Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece într-o persoană: încrucișarea experimentală este imposibilă; un număr mare de cromozomi; pubertatea vine târziu; număr mic de descendenți în fiecare familie; este imposibil de egalat condiţiile de viaţă pentru urmaşi.
O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.
Metoda genealogica
Utilizarea acestei metode este posibilă în cazul în care sunt cunoscute rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare ( proband) pe linia maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe generații. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După întocmirea pedigree-ului, se efectuează analiza acestuia pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.
Simboluri folosite la compilarea pedigree-urilor:
1 - bărbat; 2 - femeie; 3 - nu se află genul; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al genei recesive studiate; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătorie înrudită; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.
Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Deci, în funcție de tipul autosomal dominant, polidactilia (un număr crescut de degete), capacitatea de a rula limba într-un tub, brahidactilia (degetele scurte de la picioare din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, fuzionate se mostenesc degetele, buza despicata, palatul despicat, cataracta ochilor.fragilitatea oaselor si multe altele. Albinism, păr roșu, susceptibilitate la poliomielite, Diabet, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.
Caracteristica dominantă este capacitatea de a rula limba într-un tub (1), iar alela sa recesivă este absența acestei abilități (2).
3 - pedigree pentru polidactilie (moștenire autozomal dominantă).
O serie de trăsături sunt moștenite legate de sex: moștenire legată de X - hemofilie, daltonism; Y-linked - hipertricoza marginii auriculei, degetele palmate. Există o serie de gene situate în regiuni omoloage ale cromozomilor X și Y, de exemplu, daltonismul general.
Utilizarea metodei genealogice a arătat că într-o căsătorie înrudită, în comparație cu o căsătorie neînrudită, probabilitatea apariției deformărilor, a nașterilor morti și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile înrudite, genele recesive intră adesea într-o stare homozigotă, în urma căreia se dezvoltă aceste sau acele anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.
- hemofil; - femeie purtătoare.
Metoda gemenă
1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.
Copiii născuți în același timp sunt numiți gemeni. Sunt monozigot(identic) și dizigot(diferit).
Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un singur zigot (1), care în stadiul de clivaj s-a împărțit în două (sau mai multe) părți. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine ( concordanţă) in multe feluri.
Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ovule simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi de același sex sau de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți se caracterizează prin discordanță - disimilare în multe feluri. Datele privind concordanța gemenilor pentru unele caracteristici sunt date în tabel.
| Semne | Concordanţă,% | |
|---|---|---|
| Gemeni monozigoți | Gemeni dizigoți | |
| Normal | ||
| Grupa sanguină (AB0) | 100 | 46 |
| Culoarea ochilor | 99,5 | 28 |
| Culoarea părului | 97 | 23 |
| Patologic | ||
| Picior strâmb | 32 | 3 |
| "Buza de iepure" | 33 | 5 |
| Astm bronsic | 19 | 4,8 |
| Pojar | 98 | 94 |
| Tuberculoză | 37 | 15 |
| Epilepsie | 67 | 3 |
| Schizofrenie | 70 | 13 |
După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate trăsăturile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța gemenilor monozigoți apare ca urmare a tulburărilor de dezvoltare intrauterine ale unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă a fost diferit.
Datorită metodei gemene, a fost clarificată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet și altele.
Observațiile gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, prin mediu extern se înțeleg nu numai factorii fizici ai mediului, ci și condițiile sociale.
Metoda citogenetică
Bazat pe studiul cromozomilor umani în sănătate și boală. În mod normal, cariotipul uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizare aceasta metoda a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu o modificare a numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Se numesc astfel de boli cromozomiale.
Limfocitele din sânge sunt cel mai adesea materialul pentru analiza cariotipică. Sângele este prelevat dintr-o venă la adulți și dintr-un deget, lobul urechii sau călcâiul la nou-născuți. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe care „forțează” limfocitele să divizeze intens mitoza. După un timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii sunt colorați uniform), b) diferențială (cromozomii capătă o striație transversală, iar fiecare cromozom are un model individual). Colorația de rutină vă permite să identificați mutațiile genomice, să determinați grupul care aparține cromozomului, să aflați în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorarea diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul la număr, să aflați tipul de mutație cromozomială.
