Genetiniams tyrimams asmuo yra nepatogus objektas, nes žmoguje: eksperimentinis kirsti neįmanoma; didelis skaičius chromosomų; brendimas ateina vėlai; mažas palikuonių skaičius kiekvienoje šeimoje; neįmanoma sulyginti palikuonių gyvenimo sąlygų.
Žmogaus genetikoje naudojama daugybė tyrimo metodų.
Genealoginis metodas
Šį metodą galima naudoti tuo atveju, kai yra žinomi tiesioginiai giminaičiai - paveldimo bruožo savininko protėviai ( proband) motinos ir tėvo linijose daugelyje kartų arba probando palikuonys taip pat keliose kartose. Sudarant genetikos kilmę, naudojama tam tikra žymėjimo sistema. Surašius kilmę, atliekama jo analizė, siekiant nustatyti tiriamo požymio paveldėjimo pobūdį.
Simboliai, naudojami sudarant kilmę:
1 - vyras; 2 - moteris; 3 - lytis nežinoma; 4 - tiriamos savybės savininkas; 5 - heterozigotinis tiriamojo recesyvinio geno nešėjas; 6 - santuoka; 7 - vyro santuoka su dviem moterimis; 8 - susijusi santuoka; 9 - tėvai, vaikai ir jų gimimo tvarka; 10 - dizigotiniai dvyniai; 11 - monozigotiniai dvyniai.
Genealoginio metodo dėka buvo nustatyti daugelio žmonių bruožų paveldėjimo tipai. Taigi, atsižvelgiant į autosominį dominuojantį tipą, paveldima polidaktilija (padidėjęs pirštų skaičius), galimybė paversti liežuvį į vamzdelį, brachidaktilija (trumpi pirštai, nes ant pirštų nėra dviejų falangų), strazdanos, ankstyvas nuplikimas, susilieję pirštai, lūpos plyšys, gomurio plyšimas, akių katarakta, kaulų trapumas ir daugelis kitų. Albinizmas, raudoni plaukai, poliomielito poveikis, cukrinis diabetas, įgimtas kurtumas ir kiti bruožai paveldimi kaip autosominiai recesyviniai.
Dominuojantis bruožas yra sugebėjimas susukti liežuvį į vamzdelį (1), o jo recesyvinis alelis yra šio gebėjimo nebuvimas (2).
3 - polidaktilijos kilmė (autosominis dominuojantis paveldėjimas).
Nemažai bruožų yra susiję su lytimi: X susietas paveldėjimas - hemofilija, daltonizmas; Su Y susieta - ausies ausies krašto hipertrichozė, tinkliniai pirštai. X ir Y chromosomų homologiniuose regionuose yra daugybė genų, pavyzdžiui, bendras daltonizmas.
Genealoginio metodo naudojimas parodė, kad giminingoje santuokoje, palyginti su nesusijusia santuoka, palikuonių deformacijų, negyvų gimdymų ir ankstyvo mirtingumo tikimybė žymiai padidėja. Susijusių santuokų metu recesyviniai genai dažnai pereina į homozigotinę būseną, dėl kurios išsivysto tie patys anomalijos. To pavyzdys yra hemofilijos paveldėjimas Europos karališkuose namuose.
- hemofilinis; - moteris nešėja.
Dvynių metodas
1 - monozigotiniai dvyniai; 2 - dizigotiniai dvyniai.
Tuo pačiu metu gimę vaikai vadinami dvyniais. Jie yra monozigotinis (identiški) ir dizigotinis (kitoks).
Monozigotiniai dvyniai išsivysto iš vienos zigotos (1), kuri skilimo stadijoje suskilo į dvi (ar daugiau) dalis. Todėl tokie dvyniai yra genetiškai identiški ir visada tos pačios lyties. Monozigotiniams dvyniams būdingas didelis panašumas ( atitikimas) įvairiais būdais.
Dizigotiniai dvyniai išsivysto iš dviejų ar daugiau kiaušinių, kurie vienu metu yra ovuliuojami ir apvaisinti skirtingų spermatozoidų (2). Todėl jie turi skirtingus genotipus ir gali būti tos pačios arba skirtingos lyties. Skirtingai nuo monozigotinių dvynių, dizigotiniams dvyniams būdingas nesutapimas - daugeliu atžvilgių nepanašumas. Duomenys apie dvynių atitikimą kai kurioms charakteristikoms pateikti lentelėje.
| Ženklai | Suderinamumas,% | |
|---|---|---|
| Monozigotiniai dvyniai | Dizigotiniai dvyniai | |
| Normalus | ||
| Kraujo grupė (AB0) | 100 | 46 |
| Akių spalva | 99,5 | 28 |
| Plaukų spalva | 97 | 23 |
| Patologinis | ||
| Šikšnosparnis | 32 | 3 |
| „Kiškio lūpa“ | 33 | 5 |
| Bronchų astma | 19 | 4,8 |
| Tymai | 98 | 94 |
| Tuberkuliozė | 37 | 15 |
| Epilepsija | 67 | 3 |
| Šizofrenija | 70 | 13 |
Kaip matyti iš lentelės, visų minėtų bruožų monozigotinių dvynių suderinamumo laipsnis yra žymiai didesnis nei dizigotinių dvynių, tačiau jis nėra absoliutus. Paprastai monozigotinių dvynių nesantaika atsiranda dėl vieno iš jų intrauterinio vystymosi sutrikimų arba išorinės aplinkos įtakos, jei ji buvo kitokia.
