें।
एमनियोसेंटेसिस - क्या आपको टेस्ट को गंभीरता से लेना चाहिए?
गर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में कुछ अन्य प्रक्रियाओं की तरह एमनियोसेंटेसिस नहीं किया जाता है क्योंकि यह एक निश्चित जोखिम वहन करती है। इस परीक्षण को लेने के मुख्य कारणों में शामिल हैं:
गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में किए गए मातृ सीरम या स्क्रीनिंग टेस्ट के एक त्रैमासिक या चतुष्कोणीय टीकाकरण के परिणामों में असामान्यताएं, जो दर्शाती हैं कि भ्रूण में जन्म दोष या डाउन सिंड्रोम हो सकता है।
अंतर्गर्भाशयी अल्ट्रासाउंड कथित जन्मजात विकृति को दर्शाता है।
माता-पिता के मेडिकल रिकॉर्ड में जन्म दोषों का उल्लेख (उदाहरण के लिए, एक तंत्रिका ट्यूब दोष)।
माता-पिता में से एक विरासत में मिली गड़बड़ी का वाहक है, जैसे कि प्रारंभिक बचपन का एमोरोटिक मूलाधार या सिकल सेल रोग।
अजन्मे बच्चे के लिंग का पता लगाने की आवश्यकता। यह महत्वपूर्ण है अगर माता-पिता में से एक एक बीमारी का वाहक है जो बच्चे के लिंग (हेमोफिलिया या ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी) के गठन में असामान्यताओं को प्रभावित कर सकता है। दोनों रोग पुरुषों में अधिक आम हैं।
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भ्रूण मूत्राशय के पंचर पर निर्णय लेना |
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| कारण क्यों एमनियोसेंटेसिस किया जाना चाहिए | कारण जो एक एमनियोसेंटेसिस को वारंट नहीं करते हैं |
क्या आप अतिरिक्त कारण जानते हैं कि आपको एमनियोसेंटेसिस कराने की आवश्यकता क्यों है? |
शायद आप अतिरिक्त कारण जानते हैं कि आपको एमनियोसेंटेसिस कराने की आवश्यकता क्यों नहीं है? |
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- यह क्या है
- वर्गीकरण
- संकेत
- मतभेद
- निष्पादन तकनीक
- डिकोडिंग
- जटिलताओं
- फायदा और नुकसान
9 महीने तक गर्भ में पल रहा बच्चा भ्रूण के मूत्राशय में होता है, जो एमनियोटिक द्रव से भरा होता है। इसमें पोषक तत्व होते हैं जो बच्चे और उसके अपशिष्ट को संतृप्त करते हैं। कई मामलों में, जब अल्ट्रासाउंड और अन्य परीक्षण एक स्पष्ट विकृति प्रकट नहीं कर सकते हैं जो एक छोटे जीव के जीवन और स्वास्थ्य को खतरे में डाल सकता है, एमनियोसेंटेसिस निर्धारित है - सबसे कठिन प्रसवपूर्व प्रक्रियाओं में से एक। उसके बारे में कई अलग-अलग मिथक हैं जो कई गर्भवती महिलाओं को डराते हैं। उन्हें दूर करने के लिए, आपको स्पष्ट रूप से समझने की आवश्यकता है कि यह क्या है और यह कितना खतरनाक है।
तत्व
गर्भावस्था के अलग-अलग समय पर निर्धारित एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक (यानी, शरीर की प्राकृतिक बाधाओं: त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली) के माध्यम से घुसना है। इसमें एमनियोटिक झिल्ली के पंचर (पंचर) शामिल हैं:
- प्रयोगशाला अनुसंधान के लिए एम्नियोटिक द्रव प्राप्त करें;
- अम्निओर्डेक्शन को बाहर करने के लिए - अगर उनमें से बहुत अधिक (तथाकथित पॉलीहाइड्रमनिओस) अम्निओटिक तरल पदार्थ बाहर पंप करना;
- द्वितीय तिमाही में गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए दवाओं को पेश करना;
- अम्निओटिक गुहा में आवश्यक दवाएं डालें।
यह प्रक्रिया काफी विशिष्ट है, और इसलिए समय का बहुत महत्व है। सबसे अच्छा विकल्प गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के अंतराल के भीतर रखना है। इस पैरामीटर के आधार पर, कई प्रकार के एमनियोसेंटेसिस प्रतिष्ठित हैं।
वर्गीकरण
एमनियोसेंटेसिस के समय और किस उपकरण का उपयोग किया जाता है, इस पर निर्भर करता है कि एमनियोटिक झिल्ली को भेदने के लिए निम्न प्रकार की प्रक्रियाएं प्रतिष्ठित हैं।
शब्दों से:
- प्रारंभिक: गर्भावस्था की पहली तिमाही में (8 से 14 सप्ताह तक);
- देर से: 15 वें सप्ताह के बाद नियुक्त किया गया।
निष्पादन तकनीक द्वारा:
- एक पंचर एडाप्टर का उपयोग, जो आपको आस-पास के ऊतकों को छूने के बिना अधिक सटीक पंचर बनाने की अनुमति देता है;
- "फ्री हैंड" विधि, जब डॉक्टर सुई का मार्गदर्शन करता है।
यदि एक महिला को एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया गया है, तो उसके लिए बेहतर है कि वह पहले से ही इस प्रक्रिया से खुद को परिचित कर ले, पता करें कि यह क्या है और किस उद्देश्य से किया जाता है। यह एक नियमित प्रयोगशाला परीक्षण या किसी प्रकार का नियमित विश्लेषण नहीं है। यदि डॉक्टर एक गर्भवती महिला को एम्नियोटिक द्रव पंचर के लिए भेजता है, तो कुछ चिंताएं हैं जो उसे निश्चित रूप से अपेक्षित मां से मिलनी चाहिए।
संकेत
इस प्रक्रिया के लिए कुछ चिकित्सा संकेत हैं। एक निर्णय किया जाता है यदि एक अल्ट्रासाउंड स्कैन या परीक्षण अस्पष्ट, अस्पष्ट परिणाम देते हैं, और डॉक्टरों को सभी आशंकाएं हैं कि भ्रूण के साथ कुछ समस्याएं हो सकती हैं जो उसके स्वास्थ्य या जीवन को खतरा देती हैं। तो, भ्रूण की कौन सी विकृति का पता चलता है, एमनियोसेंटेसिस प्रकट होता है, दोनों आनुवंशिकता और बाहरी कारकों से जुड़ा होता है:
- पहली तिमाही में, वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का निदान जीन स्तर पर किया जाता है (क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के बारे में अधिक पढ़ें);
- द्वितीय और तृतीय trimesters में, हेमोलिटिक रोग की गंभीरता, फेफड़े के सर्फेक्टेंट की परिपक्वता की डिग्री, और अंतर्गर्भाशयी संक्रमण की उपस्थिति का पता चलता है।
हालांकि, गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस न केवल कुछ गंभीर बीमारियों को निर्धारित करने के लिए निर्धारित है। इसके कार्यान्वयन के अन्य संकेत हैं:
- पॉलीहाइड्रमनिओस (अम्निओर्डेक्शन किया जाता है);
- दवाओं की मदद से दूसरी तिमाही में गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति;
- यदि भ्रूण के भ्रूण के ऊतकों से सीरम तैयार करने के लिए एमनियोटिक द्रव की पंचर की आवश्यकता होती है, जो 16 से 21 सप्ताह की उम्र से है: कई बीमारियों का इलाज उनकी मदद से किया जाता है (तथाकथित भ्रूण चिकित्सा);
- fetosurgery।
यदि ऐसे संकेत हैं, तो एक एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया निर्धारित की जाती है, जो ज्यादातर मामलों में लगभग 100% परिणाम देती है। इसीलिए इसका उपयोग गर्भ में शिशु की स्थिति के बारे में नवीनतम, लेकिन विश्वसनीय स्रोत के रूप में किया जाता है। लेकिन डॉक्टर केवल एक शर्त पर ऐसा निर्णय लेता है: यदि कोई मतभेद नहीं हैं।
वाह! एमनियोसेंटेसिस भ्रूण में 200 जीन उत्परिवर्तन और बीमारियों का पता लगा सकता है। उनमें से, सबसे आम डाउन, पतौ, एडवर्ड्स, टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हैं।
मतभेद
प्रक्रिया की जटिलता और खतरनाक परिणामों के बावजूद जो यह प्रवेश कर सकता है, इसके कार्यान्वयन के लिए बहुत अधिक contraindications नहीं हैं। आप निम्नलिखित मामलों में पंचर द्वारा एम्नियोटिक द्रव का विश्लेषण नहीं लिख सकते हैं:
- तीव्र प्रक्रियाओं का कोर्स: महिलाएं इस बारे में पूरी तरह से चिंतित नहीं हैं कि क्या जुकाम के लिए एमनियोसेंटेसिस करना संभव है, क्योंकि किसी भी मौसमी बीमारी से पूरी तरह से ठीक होने की प्रतीक्षा करना बेहतर है;
- बच्चे के स्थान की समयपूर्व टुकड़ी;
- स्थानीयकृत पुरानी सूजन का विस्तार;
- मूत्रजनन संबंधी संक्रमण;
- विसंगतियों और गर्भाशय के विकृति;
- गर्भपात का खतरा;
- गर्भाशय की मांसपेशियों की परतों में बड़े ट्यूमर जैसे नियोप्लाज्म;
- रक्त के थक्के के साथ समस्याएं;
- नाल का असामान्य स्थान (उदाहरण के लिए, पूर्वकाल गर्भाशय की दीवार पर)।
इन सब के अलावा, एक महिला को यह अधिकार है कि यदि वह जटिलताओं से डरती है, तो एमनियोसेंटेसिस को मना कर सकती है। लेकिन इस मामले में, डॉक्टर को इस तरह के निर्णय के परिणामों के बारे में विस्तार से बताना होगा। फिर एमनियोसेंटेसिस का एक विकल्प पेश किया जाता है - कोरियोनिक बायोप्सी या कॉर्डोसेन्टेसिस। उनमें से प्रत्येक के अपने फायदे और नुकसान हैं। मतभेदों की अनुपस्थिति में और गर्भवती महिला की सहमति से, एमनियोसेंटेसिस की तिथि निर्धारित की जाती है।
निष्पादन तकनीक
इस तरह के एक अध्ययन को निर्धारित करते समय, एक महिला के लिए अग्रिम में यह पता लगाना बेहतर होता है कि पूरी तरह से तैयार करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है, और प्रक्रिया के दौरान चिंता न करें। इस जानकारी का इंटरनेट पर विस्तार से अध्ययन किया जा सकता है (यहां तक \u200b\u200bकि एक वीडियो देखें), या आप अपने डॉक्टर से सलाह ले सकते हैं।
प्रशिक्षण
एमनियोसेंटेसिस के लिए प्रारंभिक तैयारी निम्नानुसार है।
- महिला सभी आवश्यक परीक्षण करती है और संक्रमण, एकाधिक गर्भधारण, गर्भ में बच्चे की स्थिति, एमनियोटिक द्रव की मात्रा की पहचान करने और गर्भकालीन आयु को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन करती है।
- प्रक्रिया से एक सप्ताह पहले, आपको एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड और इसकी दवाओं के साथ सभी दवाओं को लेने से रोकना होगा।
- एमनियोसेंटेसिस से पहले दिन को एंटीकोआगुलंट्स (कम आणविक भार हेपरिन) का उपयोग करने की अनुमति नहीं है।
- माता-पिता प्रक्रिया के लिए अपनी सहमति पर हस्ताक्षर करते हैं।
यदि प्रारंभिक चरण चिकित्सक को संतुष्ट करता है, तो वह सीधे एमनियोसेंटेसिस का विश्लेषण करता है, जिससे एक पंचर बनता है।
विश्लेषण
- एमनियोसेंटेसिस एक विशेष कमरे में किया जाता है जहां सभी सैनिटरी मानकों का पालन किया जाना चाहिए।
- गर्भवती महिला को सोफे पर लिटाया जाता है।
- विश्लेषण एक अल्ट्रासाउंड की देखरेख में किया जाता है, ताकि सबसे पहले महिला का पेट एक बाँझ जेल के साथ चिकनाई हो।
- फिर, अल्ट्रासाउंड डेटा द्वारा निर्देशित, डॉक्टर पेट में एक सुई डालता है और एम्नियोटिक द्रव (लगभग 20%) को पंप करता है।
- डेटा लेने के बाद, यह सुनिश्चित करने के लिए भ्रूण की हृदय गति की जांच की जाती है कि यह सामान्य है।
पुनर्वास
एमनियोसेंटेसिस के बाद पुनर्वास की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन 24 घंटे के लिए बिस्तर पर आराम की सलाह दी जाती है। यदि कोई महिला अभी भी काम कर रही है, तो उसे 7 दिनों के लिए बीमार छोड़ दिया जाता है। किसी भी शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है। उन गर्भवती महिलाओं के लिए जिनके पास नकारात्मक आरएच कारक है, एक एंटी-आरएच इम्युनोग्लोबुलिन 3 दिनों के लिए इंजेक्ट किया जाता है। दर्दनाशक और विरोधी भड़काऊ दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
sensations
इस विश्लेषण के लिए इंतजार कर रहे सभी लोगों के लिए सबसे रोमांचक प्रश्नों में से एक - क्या यह एमनियोसेंटेसिस करने के लिए दर्दनाक है - इसका कोई निश्चित उत्तर नहीं है। इस प्रक्रिया के बारे में सभी की अलग-अलग समीक्षा है। किसी को कुछ भी महसूस नहीं होता है, किसी को - पेट में मामूली झुनझुनी या भारीपन। हालांकि ऐसे लोग हैं, जब उनसे पूछा जाता है कि दर्द होता है या नहीं, कहते हैं कि पंचर के समय, हां। बेचैनी और बेचैनी हमेशा मौजूद रहती है, लेकिन इससे ज्यादा कुछ नहीं। इस मामले में, डॉक्टर संज्ञाहरण की सलाह नहीं देते हैं, क्योंकि आपको एक के बजाय दो इंजेक्शन लगाने होंगे।
ज्यादातर मामलों में, विश्लेषण विफलताओं और अप्रत्याशित परिस्थितियों के बिना किया जाता है। आधुनिक क्लीनिकों में एमनियोसेंटेसिस को एक कन्वेयर बेल्ट पर रखा गया है। हर साल, जिन महिलाओं को एमनियोटिक द्रव के अध्ययन के लिए भेजा जाता है, उनमें शिशु में आनुवांशिक बीमारियों के बारे में संदेह खत्म हो जाता है।
डिकोडिंग
एम्नियोटिक द्रव को निकालना केवल आधी लड़ाई है। डॉक्टरों के पास अभी भी उनके आगे एक एमनियोसेंटेसिस डिक्रिपरिंग है, जो या तो संदिग्ध निदान का खंडन करेगा या इसकी पुष्टि करेगा।
आंकड़ों के अनुसार, इस अध्ययन के परिणामों की विश्वसनीयता लगभग 99.5% है। यही कारण है कि यह डॉक्टरों के बीच बहुत सराहना की जाती है जो गलतियों से बचने के लिए इसे सबसे संदिग्ध मामलों में लिखते हैं।
यह जानने के लिए सबसे अधिक जिज्ञासु की आवश्यकता है कि जितना संभव हो उतना शांत करने के लिए एमनियोसेंटेसिस का परिणाम कैसा दिखता है। आमतौर पर, माता-पिता को उनके हाथों पर एक ए 4 दस्तावेज़ दिया जाता है, जो भ्रूण के गुणसूत्रों को दर्शाता है, और निदान नीचे दर्शाया गया है।
चूंकि विश्लेषण मुख्य रूप से आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए किया जाता है, इसलिए आदर्श 46XY (लड़का) या 46XX (लड़की) है - यह एक अच्छा परिणाम है, जो एक स्वस्थ बच्चे को दर्शाता है। यदि, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि की जाती है, तो संख्या 47 होगी, क्योंकि इस बीमारी को बच्चे में 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति की विशेषता है।
रोचक तथ्य। निम्नांकित एमनियोसेंटेसिस एक कैपेसिटिव और लंबी प्रक्रिया है (2 सप्ताह तक), चूंकि निम्न विश्लेषण किए जाते हैं: भ्रूण केरीओोटाइप (साइटोजेनेटिक अध्ययन), क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (एचएमए, जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी, हार्मोनल के रूप में परिणामों में सूचीबद्ध)।
जटिलताओं
आक्रामक प्रक्रियाएं हमेशा अप्रत्याशित होती हैं और गर्भ को प्रभावित कर सकती हैं जिसमें यह पंचर विभिन्न तरीकों से बनाया जाता है। इसलिए, एमनियोसेंटेसिस के परिणाम, हालांकि दुर्लभ हैं, फिर भी होते हैं। उनमें से, सबसे आम और अवांछनीय हैं:
- एम्नियोटिक द्रव पहले की तुलना में बाहर डाला जाता है, और यह प्रारंभिक अवस्था में - गर्भपात, बाद में - समय से पहले जन्म के लिए खतरा है, लेकिन पूर्ण शांति देखी जानी चाहिए यदि एम्निओसेंटेसिस के बाद पानी का केवल मामूली रिसाव होता है, जो विश्लेषण के बाद एक दिन के भीतर काफी संभव है, और फिर खुद को रोकता है;
- झिल्ली की टुकड़ी;
- संक्रमण अक्सर तब होता है जब एमनियोसेंटेसिस दूसरी तिमाही में किया जाता है: इस अवधि के दौरान, एमनियोटिक द्रव की जीवाणुरोधी गतिविधि न्यूनतम है;
- विश्लेषण के बाद 1-2 दिनों के लिए छोटी मात्रा में अल्पकालिक निर्वहन संभव है;
- भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया (कुछ रक्त कोशिकाओं की कमी) विकसित हो सकती है।
इस तथ्य के बावजूद कि इस तरह की जटिलताओं को अभी भी चिकित्सा पद्धति में होना है, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ये केवल पृथक मामले हैं, उदाहरण के लिए, contraindications के साथ गैर-अनुपालन द्वारा। इसलिए, विश्लेषण से पहले, माता-पिता, डॉक्टर के साथ मिलकर, पेशेवरों और विपक्षों का वजन करना चाहिए: उन्हें इस पंचर की कितनी आवश्यकता है?