În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele lichidului amniotic (amniotic) sunt luate pentru cultivare - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și celule epiteliale.
Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.
Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental, creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).
Sindromul Turner-Shereshevsky (45, X0) este observat la femei. Se manifestă prin încetinirea pubertății, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației), infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt scurte, corpul este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, ochiul „mongoloid” tăiat și o serie de alte semne.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat deoarece are un număr de trasaturi caracteristice: membre scurtate, craniu mic, nas plat, lat, fante oculare înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare, retard mintal. Încălcări ale structurii organelor interne sunt, de asemenea, observate adesea.
Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Deci, o ștergere R-umarul autozomului #5 duce la dezvoltarea sindromului „strigătul unei pisici”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată și ei copilărie timpurie au un fel de timbru al vocii „miaunăt”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și a demenței.
Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.
Metoda biochimică
Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de o modificare a genelor și, ca urmare, o modificare a activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.
Fenilcetonuria se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri progresia bolii.
Metoda statistică a populației
Aceasta este o metodă de studiere a răspândirii trăsăturilor ereditare (boli ereditare) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. Sub populatie ei înțeleg totalitatea indivizilor unei specii, care trăiesc mult timp pe un anumit teritoriu, încrucișându-se liber între ei, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolați de alte asemenea agregate de indivizi. a unei specii date. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, deoarece la baza proceselor microevolutive care culminează cu formarea unei specii sunt transformările genetice în populații.
O secțiune specială de genetică se ocupă cu studiul structurii genetice a populațiilor - genetica populatiei... La om se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele ca număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația unui oraș mare corespunde unei populații panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) Fondului genetic(setul de genotipuri ale tuturor indivizilor din populație), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul de căsătorie, 5) factorii care modifică frecvențele genelor.
Pentru a afla frecvențele de apariție a anumitor gene și genotipuri, se folosește Legea Hardy-Weinberg.
Legea Hardy-Weinberg
Într-o populație ideală, de la generație la generație, se păstrează un raport strict definit al frecvențelor genelor dominante și recesive (1), precum și raportul frecvențelor claselor genotipice de indivizi (2).
p + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Unde p- frecvenţa de apariţie a genei dominante A; q- frecvenţa de apariţie a genei recesive a; R 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru AA dominantă; 2 pq- frecvența de apariție a heterozigoților Aa; q 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru aa recesiv.
Populația ideală este o populație destul de mare, panmictică (panmixia - încrucișare liberă), în care nu există un proces de mutație, selecție naturală și alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.
Legea lui Hardy-Weinberg, în special, este folosită pentru a calcula aproximativ purtătorii genelor recesive ale bolilor ereditare. De exemplu, se știe că în această populație, fenilcetonuria apare cu o frecvență de 1: 10000. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q 2 = 0,0001. Prin urmare: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii genei recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2 pq) este 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților pentru dominantă (AA): p 2 = 0,992, puțin mai puțin de 98%.
O modificare a echilibrului genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică are loc sub influența factorilor care acționează în mod constant, care includ: procesul de mutație, valuri de populație, izolarea, selecția naturală, deriva genelor, emigrația, imigrația, consangvinizarea. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a unei populații, care este etapa inițială a procesului de speciație.
Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Este baza teoretică a medicinei, dezvăluie fundamentele biologice ale bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.
Mergi la cursurile numărul 21"Variabilitate"
Metoda genealogica
boala ereditara genealogica
Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor moștenirii lui Mendeleev și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături (dominante sau recesive).
Așa se stabilește moștenirea caracteristici individuale o persoană: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. De exemplu, când se studiază genealogia dinastiei regale a Habsburgilor, o buză inferioară proeminentă și un nas cocoș pot fi urmărite timp de mai multe generații.