Dvynių metodo dėka buvo išaiškintas paveldimas žmogaus polinkis į daugybę ligų: šizofrenija, epilepsija, diabetas ir kt.
Monozigotinių dvynių stebėjimai yra medžiaga, leidžianti išsiaiškinti paveldėjimo ir aplinkos vaidmenį vystant bruožus. Be to, išorinė aplinka suprantama ne tik kaip fiziniai aplinkos veiksniai, bet ir socialinės sąlygos.
Citogenetinis metodas
Remiantis žmogaus chromosomų sveikatos ir ligų tyrimais. Paprastai žmogaus kariotipas apima 46 chromosomas - 22 autosomų poras ir dvi lytines chromosomas. Naudojant šis metodas leido nustatyti ligų grupę, susijusią arba su chromosomų skaičiaus pokyčiais, arba su jų struktūros pokyčiais. Tokios ligos vadinamos chromosomų.
Kariotipinės analizės medžiaga dažniausiai yra kraujo limfocitai. Suaugusiesiems kraujas imamas iš venos, o naujagimiams - iš piršto, ausies landos ar kulno. Limfocitai auginami specialioje maistinėje terpėje, kurioje visų pirma yra medžiagų, kurios „priverčia“ limfocitus intensyviai dalytis iš mitozės. Po kurio laiko kolchicinas pridedamas prie ląstelių kultūros. Kolchicinas sustabdo mitozę metafazės lygiu. Būtent metafazės metu kondensuojasi labiausiai chromosomos. Tada ląstelės perkeliamos ant stiklinių stiklelių, džiovinamos ir dažomos įvairiais dažais. Spalvinimas gali būti a) įprastas (chromosomos yra tolygiai nuspalvintos), b) diferencinės (chromosomos įgyja skersinę juostą, o kiekviena chromosoma turi individualų modelį). Įprastas dažymas leidžia nustatyti genomo mutacijas, nustatyti chromosomai priklausančią grupę, sužinoti, kurioje grupėje pasikeitė chromosomų skaičius. Diferencinis dažymas leidžia nustatyti chromosomų mutacijas, nustatyti chromosomą pagal skaičių ir sužinoti chromosomų mutacijos tipą.
Tais atvejais, kai būtina atlikti kariotipinę vaisiaus analizę, auginimui imamos amniono (vaisiaus vandenų) ląstelės - į fibroblastus panašių ir epitelio ląstelių mišinys.
Chromosomų ligos apima: Klinefelterio sindromą, Turnerio-Shereshevsky sindromą, Dauno sindromą, Patau sindromą, Edwardso sindromą ir kt.
Klinefelterio sindromu (47, XXY) sergantys pacientai visada yra vyrai. Jiems būdingas nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas, sėklinių kanalėlių degeneracija, dažnai protinis atsilikimas, didelis augimas (dėl neproporcingai ilgų kojų).
Moterims pastebimas Turnerio-Šereshevskio sindromas (45, X0). Tai pasireiškia brendimo sulėtėjimu, lytinių liaukų nepakankamu išsivystymu, amenorėja (menstruacijų nebuvimu), nevaisingumu. Moterys, sergančios Turnerio-Šereshevskio sindromu, yra trumpos, kūnas neproporcingas - viršutinė kūno dalis labiau išsivysčiusi, pečiai platūs, dubuo siaura - apatinės galūnės sutrumpėjusios, kaklas trumpas raukšlėmis, akies „Mongoloid“ pjūvis ir daugybė kitų požymių.
Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų. Jis išsivysto dėl trisomijos 21 chromosomoje (47; 21, 21, 21). Liga lengvai diagnozuojama, nes ji turi daugybę būdingi bruožai: sutrumpėjusios galūnės, maža kaukolė, plokščias, platus nosies tiltelis, siauri akių plyšiai su įstrižu pjūviu, viršutinio voko klostės buvimas, protinis atsilikimas. Taip pat dažnai pastebimi vidaus organų struktūros pažeidimai.