अप्रिय परिणाम। एम्निओसेंटेसिस के बाद 2-3 दिनों के भीतर, एक महिला को पंचर साइट पर उल्टी, मतली, निचले पेट में दर्द, प्यूरुलेंट डिस्चार्ज का अनुभव हो सकता है। यह सब आदर्श नहीं है और तत्काल चिकित्सा सलाह की आवश्यकता है।
फायदा और नुकसान
इस प्रक्रिया के नकारात्मक प्रभाव के बारे में सुना जाने के बाद, कई महिलाएं सोचती हैं कि क्या एमनियोसेंटेसिस करना है या नहीं, क्या इसके बाद जटिलताएं पैदा होंगी, जिसके लिए उन्हें बाद में अपने पूरे जीवन का भुगतान करना होगा?
यहां आपको इसके बारे में अपने डॉक्टर से बात करने की जरूरत है। एक बीमार बच्चा होने का जोखिम कितना बड़ा है और उसे किस तरह का निदान माना जाता है? यदि यह डाउन सिंड्रोम है, तो इस बच्चे के लिए कठिन जीवन के बारे में बाद में सोचें। इसी समय, प्रक्रिया के बाद जटिलताओं का अक्सर कम निदान किया जाता है और वे उतने खतरनाक नहीं होते हैं जितना कि उनके बारे में बताया जाता है। इसके अलावा, इस सवाल के लिए कि क्या कोई गलत एमनियोसेंटेसिस है, डॉक्टर आपको असमान रूप से जवाब देंगे: नहीं। जिसके अभ्यास में कुछ भी विश्वसनीय नहीं था।
यह प्रक्रिया उन सभी महिलाओं के लिए दृढ़ता से अनुशंसित है जिन्हें गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के विकास में किसी भी असामान्यता का पता चला है, विशेष रूप से आनुवंशिक स्तर पर। इसके अलावा, एमनियोसेंटेसिस के परिणामों में न्यूनतम जोखिम और जटिलताओं के साथ विश्वसनीयता का इतना उच्च प्रतिशत है।
परिणाम अत्यंत दुर्लभ हैं (केवल 2-3% मामलों में), लेकिन माता-पिता के लिए बेहतर है कि वे इस तरह की गंभीर बीमारियों के बारे में पहले से ही डाउन सिंड्रोम जैसे नैतिक रूप से तैयारी करें और एकमात्र सही निर्णय लें।
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गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के विकास की लगातार निगरानी करना महत्वपूर्ण है, और एमनियोसेंटेसिस वह विधि है जो एक निश्चित समय पर भ्रूण के स्वास्थ्य के बारे में मूल्यवान जानकारी प्राप्त करना संभव बनाती है। एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया में एम्नियोटिक द्रव का विश्लेषण करना शामिल है, जिसमें बच्चे की एक्सफ़ोलीएटेड कोशिकाएं होती हैं। इस निदान की मदद से, विभिन्न विकृति का पता चलता है, प्राप्त आंकड़ों की विश्वसनीयता उच्च स्तर पर है।
विधि की विशेषताएं
एमनियोसेंटेसिस क्या है और यह कब किया जाता है? डॉक्टर अलग-अलग समय पर कुछ प्रकार के डायग्नॉस्टिक्स को निर्धारित करते हैं, जो भ्रूण के विकास और गर्भवती मां के स्वास्थ्य को नियंत्रण में रखने की अनुमति देता है। भ्रूण के विकास में आनुवंशिक विकृति की एक विस्तृत विविधता का निर्धारण करने के लिए, डॉक्टर एक गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस के लिए भेज सकते हैं। एक तस्वीर:
यह प्रक्रिया गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में की जा सकती है। कौन सा उपस्थित चिकित्सक द्वारा, विश्लेषण और अपेक्षित मां की सामान्य स्थिति के आधार पर निर्धारित किया जाता है। यह समझने के लिए कि एमनियोसेंटेसिस क्या है और इस विशेष परीक्षा पद्धति में क्या विकृति प्रकट होती है, आपको पहले एमनियोटिक द्रव के मुख्य कार्यों को समझना चाहिए। एक गर्भवती महिला, जिसे डॉक्टर ने यह परीक्षा दी थी, विश्लेषण के लिए थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव लेने के लिए एमनियोटिक झिल्ली के एक पंचर से गुजरती है। तथ्य यह है कि भ्रूण को घेरने वाले द्रव में अजन्मे बच्चे की कोशिकाएं होती हैं। वीडियो: इस प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है ताकि प्रयोगशाला अध्ययन किया जा सके, साथ ही साथ एमनियोडक्शन या दवाओं के कुछ समूहों को सीधे एमनियोटिक गुहा में पेश करने के लिए। एमनियोसेंटेसिस पहली और दूसरी तिमाही में और अंतिम, तीसरे दोनों में किया जाता है। भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए यह विधि सबसे प्रभावी है। यह गर्भावस्था के दौरान स्थापित करने में मदद कर सकता है, या, इसके विपरीत, विभिन्न प्रकार के दोषों को पूरी तरह से समाप्त कर सकता है। इसके अलावा, इसकी मदद से, कुछ मामलों में, अजन्मे बच्चे के लिंग को स्थापित करना संभव है।
यदि गर्भावस्था में प्रक्रिया देर से की जाती है, तो भ्रूण में फेफड़ों के विकास की डिग्री का समय पर मूल्यांकन करना और समय पर संक्रमण और कई अन्य जटिलताओं की पहचान करना भी संभव है जो भ्रूण के स्वास्थ्य को खतरे में डाल सकते हैं।
एमनियोसेंटेसिस के परिणाम भ्रूण के विकास में काफी गंभीर विकृति दिखा सकते हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। इसके अलावा, प्रक्रिया आपको मस्तिष्क की तंत्रिका ट्यूब या ड्रॉप्सी में दोषों की पहचान करने की अनुमति देती है। यहां तक \u200b\u200bकि अगर इसका कोई कारण नहीं है, तो डॉक्टर इस घटना में एमनियोसेंटेसिस लिख सकते हैं कि माता-पिता की आरएच असंगति है। यह भ्रूण में फुफ्फुसीय प्रणाली को विकसित करने के लिए मज़बूती से स्थापित करने में मदद करेगा। गर्भावस्था के दौरान अपवाद के बिना सभी महिलाओं के लिए इस प्रकार की परीक्षा की सिफारिश की जाती है। वीडियो: एमनियोसेंटेसिस निर्धारित करते समय, एम्नियोटिक द्रव, जो विश्लेषण के लिए लिया जाता है, अजन्मे बच्चे के विकास की स्थिति के बारे में बहुत कुछ बता सकता है। गर्भावस्था की शुरुआत में, यह द्रव माँ के रक्त प्लाज्मा कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। दूसरी तिमाही में, उस समय तक बच्चे में बनने वाले गुर्दे और फेफड़े पहले से ही इस द्रव के उत्पादन में सक्रिय रूप से शामिल होते हैं।
प्रयोगशाला में एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण के दौरान, प्रोटीन, फॉस्फोलिपिड और हार्मोन की एकाग्रता निर्धारित की जाती है।
यह उच्च सटीकता के साथ बच्चे की फुफ्फुसीय प्रणाली की परिपक्वता की डिग्री को स्थापित करना संभव बनाता है, ताकि उसके गुर्दे के काम में विचलन का आकलन किया जा सके। इसके अलावा, वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के निर्धारण में एमनियोसेंटेसिस अत्यधिक विश्वसनीय है। एमनियोटिक द्रव में भी कम मात्रा में, यद्यपि बाल होते हैं। यह बदले में, डॉक्टरों को भ्रूण के गुणसूत्र सेट का निर्धारण करने की अनुमति देता है। वीडियो:
नियुक्ति के लिए संकेत
गर्भावस्था के दौरान प्रक्रिया ही वैकल्पिक है। यदि कोई कारण नहीं है, तो यह करना आवश्यक नहीं है। ज्यादातर मामलों में, एमनियोसेंटेसिस उन महिलाओं के लिए किया जाता है जिन्हें विभिन्न असामान्यताओं और दोषों के साथ बच्चा होने का खतरा होता है।
उन महिलाओं के लिए जिनकी गर्भावस्था के दौरान कोई असामान्यता नहीं है, कुछ मामलों में यह प्रक्रिया नुकसान भी पहुंचा सकती है।
यह उन गर्भवती महिलाओं के लिए इस परीक्षा से गुजरना सबसे अच्छा है जो 35 वर्ष से अधिक हैं, क्योंकि इस मामले में जीन या क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का खतरा है। यह उन लोगों के लिए भी किया जाता है जिनके अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान भ्रूण की खराबी के संकेत हैं। वीडियो: एमनियोसेंटेसिस के साथ समानांतर में, एक महिला को प्लेसेंटॉनेसिस से गुजरने की पेशकश की जा सकती है, जो अनिवार्य रूप से एक ही चीज है। प्लेसेंटोनेसिस में विश्लेषण के लिए प्लेसेंटा ऊतक लेना शामिल है, लेकिन एक ही समय में दोनों अध्ययन करने के लिए आवश्यक नहीं है।
वे एमनियोसेंटेसिस या प्लेसेंटुनेसेंटिस की प्रक्रिया भी करते हैं, और इस मामले में जब जैव रासायनिक स्क्रीनिंग ने आदर्श से कुछ विचलन दिखाया।
दोनों परीक्षाएं सर्वश्रेष्ठ विवाह के मामलों में की जाती हैं। भविष्य के माता-पिता में किसी भी वंशानुगत रोग या विकास संबंधी दोष होने पर भी परीक्षा से इनकार करने का कोई कारण नहीं है। यह उन महिलाओं के लिए एमनियोसेंटेसिस या, दुर्लभ मामलों में, प्लेसेन्टोनेसिस करने की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है, जिनमें गर्भपात, गर्भस्थ शिशु या प्राथमिक बांझपन का इतिहास होता है। वीडियो: एमनियोसेंटेसिस या प्लेसेंटुनेसिस प्रक्रिया उन गर्भवती माताओं के लिए भी की जाती है, जो गर्भावस्था की शुरुआत में पर्यावरणीय कारकों के नकारात्मक प्रभावों के संपर्क में थीं। इस मामले में, भले ही कोई लक्षण न हों जो भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का संकेत देंगे, आनुवंशिक स्तर पर विकृति का खतरा है। अगर एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके भ्रूण के विकास की स्थिति की जांच करने की सिफारिश की जाती है, तो गर्भवती मां ने भ्रूण-संबंधी दवाओं को लिया या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एक्स-रे किया था। यदि गर्भवती माँ और बच्चे में समान आरएच कारक नहीं है, तो एक परीक्षा भी की जाती है। इस प्रक्रिया को मना करने का कोई कारण नहीं है अगर डॉक्टर समय सीमा से पहले जन्म देने पर जोर देते हैं, क्योंकि इस मामले में, डॉक्टरों को भ्रूण की फुफ्फुसीय प्रणाली की परिपक्वता की अधिकतम सटीकता के साथ पता लगाने की आवश्यकता है। वीडियो: कुछ मामलों में, अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के लिए एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया तब भी की जाती है जब भ्रूण को क्रोनिक हाइपोक्सिया का निदान किया गया हो। डॉक्टर तब भी इसे बाहर ले जाने पर जोर दे सकते हैं, जब माँ को कुछ गंभीर बीमारियों, जैसे कि गर्भावधि या मधुमेह की शिकायत थी। अंतर्गर्भाशयी संक्रमण भी प्रक्रिया का एक कारण हो सकता है।
प्रक्रिया दो अलग-अलग प्रकार की होती है, जो इस बात पर निर्भर करती है कि पंचर कहाँ किया जाता है।
एक नियम के रूप में, यह पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से किया जाता है, लेकिन कुछ मामलों में योनि के अग्र भाग के माध्यम से भी किया जाता है। पंचर साइट का विकल्प नाल के स्थान पर निर्भर करता है। एमनियोसेंटेसिस करते समय, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण अनिवार्य है। आप इस प्रक्रिया के लिए विभिन्न प्रकार की समीक्षा पा सकते हैं, लेकिन अधिकांश भाग वे सकारात्मक हैं, क्योंकि वे भ्रूण के विकास में बड़ी संख्या में छिपे हुए विकृति की पहचान करना संभव बनाते हैं।
वीडियो:
प्रक्रिया और परिणाम
एमनियोसेंटेसिस के लिए सबसे इष्टतम समय 16-18 सप्ताह है (वीडियो देखें)। कुछ मामलों में, प्रक्रिया को पहले की तारीख में निर्धारित किया जा सकता है, खासकर अगर भ्रूण या किसी आनुवंशिक रोग में हृदय दोष के विकास का संदेह होता है। इस परीक्षा के साथ प्लेसेंटेनेसिस एक साथ किया जा सकता है। दोनों अनुसंधान विधियों को बाद की तारीख में निर्धारित किया जाता है, जब चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की आवश्यकता होती है। प्रक्रिया स्वयं एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा बाँझ ऑपरेटिंग कमरे में की जाती है। आलेख में वीडियो में प्रक्रिया कैसे देखी जाती है।
प्लेसेंटा के सटीक स्थान का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस के लिए एक शर्त प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है, जिससे एक गलत पंचर से बचा जा सकता है।
प्रक्रिया के बाद, अधिकांश रोगियों को पेट में गंभीर असुविधा और दर्द का अनुभव होता है। इसके अलावा, स्पॉटिंग हो सकती है। एक नियम के रूप में, गर्भवती महिला की जांच के बाद, अगले 24 घंटों के लिए बिस्तर पर आराम करने की सलाह दी जाती है। जब प्लेसेंटेनेसिस किया जाता है तो वही हो सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सर्वेक्षण के लिए कोई प्रारंभिक तैयारी करने की आवश्यकता नहीं है। ज्यादातर मामलों में, प्रक्रिया सुबह में की जाती है, और सभी तैयारी में भोजन पर थोड़ा प्रतिबंध होता है। कुछ प्रतिबंध हैं जो एमनियोसेंटेसिस या प्लेसेन्टुनेसिस को बाहर करने की अनुशंसा नहीं करते हैं। तो, किसी भी प्रक्रिया को मामले में contraindicated है जब एक ट्यूमर गर्भाशय में मनाया जाता है या इसके विकास के विकृतियां होती हैं। इसके अलावा, गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा होने पर भी परीक्षा आयोजित करना असंभव है। वीडियो: प्रक्रिया के दौरान, संक्रमण के विकास का एक निश्चित जोखिम है। इसके अलावा, कुछ मामलों में रक्तस्राव हो सकता है। यह अत्यंत दुर्लभ है कि एमनियोसेंटेसिस के बाद, एक स्वस्थ बच्चे का गर्भपात या भ्रूण को चोट लगती है। साथ ही, प्रक्रिया समय से पहले जन्म का कारण बन सकती है।