Această metodă a scos la iveală consecințele dăunătoare ale căsătoriilor strâns legate, care se manifestă în special în homozigote pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile înrudite, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate infantilă timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.
Metoda genealogică este folosită cel mai adesea în genetica bolilor mintale. Esența sa constă în urmărirea manifestărilor semnelor patologice din genealogie folosind metodele de examinare clinică, indicând tipul de rudenie dintre membrii familiei.
Această metodă este utilizată pentru a stabili tipul de moștenire a unei boli sau a unei trăsături separate, pentru a determina localizarea genelor pe cromozomi, pentru a evalua riscul de manifestare a patologiei mentale în consilierea medicală și genetică. În metoda genealogică, se pot distinge 2 etape - etapa de compilare a genealogiei și etapa de utilizare a datelor genealogice pentru analiza genetică.
Compilarea unui pedigree începe cu persoana care a fost examinată prima, ea este numită proband. De obicei, acesta este un pacient sau un individ care are manifestări ale trăsăturii studiate (dar acest lucru nu este necesar). Pedigree-ul trebuie să conțină informații scurte despre fiecare membru al familiei, indicând relația acestuia cu probanda. Genealogia este reprezentată grafic folosind notația standard, așa cum se arată în Fig. 16. Generațiile sunt indicate cu cifre romane de sus în jos și le punem în stânga pedigree-ului. Cifrele arabe desemnează indivizii aceleiași generații secvenţial de la stânga la dreapta, în timp ce frații și surorile sau frații, așa cum sunt numiți în genetică, sunt aranjați în ordinea datei lor de naștere. Toți membrii genealogiei unei generații sunt localizați strict pe un rând și au propriul cod (de exemplu, III-2).
Conform datelor despre manifestarea bolii sau a unor proprietăți studiate la membrii pedigree-ului, folosind metode speciale de analiză genetică și matematică, se rezolvă problema stabilirii naturii ereditare a bolii. Dacă se stabilește că patologia studiată este de natură genetică, atunci în etapa următoare se rezolvă problema stabilirii tipului de moștenire. Trebuie remarcat faptul că tipul de moștenire este stabilit nu unul câte unul, ci de un grup de pedigree. Descriere detaliata pedigree-ul este important pentru evaluarea riscului de manifestare a patologiei la un anumit membru al unei anumite familii, de ex. atunci când se efectuează consiliere medicală și genetică.
Când se studiază diferențele dintre indivizi pe orice bază, se pune întrebarea despre factorii cauzali ai acestor diferențe. Prin urmare, în genetica bolilor mintale, este utilizată pe scară largă o metodă de evaluare a contribuției relative a factorilor genetici și de mediu la diferențele interindividuale de susceptibilitate la o anumită boală. Această metodă se bazează pe presupunerea că valoarea fenotipică (observată) a unei trăsături la fiecare individ este rezultatul influenței genotipului individului și a acelor condiții de mediu în care acesta se dezvoltă. Cu toate acestea, este aproape imposibil să se determine acest lucru la o anumită persoană. Prin urmare, sunt introduși indicatori generalizați corespunzători pentru toți oamenii, care fac apoi posibilă determinarea, în medie, a raportului dintre influențele genetice și de mediu asupra unui individ individual.
Un studiu genealogic al familiilor persoanelor care suferă de boli mintale a arătat în mod convingător acumularea de cazuri de psihoză și anomalii de personalitate la acestea. O creștere a incidenței bolii în rândul rudelor apropiate a fost constatată la pacienții cu schizofrenie, psihoză maniaco-depresivă, epilepsie și unele forme de oligofrenie.
În analiza genetică, este important să se țină cont de forma clinică a bolii. În special, frecvența schizofreniei în rândul rudelor depinde în mare măsură de forma clinică a bolii de care suferă probandul.
Valorile de risc date în tabele permit medicului să navigheze în moștenirea bolii. De exemplu, prezența unei alte rude bolnave în familie (cu excepția probandului însuși) crește riscul pentru restul familiei și nu numai atunci când ambii sau unul dintre părinți sunt bolnavi, ci și atunci când alte rude (frați, mătuși, unchii etc.) sunt bolnavi. ).