Chromosomų ligos taip pat atsiranda dėl pačių chromosomų pokyčių. Taigi, išbraukimas rautosomos Nr. 5 petys sukelia „katės šauksmo“ sindromo išsivystymą. Vaikams, turintiems šį sindromą, sutrinka gerklų struktūra ir jie ankstyva vaikystė turi savotišką „miaukiantį“ balso tembrą. Be to, pastebimas psichomotorinis raidos atsilikimas ir silpnaprotystė.
Dažniausiai chromosomų ligos yra mutacijų, įvykusių vieno iš tėvų gemalo ląstelėse, rezultatas.
Biocheminis metodas
Leidžia nustatyti medžiagų apykaitos sutrikimus, kuriuos sukelia pasikeitę genai ir dėl to pasikeitęs įvairių fermentų aktyvumas. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos skirstomos į angliavandenių apykaitos (cukrinio diabeto), amino rūgščių, lipidų, mineralų ir kt.
Fenilketonurija reiškia aminorūgščių apykaitos ligas. Esminės aminorūgšties fenilalanino virtimas tirozinu yra blokuojamas, o fenilalaninas virsta fenilpiruvo rūgštimi, kuri išsiskiria su šlapimu. Ši liga sukelia greitą vaikų demencijos vystymąsi. Ankstyva diagnozė ir dieta gali sustabdyti ligos vystymąsi.
Gyventojų statistinis metodas
Tai yra metodas tirti paveldimų požymių (paveldimų ligų) paplitimą populiacijose. Esminis taškas naudojant šį metodą yra gautų duomenų statistinis apdorojimas. Pagal gyventojų jie supranta vienos rūšies individų, ilgą laiką gyvenančių tam tikroje teritorijoje, laisvai susikryžiuojančių, turinčių bendrą kilmę, tam tikrą genetinę struktūrą ir vienu ar kitu laipsniu, izoliuotų nuo kitų tokių tam tikros rūšies individų agregatų, visumą. Populiacija yra ne tik rūšies egzistavimo forma, bet ir evoliucijos vienetas, nes mikroevoliucinių procesų, kurie baigiasi rūšies susidarymu, pagrindas yra genetinės populiacijų transformacijos.
Specialiame genetikos skyriuje nagrinėjama populiacijų genetinė struktūra - populiacijos genetika... Žmonėse išskiriami trys populiacijų tipai: 1) panmiktiniai, 2) demai, 3) izoliatai, kurie skiriasi vienas nuo kito skaičiumi, grupių vidaus santuokų dažnumu, imigrantų dalimi ir gyventojų skaičiaus augimu. Didelio miesto gyventojai atitinka panmiktinius gyventojus. Bet kurios populiacijos genetinės savybės apima šiuos rodiklius: 1) genofondas (visų populiacijos individų genotipų rinkinys), 2) genų dažniai, 3) genotipų dažniai, 4) fenotipų dažniai, santuokos sistema, 5) veiksniai, keičiantys genų dažnius.
Norint sužinoti tam tikrų genų ir genotipų atsiradimo dažnumą, jis naudojamas hardy-Weinberg įstatymas.
Hardy-Weinberg įstatymas
Idealioje populiacijoje iš kartos į kartą išlaikomas griežtai apibrėžtas dominuojančių ir recesyvinių genų dažnių santykis (1), taip pat asmenų genotipinių klasių dažnių santykis (2).
p + q = 1, (1)r 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
kur p - dominuojančio geno A pasireiškimo dažnis; q - recesyvinio geno a pasireiškimo dažnis; r 2 - dominuojančios AA homozigotų pasireiškimo dažnis; 2 pq - Aa heterozigotų pasireiškimo dažnis; q 2 - aa recesyvinio homozigotų atsiradimo dažnis.
Ideali populiacija yra gana didelė panmiktinė populiacija (panmixia - be kryžminimo), kurioje nėra mutacijos proceso, natūralios atrankos ir kitų veiksnių, trikdančių genų pusiausvyrą. Akivaizdu, kad idealių populiacijų gamtoje nėra, realiose populiacijose su pakeitimais naudojamas Hardy-Weinberg įstatymas.
Grubiai apskaičiuojant recesyvinių paveldimų ligų genų nešėjus, ypač Hardy-Weinbergo įstatymas. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad šioje populiacijoje fenilketonurija pasireiškia 1: 10000 dažniu. Fenilketonurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl pacientams, sergantiems fenilketonurija, yra aa genotipas, t. q 2 \u003d 0,0001. Taigi: q = 0,01; p \u003d 1 - 0,01 \u003d 0,99. Recesyvinio geno nešiotojai turi Aa genotipą, tai yra, jie yra heterozigotai. Heterozigotų pasireiškimo dažnis (2 pq) yra 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Išvada: šioje populiacijoje apie 2% populiacijos yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Tuo pačiu metu galite apskaičiuoti dominuojančių (AA) homozigotų atsiradimo dažnį: p 2 \u003d 0,992, šiek tiek mažiau nei 98%.