यह महिला पर निर्भर है कि वह एमनियोसेंटेसिस करने का निर्णय लेती है, डॉक्टर केवल इस प्रक्रिया या प्लेसेंटुलेसिस की सिफारिश कर सकते हैं।
हालांकि, इस तथ्य के बावजूद कि एमनियोसेंटेसिस के कुछ परिणाम हो सकते हैं, यह उन महिलाओं के लिए कोई मतलब नहीं है जिनके लिए डॉक्टर इस परीक्षा की सिफारिश करते हैं। वर्तमान में, आप इस विशिष्ट निदान की उच्च दक्षता को इंगित करने वाले विभिन्न प्रकार की समीक्षा प्राप्त कर सकते हैं, हालांकि, प्रक्रिया के बाद भी रोग की स्थिति विकसित होने का जोखिम अभी भी मौजूद है।
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कभी-कभी ऐसा होता है कि गर्भ में बच्चे के स्वास्थ्य के लिए अपेक्षित मां की अच्छी तरह से स्थापित आशंकाएं बहुत गंभीर हैं। और फिर, अगर असर वाले बच्चे की स्थिति के बारे में डॉक्टरों की भविष्यवाणियां निराशाजनक हैं।
हमें नैदानिक \u200b\u200bविधियों का सहारा लेना होगा जो भ्रूण में असाध्य विकासात्मक विकारों की उपस्थिति की लगभग पूरी निश्चितता के साथ पुष्टि या खंडन करना संभव बनाते हैं। इस उद्देश्य के लिए सबसे अधिक प्रचलित प्रक्रियाओं में से एक है एमनियोसेंटेसिस।
एमनियोसेंटेसिस क्या है?
यह नैदानिक \u200b\u200bउद्देश्यों के लिए था कि एमनियोसेंटेसिस पहली बार 1966 में किया गया था।
एक दशक पहले, भ्रूण की कोशिकाओं और उसके लिंग की पहचान एम्नियोटिक द्रव में की गई थी।
उस समय तक, भ्रूण मूत्राशय के पंचर को पॉलीहाइड्रमनिओस के उपचार की एक विधि के रूप में पिछली शताब्दी में इस्तेमाल किया गया था, साथ ही बाद की तारीख में भ्रूण को मारने के उद्देश्य से।
"एमनियोसेंटेसिस" विधि का सार भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने और कथित निदान की पुष्टि करने के लिए एमनियोटिक द्रव (एमनियन) लेने में शामिल है, अर्थात्:
- डाउन सिंड्रोम;
- पटौ सिंड्रोम;
- एडवर्ड्स सिंड्रोम;
- भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के विकास के विकृति के कारण होने वाले रोग;
- सिस्टिक फाइब्रोसिस;
- दरांती कोशिका अरक्तता।
इसके अलावा, वर्तमान गर्भावस्था की जटिलताओं की पहचान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, जिसमें अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया शामिल हैं। कुछ मामलों में, जब प्रारंभिक प्रसव आवश्यक होता है, तो भ्रूण के लिए प्रसवपूर्व चिकित्सीय उपायों के लिए, बच्चे के फेफड़ों के विकास के साथ-साथ पॉलीहाइड्रमनिओस के साथ अम्निओडेसन के मूल्यांकन के लिए एमनियोसेंटेसिस का सहारा लिया जाता है। प्रसूति अभ्यास में अल्ट्रासाउंड नियंत्रण की शुरुआत के बाद से एम्नियोसेंटेसिस सहित आक्रामक नैदानिक \u200b\u200bविधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया गया है।
उस समय तक, पंचर नेत्रहीन रूप से बाहर किए गए थे, जो निश्चित रूप से, अपेक्षित मां और बच्चे के लिए सुई से छेड़छाड़ करने की सुरक्षा की गारंटी नहीं देता था।
एमनियोसेंटेसिस कब तक किया जाता है?
तकनीकी रूप से गर्भावस्था के किसी भी चरण में एमनियोसेंटेसिस विश्लेषण किया जा सकता है, हालांकि, प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस (15 वें सप्ताह तक) शायद ही कभी किया जाता है और विशेष संकेत के लिए उस समय कम मात्रा में एमनियोटिक द्रव होता है।
भ्रूण के आनुवांशिक रोगों का निदान करने के लिए, एमनियोसेंटेसिस, गर्भावस्था के 16-24 सप्ताह (क्रमशः 16-20 सप्ताह) पर किया जाता है, ताकि माता-पिता को गर्भावस्था के भाग्य का फैसला करने का अवसर मिले।
संचालन के लिए संकेत और मतभेद: क्या करना है या नहीं?
एमनियोसेंटेसिस, एक प्रक्रिया के रूप में जिसमें एक गर्भवती महिला के शरीर में प्रवेश करना शामिल है, और इसलिए, प्रसव और भ्रूण में भविष्य की महिला की स्थिति के लिए कुछ जोखिम उठाए जाते हैं, पूरी तरह से चिकित्सा कारणों के लिए किया जाना चाहिए और ऐसे मामलों में जहां प्रक्रिया से जोखिम पश्चात की जटिलताओं के विकास से जोखिमों से अधिक नहीं है। ...
- भ्रूण के विकास विकृति के आयु-संबंधित जोखिम हैं, अर्थात्, अपेक्षित मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
- स्क्रीनिंग परीक्षाओं के परिणामों ने भ्रूण में असाध्य जन्मजात रोगों के विकास के लिए एक निराशाजनक रोग का निदान दिखाया;
- अजन्मे बच्चे के माता-पिता वंशानुगत बीमारियों या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाले रोगों के वाहक हो सकते हैं;
- पिछले गर्भधारण के दौरान एक महिला को विकासात्मक दोष के साथ एक भ्रूण मिला था।
इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान, एक आक्रामक प्रक्रिया आवश्यक हो सकती है यदि:
- कुछ प्रकार की जटिल गर्भावस्था (पॉलीहाइड्रमनिओस, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) के लिए चिकित्सा उपायों (अंतर्गर्भाशयी चिकित्सा, सर्जरी) के लिए एक पंचर आवश्यक है;
- चिकित्सा कारणों से, बाद की तारीख में गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है।
गर्भवती महिला और भ्रूण की स्थिति के लिए बाद की जटिलताओं के उच्च जोखिम के कारण, एमनियोसेंटेसिस के लिए मतभेद हैं:
- तीव्र चरण में संक्रामक रोग, बुखार;
- बड़े मायोमैटस नोड्स;
- सहज गर्भपात का खतरा।
यहां तक \u200b\u200bकि अगर उम्मीद की गई मां एमनियोसेंटेसिस के लिए योग्य लोगों में से हैं, तो कुछ चयन मानदंडों के अनुसार, उन्हें पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना होगा, जो प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में प्रक्रिया की आवश्यकता का आकलन करता है, सभी संभावित जोखिमों का वजन करता है।
प्रक्रिया की तैयारी कैसे करें
यदि प्रसव में भविष्य की महिला के लिए चिकित्सा संकेत हैं, तो सामाजिक बीमा धन की कीमत पर एम्नियोसेंटेसिस किया जा सकता है, अगर एक प्रयोगशाला में इस तरह के तकनीकी और तकनीकी अवसर गर्भवती महिलाओं की सेवा में हैं।
और, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप से पहले, गर्भवती मां को अनुरोध पर शहद पेश करना होगा। "छोटे उपसर्ग संग्रह" के कर्मियों के विश्लेषण के परिणाम:
- रक्त और मूत्र का नैदानिक \u200b\u200bविश्लेषण (1 महीने से अधिक पुराना नहीं);
- आरएच-संबद्धता के साथ रक्त समूह विश्लेषण;
- रक्त द्वारा संक्रामक रोगों के मार्कर: एचआईवी, सिफलिस, हेपेटाइटिस बी, सी (3 महीने से अधिक पुराना नहीं)।
कुछ संस्थान अल्ट्रासाउंड परिणामों का अनुरोध भी कर सकते हैं।
एक महिला के लिए एमनियोसेंटेसिस की तैयारी का सबसे कठिन हिस्सा, जाहिरा तौर पर, नैतिक तत्परता है। और यह महत्वपूर्ण है। अक्सर महिला की शांतता पर निर्भर होने के बाद प्रक्रिया की भलाई और रोगी की शारीरिक स्थिति।
अन्य तैयारी आमतौर पर आवश्यक नहीं होती है। शायद, एक प्रारंभिक निदान के साथ, गर्भवती मां को पूर्ण मूत्राशय के साथ आने के लिए कहा जाएगा। इसके विपरीत, देर से एमनियोसेंटेसिस के साथ, रोगी को प्रक्रिया से पहले मूत्राशय और आंत्र खाली करना चाहिए।
स्वच्छता कारणों से, एक महिला को अपने साथ अंडरवियर बदलना चाहिए, क्योंकि पंचर साइट पर एंटीसेप्टिक तरल के साथ बहुतायत से इलाज किया जाता है, जो निश्चित रूप से कपड़े को संतृप्त करेगा।
नकारात्मक रक्त आरएच कारक वाली माताओं को यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि प्रक्रिया के बाद उन्हें आरएच संघर्ष के परिणामों से बचने के लिए, एंटी-आरएच इम्युनोग्लोबुलिन का एक इंजेक्शन प्राप्त होता है।
इम्युनोग्लोबुलिन का एक इंजेक्शन केवल तभी किया जाता है जब भ्रूण का रक्त आरएच पॉजिटिव हो।
ऑपरेशन की शुरुआत से तुरंत पहले, महिला को एमनियोसेंटेसिस के लिए अपनी सहमति लिखने में व्यक्त करना होगा, और यह भी पुष्टि करनी होगी कि वह संभावित जोखिमों से परिचित है।
प्रक्रिया कैसे की जाती है
एक विशेष शहद में प्रक्रिया के नियमों पर निर्भर करता है। संस्था को प्रीऑपरेटिव तैयारी के लिए एक महिला के अग्रिम आगमन की आवश्यकता होती है: एक गर्भवती महिला की प्रारंभिक परीक्षा, उसकी स्थिति और भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन, एक आक्रामक हस्तक्षेप के लिए मतभेद की अनुपस्थिति।
अल्ट्रासाउंड ट्रांसड्यूसर के सख्त नियंत्रण के तहत, पंचर साइट को चुना जाता है: भ्रूण और गर्भनाल धमनियों से अधिकतम दूरी पर, अधिमानतः प्लेसेंटा को प्रभावित किए बिना।
यदि अतिरिक्त-प्लेसेंटली विश्लेषण के लिए आवश्यक सामग्री प्राप्त करना असंभव है (जैसे कि गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के साथ नाल के स्थानीयकरण के मामले में), तो इसकी सबसे छोटी मोटाई का स्थान प्लेसेंटा को पंचर करने के लिए चुना जाता है।
कथित पंचर की साइट को एक एंटीसेप्टिक एजेंट के साथ इलाज किया जाता है, कभी-कभी स्थानीय संवेदनाहारी के अलावा। सामान्य तौर पर, ऑपरेशन को दर्द रहित माना जाता है।
ज्यादातर महिलाएं जो एमनियोसेंटेसिस से गुजर चुकी हैं, पुष्टि करती हैं कि डॉक्टर की जोड़-तोड़ के दौरान संवेदनाओं को शायद ही दर्दनाक कहा जा सकता है, बल्कि नगण्य रूप से खींच रहा है, और पंचर का दर्द एक पारंपरिक इंजेक्शन के दौरान संवेदनाओं के बराबर है।
पंचर एक काफी पतली पंचर सुई के साथ किया जाता है, ज्यादातर मामलों में, पेरिटोनियम और मायोमेट्रियम की दीवारों के माध्यम से भ्रूण मूत्राशय में घुसना होता है।
एक नियम के रूप में, ट्रांसवजाइनल या ट्रांसवेरिकल एमनियोसेंटेसिस, गर्भावस्था के दौरान पोस्टऑपरेटिव जटिलताओं की संभावना के उच्च प्रतिशत के कारण दूसरी तिमाही में नहीं किया जाता है।
सुई के एमनियोटिक थैली में प्रवेश करने के बाद, इसके छेद के माध्यम से लगभग 20 मिलीलीटर वापस ले लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव, जिसमें भ्रूण की कोशिकाएँ होती हैं। इसके अलावा, पहले 1 - 2 मिली। तरल पदार्थ उपेक्षित होते हैं क्योंकि उनमें माँ की कोशिकाएँ हो सकती हैं।
परिणामी सामग्री को अनुसंधान के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जो एमनियोसेंटेसिस के लक्ष्यों पर निर्भर करता है।
यदि पहली बार तरल की आवश्यक मात्रा प्राप्त करना संभव नहीं था, तो पंचर दोहराया जाता है।
सुई को हटाने के बाद, कुछ समय के लिए डॉक्टर गर्भवती महिला और अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण की भलाई में परिवर्तन को नियंत्रित करते हैं। रोगी को अस्पताल में रखना भी संभव है।
यदि ऑपरेशन का परिणाम सफल है और इसके कार्यान्वयन से कोई नकारात्मक परिणाम की उम्मीद नहीं है, तो महिला को अनुरोध पर बीमार छुट्टी के साथ छुट्टी दे दी जाती है।
एमनियोसेंटेसिस के बाद कई दिनों के लिए, उम्मीद की जाने वाली मां को एक बख्शते हुए आहार निर्धारित किया जाता है। किसी भी खतरनाक लक्षण के मामले में: एमनियोटिक द्रव का रिसाव, पंचर साइट पर असुविधा, पेट में दर्द, बुखार, आदि, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।
कई गर्भधारण में एमनियोसेंटेसिस
कई गर्भधारण के मामले में, 1 पंचर के माध्यम से एकल और डबल सुई सम्मिलन दोनों की आवश्यकता हो सकती है।
पहले मामले में, सुई एम्नियोटिक गुहाओं में से एक में प्रवेश करती है और, इससे तरल पदार्थ लेने के बाद, सुई गुहाओं के बीच के पट को पंचर करने के लिए उन्नत होती है और दूसरे मूत्राशय से द्रव लेती है। दूसरे मामले में, झिल्ली की पहुंच महिला के पेट की गुहा के कई पंचर के माध्यम से विभिन्न सुइयों के साथ होती है।
एक ही भ्रूण मूत्राशय से एमनियोटिक द्रव के बार-बार नमूने से बचने के लिए, जुड़वा बच्चों में से एक का एमनियोटिक द्रव एक सुरक्षित डाई के साथ रंगा हुआ है।
परीक्षा परिणाम कब तैयार होगा?