Astfel, rudele apropiate ale persoanelor cu boli mintale au un risc crescut pentru o boală similară. În practică, se pot distinge: a) grupuri cu risc ridicat - copii, ai căror părinți este bolnav de o boală mintală, precum și frați (frați, surori), gemeni dizigoți și părinți ai pacienților; b) grupurile cu cel mai mare risc - copiii a doi părinți bolnavi și gemeni monozigoți, dintre care unul s-a îmbolnăvit. Diagnosticul precoce, îngrijirea psihiatrică calificată în timp util reprezintă esența măsurilor preventive în raport cu acest contingent.
Rezultatele studiilor clinice genetice formează baza consilierii genetice medicale în psihiatrie. Consilierea genetică medicală poate fi redusă schematic la următoarele etape:
stabilirea diagnosticului corect pentru probanda;
întocmirea unei genealogii și studierea stării mentale a rudelor (pentru o evaluare corectă a diagnosticului în acest caz, este deosebit de importantă caracterul complet al informațiilor despre starea psihică a membrilor familiei);
determinarea riscului de boală pe baza datelor;
evaluarea gradului de risc în termeni de „înalt – scăzut”. Datele de risc sunt comunicate într-o formă adecvată nevoilor, intențiilor și stare mentala, stare psihica persoana consultanta. Medicul nu trebuie doar să comunice gradul de risc, ci și să ajute la evaluarea corectă a informațiilor primite, cântărind toate argumentele pro și contra. De asemenea, este necesar să se elimine la consultant sentimentul de vinovăție pentru transmiterea predispoziției la boală;
formarea unui plan de actiune. Medicul ajută la alegerea cutare sau cutare decizie (doar soții înșiși pot avea copii sau pot refuza să aibă copii);
urmare.
Observarea unei familii care solicită consiliere poate oferi clinicianului informații noi pentru a ajuta la clarificarea riscului.
Concluzie
Deși o persoană este un obiect dificil pentru cercetarea genetică, deoarece o persoană are un număr mare de gene, un grad ridicat de heterozigozitate, încrucișările direcționale sunt imposibile etc., cu toate acestea, ereditatea umană se supune legilor universale pentru întreaga lume organică și caracteristicile eredității fiecărei persoane pot fi identificate folosind metoda genealogică de analiză genetică.
O persoană are un loc Tipuri variate moştenire.
Moștenirea trăsăturilor umane este supusă legilor genetice generale.
Pentru a identifica tipul de moștenire la o persoană, este necesară o metodă specială - metoda genealogică.
Bibliografie
- 1. Ayala J., Keiger F. Genetica modernă. - M .: Mir, 1987.
- 2. Bochkov F.P. Genetica umana. - M .: Educație, 1990.
- 3. Spitsyn I.P. Atelier de Genetică Umană. - Tambov, 1999.
- 4. Fogel A., Motulski K. Human Genetics - M .: Mir, 1990. - T. 1-3.
Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.
Postat pe http://www.allbest.ru/
Metoda genealogica
boala ereditara genealogica
Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor moștenirii lui Mendeleev și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături (dominante sau recesive).
Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. De exemplu, când se studiază genealogia dinastiei regale a Habsburgilor, o buză inferioară proeminentă și un nas cocoș pot fi urmărite timp de câteva generații.
Această metodă a scos la iveală consecințele dăunătoare ale căsătoriilor strâns legate, care se manifestă în special în homozigote pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile înrudite, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate infantilă timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.
Metoda genealogică este folosită cel mai adesea în genetica bolilor mintale. Esența sa constă în urmărirea manifestărilor semnelor patologice din genealogie folosind metodele de examinare clinică, indicând tipul de rudenie dintre membrii familiei.