Genotipų ir alelių pusiausvyros pokytis panmiktinėje populiacijoje įvyksta veikiant nuolat veikiantiems veiksniams, kurie apima: mutacijų procesą, populiacijos bangas, izoliaciją, natūralią atranką, genų dreifą, emigraciją, imigraciją, inbreedingą. Šių reiškinių dėka atsiranda elementarus evoliucinis reiškinys - populiacijos genetinės sudėties pokytis, kuris yra pradinis spekuliacijos proceso etapas.
Žmogaus genetika yra viena iš sparčiausiai besivystančių mokslo šakų. Tai teorinis medicinos pagrindas, atskleidžia biologinius paveldimų ligų pagrindus. Genetinės ligų prigimties žinios leidžia laiku nustatyti tikslią diagnozę ir atlikti reikiamą gydymą.
Eiti į paskaitos numeris 21 „Kintamumas“
Genealoginis metodas
genealoginė paveldima liga
Genealoginis metodas susideda iš kilmės duomenų, pagrįstų Mendelejevo paveldėjimo dėsniais, tyrimo ir padeda nustatyti požymio (dominuojančio ar recesyvinio) paveldėjimo pobūdį.
Taip nustatomas paveldėjimas individualios savybės asmuo: veido bruožai, ūgis, kraujo grupė, psichinis ir psichinis makiažas, taip pat kai kurios ligos. Pavyzdžiui, tiriant karališkosios Habsburgų dinastijos genealogiją, išsikišusią apatinę lūpą ir kreivą nosį galima atsekti kelioms kartoms.
Šis metodas atskleidė žalingas glaudžiai susijusių santuokų pasekmes, kurios ypač pasireiškia homozigotiškumu tam pačiam nepalankiam recesyviniam aleliui. Susijusių santuokų atveju tikimybė susilaukti vaikų, sergančių paveldimomis ligomis ir ankstyvuoju kūdikių mirtingumu, yra dešimtys ir net šimtus kartų didesnė nei vidutinė.
Genealoginis metodas dažniausiai naudojamas psichikos ligų genetikoje. Jo esmė - patologinių požymių pasireiškimų genealogijoje nustatymas taikant klinikinio tyrimo metodus, nurodant šeimos narių giminystės tipą.
Šis metodas naudojamas nustatyti ligos paveldėjimo tipą ar individualų bruožą, nustatyti genų vietą chromosomose, įvertinti psichinės patologijos pasireiškimo riziką medicinos ir genetikos konsultacijų metu. Genealoginiame metode galima išskirti 2 etapus - genealoginių medžių rengimo etapą ir genealoginių duomenų panaudojimo genetinei analizei etapą.
Kilmės dokumentų sudarymas prasideda nuo asmens, kuris buvo ištirtas pirmiausia, jis vadinamas probandu. Paprastai tai yra pacientas arba asmuo, turintis tiriamojo požymio apraiškų (tačiau tai nėra būtina). Kilmėje turėtų būti trumpa informacija apie kiekvieną šeimos narį, nurodant jo ryšį su probandu. Kilmė vaizduojama grafiškai, naudojant standartinę žymėjimą, kaip parodyta pav. 16. Kartos nurodomos romėniškais skaitmenimis iš viršaus į apačią ir dedamos į kairę nuo kilmės. Arabiški skaitmenys žymi tos pačios kartos asmenis nuosekliai iš kairės į dešinę, o broliai ir seserys, arba broliai ir seserys, kaip jie vadinami genetikoje, yra išdėstyti pagal jų gimimo datą. Visi vienos kartos genealogijos nariai yra griežtai vienoje eilėje ir turi savo kodą (pavyzdžiui, III-2).
Remiantis duomenimis apie ligos pasireiškimą ar kai kurias ištirtas nuosavybes kilmės dokumentuose, naudojant specialius genetinės ir matematinės analizės metodus, išspręsta paveldimo ligos pobūdžio nustatymo problema. Jei nustatoma, kad ištirta patologija yra genetinio pobūdžio, tada kitame etape sprendžiama paveldėjimo tipo nustatymo problema. Pažymėtina, kad paveldėjimo rūšis nustatoma ne po vieną, o pagal kilmę. Išsamus aprašymas kilmė yra svarbi vertinant patologijos pasireiškimo riziką konkrečiame šeimos naryje, t. vykdydamas medicininę genetinę konsultaciją.