भ्रूण की कोशिकाओं की परीक्षा के मानक पाठ्यक्रम के साथ, प्रक्रिया के 14 से 28 दिनों बाद एम्नियोसेंटेसिस के परिणाम ज्ञात होते हैं।
तत्परता का समय परीक्षण की विधि और भ्रूण के कोशिका विभाजन की दर पर निर्भर करता है।
तथ्य यह है कि संग्रह के दौरान प्राप्त एमनियोटिक द्रव में भ्रूण की कोशिकाओं की बहुत कम संख्या होती है, जो एक पूर्ण परीक्षण के लिए अपर्याप्त है।
इसलिए, भ्रूण में संभावित असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए एक विस्तृत विश्लेषण के लिए, एमनियोटिक द्रव से ली गई इसकी कोशिकाओं की प्रारंभिक खेती आवश्यक संख्या प्राप्त करने के लिए 2 से 4 सप्ताह के लिए आवश्यक है।
यदि इस समय के बाद सक्रिय कोशिका विभाजन को प्राप्त करना संभव नहीं था, या किसी कारण से सामग्री खो गई थी, तो महिला को फिर से एमनियोसेंटेसिस करना होगा। अगर शहद। जिस संस्थान में महिला एमनियोसेंटेसिस से गुज़रती है, उसके पास फ़िश टेस्ट कराने के लिए तकनीकी रूप से सुसज्जित प्रयोगशाला होती है, तो कुछ क्रोमोसोमल पैथोलॉजीज़ - ट्राइसॉमीज़ - के परिणाम एक दिन में प्राप्त किए जा सकते हैं। त्वरित शोध अधिक कठिन है और इसलिए अधिक महंगा है। यह आमतौर पर एक अतिरिक्त शुल्क के लिए किया जाता है।
एमनियोसेंटेसिस कहां से लाएं
यदि अपेक्षित मां के पास शहद चुनने का अवसर है। इस प्रक्रिया से गुजरने के लिए संस्थान, यहां तक \u200b\u200bकि अपने स्वयं के खर्च पर, फिर किसी को मुख्य रूप से अपने पूर्ववर्तियों की समीक्षाओं पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए, जो चिकित्सकों के व्यावसायिकता के बारे में सर्जिकल हस्तक्षेप का संचालन करते हैं, इस क्लिनिक में सुई के साथ पंचर और जोड़तोड़ के कारण होने वाले नकारात्मक परिणामों के आंकड़ों पर।
मास्को में एमनियोसेंटेसिस से गुजरने के लिए, प्रसव में भविष्य की महिलाएं अक्सर निम्नलिखित चिकित्सा संस्थानों की ओर रुख करती हैं:
प्रक्रिया की कीमत शामिल हो सकती है, इसके रोगियों को क्लिनिक द्वारा प्रदान की जाने वाली सर्जरी सेवाओं के अलावा, प्रारंभिक परिणाम जारी करने के साथ "प्रत्यक्ष" विधि (FISH परीक्षण) द्वारा कोशिकाओं का त्वरित विश्लेषण।
परिणामों की विश्वसनीयता
डॉक्टरों के अनुसार, एम्नियोसेंटेसिस की विश्वसनीयता 100% या 99.5% के करीब है। यह उन आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षणों पर लागू होता है जिन्हें कार्य की पहचान करना है।
त्रुटियों के लिए शेष 0.5% में वे मामले शामिल हैं जिनमें निम्नलिखित शामिल हैं:
- एमनियोटिक द्रव लेने पर भ्रूण कोशिकाओं के साथ मातृ कोशिकाओं का मिश्रण;
- मोज़ेकवाद होता है;
- उनकी खेती की अवधि के दौरान कोशिका उत्परिवर्तन के साथ;
- संग्रह के बाद भ्रूण कोशिका सामग्री के नुकसान के साथ;
- "मानव कारक" के कारण त्रुटियां।
यह निश्चित रूप से, भ्रूण में सभी संभावित आनुवंशिक रोगों का निदान करना असंभव है। विश्लेषण उन विकृति विज्ञान के लिए किया जाता है जो सबसे अधिक बार (जातीयता से) होते हैं और / या जिन्हें इस विशेष मामले में प्रारंभिक गैर-आक्रामक अध्ययनों से संदेह होता है। एमनियोसेंटेसिस एक गैर-आनुवंशिक प्रकृति के दोष नहीं दिखाएगा।
क्या जटिलताएं संभव हैं?
अन्य आक्रामक अनुसंधान विधियों की तुलना में एमनियोसेंटेसिस को सबसे सुरक्षित प्रक्रिया माना जाता है।
चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, इसके बाद जटिलताओं के विकास की संभावना 1% से कम है।
बेशक, प्रत्येक अभ्यास करने वाले डॉक्टर के लिए किए गए कुल ऑपरेशनों के संबंध में एमनियोसेंटेसिस के बाद नकारात्मक परिणामों की घनत्व उनके अनुभव, सहायकों की व्यावसायिकता और सहायक उपकरणों की गुणवत्ता पर निर्भर करती है।
इसके अलावा, हस्तक्षेप के बाद जटिलताओं का खतरा गर्भावस्था के दौरान महिला के स्वास्थ्य की स्थिति पर भी निर्भर करता है।
एमनियोसेंटेसिस के परिणाम निम्न हो सकते हैं:
- एमनियोटिक द्रव का रिसाव, रक्तस्राव (जिसमें एक महिला को अस्पताल में रखने और संरक्षण चिकित्सा आयोजित करने की आवश्यकता होती है);
- एक महिला और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण;
- भ्रूण की चोट, गर्भनाल धमनियों;
- सहज गर्भपात के कारण भ्रूण की हानि।
हालांकि, यह मत भूलो कि, आंकड़ों के अनुसार, एक सामान्य गर्भावस्था के साथ भी, सहज गर्भपात की संभावना लगभग 1.5% है। इसलिए, एक आक्रामक हस्तक्षेप के बाद गर्भावस्था का विनाशकारी परिणाम एक संयोग हो सकता है और न कि एमनियोसेंटेसिस का परिणाम।
क्या मुझे एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता है?
एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक बातचीत एक आक्रामक परीक्षा की आवश्यकता पर निर्णय लेने में मदद करने वाली माँ की मदद करेगी। उनका काम प्रारंभिक परीक्षा से गुजरने या प्रत्येक माँ के लिए व्यक्तिगत आधार पर इससे इनकार करने के सभी संभावित परिणामों का आकलन करना है, प्रारंभिक परीक्षाओं और महिला के इतिहास के जोखिमों को ध्यान में रखते हुए।
एक उच्च संभावना हो सकती है कि पैथोलॉजी, एमनियोसेंटेसिस के परिणामों से पुष्टि की जाती है, बच्चे के महत्वपूर्ण अंगों को गहरी क्षति के साथ होती है, और फिर जन्म के बाद उसकी जीवन प्रत्याशा का पूर्वानुमान निराशाजनक हो सकता है।
हालांकि, रोगी को अपने परिवार के साथ प्रक्रिया के सभी पेशेवरों और विपक्षों पर चर्चा करते हुए, अपने दम पर अंतिम निर्णय करना होगा।
पारिवारिक फैसले का आधार इस बारे में एक निष्कर्ष होना चाहिए कि क्या माता-पिता बच्चे को विकास संबंधी अक्षमताओं से ठीक से प्यार करने में सक्षम होंगे या नहीं। और इस बारे में भी कि जब घर में एक बच्चा दिखाई देता है, जिस पर और अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है, तो परिवार के बाकी लोगों का जीवन कैसे बिगड़ जाएगा।
आप में एमनियोसेंटेसिस के नैतिक पक्ष के बारे में एक लंबी चर्चा हो सकती है, लेकिन जिन महिलाओं की यह कमी हुई है, उनमें से अधिकांश इस पर पछतावा नहीं करती हैं और प्रक्रिया के रचनाकारों के लिए आभारी हैं कि गर्भ में रहते हुए भी अपने बच्चे की स्थिति के बारे में पता लगा सकें और खुद के लिए एकमात्र सही निर्णय ले सकें।
अधिकांश अध्ययनों से पता चलता है कि सीमित प्लेसेंटल मोज़ेक अंतर्गर्भाशयी भ्रूण वृद्धि मंदता (IGRP) के साथ जुड़ा हो सकता है और गर्भावस्था के प्रतिकूल परिणामों का कारण बन सकता है। सहज गर्भपात और गैर-विकासशील गर्भधारण में उच्च स्तर के प्लेसेंटल मोज़ेक देखे जाते हैं। इस प्रकार, सहज गर्भपात की सामग्री में सीमित प्लेसेंटल मोज़ेक की आवृत्ति प्रगतिशील गर्भावस्था में इस सूचक से लगभग 6 गुना अधिक हो सकती है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, सीमित प्लेसेंटल मोज़ेक के साथ 1.9% गर्भधारण 28 सप्ताह से पहले सहज गर्भपात में समाप्त हो जाता है। अपरा मोज़ेक के साथ गर्भधारण में कुल नुकसान जनसंख्या में 2.3% की तुलना में 16.7% है। यह ध्यान दिया जाता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चों के जन्म के लिए उच्च जोखिम वाले समूहों में जन्म के पूर्व जन्म के दौरान अपरा संबंधी मोज़ेकवाद का पता लगाया जाता है, मुख्य रूप से इतिहास में पुनरावर्ती गर्भपात वाली गर्भवती महिलाओं में।
अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता द्वारा जटिल 10% गर्भधारण में प्लेसेंटल मोज़ेक होता है। प्लेसेंटा-सीमित मोज़ेक की उपस्थिति में, 12.3% नवजात शिशुओं ने 10 वीं प्रतिशत से कम वजन का वजन दिखाया। दूसरी ओर, IGRP के साथ पूर्ण-अवधि के शिशुओं में, गर्भावधि उम्र के अनुरूप नवजात शिशुओं की तुलना में प्लेसेंटल मोज़ेक की पहचान तीन गुना अधिक होती है।
भ्रूण के विकास पर प्लेसेंटल मोज़ेक में गुणसूत्र असंतुलन के प्रभाव को या तो नाल के गठन और कार्य पर असामान्य सेल क्लोन के प्रत्यक्ष प्रतिकूल प्रभाव से, या भ्रूण में सजातीय विकार द्वारा समझाया जाता है।
गर्भावस्था का कोर्स और परिणाम ट्रोफोब्लास्ट में मोज़ेकवाद के स्तर पर निर्भर कर सकता है, साथ ही साथ अतिरिक्त कोशिकाओं में असामान्य कोशिकाओं के स्थानीयकरण पर भी निर्भर हो सकता है। इस प्रकार, असामान्य कोशिकाओं के निम्न स्तर के साथ, नाल में सामान्य सेल लाइनों की उपस्थिति उनके रोग प्रभाव को इतना "नरम" कर सकती है कि मोज़ेकवाद में कोई नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ नहीं हैं। इसके विपरीत, नाल में पर्याप्त मात्रा में एयूप्लोइड कोशिकाओं के साथ गुणसूत्र मोज़ेक के मामलों में, गर्भावस्था की जटिलताओं को आमतौर पर मनाया जाता है। हालांकि, अगर 22% मामलों में साइटोट्रॉफोबलास्ट (टाइप 1 मोज़ेकवाद) में ऐनुपायोटिक सहज गर्भपात, आईजीआरपी या एंटेना भ्रूण भ्रूण की मृत्यु के साथ होता है, तो एक्स्टेम्ब्रायरी मेसोडर्म (टाइप 2) में मोज़ेकवाद के साथ जटिलताएं बहुत कम होती हैं। असामान्य गर्भावस्था के परिणाम, साथ ही IGRP, प्लेसेंटल ट्राइसॉमी के meiotic मूल के साथ सहसंबंधित और टाइप 3 सीमित प्लेसेंटल मोज़ेकवाद, मुख्य रूप से ट्राइसॉमी 16 के कारण।
जाहिर है, aeuploidy में शामिल गुणसूत्रों की विशिष्टता मोज़ेकवाद के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में एक निश्चित भूमिका निभाती है। मेसोन्काइमे के साथ साइटोट्रोफोबलास्ट और ट्राइसॉमी 2 के साथ ट्राइसॉमी 3 के लगभग अनन्य एसोसिएशन, प्रगतिशील गर्भावस्था में और सहज गर्भपात की सामग्री में दोनों पाया, टिशू की विशिष्टता को इंगित कर सकते हैं। साहित्य में, साइटोट्रॉफ़ोबलास्ट में ट्राइमोमी 2 के साथ कोशिकाभित्ति मेसोडर्म और कोशिकाओं में ट्राइसॉमी 3 के साथ सेल क्लोन की उपस्थिति के पृथक मामलों का वर्णन किया गया है, जो भ्रूण के विकास के साथ ऐसे ऊतक-विशिष्ट गुणसूत्रीय असंतुलन की असंगति को इंगित करता है। यह माना जा सकता है कि यह ये गुणसूत्र दूसरों की तुलना में अधिक हद तक है जो नाल की महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को सुनिश्चित करने में शामिल हैं। यह संभव है कि इन विशेष गुणसूत्रों की त्रिदोष, यहां तक \u200b\u200bकि अपरा कोशिकाओं द्वारा सीमित मोज़ेकवाद की शर्तों के तहत, नाल के कार्यों में महत्वपूर्ण गड़बड़ी होती है, जो सहज गर्भपात का कारण है।