Această metodă este utilizată pentru a stabili tipul de moștenire a unei boli sau a unei trăsături separate, pentru a determina localizarea genelor pe cromozomi, pentru a evalua riscul de manifestare a patologiei mentale în consilierea medicală și genetică. În metoda genealogică se pot distinge 2 etape - etapa întocmirii pedigree-urilor și etapa utilizării datelor genealogice pentru analiza genetică.
Compilarea unui pedigree începe cu persoana care a fost examinată prima, ea este numită proband. De obicei, acesta este un pacient sau un individ care are manifestări ale trăsăturii studiate (dar acest lucru nu este necesar). Pedigree-ul trebuie să conțină informații scurte despre fiecare membru al familiei, indicând relația acestuia cu probanda. Genealogia este reprezentată grafic folosind notația standard, așa cum se arată în Fig. 16. Generațiile sunt indicate cu cifre romane de sus în jos și le punem în stânga pedigree-ului. Cifrele arabe desemnează indivizii aceleiași generații secvenţial de la stânga la dreapta, în timp ce frații și surorile sau frații, așa cum sunt numiți în genetică, sunt aranjați în ordinea datei lor de naștere. Toți membrii genealogiei unei generații sunt localizați strict pe un rând și au propriul cod (de exemplu, III-2).
Conform datelor despre manifestarea bolii sau a unor proprietăți studiate la membrii pedigree-ului, folosind metode speciale de analiză genetică și matematică, se rezolvă problema stabilirii naturii ereditare a bolii. Dacă se stabilește că patologia studiată este de natură genetică, atunci în etapa următoare se rezolvă problema stabilirii tipului de moștenire. Trebuie remarcat faptul că tipul de moștenire este stabilit nu unul câte unul, ci de un grup de pedigree. O descriere detaliată a pedigree-ului este importantă pentru evaluarea riscului de manifestare a patologiei la un anumit membru al unei anumite familii, de ex. atunci când se efectuează consiliere medicală și genetică.
Când se studiază diferențele dintre indivizi pe orice bază, se pune întrebarea despre factorii cauzali ai acestor diferențe. Prin urmare, în genetica bolilor mintale, este utilizată pe scară largă o metodă de evaluare a contribuției relative a factorilor genetici și de mediu la diferențele interindividuale de susceptibilitate la o anumită boală. Această metodă se bazează pe presupunerea că valoarea fenotipică (observată) a unei trăsături la fiecare individ este rezultatul influenței genotipului individului și a acelor condiții de mediu în care acesta se dezvoltă. Cu toate acestea, este aproape imposibil să se determine acest lucru la o anumită persoană. Prin urmare, sunt introduși indicatori generalizați corespunzători pentru toți oamenii, care fac apoi posibilă determinarea, în medie, a raportului dintre influențele genetice și de mediu asupra unui individ individual.
Un studiu genealogic al familiilor persoanelor care suferă de boli mintale a arătat în mod convingător acumularea de cazuri de psihoză și anomalii de personalitate la acestea. O creștere a incidenței bolii în rândul rudelor apropiate a fost constatată la pacienții cu schizofrenie, psihoză maniaco-depresivă, epilepsie și unele forme de oligofrenie.
În analiza genetică, este important să se țină cont de forma clinică a bolii. În special, frecvența schizofreniei în rândul rudelor depinde în mare măsură de forma clinică a bolii de care suferă probandul.
Valorile de risc date în tabele permit medicului să navigheze în moștenirea bolii. De exemplu, prezența unei alte rude bolnave în familie (cu excepția probandului însuși) crește riscul pentru restul familiei și nu numai atunci când ambii sau unul dintre părinți sunt bolnavi, ci și atunci când alte rude (frați, mătuși, unchii etc.) sunt bolnavi. ).
Astfel, rudele apropiate ale persoanelor cu boli mintale au un risc crescut pentru o boală similară. În practică, se pot distinge: a) grupuri cu risc ridicat - copii, ai căror părinți este bolnav de o boală mintală, precum și frați (frați, surori), gemeni dizigoți și părinți ai pacienților; b) grupurile cu cel mai mare risc - copiii a doi părinți bolnavi și gemeni monozigoți, dintre care unul s-a îmbolnăvit. Diagnosticul precoce, îngrijirea psihiatrică calificată în timp util reprezintă esența măsurilor preventive în raport cu acest contingent.