Bet kokiu pagrindu tiriant asmenų skirtumus, kyla klausimas apie tokių skirtumų priežastinius veiksnius. Todėl psichikos ligų genetikoje plačiai naudojamas genetinių ir aplinkos veiksnių santykinio indėlio į atskirų asmenų jautrumo konkrečiai ligai skirtumų vertinimo metodas. Šis metodas pagrįstas prielaida, kad kiekvieno individo fenotipinė (pastebėta) požymio vertė yra individo genotipo ir tų aplinkos sąlygų, kuriomis jis vystosi, įtakos rezultatas. Tačiau beveik neįmanoma to nustatyti konkrečiame asmenyje. Todėl visiems žmonėms įvedami atitinkami apibendrinti rodikliai, kurie leidžia vidutiniškai nustatyti genetinio ir aplinkos poveikio santykį atskiram asmeniui.
Genealoginis psichikos ligomis sergančių asmenų šeimų tyrimas įtikinamai parodė psichozės atvejų ir asmenybės anomalijų kaupimąsi juose. Nustatyta, kad sergančiųjų šizofrenija, maniakine-depresine psichoze, epilepsija ir kai kuriomis oligofrenijos formomis sergantiems pacientams padaugėjo artimų giminaičių.
Atliekant genetinę analizę, svarbu atsižvelgti į klinikinę ligos formą. Visų pirma, giminaičių šizofrenijos dažnis labai priklauso nuo klinikinės ligos formos, kuria serga probandas.
Lentelėse pateiktos rizikos vertės leidžia gydytojui orientuotis į ligos paveldėjimą. Pavyzdžiui, kito sergančio giminaičio buvimas šeimoje (išskyrus patį probandą) padidina riziką visai šeimai ir ne tik tada, kai serga abu ar vienas iš tėvų, bet ir kai serga kiti giminaičiai (broliai, seserys, tetos, dėdės ir kt.). ).
Taigi artimų žmonių, sergančių psichine liga, artimiesiems yra didesnė rizika susirgti panašia liga. Praktiškai galima išskirti: a) padidintos rizikos grupes - vaikus, kurių vienas iš tėvų serga psichine liga, taip pat broliai ir seserys (broliai, seserys), dizigotiniai dvyniai ir pacientų tėvai; b) didžiausios rizikos grupės - dviejų sergančių tėvų vaikai ir monozigotiniai dvyniai, iš kurių vienas susirgo. Ankstyva diagnozė, savalaikė kvalifikuota psichiatrinė pagalba yra prevencinių priemonių, susijusių su šiuo kontingentu, esmė.
Klinikinių genetinių tyrimų rezultatai yra medicininės genetinės konsultacijos psichiatrijoje pagrindas. Medicininę genetinę konsultaciją galima schematiškai sutrumpinti iki šių etapų:
teisingos probando diagnozės nustatymas;
genealogijos sudarymas ir artimųjų psichinės būklės tyrimas (norint teisingai atlikti diagnostinį įvertinimą šiuo atveju, informacijos apie šeimos narių psichinę būklę išsamumas yra ypač svarbus);
rizikos nustatymas pagal ligą remiantis duomenimis;
rizikos vertinimas kalbant apie „aukštą - žemą“. Rizikos duomenys perduodami forma, atitinkančia poreikius, ketinimus ir psichinė būsena konsultuojantis asmuo. Gydytojas turi ne tik pranešti apie rizikos laipsnį, bet ir padėti teisingai įvertinti gautą informaciją, pasverdamas visus už ir prieš. Tai taip pat turėtų pašalinti konsultanto kaltės jausmą dėl polinkio į ligą perdavimo;
veiksmų plano formavimas. Gydytojas padeda pasirinkti vieną ar kitą sprendimą (tik patys sutuoktiniai gali turėti vaikų arba atsisakyti gimdyti vaikus);
katamnezė.
Stebėdami šeimą, kuri ieško konsultacijos, gydytojas gali suteikti naujos informacijos, kuri gali padėti išsiaiškinti rizikos laipsnį.
Išvada
Nors asmuo yra sunkus genetinių tyrimų objektas, kadangi žmogus turi daug genų, didelis jų heterozigotiškumo laipsnis, kryžminiai kryžminimai neįmanomi ir pan. genetinės analizės metodas.
Žmogus turi skirtingi tipai paveldėjimas.
Žmogaus bruožų paveldėjimui taikomi bendrieji genetiniai dėsniai.
Norint nustatyti asmens paveldėjimo tipą, reikia specialaus metodo - genealoginio metodo.
Bibliografija
- 1. Ayala J., Keiger F. Šiuolaikinė genetika. - M.: Mir, 1987 m.
- 2. Bochkov F.P. Žmogaus genetika. - M.: Švietimas, 1990 m.
- 3. „Spitsyn I.P.“ Seminaras apie žmogaus genetiką. - Tambovas, 1999 m.
- 4. Fogel A., Motulski K. Žmogaus genetika - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Studentai, magistrantai, jaunieji mokslininkai, kurie naudojasi žinių baze studijuodami ir dirbdami, bus jums labai dėkingi.