यह संभव है कि मोज़ेकवाद में शामिल गुणसूत्रों के माता-पिता के स्वामित्व का भी गर्भावस्था और भ्रूण की स्थिति पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। इस संबंध में, भ्रूण की कोशिकाओं के कैरियोटाइप के साथ भ्रूण के दैहिक ऊतकों के कैरियोटाइप के पूर्ण असंगति (कलह) के मामलों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, कोरियोन और भ्रूण में, यूलोइड और एनायूप्लोइड क्लोन के विभिन्न संयोजन संभव हैं। गर्भावस्था में गंभीर जटिलताओं के साथ भ्रूण में ऐनुप्लोयडी के साथ कोरियोन में डिप्लॉयडि का संयोजन अत्यंत दुर्लभ है, और इस तरह के सुब्थेल एंटूप्लिडिज़ में ट्राइसॉमी 13 और 18, साथ ही साथ मोनोसोमी एक्स। मामलों के भारी बहुमत में, अतिरिक्त ऊतक अनुपस्थित रहते हैं। एक ही समय में, लगभग 30% मामलों में 3 प्रकार के सीमित प्लेसेंटल मोज़ेक भ्रूण में यूनीपैटाइटिस के साथ होना चाहिए। यह अनुमान लगाया गया है कि भ्रूण में यूनीपार्टिट डिसऑर्डर की घटना लगभग 8/10 000 विकासशील गर्भधारण है।
एक नियम के रूप में, एकतरफा रोग का पता लगाया जाता है, जब वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों की जांच की जाती है, जिनके लिए imprinting का प्रभाव स्थापित किया गया है, जिसे एपीजेनेटिक संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तनों के रूप में समझा जाता है, जो कि गैमेट्रोसिस के दौरान माता-पिता के गुणसूत्रों में होते हैं और समरूप जीन की अभिव्यक्ति में लगातार अंतर पैदा करते हैं (अध्याय भी देखें) दस)।
गुणसूत्रों की सूची जिसके लिए सजातीय विकृति के मामलों को जाना जाता है, काफी बड़ा है, हालांकि सेट के सभी गुणसूत्रों का इसमें प्रतिनिधित्व नहीं किया जाता है - 47 में से 25। एक ही समय में, छाप प्रभाव स्पष्ट रूप से केवल 5 जोड़े गुणसूत्रों में स्थापित होता है (गुणसूत्र 7, 10, 11, 14, 15) 15। इसे गुणसूत्र 2 और 16 के लिए ग्रहण किया जाता है और एकतरफा विकृति के साथ इसकी अनुपस्थिति 14 अन्य गुणसूत्रों के जोड़े के लिए दिखाई जाती है। सबसे अधिक अध्ययन की जाने वाली "बीमारियां" प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोमेस, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम और सिल्वर-रसेल सिंड्रोम हैं। इसके अलावा, एप्लिकेशन (6) पैट के साथ नवजात शिशुओं में मधुमेह के ज्ञात मामले हैं, साथ ही साथ अपडेशन (14) की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ - प्रसूति के साथ, समय से पहले यौवन का उल्लेख किया जाता है, जबकि पैतृक विकृति के साथ, मृत्यु दर का उल्लेख किया जाता है। सबसे आम मोनोजेनिक रोगों में से एक सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में अपडेशन (7) पैट / मैट के कई मामलों का भी वर्णन किया गया है।
इस प्रकार, प्रसवोत्तर अवधि में एकतरफा विकृति अच्छी तरह से परिभाषित सिंड्रोम का कारण बन सकती है। भ्रूण पर सजातीय हेट्रो- और आइसोडिसोमी का प्रभाव और गर्भावस्था के दौरान अभी भी खराब समझ है। उत्तरार्द्ध न केवल प्लेसेंटल मोज़ेक के साइटोजेनेटिक निदान में कठिनाइयों से समझाया गया है, बल्कि इस प्रभाव का आकलन करने के लिए अस्पष्ट मानदंडों द्वारा भी।
इस प्रकार, समान गुणसूत्रों के लिए, अव्यवस्था के तटस्थ प्रभाव के साथ-साथ, इंड्यूटर (4) मैट, रिसीवर (14) मैट, और अपडेट (21) मैट के दौरान अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के मामले हैं। दिखाया गया है भ्रूण में SDR का सह-संबंध है (2) mat, upd (16) mat, और upd (20) mat। इस बीच, भ्रूण के विकास में कोई महत्वपूर्ण असामान्यताएं एपीपी (15) के साथ नहीं पाई गईं, और केवल मामूली चेहरे की अपचायकता (7) के साथ पाए गए।
मानव भ्रूण के विकास पर एक समान विकृति के प्रभाव का मूल्यांकन करते हुए, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल नाल में एआरडी के मामलों पर साहित्य में कोई जानकारी नहीं है, साथ ही साथ भ्रूण मूत्राशय के सभी ऊतकों में इसकी उपस्थिति है। इसके अलावा, गुणसूत्र की प्रकृति और इसके पैतृक मूल के साथ-साथ डिस्मॉटी (iso- या heterodisomy) के प्रकार की परवाह किए बिना, सभी जांच की गई मामलों में, भ्रूण में एआरएफ नाल के ऊतकों में ट्रायोमोनिक क्लोन की उपस्थिति के साथ था। यह परिस्थिति हमें भ्रूण में एआरएफ के हानिकारक प्रभाव को भेदभाव करने की अनुमति नहीं देती है, जो कि नाल में त्रिसूमी के कारण होता है। इसलिए, भ्रूण में एआरएफ पर एक पृथक कारक के रूप में विचार करना शायद समय से पहले है जो भ्रूण के विकास और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करता है।
यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ लेखक अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के बढ़ते जोखिम के साथ प्लेसेंटल मोज़ेक को जोड़ते हैं और आईयूजीआर के साथ इसके संबंध और गर्भावस्था की ऐसी जटिलताओं को प्रीक्लेम्पसिया और समय से पहले जन्म के रूप में नहीं पाते हैं। इसके साथ ही, यह बताया गया है कि प्रसवकालीन नुकसान में कोई उल्लेखनीय वृद्धि नहीं हुई है, साथ ही प्रसूति संबंधी जटिलताओं और प्लेसेंटल मोज़ेक के बीच कोई संबंध नहीं है, विशेष रूप से, ट्राइसॉमी 8, 12 और सेक्स क्रोमोसोम के लिए।
नतीजतन, सीमित अपरा-पच्चीकारी के साथ गर्भधारण जटिलताओं के बिना आगे बढ़ सकता है और सामान्य व्यवहार्य बच्चों के जन्म में समाप्त हो सकता है जो वजन, गर्भकालीन आयु और नियंत्रण समूह में बच्चों से एपीजीएआर स्कोर नहीं करते हैं।
इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान और परिणाम पर प्लेसेंटल मोज़ेक का प्रभाव अस्पष्ट है। भ्रूण के विकास पर मोज़ेक नाल के प्रभाव के बारे में साहित्य डेटा की असंगति को आंशिक रूप से भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए विभिन्न नैदानिक \u200b\u200bमानदंडों द्वारा समझाया गया है, साथ ही साथ मोज़ेकवाद के मामलों की विविधता भी है। हालांकि, यह स्पष्ट है कि प्लेसेंटा-सीमित मोज़ेक भ्रूण के विकास की मंदता और गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं के एकमात्र कारण से दूर है, और प्रतिकूल प्रसवकालीन परिणामों का जोखिम कई कारकों पर निर्भर करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि समस्याओं के कारण
निदान, साथ ही स्पष्ट रोगनिरोधी मानदंडों की कमी, वर्तमान में सीमित प्लेसेंटल मोज़ेक के साथ गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए कोई एल्गोरिदम नहीं हैं।
गर्भावस्था के प्रबंधन की इष्टतम रणनीति विकसित करने के लिए, हमने प्रसव पूर्व निदान के परिणामस्वरूप प्रकट प्लेसेंटा द्वारा सीमित क्रोमोसोमल मोज़ेक की उपस्थिति में पाठ्यक्रम और गर्भावस्था के परिणामों का व्यापक विश्लेषण किया। प्राप्त आंकड़ों से संकेत मिलता है कि गर्भावस्था की जटिलताएं व्यावहारिक रूप से असामान्य सेल लाइन और इसके गठन में शामिल गुणसूत्र की निर्भरता पर निर्भर नहीं करती हैं। मातृ रक्त सीरम में एचसीजी का बढ़ा हुआ (gt; 2 एमओएम) स्तर, जो अपरा मोज़ेकवाद के लगभग आधे मामलों में देखा जाता है, ट्रोफोब्लास्ट की अपर्याप्त परिपक्वता के एक मार्कर के रूप में काम कर सकता है, जो गर्भावस्था के अंत तक रहता है और प्लेसेंटा (तालिका 7.4) के हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के दौरान दर्ज किया जाता है। यह माना जाता है कि मध्यवर्ती अपरिपक्व विली की दृढ़ता, उनकी रूपात्मक गतिविधि को बनाए रखते हुए, प्रारंभिक प्रसवपूर्व क्षति (8-18 सप्ताह के गर्भकाल) के साथ होती है। इस मामले में, विकार का मुख्य रोगजनक तंत्र ट्रोफोब्लास्ट का सर्पिल धमनियों के मायोमेट्रियल सेगमेंट में अपर्याप्त आक्रमण है, जो गर्भाशय धमनियों में रक्त प्रवाह की दर के घटता में परिवर्तन के साथ हो सकता है। वास्तव में, 20 सप्ताह में गर्भाशय की धमनियों में प्रतिरोध (पीआई और एलएमएस) आधे से अधिक मामलों में बढ़ गया था और गर्भावस्था के दूसरे छमाही में वृद्धि हुई थी। हमारे द्वारा प्राप्त किया गया डेटा, प्रारंभिक निदान और प्लेसेंटल मोज़ेकवाद में प्रसूति संबंधी जटिलताओं की रोकथाम के लिए भ्रूण-संबंधी प्रणाली राज्य के एक गहन गतिशील अल्ट्रासाउंड की सलाह को स्पष्ट रूप से प्रदर्शित करता है।
धन्यवाद
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एमनियोसेंटेसिस क्या है?
उल्ववेधन - यह भ्रूण के ऑक्सीजन भुखमरी का पता लगाने और इसके विकासात्मक दोषों का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव (गर्भ में भ्रूण को घेरने वाले द्रव) का जैव रासायनिक अध्ययन है। एम्नियोटिक द्रव (3 से 30 मिलीलीटर से) पूर्वकाल पेट की दीवार, गर्भाशय और एमनियन (भ्रूण के साथ एक सुरक्षात्मक बुलबुला जिसमें भ्रूण स्थित है) को पंचर करके प्राप्त किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस के दौरान तरल पदार्थ के साथ, भ्रूण की वांछनीय कोशिकाएं भी ली जाती हैं, जिसके द्वारा विशेषज्ञ जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति का न्याय करते हैं।हाल के वर्षों में, एक और नैदानिक \u200b\u200bरूप से मूल्यवान विधि का उपयोग किया जाना शुरू हुआ है - कॉर्डोसेन्टेसिस। ऐसा करने के लिए, गर्भनाल की नस (नाल) का एक पंचर बनाया जाता है और विश्लेषण के लिए थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो औषधीय पदार्थों को उसी शिरा में इंजेक्ट किया जाता है। आमतौर पर गर्भनाल का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां गुणसूत्र या वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना आवश्यक होता है, भ्रूण और मां के बीच आरएच-संघर्ष, हेमोलिटिक रोग।
ये दोनों प्रक्रियाएं केवल चिकित्सा पद्धति में अल्ट्रासाउंड की शुरुआत के कारण संभव हुई, जो आपको हेरफेर की प्रगति को नेत्रहीन रूप से ट्रैक करने की अनुमति देता है। इन नैदानिक \u200b\u200bविधियों के महत्व और आवश्यकता को कम करना मुश्किल है, क्योंकि उनकी मदद से भ्रूण के ऊतकों की अखंडता को प्रभावित किए बिना व्यक्तिगत जीन या पूरे गुणसूत्रों में मौजूदा असामान्यताओं का न्याय करना संभव है।
एमनियोटिक (एमनियोटिक) द्रव का एक सरल जैव रासायनिक अध्ययन आपको एंजाइम, हार्मोन और अमीनो एसिड के स्तर को निर्धारित करने की अनुमति देता है, जिस पर भ्रूण का विकास और विकास काफी हद तक निर्भर करता है। गर्भनाल रक्त के विश्लेषण से एचआईवी, रूबेला, साइटोमेगाली, पैरोवायरस बी 19 (क्रोनिक एनीमिया वायरस) जैसे गंभीर अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों का पता लगाना संभव हो जाता है।
एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया कैसे की जाती है?