Rezultatele studiilor clinice genetice formează baza consilierii genetice medicale în psihiatrie. Consilierea genetică medicală poate fi redusă schematic la următoarele etape:
stabilirea diagnosticului corect pentru probanda;
întocmirea unei genealogii și studierea stării mentale a rudelor (pentru o evaluare corectă a diagnosticului în acest caz, este deosebit de importantă caracterul complet al informațiilor despre starea psihică a membrilor familiei);
determinarea riscului de boală pe baza datelor;
evaluarea gradului de risc în termeni de „înalt – scăzut”. Datele de risc sunt comunicate într-o formă adecvată nevoilor, intențiilor și stării psihice a consultantului. Medicul nu trebuie doar să comunice gradul de risc, ci și să ajute la evaluarea corectă a informațiilor primite, cântărind toate argumentele pro și contra. De asemenea, este necesar să se elimine la consultant sentimentul de vinovăție pentru transmiterea predispoziției la boală;
formarea unui plan de actiune. Medicul ajută la alegerea cutare sau cutare decizie (doar soții înșiși pot avea copii sau pot refuza să aibă copii);
urmare.
Observarea unei familii care solicită consiliere poate oferi clinicianului informații noi pentru a ajuta la clarificarea riscului.
Concluzie
Deși o persoană este un obiect dificil pentru cercetarea genetică, deoarece o persoană are un număr mare de gene, un grad ridicat de heterozigozitate, încrucișările direcționale sunt imposibile etc., cu toate acestea, ereditatea umană se supune legilor universale pentru întreaga lume organică și caracteristicile eredității fiecărei persoane pot fi identificate folosind metoda genealogică de analiză genetică.
O persoană are diferite tipuri de moștenire.
Moștenirea trăsăturilor umane este supusă legilor genetice generale.
Pentru a identifica tipul de moștenire la o persoană, este necesară o metodă specială - metoda genealogică.
Bibliografie
1. Ayala J., Keiger F. Genetica modernă. - M .: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Genetica umana. - M .: Educație, 1990.
3. Spitsyn I.P. Atelier de Genetică Umană. - Tambov, 1999.
4. Fogel A., Motulski K. Human Genetics - M .: Mir, 1990. - T. 1-3.
Postat pe Allbest.ru
Principiile consilierii genetice medicale
Stabilirea unui diagnostic precis al unei boli congenitale sau ereditare. Determinarea tipului de moștenire a bolii în familie. Calculul riscului de recidivă a bolii în familie. Realizarea de propagandă a cunoștințelor medico-genetice în rândul medicilor și al populației.
prezentare adaugata la 17.06.2015
Consiliere genetică medicală pentru gravide
Sarcini de consiliere genetică medicală. Întocmirea unui prognostic genetic. Calcule ale riscului genetic. Evaluarea severității consecințelor medicale și sociale ale presupusei anomalii. Indicatii pentru trimiterea unei familii la un consult genetic medical.
prezentare adaugata la 13.11.2014
Metode pentru studiul eredității umane
Esența metodei genealogice de studiu a pedigree-urilor în familiile în care există boli ereditare. Luarea în considerare a asemănărilor dintre gemenii identici și fraterni. Studiul setului de cromozomi umani. Analiza metodelor biochimice și populației.
prezentare adaugata la 09.12.2015
Genetica umana
Studiul metodelor genealogice și de înfrățire. Urmărirea transmiterii unei trăsături între rudele unui pacient în mai multe generații. Moștenire autozomal dominantă. Semne clinice de microsomie, sindrom Robinov, polidactilie și porfirie.
prezentare adaugata 27.04.2015
Organizarea studiului de sănătate publică
Studiul nivelului, structurii și factorilor incidenței bolii ulceroase peptice la adolescenți. Valori relative. Ratele medico-demografice și de morbiditate ale populației. Metoda de standardizare. Aplicarea mediilor pentru evaluarea sănătății publice.