Paskelbta http://www.allbest.ru/
Genealoginis metodas
genealoginė paveldima liga
Genealoginis metodas susideda iš kilmės duomenų, pagrįstų Mendelejevo paveldėjimo dėsniais, tyrimo ir padeda nustatyti požymio (dominuojančio ar recesyvinio) paveldėjimo pobūdį.
Taip nustatomas asmens individualių savybių paveldėjimas: veido bruožai, ūgis, kraujo grupė, psichinis ir psichinis makiažas, taip pat kai kurios ligos. Pavyzdžiui, tiriant karališkosios Habsburgų dinastijos genealogiją keliose kartose, galima atsekti išsikišusią apatinę lūpą ir kreivą nosį.
Šis metodas atskleidė žalingas glaudžiai susijusių santuokų pasekmes, kurios ypač pasireiškia homozigotiškumu tam pačiam nepalankiam recesyviniam aleliui. Susijusių santuokų atveju tikimybė susilaukti vaikų, sergančių paveldimomis ligomis ir ankstyvuoju kūdikių mirtingumu, yra dešimtys ir net šimtus kartų didesnė nei vidutinė.
Genealoginis metodas dažniausiai naudojamas psichikos ligų genetikoje. Jo esmė - patologinių požymių pasireiškimų genealogijoje nustatymas taikant klinikinio tyrimo metodus, nurodant šeimos narių giminystės tipą.
Šis metodas naudojamas nustatyti ligos paveldėjimo tipą ar atskirą požymį, nustatyti genų vietą chromosomose, įvertinti psichinės patologijos pasireiškimo riziką medicinos ir genetikos konsultacijose. Genealoginiame metode galima išskirti 2 etapus - genealoginių medžių sudarymo etapą ir genealoginių duomenų panaudojimo genetinei analizei etapą.
Kilmės dokumentų sudarymas prasideda nuo asmens, kuris buvo ištirtas pirmiausia, jis vadinamas probandu. Paprastai tai yra pacientas arba asmuo, turintis tiriamojo požymio apraiškų (tačiau tai nėra būtina). Kilmėje turėtų būti trumpa informacija apie kiekvieną šeimos narį, nurodant jo ryšį su probandu. Kilmė vaizduojama grafiškai, naudojant standartinę žymėjimą, kaip parodyta pav. 16. Kartos nurodomos romėniškais skaitmenimis iš viršaus į apačią ir dedamos į kairę nuo kilmės. Arabiški skaitmenys žymi tos pačios kartos asmenis nuosekliai iš kairės į dešinę, o broliai ir seserys, arba broliai ir seserys, kaip jie vadinami genetikoje, yra išdėstyti pagal jų gimimo datą. Visi vienos kartos genealogijos nariai yra griežtai vienoje eilėje ir turi savo kodą (pavyzdžiui, III-2).
Remiantis duomenimis apie ligos pasireiškimą ar kai kurias ištirtas nuosavybes kilmės dokumentuose, naudojant specialius genetinės ir matematinės analizės metodus, išspręsta paveldimo ligos pobūdžio nustatymo problema. Jei nustatoma, kad ištirta patologija yra genetinio pobūdžio, tada kitame etape sprendžiama paveldėjimo tipo nustatymo problema. Pažymėtina, kad paveldėjimo rūšį nustato ne vienas, o kilmės grupė. Išsamus kilmės aprašymas yra svarbus vertinant patologijos pasireiškimo riziką tam tikrame konkrečios šeimos naryje, t. vykdydamas medicininę genetinę konsultaciją.
Bet kokiu pagrindu tiriant asmenų skirtumus, kyla klausimas apie tokių skirtumų priežastinius veiksnius. Todėl psichikos ligų genetikoje plačiai naudojamas genetinių ir aplinkos veiksnių santykinio indėlio į atskirų asmenų jautrumo konkrečiai ligai skirtumų vertinimo metodas. Šis metodas pagrįstas prielaida, kad kiekvieno individo fenotipinė (pastebėta) požymio vertė yra individo genotipo ir tų aplinkos sąlygų, kuriomis jis vystosi, įtakos rezultatas. Tačiau beveik neįmanoma to nustatyti konkrečiame asmenyje. Todėl visiems žmonėms įvedami atitinkami apibendrinti rodikliai, kurie leidžia vidutiniškai nustatyti genetinio ir aplinkos poveikio santykį atskiram asmeniui.
Genealoginis psichikos ligomis sergančių asmenų šeimų tyrimas įtikinamai parodė psichozės atvejų ir asmenybės anomalijų kaupimąsi juose. Nustatyta, kad sergančiųjų šizofrenija, maniakine-depresine psichoze, epilepsija ir kai kuriomis oligofrenijos formomis sergantiems pacientams padaugėjo artimų giminaičių.
Atliekant genetinę analizę, svarbu atsižvelgti į klinikinę ligos formą. Visų pirma, giminaičių šizofrenijos dažnis labai priklauso nuo klinikinės ligos formos, kuria serga probandas.