एम्नियोसेंटेसिस को अंजाम देने से पहले, गर्भवती महिला की अल्ट्रासाउंड के लिए सावधानीपूर्वक जांच की जाती है, जबकि प्लेसेंटा के स्थान और एमनियोटिक द्रव की मात्रा, भ्रूण की संख्या और उनकी हृदय संबंधी गतिविधि पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भाशय में नाल के लगाव की सभी विशेषताओं और भ्रूण के स्थान को स्पष्ट करने के बाद, सीधे प्रक्रिया के लिए आगे बढ़ें। आमतौर पर इसे संज्ञाहरण के बिना किया जाता है, लेकिन दर्द संवेदनशीलता की कम सीमा के साथ, एनेस्थेटिक्स को पेट की त्वचा में इंजेक्ट किया जा सकता है। हेरफेर की अवधि 2-3 मिनट से अधिक नहीं है। कई महिलाओं की गवाही के अनुसार, प्रक्रिया दर्दनाक नहीं है, लेकिन यह अप्रिय उत्तेजना का कारण बनता है, जो परीक्षा के तुरंत बाद अपने आप ही गायब हो जाते हैं।
पंचर एक विशेष पतली सुई के साथ एक खराद का धुरा (एक धातु का तार जो हवा को अम्निओन गुहा में प्रवेश करने से रोकता है) के साथ बनाया गया है। सुई की लंबाई व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है, महिला की काया और गर्भाशय गुहा में अम्निओन के स्थान पर निर्भर करती है।
पूरी प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासाउंड मॉनिटरिंग की जाती है ताकि भ्रूण को सुई से स्पर्श न किया जाए और गर्भनाल को नुकसान न पहुंचे। जब नाल गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर स्थित होता है, तो इसके माध्यम से पंचर की अनुमति होती है, हालांकि, वे हमेशा एक पंचर के लिए सबसे पतले स्थान को चुनने की कोशिश करते हैं।
प्रारंभिक और देर से एमनियोसेंटेसिस के बीच कोई बड़ा अंतर नहीं हैं, लेकिन 14 सप्ताह तक की अवधि के लिए इस हेरफेर को करने के लिए डॉक्टर को अधिक सावधान और धीमी सुई उन्नति की आवश्यकता होती है, क्योंकि झिल्ली अभी तक गर्भाशय की दीवारों से मजबूती से जुड़ी नहीं हैं।
प्रक्रिया के अंत में, एम्नियोटिक द्रव के साथ एक सिरिंज प्रयोगशाला में भेजा जाता है, और रोगी को अच्छी तरह से होने वाले संभावित परिवर्तनों और एम्नियोसेंटेसिस के बाद व्यवहार के नियमों पर निर्देश दिया जाता है। एक महिला को कई दिनों तक सख्त बिस्तर पर आराम करना चाहिए। इस मामले में, आपको एमनियोटिक द्रव के रिसाव या पंचर साइट की लालिमा पर ध्यान देने की आवश्यकता है, और पंचर क्षेत्र में मामूली दर्द या पेट की गुहा में गंभीर दर्द नहीं खींचना सामान्य है, ये लक्षण जल्द ही अपने आप से गुजरेंगे। तापमान में वृद्धि या पंचर क्षेत्र में गर्मी की उपस्थिति गर्भवती महिला को सचेत करना चाहिए। जटिलताओं के विकास को रोकने और भ्रूण के जीवन और स्वास्थ्य को संरक्षित करने के लिए सभी परिवर्तनों को स्त्री रोग विशेषज्ञ को तुरंत सूचित किया जाना चाहिए।
गर्भावस्था के किस चरण में एमनियोसेंटेसिस किया जाता है?
आखिरी तिमाही के अपवाद के साथ, गर्भावस्था के किसी भी चरण में एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है। इस हेरफेर के लिए इष्टतम अवधि 16 से 18 सप्ताह के गर्भधारण की अवधि माना जाता है, जब भ्रूण अभी भी आकार में अपेक्षाकृत छोटा है, और एम्नियोटिक द्रव की मात्रा पहले से ही पर्याप्त है।हालांकि, अगर संकेत दिया जाए, तो गर्भावस्था में एमनियोसेंटेसिस को जल्दी निर्धारित किया जा सकता है (7-14 सप्ताह)। इस मामले में, एम्नियोटिक मूत्राशय का पंचर (पंचर) पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से संभव नहीं है, लेकिन योनि के पीछे के अग्र भाग के साथ। यह दृष्टिकोण कभी-कभी और भी बेहतर होता है, खासकर जब निषेचित अंडा योनि के प्रवेश द्वार के पास स्थित हो।
प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस की कम सफलता दर के बावजूद, उन मामलों में प्रदर्शन करने की सिफारिश की जाती है जहां अंतर्गर्भाशयी भ्रूण असामान्यताएं होने की बहुत अधिक संभावना है। इस मामले में, गर्भावस्था को समाप्त करना अक्सर आवश्यक होता है, और पहले इसे बाहर किया जाता है, महिला को कम मनोवैज्ञानिक और शारीरिक आघात का अनुभव होगा।
एमनियोसेंटेसिस के संकेत
प्रारंभिक गर्भावस्था में, एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है यदि निम्न में से एक या अधिक कारक मौजूद हों:
1. गर्भवती महिला की उम्र 20 से कम या 40 से अधिक है।
2. एक वंशानुगत बीमारी के पति या पत्नी में से कम से कम एक की उपस्थिति जो बच्चे को सैद्धांतिक रूप से विरासत में मिल सकती है।
3. किसी वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के अतीत में जन्म।
4. एक गहरी निदान की आवश्यकता के स्पष्ट प्रयोगशाला और वाद्य संकेत की उपस्थिति।
इसके अलावा, गर्भावस्था के समय की परवाह किए बिना, डॉक्टर को निम्नलिखित मामलों में एमनियोसेंटेसिस को निर्धारित करने का अधिकार है:
- असामान्य भ्रूण के विकास या भ्रूण के हाइपोक्सिया के संदेह का उद्भव।
- भ्रूण की स्थिति का आकलन, उसके फेफड़ों की परिपक्वता, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का निदान।
- दवाओं के साथ एक गर्भवती महिला का रिसेप्शन जो भ्रूण पर एक जहरीले प्रभाव पड़ता है।
- Polyhydramnios। इस मामले में, प्रक्रिया को बार-बार किया जाता है, इसका मुख्य उद्देश्य अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को निकालना है ताकि वे भ्रूण के विकास और विकास में बाधा न डालें।
- भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी उपचार की आवश्यकता या गर्भावस्था को समाप्त करने के उद्देश्य से (सख्त संकेत के लिए)।
- भ्रूण का सर्जिकल उपचार।
एमनियोसेंटेसिस कैसे और क्यों किया जाता है - वीडियो
एमनियोसेंटेसिस के लिए मतभेद
एमनियोसेंटेसिस के लिए बहुत कम मतभेद हैं, वे सभी गर्भावस्था या भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सुरक्षा कारणों से निर्धारित होते हैं।मुख्य मतभेदों में शामिल हैं:
- गर्भपात और अपरा गर्भपात का खतरा;
- एक गर्भवती महिला में बुखार की स्थिति;
- किसी भी स्थानीयकरण की तीव्र संक्रामक प्रक्रियाएं या एक पुरानी संक्रमण का शमन;
- मायोमैटस नोड्स बड़े हैं।
एमनियोसेंटेसिस परीक्षण के परिणाम
आमतौर पर किए गए एक एमनियोसेंटेसिस के परिणाम 2-3 सप्ताह में तैयार होते हैं। हालांकि, परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने का समय भ्रूण के उल्लंघन की पहचान करने के लिए आवश्यक अध्ययन के प्रकार के आधार पर उतार-चढ़ाव हो सकता है। तो, भ्रूण की desquamated कोशिकाओं के अध्ययन में, उन्हें पहले पोषक मीडिया पर 2-4 सप्ताह तक खेती की जाती है, और उसके बाद ही प्राप्त सामग्री के अध्ययन के लिए सीधे आगे बढ़ते हैं। यदि आणविक आनुवंशिक निदान किया जाता है, तो खेती (साधना) की आवश्यकता नहीं होती है, इसलिए परिणाम एक सप्ताह के भीतर प्राप्त किए जा सकते हैं।एमनियोसेंटेसिस परिणामों की विश्वसनीयता बहुत अधिक है और लगभग 99.5% है। शेष विफलता दर आमतौर पर मातृ रक्त को पंचर सामग्री या अपर्याप्त द्रव में प्रवेश करने के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।
हर महिला जो इस परीक्षा को लेने का फैसला करती है, उसे बुरी खबर के लिए तैयार रहना चाहिए, क्योंकि यह विश्लेषण केवल संभावित भ्रूण विसंगतियों के बारे में डॉक्टर से गंभीर संदेह के मामले में निर्धारित है। यदि अध्ययन के परिणाम भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को दिखाते हैं, तो महिला को एक विकल्प बनाना होगा - गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए या इसे समाप्त करने के लिए। इस स्थिति में डॉक्टर इस या उस निर्णय के संभावित परिणामों के बारे में सूचित कर सकते हैं, लेकिन किसी भी मामले में अंतिम निर्णय स्वयं महिला का है।
एमनियोसेंटेसिस या नहीं?
एमनियोसेंटेसिस करने या न करने के लिए - महिला को खुद के लिए तय करना आवश्यक है। डॉक्टर इस परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं (कुछ मामलों में वह इसे बहुत दृढ़ता से कर सकते हैं), लेकिन एमनियोसेंटेसिस अनिवार्य अध्ययनों की सूची में शामिल नहीं है। अगर अतीत में एक महिला को विसंगतियों के साथ बच्चे को जन्म देने के मामले हुए हैं, या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में उसने टेराटोजेनिक और विषाक्त दवाएं लीं, तो एमनियोसेंटेसिस विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यह आपको एक दोषपूर्ण बच्चे के जन्म से बचने या मानसिक रूप से इस तथ्य के लिए तैयार करने की अनुमति देगा कि बच्चे के विकास संबंधी दोष होंगे।
आपको इस प्रक्रिया के परिणामों से डरना नहीं चाहिए, क्योंकि गर्भवती महिला और भ्रूण दोनों के लिए जोखिम बहुत कम हैं।
एम्निओसेंटेसिस के संभावित परिणाम
सबसे अधिक बार, एमनियोसेंटेसिस के परिणाम उन महिलाओं में होते हैं जिनकी गर्भावस्था किसी भी जटिल क्षणों के साथ आगे बढ़ी, या विभिन्न पुरानी बीमारियां थीं। स्वस्थ गर्भवती महिलाओं में, एमनियोसेंटेसिस की जटिलताएं लगभग कभी नहीं होती हैं या उन्हें आसानी से ठीक किया जाता है।एमनियोसेंटेसिस के संभावित परिणामों में शामिल हैं:
- एमनियोटिक द्रव का प्रारंभिक निर्वहन (जो अक्सर ट्रांसवजाइनल पंचर के दौरान पाया जाता है);
- गर्भनाल या भ्रूण के जहाजों की चोट;
- मां की मूत्राशय या आंतों की छोरों की अखंडता का उल्लंघन;
- झिल्ली की टुकड़ी और गर्भपात का खतरा;
- समय से पहले जन्म।
एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोनेसिस?
किस तरह के अनुसंधान का संचालन करने के लिए अधिक समीचीन है - गर्भनिरोधक या एमनियोसेंटेसिस - यह, कोई संदेह नहीं है, चिकित्सक को तय करना है। दोनों तरीकों की जानकारी सामग्री और विश्वसनीयता बहुत अधिक है और मात्रा 95% से अधिक है। पसंद आमतौर पर गर्भावस्था के समय से प्रभावित होती है।दूसरी तिमाही (20 सप्ताह तक) में, एमनियोसेंटेसिस संभव रहता है, और कॉर्डुन्सेंटिस के लिए स्थितियां दिखाई देती हैं। देर से गर्भावस्था में, गर्भनिरोधक एक अधिक जानकारीपूर्ण विधि है, इस तथ्य के कारण कि ज्यादातर मामलों में गर्भनाल से रक्त में आना आसान होता है, प्राप्त सामग्री की खेती बहुत तेजी से (केवल 2-3 दिन) की जाती है, और झूठे परिणामों की संभावना बहुत कम है।
दोनों जोड़तोड़ के संभावित परिणाम समान हैं और 1-1.5% से अधिक नहीं है।
क्या एमनियोसेंटेसिस बच्चे के लिंग का निर्धारण कर सकता है?
एम्निओसेंटेसिस आपको बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता है, क्योंकि अनुसंधान के लिए सामग्री जीन और गुणसूत्र हैं। जैसा कि आप जानते हैं, किसी व्यक्ति का लिंग केवल दो गुणसूत्रों के संयोजन पर निर्भर करता है - X और Y। यदि केवल X गुणसूत्र हैं, तो एक लड़की का जन्म होता है, X और Y गुणसूत्रों की उपस्थिति बच्चे के पुरुष लिंग को निर्धारित करती है।एमनियोसेंटेसिस के दौरान बच्चे के लिंग का निर्धारण अध्ययन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जब वंशानुगत बीमारी का संदेह होता है जो विशेष रूप से पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है।
अजन्मे बच्चे के लिंग में माँ की व्यक्तिगत रुचि को संतुष्ट करने के लिए, न तो एमनियोसेंटेसिस और न ही कॉर्डोनेसिस किया जाता है।
एमनियोसेंटेसिस प्राप्त करने के लिए कहाँ?