munca de laborator, adaugat 03.03.2009
Importanța geneticii pentru medicină și sănătate
Subiectul și sarcinile geneticii umane. Metode pentru studiul eredității și variabilității umane. Bolile umane ereditare, tratamentul și prevenirea lor, principalele modalități de prevenire. Mutații genetice și tulburări metabolice. Tipuri de boli cromozomiale.
rezumat, adăugat la 28.11.2010
Prevenirea bolilor ereditare
Esența testării genetice, a consilierii genetice medicale și a diagnosticului prenatal. Programe de detectare a homozigoților. Conținutul prevenirii primare și secundare a patologiei ereditare. Cauzele mutațiilor în celule.
prezentare adaugata la 27.11.2012
Forme ereditare de deficiență de vedere și orbire. Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare
Patologia ereditară a organului vederii în moștenire autosomal recesiv și dominant. Hemeralopie, colobom, aniridie, microftalmie. Cataractă filmată și nucleară. Moștenirea legată de gen. Sarcini de consiliere genetică medicală.
rezumat, adăugat 26.05.2013
Boli cromozomiale și genetice umane
Boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Factori de risc pentru boala ereditară. Prevenire și consiliere genetică medicală. Tratamentul simptomatic al bolilor ereditare. Corectarea unui defect genetic.
prezentare adaugata la 12.03.2015
Tratamentul psoriazisului
Caracteristicile psoriazisului pielii netede și scalpului. Reclamații la internare, istoric medical și viață. Analiza sistemului digestiv, respirator, sistemele cardiovasculare... Psoriazisul ca boală sistemică care implică factori genetici și de mediu.
istoricul cazului, adăugat la 25.04.2012
Caută Prelegeri
Metoda imunogenetică
Imunitatea este imunitatea organismului față de agenți infecțioși și neinfecțioși și substanțe cu proprietăți antigenice. Proprietatea principală a antigenelor este de a stimula dezvoltarea răspunsului imun.
Imunogenetica studiază modelele de moștenire a mecanismelor proceselor imunologice și a antigenelor diferitelor țesuturi ale corpului. Există două tipuri de imunitate: celulară, asociată cu limfocitele B și T, și umorală, condiționată de producția de anticorpi (imunoglobuline). Prin legarea de antigene, anticorpii formați în organism răspund la pătrunderea diferitelor antigene în acesta, neutralizându-i. În cercetarea genetică, metodele imunologice sunt utilizate atunci când este vorba de afecțiunile imunodeficienței ereditare (imunodeficiența congenitală), de exemplu, agamaglobulinemia, sindromul Bloom, sindromul Chédiak-Higashi etc. Aceste metode sunt folosite pentru a diagnostica zigozitatea gemenilor, pentru a rezolva problemele controversate ale paternității. , studiază markerii genetici, asociați cu boli cu predispoziție ereditară, investighează incompatibilitatea antigenică a mamei și a fătului în ceea ce privește factorul Rh, grupele sanguine ale sistemului ABO și izoantigenele altor sisteme.
Sistemul grupelor sanguine ABO
sistem AVO descoperit de Lansteiner în 1900. În 1924, Bernstein a propus un model pentru controlul genetic a patru grupe sanguine prin trei alele ale unei gene. Două izoantigene, A și B, sunt codominanți și ambii par heterozigoți. Grupa sanguină O este controlată de gena O, care este recesivă în raport cu genele A și B. În serul sanguin al persoanelor cu această grupă sanguină, există doi anticorpi naturali (aglutinele a și B).
La o persoană cu grupa sanguină A (II), serul conține anticorpul c. Sunt posibile două genotipuri - AA și AO. În mod similar, la indivizii cu grupa sanguină B sunt posibile și două genotipuri - BB și BO, iar în serul sanguin - un anticorp (aglutinină a).
La persoanele cu grupa sanguină AB, este posibil un singur genotip; în primul rând fără anticorpi a și)