Lentelėse pateiktos rizikos vertės leidžia gydytojui orientuotis į ligos paveldėjimą. Pavyzdžiui, kito sergančio giminaičio buvimas šeimoje (išskyrus patį probandą) padidina riziką visai šeimai ir ne tik tada, kai serga abu ar vienas iš tėvų, bet ir kai serga kiti giminaičiai (broliai, seserys, tetos, dėdės ir kt.). ).
Taigi artimiems psichikos liga sergančių žmonių artimiesiems yra didesnė rizika susirgti panašiomis ligomis. Praktiškai galima išskirti: a) padidintos rizikos grupes - vaikus, kurių vienas iš tėvų serga psichine liga, taip pat broliai ir seserys (broliai, seserys), dizigotiniai dvyniai ir pacientų tėvai; b) didžiausios rizikos grupės - dviejų sergančių tėvų vaikai ir monozigotiniai dvyniai, iš kurių vienas susirgo. Ankstyva diagnozė, savalaikė kvalifikuota psichiatrinė pagalba yra prevencinių priemonių, susijusių su šiuo kontingentu, esmė.
Klinikinių genetinių tyrimų rezultatai yra medicininės genetinės konsultacijos psichiatrijoje pagrindas. Medicininę genetinę konsultaciją galima schematiškai sutrumpinti iki šių etapų:
teisingos probando diagnozės nustatymas;
genealogijos sudarymas ir artimųjų psichinės būklės tyrimas (norint teisingai atlikti diagnostinį įvertinimą šiuo atveju, informacijos apie šeimos narių psichinę būklę išsamumas yra ypač svarbus);
rizikos nustatymas pagal ligą remiantis duomenimis;
rizikos vertinimas kalbant apie „aukštą - žemą“. Rizikos duomenys perduodami forma, atitinkančia konsultanto poreikius, ketinimus ir psichinę būseną. Gydytojas turi ne tik pranešti apie rizikos laipsnį, bet ir padėti teisingai įvertinti gautą informaciją, pasverdamas visus už ir prieš. Tai taip pat turėtų pašalinti konsultanto kaltės jausmą dėl polinkio į ligą perdavimo;
veiksmų plano formavimas. Gydytojas padeda pasirinkti vieną ar kitą sprendimą (tik patys sutuoktiniai gali turėti vaikų arba atsisakyti gimdyti vaikus);
katamnezė.
Stebėdami šeimą, kuri ieško konsultacijos, gydytojas gali suteikti naujos informacijos, kuri gali padėti išsiaiškinti rizikos laipsnį.
Išvada
Nors asmuo yra sunkus genetinių tyrimų objektas, kadangi žmogus turi daug genų, didelis jų heterozigotiškumo laipsnis, kryžminiai kryžminimai neįmanomi ir pan. genetinės analizės metodas.
Asmuo turi įvairių rūšių paveldėjimą.
Žmogaus bruožų paveldėjimui taikomi bendrieji genetiniai dėsniai.
Norint nustatyti asmens paveldėjimo tipą, reikia specialaus metodo - genealoginio metodo.
Bibliografija
1. Ayala J., Keiger F. Šiuolaikinė genetika. - M.: Mir, 1987 m.
2. Bochkov F.P. Žmogaus genetika. - M.: Švietimas, 1990 m.
3. Spitsyn I.P. Seminaras apie žmogaus genetiką. - Tambovas, 1999 m.
4. Fogel A., Motulski K. Žmogaus genetika - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Paskelbta Allbest.ru
Medicininės genetinės konsultacijos principai
Nustatyti tikslią įgimtos ar paveldimos ligos diagnozę. Ligos paveldėjimo rūšies nustatymas šeimoje. Ligos pasikartojimo rizikos šeimoje apskaičiavimas. Medicinos ir genetikos žinių skatinimas tarp gydytojų ir visuomenės.
pristatymas pridėtas 2015 06 17
Medicininė nėščiųjų genetinė konsultacija
Medicininės genetinės konsultacijos užduotys. Genetinės prognozės sudarymas. Genetinės rizikos skaičiavimai. Tariamos anomalijos medicininių ir socialinių pasekmių sunkumo įvertinimas. Šeimos nukreipimo į medicininę genetinę konsultaciją indikacijos.
pristatymas pridėtas 2014-11-13
Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai
Genealoginio metodo esmė tirtų šeimas, kuriose yra paveldimų ligų. Apsvarstymas vienodų ir broliškų dvynių panašumų. Žmogaus chromosomų rinkinio tyrimas. Biocheminių ir populiacijos metodų analizė.
pristatymas pridėtas 2015-12-09
Žmogaus genetika
Genealoginių ir giminiavimosi metodų tyrimas. Požymio perdavimo tarp paciento giminaičių stebėjimas keliose kartose. Autosominis dominuojantis paveldėjimas. Klinikiniai mikrosomijos, Robinovo sindromo, polidaktilijos ir porfirijos požymiai.