एमनियोसेंटेसिस एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें डॉक्टर से महत्वपूर्ण ज्ञान और अनुभव की आवश्यकता होती है। डॉक्टर की योग्यता जितनी अधिक होगी, गर्भवती महिला के स्वास्थ्य से और भ्रूण की स्थिति से किसी भी जटिलता की संभावना कम होगी। यही कारण है कि यह हेरफेर केवल विशेष क्लीनिकों और चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में किया जाता है।रूस और यूक्रेन में, व्यावहारिक रूप से हर बड़े शहर में चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र हैं जो इस प्रक्रिया को पूरा करते हैं। इसके अलावा, इन शहरों में आप निजी संस्थानों को पा सकते हैं जो भ्रूण पैथोलॉजी के शुरुआती पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस और अन्य शोध विधियों के लिए आवश्यक हर चीज से लैस हैं। बहु-चिकित्सा चिकित्सा केंद्र "मदर एंड चाइल्ड" को लंबे समय से मौजूद और अच्छी तरह से सिद्ध चिकित्सा केंद्रों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। इसमें, एक महिला योग्य चिकित्सा सहायता प्राप्त कर सकती है, सभी रोमांचक मुद्दों पर परामर्श कर सकती है, और आवश्यक प्रयोगशाला परीक्षण भी पास कर सकती है।
एमनियोसेंटेसिस की लागत
एक एमनियोसेंटेसिस के लिए औसत कीमत चिकित्सा संस्थान के स्थान के आधार पर 5000-7000 रूबल या 1300-1800 रिव्निया (यूक्रेन में) से होती है।एमनियोसेंटेसिस की समीक्षा
ओल्गा, कज़ान:"मेरी गर्भावस्था पूरे पहले त्रैमासिक में आसानी से और सुचारू रूप से आगे बढ़ी। अल्ट्रासाउंड डॉक्टर ने मुझे बताया कि लड़की से उम्मीद की जानी चाहिए, और मेरे पति और मैंने भी हमारे बच्चे के लिए एक नाम चुनना शुरू कर दिया। सभी प्रयोगशाला परीक्षण सही थे, बच्चा समय के अनुसार विकसित हो रहा था, और फिर कैसे। नीली स्क्रीनिंग परीक्षणों में गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी का पता चला, जो लोग नहीं जानते कि यह क्या है, मैं कहूंगा कि यह डाउन सिंड्रोम जिसे चिकित्सा भाषा में कहा जाता है! स्वाभाविक रूप से, मुझे एमनियोसेंटेसिस करने की पेशकश की गई थी, यह कहने के लिए कि मैं सदमे में था। - कुछ भी कहो! मैं अंत तक दिनों तक रोता रहा और इस परीक्षा को पास करने से इनकार कर दिया। मेरे पति ने मुझे सबसे अच्छा सहयोग दिया। वह एक बार जब मेरी शंका और पीड़ा सीमा पर पहुंच गई, तो मैं बर्दाश्त नहीं कर सका और अपने दुर्भाग्य के बारे में अपने सबसे अच्छे दोस्त को बताया। मैं उन्हें अपने प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास ले गया। डॉक्टर ने मुझे शांत करने में सक्षम किया और मुझे बिना देर किए एमनियोसेंटेसिस से गुजरने के लिए राजी किया। मैं आपको लंबे समय तक विवरण के साथ बोर नहीं करूंगा, लेकिन मैं कहूंगा कि मैंने एमनियोसेंटेसिस किया। यह चोट नहीं लगी, बल्कि अप्रिय थी। 3 सप्ताह के बाद, मुझे मेडिकल जेनेटिक सेंटर से कॉल आया और कहा कि लड़की स्वस्थ थी, बिना किसी असामान्यता के। मेरी खुशी कोई सीमा नहीं थी, मैं रोया और एक ही समय में हँसे। अब हमारी सुंदर बेटी साशा बड़ी हो रही है, वह बिल्कुल स्वस्थ पैदा हुई थी! "
इरीना, मिन्स्क:
"मैंने अपनी समीक्षा लिखने का फैसला किया, शायद यह किसी को सही निर्णय लेने में मदद करेगा। गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह में, मैं अजन्मे बच्चे के लिंग को जानना चाहता था, मेरे पास डॉक्टर के पास जाने का कोई अन्य कारण नहीं था - मुझे बहुत अच्छा लगा, न तो आपको विषाक्तता है, न ही विश्लेषणों में असामान्यताएं।" मैं एक चीज़ के बारे में पूछने आया था, लेकिन उन्होंने मुझे पूरी तरह से कुछ अलग बताया। अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर ने भ्रूण की हृदय और गर्भनाल की संरचना में असामान्यताएं देखीं। यह पता चला है कि ये दो संकेतक हैं जो डाउन सिंड्रोम का संकेत देते हैं। भयभीत नज़र के साथ, मैंने अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को देखने के लिए कहा। भ्रूण में भ्रूण की अपर्याप्तता और हाइपोक्सिया की रोकथाम के लिए तुरंत दिन के अस्पताल में भेजा गया। 21 सप्ताह के बाद, बार-बार हर्षित अल्ट्रासाउंड के बाद, मुझे कॉर्डोसेंटिस (एमनियोसेंटेसिस का समय उपयुक्त नहीं है) निर्धारित किया गया था। डॉक्टर ने भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लिया। परीक्षण 5 दिनों में तैयार हो जाएगा, और फिर छुट्टियां हैं, सामान्य तौर पर, मुझे 2 सप्ताह तक इंतजार करना पड़ा! मैंने अपनी सभी चिंताओं को यहां छोड़ दिया, वे असहनीय थे, मैंने सोचा, सोया पागल करो जब आनुवंशिकीविदों ने फोन किया, तो मुझे लगा कि मेरा दिल मेरी छाती से बाहर कूद जाएगा, दबाव उत्साह से बढ़ गया। मैं अर्ध-मूर्छित अवस्था में परामर्श के लिए डॉक्टर के पास गया, अगर मेरे पति के लिए नहीं, तो मैं नहीं आता। बैठक में, डॉक्टर ने कहा कि भ्रूण में गुणसूत्रों का सेट 46 XY है, मुझे कुछ भी समझ नहीं आया और रोने लगा। वह शांत होने लगी और कहने लगी कि इसका मतलब है कि एक स्वस्थ लड़का मेरे पेट में बढ़ रहा है और विकसित हो रहा है! मेरे पति मेरे साथ आंसुओं में बह गए। हम दोनों तब वेलेरियन के साथ सोल्ड थे। गर्भावस्था के अंतिम महीनों के दौरान, मैंने बस अपनी स्थिति का आनंद लिया और अपने लड़के के साथ लगातार बात की, उसे कहानियां सुनाईं, गीत गाए। यह कल्पना करना डरावना है कि अगर परिणाम अलग होता तो मैं कैसा महसूस करता और अभिनय करता। हालांकि, समय के साथ, मैं इस नतीजे पर पहुंचा कि कॉर्डोनेसिस, साथ ही अन्य समान प्रक्रियाएं बहुत महत्वपूर्ण और आवश्यक हैं। यह जानना बेहतर है कि अंधेरे में पूरी तरह से आपके और आपके बच्चे का इंतजार क्या है। इस तरह के विश्लेषण की कम से कम आवश्यकता है ताकि एक महिला निर्णय ले सके - क्या वह ऐसी ज़िम्मेदारी लेने के लिए तैयार है और जीवन भर उसके साथ रहती है? हां, इस मामले पर अलग राय रखने वाली महिलाएं मुझे माफ कर देंगी, लेकिन मेरा मानना \u200b\u200bहै कि अगर शिशु सभी परीक्षणों के अनुसार असामान्य है, तो आपको उसे, (और खुद को, शायद) लंबे, आजीवन पीड़ा की निंदा नहीं करनी चाहिए। मैं समझता हूं कि मुद्दा विवादास्पद है, और इसलिए दार्शनिक बोलने के लिए, लेकिन मैंने अपने लिए उस तरह से निर्णय लिया। मैं सभी भावी माताओं को स्वस्थ और खुश बच्चों की कामना करता हूं! "
प्रीनेटल (दूसरे शब्दों में, प्रसवपूर्व) निदान आधुनिक प्रजनन चिकित्सा के सबसे कम और सबसे तेजी से विकसित क्षेत्रों में से एक है। गर्भाशय में भ्रूण में विभिन्न रोगों का पता लगाने या बाहर करने की प्रक्रिया का प्रतिनिधित्व करते हुए, प्रसव पूर्व निदान और इसके परिणामों के आधार पर आनुवांशिक परामर्श प्रत्येक माता-पिता के लिए महत्वपूर्ण प्रश्नों का उत्तर देता है। भ्रूण बीमार है या नहीं? कैसे पता लगाया गया रोग एक अजन्मे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकता है? क्या शिशु के जन्म के बाद इस बीमारी का प्रभावी ढंग से इलाज संभव है? ये उत्तर परिवार को सचेत रूप से और तुरंत गर्भावस्था के भविष्य के भाग्य के मुद्दे को हल करने की अनुमति देते हैं - और इस तरह एक अयोग्य अक्षम पैथोलॉजी के साथ बच्चे के जन्म के कारण होने वाले मानसिक आघात को कम करते हैं।
आधुनिक प्रसव पूर्व निदान विभिन्न प्रकार की तकनीकों का उपयोग करता है। उन सभी में अलग-अलग क्षमताएं और विश्वसनीयता की डिग्री हैं। इनमें से कुछ प्रौद्योगिकियां - भ्रूण के विकास की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (अनुवर्ती) और सीरम मातृ रक्त समस्याओं की जांच पर विचार किया जाता है। गैर इनवेसिव
या न्यूनतम रफ़्तार से फैलने वाला
- अर्थात। गर्भाशय गुहा के सर्जिकल आक्रमण के लिए प्रदान नहीं करते हैं। भ्रूण के लिए व्यावहारिक रूप से सुरक्षित, बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं के लिए इन नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है। अन्य प्रौद्योगिकियां (कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस, उदाहरण के लिए) हैं इनवेसिव
- अर्थात। बाद में प्रयोगशाला अनुसंधान के लिए भ्रूण सामग्री लेने के लिए गर्भाशय गुहा के सर्जिकल आक्रमण का सुझाव दें। यह स्पष्ट है कि आक्रामक प्रक्रियाएं भ्रूण के लिए असुरक्षित होती हैं और इसलिए केवल विशेष मामलों में ही इसका अभ्यास किया जाता है। एक लेख के ढांचे के भीतर, उन सभी स्थितियों के बारे में विस्तार से विश्लेषण करना असंभव है जिनमें एक परिवार को आक्रामक नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है - आधुनिक चिकित्सा के लिए जाने वाले वंशानुगत और जन्मजात रोगों की अभिव्यक्तियां बहुत विविध हैं। हालांकि, बच्चे पैदा करने की योजना बनाने वाले सभी परिवारों के लिए एक सामान्य सिफारिश अभी भी दी जा सकती है: एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (अधिमानतः गर्भावस्था से पहले भी) का दौरा करना सुनिश्चित करें और किसी भी मामले में अल्ट्रासाउंड और सीरम स्क्रीनिंग की उपेक्षा न करें। इससे आक्रामक अनुसंधान की आवश्यकता (और औचित्य) के मुद्दे को तुरंत हल करना संभव होगा। विभिन्न तरीकों की मुख्य विशेषताओं के साथ प्रसव पूर्व निदान नीचे दी गई तालिकाओं में पाया जा सकता है।
नीचे सूचीबद्ध विधियों का विशाल बहुमत प्रसव पूर्व निदान आज रूस में जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों का व्यापक रूप से अभ्यास किया जाता है। गर्भवती महिलाओं के अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग को एंटेनाटल क्लीनिक या चिकित्सा आनुवंशिक सेवा संस्थानों में किया जाता है। एक ही स्थान पर (कई शहरों में) मातृ सीरम कारकों (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट") की स्क्रीनिंग की जा सकती है। इनवेसिव प्रक्रियाएं मुख्य रूप से बड़े प्रसूति केंद्रों या अंतर-क्षेत्रीय (क्षेत्रीय) चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में की जाती हैं। शायद बहुत निकट भविष्य में रूस में इन सभी प्रकार की नैदानिक \u200b\u200bदेखभाल विशेष केंद्रों में केंद्रित होगी। प्रसव पूर्व निदान... कम से कम, यह है कि स्वास्थ्य मंत्रालय आरएफ समस्या का समाधान कैसे देखता है।
खैर, जैसा कि वे कहते हैं, प्रतीक्षा करें और देखें। इस दौरान, परिवार, शहरों और पितृभूमि के निवासियों को फिर से भरने की योजना बनाने वाले सभी लोगों को यह पूछने में दुख नहीं होगा कि इस क्षेत्र में क्या अवसर हैं? प्रसव पूर्व निदान स्थानीय चिकित्सा निपटान करती है। और अगर ये अवसर अपर्याप्त हैं, और उच्च-गुणवत्ता की आवश्यकता है प्रसव पूर्व निदान उद्देश्यपूर्ण रूप से उपलब्ध, किसी को तुरंत पैतृक गाँव के बाहर की माँ की जाँच करने पर ध्यान देना चाहिए। इसके अलावा, इस मामले में वित्तीय लागतों का हिस्सा अच्छी तरह से स्थानीय स्वास्थ्य देखभाल द्वारा कवर किया जा सकता है, जिसके शस्त्रागार में परिवार के लिए आवश्यक किसी भी प्रकार की नैदानिक \u200b\u200bसेवा नहीं है।
| प्रायोगिक डायग्नोस्टिक के इन्वैस्टमैंट मेथोड्स | |||||||
| विधि का नाम | गर्भावस्था की तारीखें | के लिए संकेत | अध्ययन का उद्देश्य | क्रियाविधि | विधि की क्षमता | विधि के लाभ | |
| कोरियोनिक बायोप्सी | 10-11 सप्ताह। |
वंशानुगत रोगों की उच्च संभावना (भ्रूण में एक गंभीर बीमारी का पता लगाने की संभावना, बायोप्सी के बाद गर्भपात के जोखिम के बराबर)। | कोरियोनिक कोशिकाएं (बाहरी भ्रूण झिल्ली)। | 1 रास्ता। कोरियोनिक ऊतक की एक छोटी मात्रा गर्भाशय ग्रीवा नहर में डाली गई कैथेटर के माध्यम से एक सिरिंज के साथ aspirated है। विधि 2। ऊतक का नमूना पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाला गया एक लंबी सुई का उपयोग करके एक सिरिंज में चूसा जाता है। कोरियोनिक बायोप्सी के लिए दोनों विकल्प एक आउट पेशेंट के आधार पर या गर्भवती महिला के अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती होने पर किए जाते हैं। हेरफेर अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है। विशेष स्वास्थ्य सुविधा के अभ्यास के आधार पर, बायोप्सी को स्थानीय या सामान्य संज्ञाहरण (एनेस्थीसिया) के तहत किया जाता है। प्रक्रिया से पहले, एक महिला को एक प्रयोगशाला परीक्षा (रक्त परीक्षण, स्मीयर, आदि) से गुजरना पड़ता है। |
• भ्रूण में स्थूल विकृति या मानसिक मंदता के साथ डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल रोगों का निर्धारण। • आनुवंशिक रोगों का निदान (निदान वंशानुगत रोगों की सीमा एक विशेष प्रयोगशाला की क्षमताओं पर निर्भर करती है और एकल आनुवंशिक सिंड्रोम से लेकर दर्जनों अलग-अलग अक्षम रोगों तक हो सकती है)। • भ्रूण के लिंग का निर्धारण। • जैविक संबंध (पितृत्व) की स्थापना। |
• तेजी से परिणाम प्राप्त करना (सामग्री लेने के बाद 3-4 दिनों के भीतर)। • 12 वें सप्ताह तक की अवधि में भ्रूण में एक गंभीर अक्षम्य रोग का निदान करना संभव है, जब महिला के लिए कम जटिलताओं के साथ गर्भपात होता है, और परिवार के सदस्यों पर तनाव भार भी कम हो जाता है। |