pristatymas pridėtas 2015-04-27
Visuomenės sveikatos tyrimo organizavimas
Pepsinės opos ligos lygio, struktūros ir veiksnių tyrimas paaugliams. Santykinės vertės. Medicininiai-demografiniai ir gyventojų sergamumo rodikliai. Standartizavimo metodas. Vidurkių naudojimas visuomenės sveikatai įvertinti.
laboratoriniai darbai, pridėta 2009-03-03
Genetikos svarba medicinai ir sveikatai
Žmogaus genetikos tema ir uždaviniai. Paveldimumo ir žmogaus kintamumo tyrimo metodai. Paveldimos žmogaus ligos, jų gydymas ir profilaktika, pagrindiniai prevencijos būdai. Genų mutacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Chromosomų ligų tipai.
santrauka, pridėta 2010-11-28
Paveldimų ligų profilaktika
Genetinio tyrimo esmė, medicininė genetinė konsultacija ir prenatalinė diagnostika. Homozigotų aptikimo programos. Pirminės ir antrinės paveldimos patologijos prevencijos turinys. Ląstelių mutacijų priežastys.
pristatymas pridėtas 2012-11-27
Paveldimos silpnaregystės ir aklumo formos. Paveldimų ligų profilaktika ir gydymas
Regos organo paveldima patologija su autosominiu recesyviniu ir dominuojančiu paveldėjimu. Hemeralopija, koloboma, aniridijos, mikroftalmos. Filmo ir branduolinė katarakta. Su lytimi susijęs paveldėjimas. Medicininės genetinės konsultacijos užduotys.
santrauka pridėta 2013-05-26
Žmogaus chromosomų ir genų ligos
Paveldimos ligos, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos. Paveldimos ligos rizikos veiksniai. Profilaktika ir medicininė genetinė konsultacija. Simptominis paveldimų ligų gydymas. Genetinio defekto taisymas.
pristatymas pridėtas 2015-03-12
Psoriazės gydymas
Lygios odos ir galvos odos psoriazės ypatumai. Skundai dėl priėmimo, ligos istorijos ir gyvenimo. Virškinimo, kvėpavimo, širdies ir kraujagyslių sistemos... Psoriazė kaip sisteminė liga, apimanti genetinius ir aplinkos veiksnius.
atvejų istorija, pridėta 2012-04-25
Paieškos paskaitos
Imunogenetinis metodas
Imunitetas yra organizmo imunitetas nuo infekcinių ir neinfekcinių veiksnių bei antigeninių savybių turinčių medžiagų. Pagrindinė antigenų savybė yra skatinti imuninio atsako vystymąsi.
Imunogenetika tiria įvairių kūno audinių imunologinių procesų mechanizmų ir antigenų paveldėjimo modelius. Yra du imuniteto tipai: ląstelinis, susijęs su B ir T-limfocitais, ir humoralinis, sąlygojamas antikūnų (imunoglobulinų) gamybos. Prisirišdami prie antigenų, organizme susidarę antikūnai reaguoja į įvairių antigenų patekimą į jį, juos neutralizuodami. Genetiniuose tyrimuose imunologiniai metodai naudojami paveldimų imunodeficito būklių (įgimto imunodeficito) atveju, pavyzdžiui, agammaglobulinemijos, Bloomo sindromo, Chédiak-Higashi sindromo ir kt. Šie metodai naudojami diagnozuojant dvynių zigotiškumą, sprendžiant prieštaringai vertinamą tėvystę, tiriant genetinius žymenis, susijusios su ligomis, turinčiomis paveldimą polinkį, ištirkite motinos ir vaisiaus antigeninį nesuderinamumą pagal Rh faktorių, ABO sistemos kraujo grupes ir kitų sistemų izoantigenus.
ABO kraujo grupių sistema
AVO sistema 1924 m. Bernsteinas pasiūlė keturių kraujo grupių genetinio valdymo modelį trimis vieno geno aleliais. Du izogenai, A ir B, yra kodominantiniai ir abu atrodo heterozigotiniai. O kraujo grupę kontroliuoja genas O, kuris yra recesyvus A ir B genams. Žmonių, turinčių šią kraujo grupę, kraujo serume yra du natūralūs antikūnai (agliutinai a ir B).
Asmens, turinčio A (II) kraujo grupę, serume yra antikūnų c. Galimi du genotipai - AA ir AO. Panašiai asmenims, turintiems B kraujo grupę, taip pat galimi du genotipai - BB ir BO, o kraujo serume - vienas antikūnas (agliutininas a).
Asmenys, turintys AB kraujo grupę, turi tik vieną 1 genotipą; antikūnų nėra ir)