• कई तकनीकी कारणों से, ऊतक के नमूनों का गुणात्मक विश्लेषण करना हमेशा संभव नहीं होता है। • तथाकथित घटना के कारण झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणामों का बहुत कम जोखिम है। "प्लेसेंटल मोज़ेकवाद" (कोरियोनिक और भ्रूण कोशिकाओं के जीनोम की गैर-पहचान)। • झिल्ली को आकस्मिक क्षति का जोखिम। • आरएच-संघर्ष में गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभाव का खतरा। • गर्भपात का जोखिम (महिला की स्थिति के आधार पर 2 से 6% तक)। • भ्रूण के संक्रमण का खतरा (1-2%)। • एक महिला में रक्तस्राव का जोखिम (1-2%)। • भ्रूण के विकास में कुछ असामान्यताओं का जोखिम (1% से कम): कोरियोनिक बायोप्सी से गुजरने वाले नवजात शिशुओं में सकल अंग विकृति के मामलों का वर्णन किया गया है। सामान्य तौर पर, कोरियोनिक बायोप्सी के साथ जटिलताओं का जोखिम कम होता है (2% से अधिक नहीं)। |
| प्लेसेंटोनेसिसिस (देर से कोरियोनिक बायोप्सी) | गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही। | एक कोरियोनिक बायोप्सी के लिए संकेत के समान। | अपरा कोशिकाएं। | कोरियोनिक बायोप्सी की दूसरी विधि के लिए ऊपर वर्णित विधि के समान। यह स्थानीय या सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है, एक बाहरी आधार पर या एक महिला के अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती होने के साथ। प्लेसेंटोनेसिस से पहले एक गर्भवती महिला की जांच करने की आवश्यकताएं कोरियोनिक बायोप्सी के समान हैं। |
कोरियोनिक बायोप्सी के समान। | • प्लेसेंटोनेसिस के दौरान प्राप्त कोशिकाओं की खेती कोरियोनिक कोशिकाओं की खेती की तुलना में कम प्रभावी हो सकती है, इसलिए कभी-कभी (बहुत कम ही) प्रक्रिया को दोहराने की आवश्यकता होती है। यह जोखिम साइटोजेनेटिक डायग्नोस्टिक्स के आधुनिक तरीकों का अभ्यास करने वाली प्रयोगशालाओं में अनुपस्थित है। • गर्भावस्था की पर्याप्त लंबी अवधि में एक परीक्षा आयोजित करना (यदि एक गंभीर विकृति पाई जाती है, तो इस अवधि के दौरान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती होने और जटिलताओं से भरा होता है)। |
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| उल्ववेधन | 15-16 सप्ताह। |
• कोरियोनिक बायोप्सी और प्लेसेंटेनेसिस के लिए भी। • भ्रूण में कुछ जन्मजात रोगों और पैथोलॉजिकल स्थितियों की उपस्थिति का संदेह। |
इसमें एम्नियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाएं (भ्रूण की त्वचा की डिक्वामैटेड कोशिकाएं, मूत्र पथ से उपकला कोशिकाएं आदि)। | पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई एक सुई का उपयोग करके एम्नियोटिक द्रव को सिरिंज में खींचा जाता है। हेरफेर एक अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, एक आउट पेशेंट के आधार पर या अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ किया जाता है। स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग अक्सर किया जाता है, लेकिन सामान्य संज्ञाहरण के तहत प्रक्रिया को अंजाम देना काफी संभव है। प्रक्रिया से पहले, एक गर्भवती महिला कोरियोनिक बायोप्सी और प्लेसेंटुनेसिस के समान एक प्रयोगशाला परीक्षा से गुजरती है। | • विभिन्न गुणसूत्र और जीन रोगों के निदान। • भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का निर्धारण। • भ्रूण की ऑक्सीजन भुखमरी की डिग्री का निर्धारण। • मां और भ्रूण के बीच आरएच-संघर्ष की गंभीरता का निर्धारण। • कुछ भ्रूण की विकृतियों का निदान (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की स्थूल विकृतियाँ, एनेसोफली, एक्सेन्फेली, स्पाइनल हर्निया इत्यादि)। |
• पता चला जीवविज्ञान की श्रेणी (कोरियोनिक बायोप्सी और प्रसवपूर्व निदान के अन्य आक्रामक तरीकों की तुलना में)। • गर्भपात का जोखिम कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में थोड़ा कम है। यह जोखिम गर्भवती महिलाओं की तुलना में केवल 0.5-1% अधिक है, जिन्होंने इनवेसिव परीक्षाओं से बिल्कुल भी नहीं गुजरा। |
• तकनीकी समस्याएं। चूंकि एकत्रित नमूने में बहुत कम भ्रूण कोशिकाएं हैं, इसलिए उन्हें इन विट्रो में गुणा करने का अवसर देना आवश्यक है। इसके लिए विशेष पोषक तत्व मीडिया, एक निश्चित तापमान, अभिकर्मकों और परिष्कृत उपकरणों की आवश्यकता होती है। • गुणसूत्र विश्लेषण का एक लंबा समय (2 से 6 सप्ताह से)। परिणाम औसतन 20-22 सप्ताह तक प्राप्त होते हैं। जब निदान की पुष्टि की जाती है, तो इस समय गर्भावस्था की समाप्ति 12 वें सप्ताह की तुलना में जटिलताओं की अधिक संख्या के साथ होती है। परिवार के सदस्यों का मजबूत और नैतिक आघात 1 . • अल्ट्रासाउंड के लिए भ्रूण का लंबे समय तक संपर्क, जिसकी हानिरहितता साबित नहीं हुई है। • एक छोटा बच्चा होने का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है। • नवजात शिशु में श्वसन संकट का कम (1% से कम) जोखिम होता है। |
| Cordocentesis | गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह के बाद। | कोरियोनिक बायोप्सी और प्लेसेंटेनेसिस के लिए उन लोगों के समान। | गर्भ के गर्भनाल रक्त। | एक गर्भनाल रक्त का नमूना एक गर्भनाल शिरा से प्राप्त किया जाता है, जिसे अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार के पंचर के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई सुई के साथ पंचर किया जाता है। प्रक्रिया स्थानीय या सामान्य संज्ञाहरण के तहत, एक रोगी के आधार पर या महिला के अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती होने पर की जाती है। गर्भनिरोधक से पहले एक महिला की जांच करने की आवश्यकताएं कोरियोनिक बायोप्सी के लिए समान हैं। | • कोरियोनिक बायोप्सी और प्लेसेंटोनेसिस के समान, आंशिक रूप से एमनियोसेंटेसिस। • चिकित्सा जोड़तोड़ (दवा प्रशासन, आदि) की संभावना। |
जटिलताओं की न्यूनतम संभावना। | गर्भावस्था की लंबी अवधि के दौरान परीक्षा (एक गंभीर विकृति का पता लगाने के मामले में, इस अवधि के दौरान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होती है और जटिलताओं से भरा होता है)। |
| नॉन-इनवेसिव PRENATAL DIAGNOSTIC METHODS | |||||||
| विधि का नाम | गर्भावस्था की तारीखें | के लिए संकेत | अध्ययन का उद्देश्य | क्रियाविधि | विधि की क्षमता | विधि के लाभ | विधि का नुकसान, प्रक्रिया के दौरान जोखिम |
| मातृ सीरम कारकों के लिए स्क्रीनिंग | 15 से 20 सप्ताह के गर्भ के बीच। कुछ मामलों में, एक पूर्व विश्लेषण संभव है, लेकिन 20 सप्ताह के बाद विधि का नैदानिक \u200b\u200bमूल्य कम है। | एक गर्भवती महिला का शिरापरक रक्त। | रक्त सीरम का परीक्षण तीन पदार्थों की सामग्री के लिए किया जाता है: • अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी); • कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (Hg); • अपराजित एस्ट्रिऑल (NE). कभी-कभी "ट्रिपल टेस्ट" को न्यूट्रोफिलिक अल्कलाइन फॉस्फेट के स्तर के एक अध्ययन के साथ पूरक किया जाता है (NSCF). |
निदान 2
: • डाउन सिंड्रोम; • मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की कुछ विकृतियाँ (एनेसफेले, क्रानियोसेरेब्रल या रीढ़ की हर्निया) और भ्रूण में अन्य गंभीर विकृतियों की संख्या। |
उच्च दक्षता: डाउन सिंड्रोम और न्यूरल ट्यूब क्लोजर दोष के सभी मामलों का 70% गर्भ के 15-22 सप्ताह में पता लगाया जा सकता है। अतिरिक्त शोध के साथ NSCF डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण की पहचान 80% तक पहुंच जाती है। यह संभव बनाता है, जब परिवार महिला के शरीर के लिए किसी विशेष जटिलताओं के बिना गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए, उचित निर्णय लेता है। भ्रूण के लिए जटिलताओं का जोखिम नगण्य है। |
परीक्षण के परिणाम विभिन्न कारकों से प्रभावित होते हैं - कई गर्भावस्था, महिला शरीर की विशेषताएं, प्रसूति संबंधी समस्याएं आदि। इसका परिणाम अक्सर अध्ययन के झूठे नकारात्मक या गलत सकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। सभी संदिग्ध मामलों में, एक स्पष्ट परीक्षा निर्धारित की जाती है अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटुनेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस। | |
| अल्ट्रासाउंड (यूएस) भ्रूण, झिल्ली और प्लेसेंटा की स्क्रीनिंग | भ्रूण की विकृतियों के मानक प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग दो चरणों में की जाती है: गर्भधारण के 11-13 सप्ताह और गर्भधारण के 22-25 सप्ताह। | सभी गर्भवती महिलाओं के लिए संकेत दिया। | भ्रूण और अपरा | 1 रास्ता। एक ट्रांसड्यूसर (ट्रांसड्यूसर) एक महिला के पेट की सतह पर स्थापित होता है, जो उच्च-आवृत्ति वाली ध्वनि तरंगों का उत्सर्जन करता है। भ्रूण के ऊतकों से दर्शाते हुए, इन तरंगों को सेंसर द्वारा फिर से उठाया जाता है। तरंगों का कंप्यूटर प्रसंस्करण एक सोनोग्राम बनाता है - एक मॉनिटर स्क्रीन पर एक छवि, जिसका मूल्यांकन एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। 2 रास्ते (प्रारंभिक दौर में अधिक बार उपयोग किया जाता है)। लेटेक्स कंडोम द्वारा संरक्षित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया ट्रांसड्यूसर महिला की योनि में डाला जाता है। |
• भ्रूण में जन्मजात विकृतियों (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, हृदय, गुर्दे, यकृत, आंतों, अंगों, चेहरे की संरचनाओं, आदि के दोषों) की दर्जनों किस्मों का निदान। • भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों का पता लगाने के लिए (12 सप्ताह के गर्भकाल तक)। इसके अलावा - स्पष्टीकरण: • गर्भावस्था की प्रकृति (गर्भाशय / अस्थानिक); • गर्भाशय में भ्रूण की संख्या; • भ्रूण की आयु (गर्भकालीन आयु); • भ्रूण के विकास में देरी की उपस्थिति; • गर्भाशय (सिर या ब्रीच प्रस्तुति) में भ्रूण की स्थिति; • भ्रूण के दिल की धड़कन की प्रकृति; • भ्रूण का लिंग; • प्लेसेंटा का स्थान और स्थिति; • एमनियोटिक द्रव की स्थिति; • नाल के जहाजों में रक्त के प्रवाह का उल्लंघन; • गर्भाशय की मांसपेशियों की टोन (गर्भपात के खतरे का निदान)। |
भ्रूण पर अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के संभावित हानिकारक प्रभाव एक्स-रे के हानिकारक प्रभावों से बहुत कम हैं (एक डब्ल्यूएचओ विशेषज्ञ समूह ने आधिकारिक तौर पर गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के चार गुना अल्ट्रासाउंड को सुरक्षित रूप से मान्यता दी है)। | स्कैन परिणामों की व्याख्या करने में तकनीकी सीमाएं और सापेक्ष विषयकता। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के नैदानिक \u200b\u200bमूल्य को तंत्र की कमजोर तकनीकी क्षमताओं और किसी विशेषज्ञ की कम योग्यता के साथ काफी कम किया जा सकता है। |
| भ्रूण कोशिका छँटाई | गर्भावस्था के 8 वें और 20 वें सप्ताह के बीच। | कोरियोनिक बायोप्सी, प्लेसेंटुनेसिस और कॉर्डुनेसिस के लिए उन लोगों के समान। | एक गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त में निहित एरिथ्रोब्लास्ट्स या भ्रूण लिम्फोसाइट्स। | छँटाई के लिए (अपनी कोशिकाओं से एक महिला के रक्त में निहित भ्रूण कोशिकाओं को अलग करना), अत्यधिक विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी और फ्लो-थ्रू लेजर छँटाई का उपयोग किया जाता है। परिणामस्वरूप भ्रूण की कोशिकाओं को आणविक आनुवंशिक अध्ययन के अधीन किया जाता है। | कोरियोनिक बायोप्सी के समान व्यावहारिक रूप से, प्लेसेन्टोनेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस | अत्यधिक इनवेसिव प्रक्रियाओं (कोरियोनिक बायोप्सी, आदि) के समान नैदानिक \u200b\u200bक्षमताओं के साथ संयोजन में प्रक्रिया की कम आक्रामकता के कारण भ्रूण के लिए जटिलताओं का एक नगण्य जोखिम। | विधि की बड़ी श्रम और तकनीकी तीव्रता, अनुसंधान की एक उच्च लागत के लिए अग्रणी। विश्वसनीयता के संदर्भ में अपर्याप्त सत्यापन - यह तकनीक वर्तमान में मुख्य रूप से प्रायोगिक है और शायद ही कभी अभ्यास में उपयोग की जाती है। |
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एमनियोसेंटेसिस के उपरोक्त दोनों नुकसान पहले की प्रक्रिया (12 सप्ताह) और प्रयोगशालाओं द्वारा साइटोजेनेटिक डायग्नोस्टिक्स के आधुनिक तरीकों के उपयोग के साथ समाप्त हो जाते हैं। 2 एएफपी भ्रूण के जिगर द्वारा उत्पादित, और फिर नाल के माध्यम से गर्भवती महिला के रक्त में प्रवेश करता है। स्तर एएफपी मां के रक्त में यह मृत्यु या विकलांगता (तंत्रिका ट्यूब के बंद होने में दोष आदि) के कारण होने वाली कुछ गंभीर विकृतियों में बढ़ जाता है; और, इसके विपरीत, डाउन सिंड्रोम में स्पष्ट रूप से कम हो जाता है। स्तर NSCF भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के साथ मां के रक्त में वृद्धि होती है। स्तर HG तथा NE डाउन सिंड्रोम के साथ, भ्रूण भी आदर्श से भटक जाता है। |
